Genetics：Pla2g2a基因变异影响结肠癌的形成
由Kristi Neufeld博士领导的科学研究新发现，可能对癌症实验研究以及研究人员如何在小鼠体内测试抗癌药物、并最终对预防结肠癌产生潜在的重要影响。 Neufeld博士重点研究了一种可以防止结肠癌的基因——结肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)。她的许多实验涉及到利用APC基因突变（这会导致结肠癌）小鼠来测试，观察是否会有针对该突变的新化合物。 几年前，Neufeld博士的研究小组发现，某些APC基因突变小鼠不会像其他APC基因突变鼠一样，发展患上结肠肿瘤。由于未患上结肠肿瘤的APC基因突变小鼠数量有限，因此未能利用其进行药物测试，Maged Zeineldin博士表示：由于不想让研究就此停止，他们继续探讨了结肠肿瘤发生频率意外减少的原因，并将报告发表在Genetics杂志上。 Neufeld博士的实验室发现了为什么有些APC基因突变小鼠发生有较少的肿瘤，研究发现这些小......阅读全文
生化与细胞所肿瘤的靶向基因病毒治疗研究获新成果
3月17日，基因治疗领域国际专业期刊《基因治疗》（Gene Therapy）在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所刘新垣院士研究组关于“肿瘤的靶向基因-病毒治疗”（Cancer Targeting Gene-Viro-Therapy, CTGVT）策略的最新研究成果。
基因修饰小鼠（GEM）模型在肿瘤学研究中的应用（三）
5. 确定肿瘤细胞的来源揭示肿瘤发生过程中的细胞来源将为开发与改善治疗策略提供非常重要的理论基础。应用GEM模型已经成功阐明了某些不同肿瘤类型的细胞起源。在小细胞肺癌（SCLC）研究中，通过气管内注射细胞特异性的Adeno-Cre病毒载体，使Trp53和Rb1两基因分别在Clara细胞, 神
基因修饰小鼠（GEM）模型在肿瘤学研究中的应用（一）
前沿相对于过去常用的肿瘤细胞接种和免疫缺陷小鼠模型，基因修饰小鼠（GEM）模型是建立在天然完整免疫条件下的原发（de novo）肿瘤。因此，作为肿瘤学研究的工具，GEM模型更能模拟人肿瘤的组织病理学和分子学特征，表现为有更好的遗传异质性，其优势在于能反映肿瘤细胞自身，以及肿瘤微环境中细胞等相互作
基因修饰小鼠（GEM）模型在肿瘤学研究中的应用（二）
最近，CRISPR/Cas9系统也应用于靶基因的抑制（CRISPRi）或激活（CRISPRa)的遗传修饰。这类修饰系统可用于研制相应致癌基因，和/或抑制TSGs基因的诱导和可逆激活小鼠模型。比如借助CRISPRa为基础的系统，通过激活致癌基因的转录，达到研究其致癌潜力的目的。虽然CRISPR/Cas
肿瘤液体活检法研究获进展－将用于癌症基因的早期检测
近日，Geisinger Health和约翰霍普金斯大学联合研究了一种液体活检检测方法，该方法将靶向循环肿瘤的DNA分析和多种蛋白质标记相结合，致力于在早期检测出健康个体是否患有癌症。 约翰霍普金斯大学的研究人员Joshua Cohen参与了这项名为“癌症探索”的计划。他在2019年2月27日
肿瘤标志物检测不等于肿瘤基因检测
随着肿瘤的发病率逐年升高，人们对自身健康与疾病预防越来越重视。几乎所有的体检机构，已经把肿瘤筛查项目放进体检套餐。那么，这些筛查项目对我们有哪些作用？肿瘤标志物的检测与肿瘤基因检测有什么区别？本文将为您来回答这2个问题。什么是肿瘤标志物检测？肿瘤标志物通常是一些与肿瘤的发生发展相关的蛋白、酶或者糖抗
孔庆鹏课题组研究揭示DNA解旋酶基因ERCC6L为新肿瘤基因
肿瘤是一种病因复杂且异质性极高的疾病，发病机制尚不完全清楚。快速发展的肿瘤大数据（如基因组及转录组数据）积累，为甄别新的肿瘤相关基因、深入理解肿瘤发生发展的分子机制提供了绝佳的契机。 中国科学院昆明动物研究所孔庆鹏课题组，通过分析来自TCGA (The Cancer Genome Atlas)
同济大学薛雷教授研究组发现调控肿瘤迁移的新基因
癌症是影响人类健康最为严重的疾病之一，最近的研究显示，人类1/4的死亡由癌症导致。统计数据表明, 大约90% 的癌症患者死于肿瘤转移,而非原发性的肿瘤生长。因此，找到有效阻止甚至逆转肿瘤细胞迁移的方法对于治疗癌症有着重大意义。 2013年5月29日， 国际发育生物学领域著名杂志《Dev
关于肿瘤发病的基因基础介绍
肿瘤分子生物学研究表明，有两类基因与肿瘤的发生、发展密切相关。一类是肿瘤基因，另一类是抗肿瘤基因。肿瘤基因的活化和过渡表达，将诱发肿瘤形成，而抗肿瘤基因的存在和表达，则有助于抑制肿瘤的发生。 肿瘤基因可以存在于正常细胞中，不表达肿瘤特性，当这样细胞受到致瘤因素作用时，如病毒、化学致瘤和射线等，
晚期肿瘤患者可免费测序基因
对于肿瘤，除了传统诊疗方法外，未来还可对患者的基因进行测序，找出容易引发肿瘤的变异基因，再针对该基因选择对应的靶向药物。4月20日，“MATCH中国·测序中心”三方联合实验室在中山大学附属第一医院（以下简称“中山一院”）正式挂牌。该院将借助美国国家癌症研究所NCI-MATCH计划，开展大规模的高
实体肿瘤检测TYMS基因介绍
胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸（亚甲基四氢叶酸）作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP（胸腺嘧啶-5-一磷酸素）池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该
实体肿瘤检测MET基因介绍
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
实体肿瘤检测WRN基因介绍
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
实体肿瘤检测PDGFRA基因介绍
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
实体肿瘤检测PTEN基因介绍
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
实体肿瘤检测BRAF基因介绍
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
实体肿瘤检测MGMT基因介绍
烷基化剂是一种有效的致癌物，可导致细胞死亡、突变和癌症。该基因编码的蛋白质是一种DNA修复蛋白，参与细胞抵御烷基化剂的诱变和毒性。这种蛋白催化甲基从O（6）-烷基鸟嘌呤和DNA的其他甲基化部分转移到它自己的分子，从而修复毒性损伤。基因启动子甲基化与多种癌症类型有关，包括结直肠癌、肺癌、淋巴瘤和胶质母
实体肿瘤检测ATR基因介绍
该基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，与ATM（一种在共济失调性毛细血管扩张症中突变的基因编码的蛋白激酶）关系最为密切。这种蛋白和atm与pombe-rad3裂殖酵母菌（schizosaccharomyces pombe rad3）具有相似性，后者是细胞周期停滞和DNA损伤修复反应中所需的细胞
实体肿瘤检测PoLE基因介绍
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
实体肿瘤检测DPYD基因介绍
该基因编码的蛋白是嘧啶分解代谢酶，是尿嘧啶和胸腺嘧啶分解代谢途径的起始和限速因子。该基因突变导致二氢嘧啶脱氢酶缺乏，嘧啶代谢错误与胸腺嘧啶尿嘧啶尿有关，癌症患者接受5-氟尿嘧啶化疗后毒性增加。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。The protein encoded by this gene is
实体肿瘤检测VHL基因介绍
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
实体肿瘤检测ALK基因介绍
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
实体肿瘤检测CDA基因介绍
这个基因编码一种参与嘧啶抢救的酶。编码蛋白形成一个四聚体，分别催化胞苷和脱氧胞苷不可逆水解脱氨为尿苷和脱氧尿苷。它是维持细胞嘧啶池的几种脱氨酶之一。该基因突变与用于治疗某些儿童白血病的胞嘧啶核苷类似物阿糖胞苷敏感性降低有关。This gene encodes an enzyme involved i
实体肿瘤检测KRAS基因介绍
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
关于肿瘤基因的基本理念介绍
肿瘤基因治疗理念先设计后装修除了常规的手术、放化疗和前面提到的基因治疗之外，还有氩氦微创靶向治疗、高能超声聚焦刀、微波热疗、CIK细胞免疫治疗、微创介入治疗和中医药治疗等，其中氩氦靶向微创肿瘤治疗系统，即氩氦刀，与生物细胞免疫治疗等，都是近年发展起来的新技术。以氩氦刀为例，高压氩气通过专门的导入
实体肿瘤检测FANCL基因介绍
这个基因编码泛素连接酶，它是范科尼贫血互补组（FANC）的成员。这一组的成员通过组装成一个共同的核蛋白复合物而不是通过序列相似性来联系。该基因编码互补群L的蛋白，该蛋白介导FANCD2和FANCI的单泛素化。范科尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征是细胞遗传不稳定、对dna交联剂过敏、染色体断裂增
实体肿瘤检测GNAS基因介绍
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
实体肿瘤检测FANCA基因介绍
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
实体肿瘤检测ATM基因介绍
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
实体肿瘤检测MYCN基因介绍
这个基因是myc家族的一员，编码一个具有基本螺旋-环-螺旋（bhlh）结构域的蛋白质。这种蛋白位于细胞核内，必须与另一种bhlh蛋白二聚以结合DNA。这种基因的扩增与多种肿瘤有关，尤其是神经母细胞瘤。该基因有多种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。This gene is a member of th