基因检测临床应用领域逐步拓宽

尽管未来几年面向科研应用仍是最大细分市场,但是医疗应用为最快增长点。长远来看,药企和CRO也有很大的受益空间。以新一代测序技术为代表的基因检测具有高通量、高灵敏度、不需要了解遗传背景的优点,主要临床应用有五个领域:生育健康、肿瘤个体化诊断和治疗、遗传病、传染病、移植分型(HLA)。 新生儿出生缺陷不仅给家庭带来了沉重的负担,而且已经成为严重影响我国经济发展和人口素质的重要问题。一些特定的遗传性疾病往往在出生一定时间后才会表现出明显症状,因此初生儿早期的基因筛查能够帮助尽快在医学上进行早期干预,达到及早发现、及早治疗的效果。目前新一代测序技术在生育健康领域主要应用在以下方面。 胚胎植入前遗传学诊断(PGD),也就是第三代“试管婴儿”,主要用于检查胚胎是否携带具有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前进行基因......阅读全文

基因测序的功能介绍

基因测序只是基因检测的方法之一,其又叫基因谱测序,是国际上公认的一种基因检测标准。  基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要孕妇5毫升血,通过化验血液中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。  最近公众关注

基因测序市场行业分析

  基因测序市场究竟有多火,我已找不到任何一个词语去形容,据统计,仅中国,从事基因领域的相关企业就有超过600家了。前几天从一则消息上了解到就连从事软件开发的苹果、微软、IBM等国际巨头,居然也开始将业务触及到基因领域。那么,在经济迅猛发展的当代中国,基因测序行业到底谁主沉浮?以下深度好文将能告诉你

基因组直接测序法检测甲基化的介绍

  基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法,用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理,并以连接介导的PCR来放大信号强度,然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解,故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解

JAMA子刊:多基因测序改善乳腺癌的检测

  斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现,与传统的BRCA1和BRCA2检测相比,对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍,但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。  这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Ku

最准确的基因表达检测方法——RNA测序遭遇“信任”危机?

  当前,RNA测序成为了一种常用工具。  利用RNA测序,研究人员能够定量地检测各种生物体的基因表达,从而更好地了解细胞中正在发生的事情以及特定基因的功能。  RNA测序的准确性  早在2014年,《Nature Biotechnology》上发表了三篇文章。它们属于RNA测序质量控制(SEQC)

单分子测序在肿瘤基因检测中的6大应用

  肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发

结果当天可取,基因测序让结核病检测廉价迅捷

  日前,英国牛津大学的研究人员利用全基因组测序技术,开发出一种创新结核病 (Tuberculosis, TB) 诊断检测方法。这一检测方法可以在24小时之内检测出患者是否患有结核病,并且确定结核病菌的抗药性,对改善结核病治疗和防止结核病扩散都有非常重大的影响。  结核病是世界范围的流行性传染病。据

基因组直接测序法检测DNA的甲基化

基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法,用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理,并以连接介导的PCR来放大信号强度,然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解,故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解反应

华大基因:挖掘基因测序的“超级金矿”

  日前公布的2012年度深圳市科学技术奖拟奖名单上,奖金高达100万元的“市长奖”拟颁给一个37岁的年轻人;去年底,英国《自然》杂志评选出2012年科学界年度十大人物,他又是唯一入选的中国人。这个年轻人,就是华大基因研究院院长王俊。   他所在的深圳华大基因,没有享受到任何财政拨款,却坐上了《自

基因芯片的测序原理是杂交测序方法

 基因芯片的测序原理是杂交测序方法        随着人类基因组(测序)计划( Human genome project )的逐步实施以及分子生物学相关学科的迅猛发展,越来越多的动植物、微生物基因组序列得以测定,基因序列数据正在以前所未有的速度迅速增长。然而 , 怎样去研究如此众多基因在生命过程中所

靶向深度测序和单细胞基因测序的区别

1、目标序列靶向测序是一种对感兴趣的基因组区域进行富集测序的研究策略。目标区域测序的主要优势在于可针对特定区域进行测序,有效降低了测序成本,提高了测序深度,能够更为经济有效地研究特定区域的遗传变异。2 单细胞测序是指单个细胞水平上对基因组进行测序。3、靶向测序步骤为 样品准备、探针/引物设计、目标序

靶向深度测序和单细胞基因测序的区别

1、目标序列靶向测序是一种对感兴趣的基因组区域进行富集测序的研究策略。目标区域测序的主要优势在于可针对特定区域进行测序,有效降低了测序成本,提高了测序深度,能够更为经济有效地研究特定区域的遗传变异。2 单细胞测序是指单个细胞水平上对基因组进行测序。3、靶向测序步骤为 样品准备、探针/引物设计、目标序

关于全基因组测序的测序指标介绍

  一、全基因组测序的测序指标— 深度  测序深度(Sequencing depth)是指测序得到的碱基总量(bp)与基因组大小的比值,它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系,测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体,如果采用的是双末端或Ma

PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

  目前,全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢?来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究,其研究

第二代高通量测序仪基因检测技术介绍

基因检测不像衣食住行,在人们的潜意识中归属于非生活必需品,因此国内大众消费群体对基因检测的认知程度很长一段时间处于低级水平。但随着测序技术的飞速发展,基因检测也逐渐被国人所知;人们意识到基因检测可以做到疾病病因与预防,并且随着科技发展人们即将迎来精准医疗大时代。基因组革命从1869年米歇尔发现核素开

