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我国科学家发现白癜风易感基因

由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究,发现了白癜风易感基因,并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义,标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。 白癜风是一种常见色素脱失性皮肤病,好发于颜面等暴露部位,所及之处皮肤色素完全脱失而呈瓷白色,并经常合并多种自身免疫性疾病,给患者带来巨大精神痛苦。我国患者人数已超过1000万人。 张学军告诉记者,人类要征服这类疾病,必须找到引起疾病的易感基因。安徽医科大学皮肤病遗传学研究团队历时5年,通过对近2万例中国汉族和维吾尔族白癜风患者和健康人对照进行基因分型,在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的易感基因。 该成果以强有力的证据指出,由遗传因素导致的自身免疫异常是白癜风发病的主要原因,为全面揭示白癜风的发病机制提供了新的契机......阅读全文

我国科学家领衔发现散发性鼻咽癌易感基因

国际顶级杂志《自然—遗传学》(Nature Genetics)5月30日发表了由中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心曾益新带领的团队,与来自国内和新加坡等国科学家合作完成的一项研究。研究人员在世界上首次进行了基于大规模人群和全基因组水平的散发性鼻咽癌易感基因筛查研究,发现了3个新的易感基因

贺林、张学军:中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望

  大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来,人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体,通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月,已开展的GWAS研究共有2437项,确定了16617种疾病相关的SNP(单核苷酸多态性)

昆明动物所等在精神分裂症遗传易感研究中取得系列进展

  精神分裂症是一类常见的重症精神疾患,也是目前发病率最高的重症精神疾患。全球精神分裂症终生患病率高达1%,给社会与家庭带来沉重的负担。精神分裂症由遗传和环境因素共同影响而发病,其中遗传因素占据主要作用(遗传力高达81%)。现有研究报道了许多与精神分裂症遗传易感性相关的基因和多态位点,但目前我们仍然

刘伯宁:后基因组时代10年间生命科学的发展与挑战

  8月2日,我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法,在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。  事实上,自2000年人类基因组草图绘制完成迄今,科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因,基于此的基因诊断产业已经初现端倪,但10

科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异

  记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉,日前,该所科学家通过国际合作,在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果,鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外,该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面,不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。   复杂疾病,也被称为多

基因差异决定了好药未必管用

山东省千佛山医院中心实验室专家常晓天,多年来一直从事易感基因和肿瘤标志物研究。   常晓天介绍,基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,

基因检测在质疑声中日益“亲民” 多个企业涉足并崭露头角

   医务人员正在进行血样检测。   在口腔内刮一刮,取下一点口腔黏膜,即可进行简单的基因检测。看似“高大上”的基因检测,其实已经深入我们生活的多个领域,商业基因检测正在质疑声中日益“亲民”。在资本市场,基因检测也是“涨”声一片,厦门多个企业涉足并逐步崭露头角。  消费市场:  正深入体检健身早

Nature子刊:最大规模的全基因组肺癌易感性研究

  在一项由多国研究人员组成的国际研究组项目中,研究人员利用OncoArray基因分型平台,完成了最大规模的全基因组肺癌易感性研究,从中发现了一些新的癌症易感位点。这一研究成果公布在6月12日的Nature Genetics杂志上。  肺癌是全世界发病率和死亡率最高的癌症之一。每年有超过500万例新

高博医疗集团北京博仁医院8项研究成果亮相APBMT 2019

  第24届亚太骨髓移植大会(APBMT 2019)暨国际血液和骨髓移植大会(ICBMT 2019)正在韩国釜山盛大举行,这是亚太地区造血干细胞移植领域规模最大的学术盛会。每年,来自亚太地区20余个国家的1000多名造血干细胞移植及相关领域的专家出席大会,就造血干细胞移植相关的临床及基础研究成果进行

麻风遗传易感性研究获进展

  近日,中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组、昆明医科大学第一附属医院主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心与文山州皮肤病防治所开展合作,在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。相关研究成果发表在Journal of Dermatological Science和British Journal of

