贺林、张学军：中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）。近年来，GWAS研究确定了中国人群的多个多态性位点，这为精准医学和复杂疾病的个性临床管理奠定了科学基础。贺林院士和张学军教授等在新综述中简要地总结了当前的遗传学研究，并讨论了GWAS研究的意义和面临的挑战。 GWAS在中国 近年来，针对中国人群的GWAS研究显著增多，作者认为主要由以下三个因素所致： 首先，中国是全球人口最多的国家，拥有庞大的医疗系统和医疗团队来为数百万名患者服务，以家庭为基础的社会结构有利于获取家族的遗传史。 其次，中国科学家参与了多项国际级基因组研究项目，包括人类基因组计划、国际HapMap计划以及千人基......阅读全文
贺林、张学军：中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）
NEJM：血管炎的GWAS研究
一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究突出了两种综合征背后的不同遗传特征。这两种综合征分别为：肉芽肿性血管炎和显微镜下多血管炎。它们都属于抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎，特征为与炎症相关的小血管损伤。其病因不明，且是否为单病种以及ANCA在发病机理中扮演了什么样的角色，一直都有争论
大型GWAS研究解析卵巢癌起源
最近，包括南卡罗来纳医科大学、南加州大学（USC）Keck医学院在内的一个大型国际团队开展的一项全基因组关联研究（GWAS），将卵巢癌的起源更为清晰地显示出来。相关研究结果发表在六月十五日的《Nature Genetics》，上海癌症研究所、厦门大学医学院的研究人员也参与了这项研究工作。延伸阅读
GWAS发现控制人类容貌的基因
最近，伦敦大学学院（UCL）带领的一项研究，确定了控制人类鼻子形状的基因。 有4个基因主要影响鼻子的宽度和鼻尖，在不同人群中这些特征有所差异。这一新的信息使我们进一步理解了人脸是如何进化的，并可能有助于法医DNA技术，根据个体的基因组成来构建视觉形象。 这项研究发表在5月19日的《Natur
健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病
GWAS研究重新定义了厌食症
神经性厌食症，也就是我们通常所说的厌食症，是一种可怕的疾病。全球有数百万人受到这种疾病的困扰，极度渴望变瘦。即使许多厌食症患者体重已经过低，但依然认为自己超重。在那些对身材要求较高的职业（如模特、舞蹈等）中，厌食症发生比例也较高。 目前，导致进食障碍的确切原因仍然未知。不过，一项新的研究首次发
Nature：GWAS寻找对花生过敏的答案
近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过对美国儿童进行全基因组关联性研究(GWAS)分析，鉴别出了其对花生过敏的特殊基因簇；Xiaobin Wang教授说道，我们一直猜测存在某些基因使得个体对花生过敏，而如今我们通过进行
GWAS研究揭开妊娠纹的遗传秘密
一提起妊娠纹，每个爱美的准妈妈都担心不已。妊娠纹(stretch marks)是一种常见的皮肤状况，最初为粉红色或紫红色的波浪状花纹。分娩后，这些花纹逐渐消失，留下白色的疤痕线纹。 妊娠纹的发生与体质有关，不是每个孕妇都会有妊娠纹，而妊娠纹的严重程度也会因人而异。妊娠纹的形成原因还未完
Nature Genetics：东亚的乳腺癌GWAS研究
美国范德堡大学（Vanderbilt University）领导的一个国际研究小组对数万名东亚妇女开展了三阶段的全基因组关联研究（GWAS），在1号、5号和15号染色体上找到了3个乳腺癌风险位点。这项成果于7月20日发表在《Nature Genetics》上。 研究小组最初的工作是鉴定风险位点
GWAS分析发现新的肺功能相关基因
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数）基因总体关联分析的方法，在全基因组范围内进行整体研究，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上，开展多中心、大样本、