PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父母进行外显子组测序和基因分析之后，不仅发现了相关的基因，还发现了蛋白质生产机制，这个机制如果发生故障，就会导致这种综合征。相关研究结果发表在2014年5月1日的《PLOS Genetics》杂志，这些结果为基因测试进而改善此类疾病患者的治疗，铺平了道路。 在人类和哺乳动物中，性发育是一个漫长的过程。在大多数情况下，遗传性别(XX或XY染色体)可引起对应性腺(卵巢或睾丸)的发育，反过来这些性腺又分泌使胎儿男性化或女性化的激素。但是在性腺发育期间，可能会发生各种意外事故，从而产生许多不同的改变与性别不明。性腺发育障碍表现出多样化......阅读全文
遗传发育所大豆重要性状遗传网络解析取得新进展
不同复杂性状间的耦合是分子设计育种的关键科学问题。作物的产量、品质等大都是多基因控制的复杂性状，由于受到一因多效和遗传连锁累赘的影响，使某些性状在不同材料和育种后代中协同变化，呈现耦合性相关。解析复杂性状间耦合的遗传调控网络，明确关键调控单元，对分子设计育种具有重要意义。大豆原产中国，是人类和动
遗传发育所在植物着丝粒表观遗传学研究中取得进展
植物着丝粒含有大量的重复序列和反转座子，结构复杂并受表观遗传学调控。中科院遗传与发育生物学研究所韩方普实验室长期从事植物着丝粒的表观遗传学研究，曾在植物中首次发现着丝粒的失活现象并初步分析失活着丝粒的调控机制。 由于着丝粒的特殊表观遗传学调控机制，植物着丝粒的DNA序列暂不能直接用于植物人
基因系统发育的定义
中文名称基因系统发育英文名称gene phylogeny定 义通过比较DNA序列之间的差异建立的DNA分子之间的一种进化关系。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
发育缺陷基因有望快速诊断
南方医科大学与美国纽约州发育缺陷基础研究所合作签约暨广东省国际科技合作基地揭牌仪式日前在南方医科大学顺德校区举行。同时，“中美联合发育缺陷转化医学中心”也正式进驻南方医科大学科技园，落户顺德开展发育缺陷疾病诊疗产品的研发和成果产业化进程。 据2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示
遗传发育所在细胞凋亡及基因组稳定性研究中取得新进展
基因组稳定性对于真核生物的正常生长发育以及增殖是必不可少的前提条件。然而，在生存过程中，生物体基因组由于经常受到一些内在和外在因素的影响，造成各种形式的DNA损伤。为了保持基因组的稳定性，真核生物中已经形成了一种在进化上高度保守的机制，来修复应对各种DNA损伤。当DNA损伤严重到无法正确修复时，
遗传发育所揭示水稻RNA识别结构域蛋白抑制外源基因沉默的机制
植物是复杂的生物系统。植物体内基因的表达受到多种水平的调控，如转录水平、转录后水平、DNA甲基化/去甲基化等，从而对基因表达进行精密高效的调控。中国科学院遗传与发育生物学研究所张劲松研究组筛选OsEIN2过表达材料的抑制子，鉴定到一个包含RNA识别结构域（RRM）的蛋白SOE。SOE可以与剪接复合体
遗传发育所在大豆可变剪接研究中取得进展
作为一种重要的基因转录后调控机制，可变剪接在真核生物中普遍发生，在基因表达和功能多样性调控中起着重要的作用。不同物种、同一物种的不同组织以及不同基因家族的可变剪接在形式和比例上都存在差异，然而，决定这些差异的因素还尚不为人知。 中国科学院遗传与发育生物学研究所田志喜课题组通过对来自大豆不同
遗传发育所揭示植物雌雄识别的分子机制
受精需要精子和卵细胞的结合，而精子能否被及时地传递到卵子是受精的关键。在被子植物中，精子是通过花粉管来传递的，但花粉管是如何将精子传递到卵子的呢？这是植物生殖生物学几十年来关注的主要问题，也是杂交育种的技术瓶颈之一。日前，中国科学院遗传与发育生物学研究所杨维才研究组首次分离到了花粉管识别雌性吸引
遗传发育所水稻叶片衰老机制研究取得进展
叶片是植物主要的光合器官，是植物生长能量和有机物质的主要来源地。以水稻为例，籽粒灌浆所需营养物质的60%～80%来自叶片光合作用。因此，叶片的功能直接影响作物的最终产量和品质。研究表明，成熟期水稻功能叶片每延迟1天衰老，可增产1%左右。因此，研究叶片细胞死亡的分子机制具有重要的理论和实践意义。
遗传发育所在冬季土壤呼吸研究中取得进展
土壤呼吸是全球陆地生态系统碳循环的一个重要组成部分，其动态变化对全球碳循环有着深远的影响。大多研究仅考虑植被生长季的土壤呼吸，而忽视了冬季土壤呼吸。由于中纬度地区的陆地生态系统是北半球的重要碳库，发挥着巨大的碳汇功能，因而研究该区域不同植被类型的冬季土壤呼吸对区域和全球碳循环具有重要意义。
遗传发育所在同源重组机制研究中取得进展
减数分裂是维持生物体染色体数恒定，导致遗传重组产生的基础。减数分裂缺陷是导致不孕、不育和出生障碍的主要原因。绝大多数减数分裂基因在不同物种中有着高度保守的功能。HEI10基因最初在人类体细胞中分离，并证明有调控细胞周期的功能。在小鼠中的研究表明，HEI10基因的突变会导致减数分裂异常并最终导致不