首个亚洲人源基因检测序列标准物质完成研制

  6月,中国计量科学研究院和深圳华大基因研究院共同发布首个亚洲人源(炎黄一号)DNA序列标准物质(BW-5201)和大肠杆菌O157基因组DNA序列标准物质(BW-5202)。这是全球首次发布亚洲人源DNA和微生物基因组DNA序列标准物质,为基因检测产业评估测序和数据分析的准确性提供了参考标准。 

快速基因测序救命于襁褓

  不明病因婴儿将从中受益,但伦理问题引发担忧   在只有两个月大时,这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的,内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月,这名男婴的肝脏开始衰竭,医护人员告诉他的父母前景不容乐观。  随

基因测序的应用领域

国伦敦大学学院和美国罗格斯大学的联合研究团队,将基因测序技术和超级计算机技术相结合,试图探索解决这一命题。研究人员把艾滋病(HIV)蛋白酶分子作为对象,酶在不同人体中形状略有不同,尤其是在蛋白质活动区,在那里酶完成切片并构成了下一个病毒,进而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形状,就可以找到相应

基因测序:亟待加入中国元素

近几年,随着基因概念股在股市上的热浪,国际癌症基因组计划完成的消息,启动又停止、停止又启动的高通量测序的唐氏筛查工作等等。每天不断更新的消息使得基因测序这个产业和概念成为了一个非常热门的话题。 在“创新中国智库专题讲座”上,中国科学院北京基因所技术研发中心常务副主任任鲁风作了《基因测序技术

基因测序未来研究方向

研究人员对基因测序数据的需求越来越大。Eric Green、Edward Rubin和Maynard Olson三位科学家对未来40年基因测序技术的应用进行了展望。四十年前,也就是1997年前,两篇论文首次报道了确定DNA片段中化学碱基顺序的简易方法。在此之前,分子生物学家们只能检测DNA片段,而不

基因芯片的测序原理

基因芯片的测序原理是杂交测序方法,即通过与一组已知序列的核酸探针杂交进行核酸序列测定的方法,在一块基片表面固定了序列已知的靶核苷酸的探针。当溶液中带有荧光标记的核酸序列TATGCAATCTAG,与基因芯片上对应位置的核酸探针产生互补匹配时,通过确定荧光强度最强的探针位置,获得一组序列完全互补的探针序

基因测序技术的应用介绍

英国伦敦大学学院和美国罗格斯大学的联合研究团队,将基因测序技术和超级计算机技术相结合,试图探索解决这一命题。研究人员把艾滋病(HIV)蛋白酶分子作为对象,酶在不同人体中形状略有不同,尤其是在蛋白质活动区,在那里酶完成切片并构成了下一个病毒,进而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形状,就可以找到相

NGS基因测序技术是什么

美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术,整体来说,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位,对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具

基因测序技术发展论坛

  由科技部批准,中国分析测试协会主办的第十六届北京分析测试学术报告会暨展览会(BCEIA 2015)将于2015年10月27—30日,在北京国家会议中心举办。除大会报告和分会报告之外,以“生命科学”和“科学仪器应用及检测技术发展”为主题的学术论坛也将如期举行。  “生命科学”学术论坛中“基因测序技

基因测序有什么用

基因检测有什么用?第一,了解自身是否有遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测的对象,以便及早发现和及早预防,避免或延缓疾病发生的可能。第二,正确选择药物,避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异,不同的人对外来物质(如药物)产生的反应也会有所不同,因此部

基因测序技术的主要应用

英国伦敦大学学院和美国罗格斯大学的联合研究团队,将基因测序技术和超级计算机技术相结合,试图探索解决这一命题。研究人员把艾滋病(HIV)蛋白酶分子作为对象,酶在不同人体中形状略有不同,尤其是在蛋白质活动区,在那里酶完成切片并构成了下一个病毒,进而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形状,就可以找到相

基因测序的发展前景

  2015年3月9日,罗氏、基础医学以及其他很多癌症研究人员都认为从数据角度分析癌症是最终战胜这种可怕疾病的理想方式。根据罗氏和基础医学签署的协议,罗氏可以访问基础医学的数据库。他们的数据库收录了3.5万名癌症患者的肿瘤DNA序列,以及这些患者服用的药物和药物在遏制癌症方面产生的功效等信息。[8]

中国基因测序仪往事

  9月9日,来自深圳的消息,国产基因测序仪DNBSEQ-T7(原命名MGISEQ-T7)正式交付商用。从去年10月发布以来,诸多业内人士和媒体将T7誉为中国基因产业突破上游技术壁垒,实现跨越发展的现实注脚。  从关山难越,到部分引领,中国基因测序仪的研制开发攀越关山、跋涉荆棘,经历了起伏跌宕的20

基因测序主要功能

基因测序只是基因检测的方法之一,其又叫基因谱测序,是国际上公认的一种基因检测标准。[5] 基因测序广为人知的还有针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测。只需要采集孕妇的外周血,通过对血液中游离DNA(包括胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物学分析,从而得出胎儿是否患有染色体数目异常的疾病,包

NGS基因测序技术是什么

美国第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术,整体来说,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使麦沃海外试管婴儿专家可以在短时间内对基因进行精确定位,对于临床诊断和保障麦沃试管成功率起到事半功倍的作用。NGS基因测序技术需要7~14天的时间才能出具