NatGenet：食道癌新型诊断测试
多亏了能标志一种无害疾病发展食管癌症的基因突变的发现，食道癌一种新的诊断测试可能是指日可待。根据发表在Nature Genetics杂志上研究，科学家已经确定了食道癌发病早期出现故障的信号。随着时间的推移，频繁的反酸--通常称为胃灼热损害食道细胞。如果不进行治疗，这可能导致巴雷特（Barrett）管疾病，而这又可能是食管癌的前体。但大多数Barrett食管患者不会发展食道癌，但仍需要一个测试，以确定会发展成癌症的高危人群。 通过测序Barrett患者食管和食管癌患者的DNA，研究人员已经能够绘制出两者之间的遗传相似性和差异。他们发现正在演变发展成癌细胞的食管细胞中基因TP53突变能提供些许信息。 Barrett食管经常不会被诊断出来，因此很难确定那些人发展食道癌的风险较高。基于TP53基因突变所设计的Cytosponge测试，涉及到患者吞咽附着在一跟线（a piece of thread）上的胶囊，胶囊内部是海绵，并且当......阅读全文
科学家发现食管鳞癌相关基因突变
科研人员通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析及生物学功能研究，全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景，发现了一批与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因，为了解食管鳞癌的发病机理，寻找食管鳞癌诊断的分子标志物，确定研发临床治疗的药物靶点以及制定有效的治疗方案提供了理论和实验依据。 3月17
一基因变异影响食管癌患者生存时间
同样是食管癌，不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作，通过全基因组关联研究，确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关，存在这一基因变异的食管癌患者，在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成为
慎用基因检测预知疾病
花万元左右做个基因检测就可以预知自己是否易得某些疾病,这个高新医疗技术对许多人无疑是个好消息。但是，北京大学第一医院临床遗传中心主任朱平教授却再三表示,采用基因检测预知疾病一定要持审慎的态度。 朱平教授说,疾病是内因+外因的结果。"内因"就是体内的基因,"外因"就是生活习惯、生活方式。有些疾病与单个
阿斯利康新型抗炎药Fasenra获美国FDA授予三个孤儿药资格
阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予新型抗炎药Fasenra（benralizumab）治疗嗜酸性食管炎（EoE）的孤儿药资格（Orphan Drug Designation，ODD）。此前，FDA还授予了Fasenra治疗高嗜酸性粒细胞综合征（HES
临床物理检查方法介绍纤维胃镜介绍
纤维胃镜介绍： 纤维胃镜是用导光玻璃纤维束制成的胃镜，从口腔插入通过食管进入胃部。它具有柔软可曲、冷光光源、窥视清晰、直接、操作安全等优点。纤维胃镜正常值： 无任何异状。纤维胃镜临床意义： 异常结果：（1） 食管炎 一般在内窥镜下将食管炎分为轻度、中度和重度三类。 （2） 食管溃疡 糜烂是指
呕血的症状起因
（一）消化系统疾病 1、食管疾病：反流性食管炎、食管憩室炎、食管癌、食管异物、食管贲门黏膜撕裂综合征、食管损伤等。大量呕血常由门脉高压所致的食管静脉曲张破裂所致，食管异物戳穿主动脉可造成大量呕血，并危及生命。 2、胃及十二指肠疾病：最常见为消化性溃疡，其次有急性糜烂出血性胃炎、胃癌、胃泌素瘤
食道癌精准放疗“中国方案”提升疗效
赵快乐教授。复旦大学附属肿瘤医院供图从绘制中国食管癌基因图谱、创立以精准的“累及野”放疗技术为核心的食管癌根治性放化疗方案，到最后形成食管癌放化疗“中国方案”关键技术，复旦大学附属肿瘤医院放疗科教授赵快乐团队历时近30年完成的项目“中国食管癌基因谱特征和放化疗方案关键技术创新与应用”，12月1日获颁
《Cell－Stem－Cell》发现食管癌新机制
化生（Metaplasia ）被定义为一种完全分化的细胞类型被另一种细胞类型取代。有几个典型的化生例子，其中最常见的是巴氏食管。巴氏食管的特点是慢性胃酸反流时食管下部的角化细胞被柱状细胞取代。这个化生被认为是癌前病变，增加了大约50倍的风险食管腺癌。然而，参与食道化生发展的机制仍部分未知。 在
临床物理检查方法介绍胃镜介绍
胃镜介绍： 胃镜检查能直接观察到被检查部位的真实情况，更可通过对可疑病变部位进行病理活检及细胞学检查，以进一步明确诊断，是上消化道病变的首选检查方法。胃镜正常值： 无任何异状。胃镜临床意义： 异常结果：（1） 食管炎 一般在内窥镜下将食管炎分为轻度、中度和重度三类。 （2） 食管溃疡 糜烂是
胃镜检查临床意义
正常值 无任何异状。临床意义 异常结果：（1） 食管炎 一般在内窥镜下将食管炎分为轻度、中度和重度三类。 （2） 食管溃疡 糜烂是指食管粘膜有上皮组织缺损。如果病变达粘膜下层和固有肌层，称溃疡。 （3） 食管静脉曲张 食管静脉曲张在内窥镜下呈蓝色或青色，形态呈蛇形或半球形，沿食管长轴分布。 （
电子胃镜临床意义
临床意义异常结果：（1）食管炎 一般在内窥镜下将食管炎分为轻度、中度和重度三类。 （2） 食管溃疡 糜烂是指食管粘膜有上皮组织缺损。如果病变达粘膜下层和固有肌层，称溃疡。 （3） 食管静脉曲张 食管静脉曲张在内窥镜下呈蓝色或青色，形态呈蛇形或半球形，沿食管长轴分布。 （4） 食管癌 （5）