漫漫科研路 情系健康梦

博奥生物集团外景图  流传千年的中医典籍,世界领先的生物芯片,与百姓息息相关的健康,炙手可热的云端大数据平台,这四个非常重要且彼此看似有些距离的领域是否能有交叉?   有,这个点就是基因。多重注意力叠加的背后,是现代生物科技的爆发。   12月26日,中关村促进健康服务业论坛在京举行,博奥颐和健康科

昆明动物所阿尔茨海默病遗传易感研究获进展

  阿尔茨海默病 (Alzheimer's disease, AD)通常也被称为老年痴呆症,是发生在老年前期与老年期的一种退行性脑病,主要表现为认知和记忆功能逐渐丧失,是最为常见的一种痴呆类型。随着我国进入老龄化社会,AD的患病率逐年上升,带来沉重的社会与家庭负担。根据AD患者的发病年龄与是否具有发

同济大学医学院学者连发Natur及其子刊文章获全新发现

   同济大学医学院,同济大学附属上海市肺科医院的戈宝学教授团队在固有免疫信号分子功能机制和转化医学研究领域开展攻关,近期连续在Nature、Nature Communications等多个期刊发表系列重要研究成果。  10月4日,戈宝学教授团队在《Nature Communications》杂志在

肠道微生物究竟有什么可研究的?

   人体的肠道内寄居着大量微生物,数量超过10万亿个,而其中99%为细菌,是人体真核细胞数目的10倍以上。这些共生的细菌可以影响人体免疫系统功能,营养的吸收过程,物质的代谢过程等,肠道微生物的组合以及菌群间的互相制约、互相依存使其形成一种生态平衡。在漫长的协同进化过程之中,肠道微生物与宿主之间形成

直销企业违规推基因检测风起 春芝堂称与己无关

  继去年精准医疗列入国家战略后,基因检测再次火了起来,不仅相关概念股受热捧,还引来不少直销公司“套近乎”,纷纷推出基因检测服务,然而却因过度营销、缺少资质等诸多问题,不断受到质疑。  据世界直销(中国)研究中心调查统计,目前直销企业从事基因检测服务的有包括天狮、三生、春芝堂、双迪、东方药林、炎帝、

清华大学刘万里发表:调控B淋巴细胞活化和分化新机制

  来自清华大学生命学院和免疫学研究所,北京大学人民医院的研究人员发表了题为“An autoimmune disease variant of IgG1 modulates B-cell activation and differentiation”的文章,首次报道人类膜联免疫球蛋白IgG1重链胞内

六项中国学者成果同登Nature子刊中国即将成为基因大国?

  在最新刊出的著名遗传学杂志Nature Genetics在线版上,同时发表了六项中国学者的最新研究成果,分别是乙肝患者患上肝癌的关键易感基因玉米籽粒油份遗传结构分析,iPS细胞重编程过程的一个主要障碍,西瓜基因组草图,甜橙基因组草图,以及大熊猫种群历史与适应研究。国内遗传学基因研究在国际上的

2018年中国肿瘤基因检测发展现状与前景预测

导读: 根据NGS仪器生产龙头公司Illumina预测,NGS应用市场总规模为200亿美元,其中,肿瘤领域占比60%,达120亿美元,是最主要的应用领域,生命科学领域50亿美元,遗传病检测20亿美元。             肿瘤基因检测政

预防红颜杀手,基因检测是否必要?

  安吉丽娜朱莉早在两年前就已经通过基因检测和相应的切除手术,将自己患乳腺癌的风险大大降低。  姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹,不仅震撼到了整个娱乐界,也让大家感到心痛惋惜,从爆出缺席颁奖典礼到病逝,也就一个月。回想一下,多少明星被乳腺癌夺走了生命:梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑,还有奥黛丽赫本。还有一

预防红颜杀手,基因检测是否必要?

