Nature解析癌症遗传多样性
正如没有任何两个人具有相同的遗传构成一样，最近的一项研究表明乳腺癌患者中没有任何两个单一的肿瘤细胞具有相同的基因组。 由德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心遗传学系助理教授Nicholas Navin领导的这项研究发现对于乳腺癌的诊断和治疗或许会产生重要的影响。 这一研究还有可能帮助对抗乳腺癌患者中形成化疗耐药。 这些研究结果发表在本周的《自然》（Nature）杂志上，增加了人们对于肿瘤内部“基因组多样性”的理解。大型乳腺肿瘤测序研究鉴别出了许多普遍的突变，但对于多样性的认知却有限。 大约75%的乳腺癌都是ER+乳腺癌，它们响应雌激素生长。医生常采用激素疗法来治疗它们。三阴性乳腺癌占乳腺癌的15-25%，通常对激素疗法或标准化疗反应不良。 Navin研究小组开发出了一种叫做Nuc-Seq的单细胞基因组测序方法，并应用它研究了两类乳腺癌中细胞突变发生的机制。结合单细胞分子测序，他们分析了成千上万的细胞。 研究的第一作......阅读全文
肿瘤突变靶向药物疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。在他们这项发表于《Nature》的新研究中，研究人员描述了他们的临床试验和结果。来自美国国家儿童医院遗传医学研究所的Elaine Mardis对这项研究进行了评论，并就癌
乳腺癌不同肿瘤位置各类手术方法
肿瘤外科手术融合了肿瘤学和整形外科的原理，利用全厚度**皮瓣推进来解决组织缺陷并改善**保留手术（BCS）的美容。BCS随后进行放射治疗包括保乳疗法（BCT）。BCT的目标是提供相当于**切除术，美容上可接受的**以及治疗**中低复发率的生存。BCT适用于大多数患有早期乳腺癌的女性，尽管有明显的禁忌
针对充斥突变肿瘤的免疫疗法
新的增强免疫系统的治癌药物，在临床试验中拯救了许多看似无法治疗的黑色素瘤和肺癌患者的生命，但对结肠癌似乎没有疗效。一男性结肠癌患者是个例外，2007年治疗后，他的转移性肿瘤消失了好几年，这激起了研究人员的兴趣。他们怀疑，该患者的康复可能与其肿瘤中存在大量突变有关。现在，一个小型的临床试验表明，甚
肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星
临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生，但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复，可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今，一个小型临床试
基因突变会增加患乳腺癌风险－风险程度因突变类型而异
好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。 这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授
肿瘤动物模型的构建——乳腺癌篇
乳腺癌是发生在乳腺上皮组织的恶性肿瘤。最新数据统计，近10年中国乳腺癌新发病率，一直逐年递增，严重威胁着女性身心健康。乳腺癌动物模型能够模拟出人体乳腺癌的病程发生发展，在研究乳腺癌发病机制和临床治疗中十分重要。本期我们根据多年的实战经验，为大家倾囊相授乳腺癌研究中那些最实用的动物模型。在中国近10年
基因突变：可使乳腺癌风险增加9倍
《新英格兰医学》杂志刊登的一项研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突变可使年轻女性和老年女性乳腺癌患病风险分别增加 9 倍和 5 倍。 研究者通过该项研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能丧失性突变男女性的乳腺癌患病风险。PALB2 两个基因或单个基因功能丧失性突变都将增加乳腺
揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
如何快速发现肿瘤中的热点突变
去年10月，Ion Torrent推出了Ion AmpliSeq™ Cancer Panel，它覆盖了46个癌基因的相关区域。如今，Ion AmpliSeq™ Cancer Hotspot Panel v2如今经过扩展，靶定50个癌基因和肿瘤抑制
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？
AJRCCM：利用唾液也能检测肿瘤突变？ 目前筛选肺癌突变是利用血浆或血液来进行测试，但血液成分复杂。近日一项科学研究证实电场诱导释放和测量（electric field-induced release and measurement，EFIRM）是一种新的
首款针对BRCA突变乳腺癌疗法获FDA批准！
