PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父母进行外显子组测序和基因分析之后，不仅发现了相关的基因，还发现了蛋白质生产机制，这个机制如果发生故障，就会导致这种综合征。相关研究结果发表在2014年5月1日的《PLOS Genetics》杂志，这些结果为基因测试进而改善此类疾病患者的治疗，铺平了道路。 在人类和哺乳动物中，性发育是一个漫长的过程。在大多数情况下，遗传性别(XX或XY染色体)可引起对应性腺(卵巢或睾丸)的发育，反过来这些性腺又分泌使胎儿男性化或女性化的激素。但是在性腺发育期间，可能会发生各种意外事故，从而产生许多不同的改变与性别不明。性腺发育障碍表现出多样化......阅读全文
具有遗传风险的基因介绍SDHD基因
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍FANCC基因
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
具有遗传风险的基因介绍WRN基因
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
遗传发育所在亨廷顿病研究中取得进展
亨廷顿病（HD）是重要的神经退行性疾病，此病与一系列重大神经退行性疾病，如老年痴呆、帕金森病都很相似。亨廷顿病是典型的遗传性疾病，因而成为神经退行性疾病研究的热点。科学家们期望通过对亨廷顿病的研究能找出针对神经退行性疾病治疗的有效方法。 先前的研究报道主要着重于亨廷顿病中基因突变产生的变性蛋白
遗传发育所在小头症发病机制研究中取得进展
WDR62基因突变是导致小头症的第二大主因，中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒研究组前期研究结果发现WDR62降低会导致神经前体细胞增殖减少，分化提前，并进一步导致神经元数量减少（Xu et al., Cell Reports 2014）。然而，WDR62调控神经发生及大脑尺寸的分子机制依然
河南省副省长刘满仓访问遗传发育所
12月3日，河南省副省长刘满仓一行访问中科院遗传与发育生物学研究所，中科院生物局局长张知彬、遗传发育所李振声院士、所长薛勇彪、党委书记宋秋生、副所长胥伟华及相关部门负责人陪同考察。 刘满仓一行参观了李振声院士实验室和现代化植物温室。在李振声院士实验室，李振声院士介绍了小麦远缘杂交育种的历史
遗传发育所合作研究发现植物免疫新机制
植物通过细胞表面免疫受体识别来自于病原微生物的分子，激活天然免疫；而病原微生物通过向植物细胞分泌效应蛋白，这些蛋白往往通过翻译后修饰宿主蛋白，抑制天然免疫反应；植物通过进化，利用动植物中保守的、定位于胞质的NLR类型的免疫受体识别效应蛋白，重新激活免疫反应。研究胞内免疫受体识别病原微生物效应蛋白
遗传发育所发现细胞囊泡循环新机制
内吞是将细胞外或细胞膜上的物质通过细胞膜运输进入细胞的囊泡运输过程。内吞后的货物被运送到早期内体进行分选。其中，约70%至80%的内吞后的受体、通道蛋白和转运蛋白等通过循环途径再次回到细胞膜。然而，不同的膜蛋白的循环途径和机制以及是否存在独立于经典的“快速”和“慢速”途径之外的循环方式有待探索。9月
遗传发育所和杜邦先锋公司签署合作协议
8月13日，中国科学院遗传与发育生物学研究所和杜邦先锋公司在京签署了农业生物技术和作物遗传学领域合作研究协议修订协议，以延长双方合作的研究项目。遗传发育所所长杨维才、杜邦-先锋公司副总裁Barbara Mazur代表双方在合作协议上签字。 在该合作研究协议框架下，遗传发育所和杜邦先锋公司在农作
遗传发育所揭示黑色素瘤转移机制
上皮间质转化（Epithelial Mesenchymal Transition，EMT）描述了上皮来源的细胞通过特定程序转变成间充质样细胞的过程。EMT的发生是肿瘤转移的重要过程。恶性黑色素瘤是起源于黑色素细胞的一种恶性肿瘤，虽然并非上皮肿瘤，其发展过程中表现出很多类似EMT的特征。TET（T
遗传发育所玉米单向杂交不亲和研究取得进展
玉米是我国播种面积最大、产量最高的作物之一。玉米用途广泛，除作为饲料外，还有各种工业用途，并为人类提供优质的蛋白和淀粉。玉米雌雄同株异花，天然异交率高达95%以上，因此杂交种制种和专用玉米的生产需要严格隔离。常规的时间和空间隔离措施费时费力、难度大。如何利用科学的方式实现玉米无隔离生产，是亟需解
遗传发育所召开信息化工作交流会
7月19日上午，中国科学院办公厅信息化工作处处长陈明奇一行3人调研遗传与发育生物学研究所并指导信息化工作。遗传发育所副所长胥伟华等参加了座谈。 座谈会由胥伟华主持。胥伟华简要介绍了研究所的基本情况和主要科研成果。信息网络部张明宏汇报了研究所的信息化工作，以及存在的问题与改进措施，并根据研究
遗传发育所等发现调控心脏衰竭形成的microRNA
心力衰竭（称“心衰”）是指因于心脏结构或功能的异常或受损，使其无法满足身体正常机能需求的疾病。心衰是各种心血管疾病发展的最终阶段，也是导致病人死亡率最高的心血管疾病。在我国，心衰的发病率约为1%，并呈逐年上升的趋势。 为研究心衰的发病机制与治疗措施，中国科学院遗传与发育生物学研究所王
遗传发育所发现自闭症发病新机制
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
遗传发育所揭示控制水稻籽粒大小的分子机制
籽粒大小是决定水稻产量和品质的一个关键因子，然而控制籽粒大小的分子机制目前仍不清楚。 中国科学院遗传与发育生物学研究所植物基因组学国家重点实验室储成才课题组通过大规模筛选水稻T-DNA插入突变体库，获得一个水稻籽粒显著变大的突变体材料，分子生物学及遗传学研究表明，该表型是由于编码一个细胞色
多发性遗传畸形性软骨发育异常的简介
多发性遗传畸形性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。