  姚贝娜去世的消息像一则重磅炸弹,不仅震撼到了整个娱乐界,也让大家感到心痛惋惜,从爆出缺席颁奖典礼到病逝,也就一个月。回想一下,多少明星被乳腺癌夺走了生命:梅艳芳、陈晓旭、叶凡、阿桑,还有奥黛丽赫本。还有一些明星努力抗癌,最终战胜了病魔,比如蔡琴、汪明荃,还有未雨绸缪的安吉丽娜朱莉。   大家都

人类基因专利化阻碍创新?高额检测费引争议

  好莱坞当红明星安吉丽娜·朱莉由于基因缺陷毅然选择预防性双侧乳腺切除术的消息,让BRCA1基因走入了公众视线,引燃了人们对肿瘤基因筛查的关注。同时,这也加速了基因专利战的升级——美国最高法院将于6月底前对万基遗传公司一案作出具有里程碑意义的决定。这家公司拥有肿瘤抑制基因BRCA1和 BRCA2

十九大!看看分子病理领域,未来发展方向!

  今天党的十九大召开,习近平大大指出:中国特色社会主义进入新时代,我国社会主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾。想想都觉得高中政治课本过时了,而考研又多了一道大题。然而这些年,医疗领域进展可不止一点!就让我们一起看看这些年,分子病理领域的发展!  其实相对于其

一滴血测出致病基因

  “只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上,就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因,致病几率有多大,而这项检测今后不用再委托省外相关机构做,在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午,福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京,进行了院士工作站

癌症治疗逐步走向精准医疗

  过去,癌症治疗多采取“范围式轰炸”的方式,凭医生经验用药,同样的患者,不同医生的诊疗方案也可能会截然不同。如今,医学界正在推进基于个人基因水平的“精准医疗”,目前国内的基因检测水平与欧洲相当,基因检测覆盖范围包括癌症患者的精确个体化用药和癌症、心血管高危人群的风险预知等,在广东省人民医院已可以进

有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗,科学家有话说

  据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道,通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据,研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试,并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率,呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。  BRCA即是乳腺癌易感基因(Breast Cancer susce

我国科学家发现麻风病易感基因

对麻风病的发病机理、易感个体筛查和预防具有重大意义   我国科学家采用国际最新的全基因组关联分析方法,通过对11400名麻风病患者及健康对照者的研究,发现了麻风病6个易感基因(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)和一个基因位点。这些易感基因不仅在汉族

学者发现汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病易感基因

  近日,安徽医科大学汪凯教授科研团队联合北京大学第三医院和德国鲁道夫大学医学中心等国内外多家单位,首次发现中国汉族人群肌萎缩侧索硬化疾病(ALS)的易感基因。研究成果于4月28日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》在线发表。   肌萎缩侧索硬化是一种非常罕见的致死性神经系统变性疾病,迄今为止没有有

曾溢滔院士谈罕见病:基因诊断、个体化医疗是发展趋势

  2月28日是国际罕见病日,去年随着冰桶挑战公益项目的风靡全球,渐冻人进入了社会大众视野,其实渐冻人是种罕见疾病,罕见病种类有上万种。比较常见的有患白化病的“月亮宝宝”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖贮积症的“粘宝宝”、遗传性表皮松解性水疱症的“泡泡龙”以及苯酮尿症、进行性肌萎缩症

FTO基因是啥?它决定了你的健康和寿命

  Long long ago,when亚当和夏娃创造人类的时候,他们压根就不知道,啥叫基因  俗话常说,龙生龙,凤生凤,老鼠的儿子打地洞。小时候看《大头儿子小头爸爸》的时候,我就一直对这长得不一样的父子挺好奇的。  后来还有网友制作了一些毁童年的剧情,恶搞了这部动漫,创造了一个“隔壁王叔叔”的角色

中国人群2型糖尿病遗传机理或有别欧美

近日,国际糖尿病研究领域杂志《糖尿病学》在线发表针对中国汉族人群的大规模2型糖尿病全基因组关联研究成果。研究结果提示,中国汉族人群2型糖尿病发病遗传机理与欧美人群可能不完全相同。 目前,已经报道的2型糖尿病基因易感位点有近60个,但是绝大多数都是在欧美和其他亚洲人群中发现的。我国近30年来2型糖