Lynparza（olaparib）是由阿斯利康（AstraZeneca）研发的一款口服聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂，可以利用肿瘤DNA损伤反应（DDR）通路缺陷来杀伤癌细胞。 FDA的这项批准是基于一项试验，该试验估约300名接受Lynparza或化疗的HER2阴性、BRCA突变的转
首款针对BRCA突变乳腺癌疗法获FDA批准！
乳腺癌是女性癌症患者最常见的死因之一，其中，大约20%-25%的遗传性乳腺癌患者和5%-10%的任何类型的乳腺癌患者都有BRCA突变。1月12日，美国FDA宣布批准阿斯利康的Lynparza对BRCA突变的HER2-转移性乳腺癌患者的新适应症。 Lynparza（olaparib）是由阿斯
乳腺癌相关的AURKA基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
乳腺癌相关的－KLLN基因突变类型及临床解释
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。
乳腺癌相关的KDR基因突变类型及临床解释
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
乳腺癌相关的ALK基因突变类型及临床解释
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
乳腺癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
乳腺癌相关的－MTAP基因突变类型及临床解释
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。
乳腺癌相关的MTOR基因突变类型及临床解释
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
Nature子刊：中国乳腺癌人群基因突变谱
复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队，历时5年探索研究，首次成功绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因中功能性突变进行了系统化地解读与鉴定。该研究对乳腺癌实施精准诊疗、药物研发具有重要意义。 这一研究成果公布在Nature Communic
乳腺癌相关的PTEN基因突变类型及临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
乳腺癌相关的RET基因突变类型及临床解释
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
乳腺癌相关的PGR基因突变类型及临床解释
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
乳腺癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
保乳乳腺癌肿瘤切除术手术技巧
保乳乳腺癌肿瘤切除术的目的是切除乳腺癌，组织边缘消极，同时保留**轮廓。所有肿瘤技术共同的一般原则包括切除与包括癌症的纤维腺组织相关的皮肤岛，并在胸壁上推进深部纤维腺组织以消除后切除缺陷。最广泛使用的肿瘤技术包括侧段切除术，蝙蝠翼固定术，中央保乳手术（BCS），减少**固定术和环形**固定术。这些技
复旦附属肿瘤医院“最毒乳腺癌”精准治疗新突破：有患者肿瘤已消退
导读：三阴性乳腺癌在分子驱动因素和免疫性状方面表现出异质性。我们之前将三阴性乳腺癌分为四种亚型：管腔雄激素受体 （LAR）、免疫调节型、基础样免疫抑制（BLIS）和间充质样（MES）。本研究，我们旨在评估基于亚型的疗法在三阴性乳腺癌一线治疗中的疗效和安全性。 2024年1月9日，由复旦大学附属
基于SDHB突变自发PC/PG肿瘤的大鼠模型及肿瘤细胞的建立...
基于SDHB突变自发PC/PG肿瘤的大鼠模型及肿瘤细胞的建立及意义
－利用肿瘤细胞的基因突变制备癌症疫苗
个性化疫苗为治疗多对基因突变引发的癌症提供新的选择。 在一个小型临床试验中，利用在肿瘤细胞中的突变蛋白所制备的疫苗成功地引发了机体对癌细胞的免疫应答反应。 该结果是目前致力于研发个性化癌症治疗所得出的最新成果，并公布于4月2日的科学（Science）杂志中。在此次试验中，三位恶性黑色素瘤患者
阿司匹林防癌吗？保护DNA－防肿瘤細胞突变
目前医学界对于阿司匹林防癌的共识是，在进一步推广之前，有这么几个问题需要明确回答：应当在什么年龄服用，服用年限是多久，剂量如何控制? 自1897年问世以来，阿司匹林的传奇就从未完结。 若以50mg药片计算，全球每年消耗阿司匹林将超过1000亿片，无怪乎它在1950年就以“销量最高的药
这个“正常”器官的基因突变比肿瘤还多
难以置信…… 日前，来自英国惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）和剑桥大学（University of Cambridge）的一支科研团队在顶尖学术期刊《自然》上发表了一篇新论文，科学家们首次从基因组的角度详细地分析了一个特殊的人体器官——胎盘。 这些研究数据