遗传发育所在脊髓损伤修复研究中取得进展
脊髓损伤修复一直是困扰医学界的一大难题，目前仍无有效的治疗方法。脊髓损伤后，内部微环境存在很多限制和阻碍神经再生的因素，如何营造一个良好的再生环境来正确引导残存神经元的正确延伸是一个重要的治疗策略。 中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武课题组一直秉承科研为现实需求服务的理念，以具体的临床需求
遗传发育所玉米新品种培育取得进展
经吉林省农作物品种审定委员会研究，中国科学院遗传与发育生物学研究所陈化榜研究组选育的玉米杂交新组合“H7 x Y4”已通过吉林省农作物品种审定，并正式定名为“科育186”(编号为吉审玉2014016)。 “科育186”抗倒伏、耐密植、丰产性好，脱水快、容重高、品质优、抗病性较强。该品种
遗传发育所在植物先天免疫研究中取得进展
病原细菌在侵染植物时需要分泌一系列效应蛋白到宿主细胞内，通过作用于特定靶点，改变植物的生理活动，以利于细菌的入侵或定殖。研究效应蛋白的作用机理不仅使我们认识病原细菌如何完成致病这一复杂生物学过程，还能帮助我们认识植物生物学本身的内在机制。 中国科学院遗传与发育生物学研究所周俭民研究组的研究发现
遗传发育所揭示植物细胞膨压调控机制
膨压普遍存在于植物细胞，与生长发育密切相关，但对其调控的分子机制了解非常有限。中国科学院遗传与发育生物学研究所杨维才研究组通过对植物花粉管进行研究，发现了一个影响花粉管体内生长的突变体turgor regulation defect 1 (tod1)，其花粉管内钙离子浓度下降，在花柱内生长缓慢，
遗传发育所揭示油菜素内酯的功能机制
作为新发现的绿色环保型植物生长调节剂，油菜素内酯（Brassinosteroid，简称BR）是公认的活性最高的高效、广谱、无毒的植物生长激素。BR能充分激发植物内在潜能，促进作物生长和增加作物产量，提高作物耐冷性，改善作物抗病、抗盐能力，使作物的耐逆性增强等，因此,其在农业生产上获得广泛应用。然
遗传发育所在凋亡细胞清除机制方面取得进展
细胞程序性死亡对多细胞有机体生长和发育至关重要。程序性死亡可以抑制细胞的过量增殖，清除衰老和畸形细胞，维持健康细胞的正常数量。在细胞程序性死亡过程中，凋亡细胞的正确清除是不可或缺的一个环节，其障碍会导致多种疾病，如系统性红斑狼疮和持久性炎症等。 凋亡细胞在被清除时，首先被吞噬细胞表面的受体
遗传发育所外周神经损伤研究获进展
周围神经损伤的修复和重建一直是临床难题之一，特别是对于大于3cm的外周神经缺损，自体神经移植术被认为是首选治疗方法，然而自体神经移植在目前临床治疗中存在供体缺乏、需要多次手术等问题。 中国科学院遗传与发育生物学研究所戴建武研究组建立了3.5cm缺损的猪面神经损伤模型，通过电生理学检测、形态学观
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用
遗传发育所等在表观遗传调控水稻转座子活性方面获进展
转座元件是指在基因组中能够移动或复制并重新整合到基因组新位点的DNA片段，它们对动植物基因组的组成、进化和基因表达具有重要影响。而在宿主基因组中，如果失去对转座元件的有效抑制，这些元件将对基因表达和基因组的稳定性构成影响。水稻是主要的粮食作物同时也是重要的单子叶模式植物，其中
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
遗传发育所等利用外显子组测序鉴定一个新白化病基因
眼皮肤白化病(OCA)是一种具有遗传异质性的常染色体隐性遗传病，在全世界的流行率约为1/17000，人群携带率约1/65，为我国北方地区相对常见的单基因遗传病。该病表现为皮肤、毛发和眼的黑色素减少或完全缺失，通常伴有畏光、斜视、眼球震颤等，可导致视力低下或丧失，是导致先天性眼残疾的常见原因之一。
遗传发育所高保真CRISPRCas9基因组编辑方法研究获新进展
基因组编辑是生命科学新兴的颠覆性技术，特别是基于CRISPR-Cas9系统的基因组编辑工具近几年迅猛发展，在医疗、农业等领域得到广泛应用。然而，Cas9脱靶现象是目前限制其发挥巨大潜力的最主要问题之一，提高该系统的特异性一直是基因组编辑方法研究的焦点。 通过蛋白质工程的方法，美国两个课题组
遗传发育所揭示精神分裂症易感基因DTNBP1的病理机制
DTNBP1是精神分裂症主要的易感基因之一，它编码的dysbindin-1在人体中存在3种异构体dysbindin-1A、1B、1C。已有的研究表明，精神分裂症患者海马中的dysbindin-1B和1C表达量减少，但1A正常。中国科学院遗传与发育生物学研究所李巍研究组利用不同小鼠突变体，发现dy
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择