JAMA子刊：多基因测序改善乳腺癌的检测
斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现，与传统的BRCA1和BRCA2检测相比，对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍，但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。 这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Kurian领导，旨在研究乳腺癌的全面基因检测对患者的影响。他们在iCanCare研究的参与者中展开调查，iCanCare包括近期诊断的0期到2期的乳腺癌患者。在2013年7月至2015年8月期间，他们向7,810名患者发送了调查问卷，其中70％的患者做出了回应。 研究人员最终获得了5,026名患者的完整数据。这是一个多样化的群体，包括51%的白人、18%的黑人、19%的西班牙人、9%的亚洲人以及2.5%的未知种族患者。大约四分之一（1,316人）的患者手持癌症基因检测结果，其中45%来自多基因测序检测，55%来自BRCA1/2检测。 ......阅读全文
“乳腺癌多基因检测”技术ZL实现成果转化
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/2/493946.shtm 中新网上海2月16日电 (陈静 王广兆)乳腺癌高居中国女性恶性肿瘤发病率榜首。16日，中国专家自主研发的“乳腺癌多基因检测”技术ZL成功实现成果转化，签约总价高达3100万元(人
JAMA子刊：多基因测序改善乳腺癌的检测
斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现，与传统的BRCA1和BRCA2检测相比，对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍，但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。 这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Ku
乳腺癌精准治疗：多基因检测风起云涌后能否平稳落地？
乳腺癌这种疾病给我们的身体带来的危害还是比较大的，那么平时的时候出现乳腺癌这种疾病的话，我们应该如何做才能够保证我们女性朋友们的身体更加的健康呢？对于这种世界性的疾病，我们应该如何治疗才能够最重要的就让我们一起来了解一下。 我们知道，乳腺癌是一种高度异质性疾病，即便是临床分期及病理分级相同的患
精准医疗未来走向多基因检测
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
多基因的全面检测才能推动精准医疗的未来
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
多基因病分析（二）
多基因遗传引起的畸形，遗传和环境因素都有影响，诸如社会经济原因对母体及其子宫的影响均可导致畸形的产生。常见的这类先天畸形有脊椎裂、唇裂、腭裂、短指或缺指、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、先天性髋脱臼、先天性肾缺乏、先天性巨结肠症等。举几例简述如下。 （1)先天性心脏缺陷（congenital h
多基因家族分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
多基因病分析（三）
（3)糖尿病（diabetes mellitus)：本病是胰岛缺乏引起的常见代谢性疾病。按对胰岛素的需要量分为胰岛素依赖型糖尿病（IDDM)和非胰岛素依赖性糖尿病（NIDDM)两个类型。其特征为血糖升高、糖尿、糖耐量降低和胰岛素释放反应异常。临床上患者多食、多饮、随病程进展可出现心血管、肾、
多基因病分析（一）
一些常见的先天畸形（congenital maiformation)和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为
PCR多基因联合检测再上新台阶！检测产品“艾惠健”获批
国家药品监督管理局(CFDA)批准厦门艾德生物医药科技股份有限公司（简称“艾德生物”，股票代码：300685）的新一代多基因联合检测试剂盒（商品名：艾惠健）上市，该试剂盒可检测肺癌EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER-2、RET、MET、NRAS、PIK3CA等核心驱动基因，是
国内第5个获特别审批的肿瘤多基因变异检测
今日，“飞朔生物”创始人陈琰向铅笔道宣布，获得近4000万元B轮融资，投资方为景旭创投、景圆蓝海和东方翌睿。本轮融资将用于团队建设、新产品的研发与认证及营销渠道建设。 “飞朔生物”成立于2015年6月，是集研发、生产、销售和服务为一体的，肿瘤精准医学产品和服务提供商。公司核心ZL技术产品“人类
FDA释放两大信号－精准医疗未来走向多基因检测
近年来，精准医疗概念在医疗领域备受资本青睐，越来越多资本、企业进入该领域进行发展。在市场层面，整个精准医疗市场规模正在以不断提升的速度逐年扩大；在技术、学术层面，精准医疗也正走在从单基因的个别热点检测向多基因、全基因范围的平台检测的路上。 据中商产业研究院发布的《2018-2023年全球精准医