纤维胃镜正常值及临床意义
正常值任何异状。临床意义 异常结果：（1） 食管炎 一般在内窥镜下将食管炎分为轻度、中度和重度三类。 （2） 食管溃疡 糜烂是指食管粘膜有上皮组织缺损。如果病变达粘膜下层和固有肌层，称溃疡。 （3） 食管静脉曲张 食管静脉曲张在内窥镜下呈蓝色或青色，形态呈蛇形或半球形，沿食管长轴分布。 （4）
关于老年人胃食管反流病的疾病诊断介绍
老年人GERD的临床症状以胸骨后疼痛最多，疼痛部位亦有在剑突下或上腹部，可放射至肩背、下颌，向左臂放射较多，亦称食管源性胸痛，在老年人中很易与心绞痛混淆。食管和心脏的感觉神经纤维在体壁和皮肤上投射的部分相重叠，如食管为颈6～颈10，心脏为胸1～胸4，因此二者难于从疼痛定位相鉴别。此两种病均为老年
关于食道癌的基本信息介绍
食道癌又叫食管癌，是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤， [1] 占所有恶性肿瘤的2%。食道癌分早、中、晚期；通常治疗方法有手术治疗、化疗治疗、药物治疗；食道癌饮食以营养丰富、易于消化的食物为主。其发生病因与亚硝胺慢性刺激、炎症与创伤，遗传因素以及饮水、粮食和蔬菜中的微量元素含量有关。吸烟、喝酒是引起
临床物理检查方法介绍电子胃镜介绍
电子胃镜介绍： 电子胃镜可获得高清晰度的图像，通过计算机可以进行各种图像处理，进行三维显像、测定粘膜血流、粘膜局部血色素含量及局部温度等。电子内镜的构成除了内镜、电视信息系统中心和电视监视器三个主要部分外，还配备一些辅助装置，如录像机、照相机、吸引器以及用来输入各种信息的键盘和诊断治疗所用的各种处
关于食管钡餐透视的简介
食管钡餐透视是在病人服用钡餐后采用透视的方法观察其食道内状况，用于检测食道内疾病。 异常结果： 食道X线钡餐检查的重点是发现异常，确认病变。胃癌的X线诊断，必须根据肿瘤本身的X线表现及其周围变化，综合所有X线征象，并结合临床资料及其他检查，才能得出正确的结论。 (1) 胃的双重造影法可清晰
经口内镜下肌切开术
失弛缓症是由食管壁肌间神经丛中神经节细胞的进行性退化引起的。其特征在于食管下括约肌（LES）不能有效松弛松弛，通常伴有食管远端蠕动的丧失。贲门失弛缓症的治疗旨在降低LES中的静息压力以允许摄入的物质通过。可以通过气动扩张，肉毒杆菌毒素注射或外科肌切开术治疗失弛缓症。腹腔镜Heller肌切开术是最常进
与食管癌相关的ATM基因编码功能描述
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
与食管癌相关的CIC基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是果蝇黑胃管Capicua基因的一个同源基因，是转录抑制因子的高迁移率群（HMG）盒超家族成员。该蛋白包含一个参与DNA结合和核定位的保守HMG结构域和一个保守的C端。研究表明，这种蛋白的N末端区域与ATXN1（geneid:6310）相互作用，形成转录抑制复合物，体外研究表明，A
与食管癌相关的FANCC基因编码功能描述
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
与食管癌相关的MTHFR基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯，这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性，该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。The protein encoded by this gene
与食管癌相关的VEGFA基因编码功能描述
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
与食管癌相关的PTEn基因编码功能描述
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
与食管癌相关的EGFR基因编码功能描述
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
与食管癌相关的GNAS基因编码功能描述
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
与食管癌相关的BRAF基因编码功能描述
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
与食管癌相关的AXL基因编码功能描述
酪氨酸蛋白激酶受体UFO是一种人类由AXL基因编码的酶。 该基因最初被命名为UFO，因为这种蛋白质的功能不明。 然而，自其发现以来的几年中，对AXL表达谱和机制的研究使其成为一个越来越有吸引力的目标，特别是对于癌症治疗。 近年来，AXL已成为癌症细胞免疫逃逸和耐药性的关键促进因素，导致侵袭性和转移性
与食管癌相关的KRAS基因编码功能描述
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
与食管癌相关的EGFR基因编码功能描述
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
与食管癌相关的MYC基因编码功能描述
该基因编码的蛋白质是一种多功能的核磷蛋白，在细胞周期进展、凋亡和细胞转化中起到作用。作为调节特定靶基因转录的转录因子发挥作用。这种基因的突变、过度表达、重排和易位与多种造血肿瘤、白血病和淋巴瘤，包括伯基特淋巴瘤有关。有证据表明，来自上游、非aug（cug）帧和下游aug起始位点的选择性翻译起始导致两