多基因家族的分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
多基因家族的概念
真核基因组的特点之一就是存在多基因家族（multi gene family）。多基因家族是指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
数量性状的多基因学说
多基因学说于1909年由瑞典学者H·尼尔松·埃勒提出，他认为根据质量性状研究的结果得来的孟德尔定律同样可以用来解释数量性状的遗传。多基因学说的要点是：①同一数量性状由若干对基因所控制；②各个基因对于性状的效应都很微小，而且大致相等；1941年英国数量遗传学家K·马瑟把这类控制数量性状的基因称为微
多基因家族的分类
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产生有
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
检测乳腺癌的血液检验
Octava血液检验产品可迅速准确地检测检测乳腺癌Eventus诊断公司最近开发成功一种简易血液检验，这是一种容易的无创乳腺癌检测方法，其设计用途是与乳腺X光摄影年度筛查结合使用。它通过测量乳腺癌特有的抗体检测是否存在乳腺癌，所以是一种准确、经济实惠、基于免疫系统的检测方法。美国、以色列和意大利的癌
JAMA－Oncology:多基因测序正在迅速取代BRCA1/2测序
好莱坞女星安吉丽娜•朱莉，通过基因检测发现由于遗传原因，自己携带了BRCA基因，医生告诉她患乳腺癌的几率有87%，患卵巢癌的几率有50%。于是，她为了预防癌症，先是于2013年切除了乳腺，约2年后接着又切除了卵巢和输卵管，震惊世界。 而实际上，新诊断为癌症的患者，也可以通过肿瘤基因检测，指
乳腺癌的基因检测有哪些
乳腺癌的基因检测首先是BRCA1和BRCA2，BRCA1和BRCA2是现在最主要的基因检测，其他还有HER2（HER2过表达型）。在基因检测里最有意义的是BRCA1和BRCA2，如果它们有突变会影响乳腺癌的发生。BRCA1和BRCA2检测的结果是以白人为基础的，最明显是阿肯色州犹太人，来源于东欧
－“电子皮肤”改善乳腺癌早期检测
近日，科学家们开发出一种可用于乳腺癌早期检测的新设备——“电子皮肤”。它能够感受到手指检测乳房时会错过的一些小肿块。检测出肿块的大小和形状将有助于乳腺癌的早期诊断。研究人员在一个硅胶乳房模型上测试了这个新设备。相关文章发表在《ACS Applied Materials & Interfaces》
早期乳腺癌检测设备获准应用
国内首台具有完全自主知识产权、用于早期乳腺癌检测的核医学成像设备——乳腺诊断正电子发射断层成像系统（简称乳腺PET）日前获得国家食品药品监督管理总局颁发的国家三类医疗器械注册证，获准进入市场销售和临床应用。据介绍，该设备能够发现没有临床症状的乳腺癌，从而将乳腺癌的早期诊断大大提前。 中科院高能
关于多基因家族分类介绍
一类是基因家族成簇地分布在某一条染色体上，它们可同时发挥作用，合成某些蛋白质，如组蛋白基因家族就成簇地集中在第7号染色体长臂3区2带到3区6带区域内；另一类是一个基因家族的不同成员成簇地分布不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质，如珠蛋白基因家族。在多基因家族中，某些成员并不产
关于多基因遗传的基本概述
多基因遗传：近亲之间（包括三级亲属关系）在很多可定量或测量的性状上彼此相似（例如身高，体重，鼻子大小和形状，面部特征，血压，智力）.很多性状均按钟形曲线分布，这和由几个基因决定的性状分布情况相似.每一基因对该性状或增强，或削弱，并以外加方式发挥作用而与其他基因无关.在分布曲线两个极端的人是很少的
简述多基因遗传的环境因素
环境因素在多基因遗传中有影响.在英国西部地区NTD的发病率接近1/100，然而当人们从高风险区移居到北美后，风险减少，但仍维持于比北美人群为高的水平.同样，50%~70%的NTD是可以预防的；只要母亲在怀孕前一个月到怀孕后三个月期间补充摄入叶酸（400μg/d）即可.虽然母亲缺乏叶酸起着主要的作
全国首例基于“乳腺癌综合风险AI预测模型”的健康宝宝出生
6月25日上午8点36分，一声响亮的啼哭让浙江大学医学院附属妇产科医院（以下简称浙大妇院）湖滨院区产科手术室迎来了意义非凡的一刻。在中国科学院院士、浙江大学医学院院长黄荷凤团队的全程监护下，莺歌（化名）通过剖宫产顺利诞下一名2515克的女婴。据悉，这是国内首例应用乳腺癌单基因胚胎植入前遗传学检测（P
乳腺癌BRCA基因检测有用吗？
这个问题可以从两个角度回答：1. BRCA 基因检测值不值得做？2. 如果发现了BRCA突变，预防性乳腺切除手术值不值得做？ 1. BRCA 基因检测值不值得做？ 这个问题的回答是肯定的：值得！现在有很多基因检测，但是能够跟治疗措施相呼应的不多，很多基因检测的结果，只是告诉发生癌症的
脑卒中多基因遗传风险评分模型建立
鲁向锋教授（中）在指导学生进行科研工作。 中国医学科学院阜外医院供图 我国居民的第一位死亡原因、患病人群日益年轻化、70%患者均有不同程度残疾、二次复发率高达40%……脑卒中像一个“恶魔”贪婪地“吮吸”着人类的健康。 如何及时有效地筛查出脑卒中高危人群，已经成为全社会关心的话题。 “现有的