科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异

记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉,日前,该所科学家通过国际合作,在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果,鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外,该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面,不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病,也被称为多基因遗传病,是指由多个微效基因的累加效应结合环境因素共同作用所导致的疾病。大多数人类常见疾病都属于复杂疾病,例如糖尿病、冠心病、双向情感障碍、精神分裂症、阿尔茨海默症等。因其具有患病率高,发病机理复杂,难以治愈等特点,一直是困扰医学界的难题。 近年来,复杂疾病的遗传学分析已在世界范围人群中广泛开展。科学家通过研究发现,气候、饮食、生活方式等生活环境因素可能是造成不同种族人群在复杂疾病遗传方面存在差异的原因。更重要的原因,可能是由于易感基因在不同种族的人群中受到不同的自然选择或者遗传漂变等内在因素的影响而出现差异,但这方面的证据却......阅读全文

科学家发现欧亚人群复杂疾病遗传基因差异

  记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉,日前,该所科学家通过国际合作,在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果,鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外,该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面,不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。   复杂疾病,也被称为多

低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病

  目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说,rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变,并且是高

Cell重大突破:复杂疾病遗传图谱

  对于“复杂疾病”,比如孤独症,糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因,虽然之前科学家们已经做了大量的研究,但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素,因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。   近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病,完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究

构建新数学模型解析复杂疾病

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/510702.shtm

Cell:海量数据分析出复杂疾病遗传图谱

  对于“复杂疾病”,比如孤独症,糖尿病和心脏疾病等的具体遗传病因,虽然之前科学家们已经做了大量的研究,但是由于错综复杂的遗传和环境相互作用因素,因此可以说在很大程度上还是一个未知领域。   近期来自芝加哥大学的科学家们利用已知遗传因素的疾病,完成了迄今为止关于复杂疾病中遗传因素影响的最大扩展研究

欧盟增强联通欧亚战略

  近日,欧洲委员会及欧盟外交与安全行动联盟高级代表通过了一份《联合政策文件》,该文件阐述了欧盟为更好地联通欧洲和亚洲而制定新的全面战略的愿景。   文件指出,欧盟将以有原则的方式进行互联互通,并结合以下3方面的具体行动:建立交通、能源、数字以及人员联通网络;为亚洲国家和组织提供互联互通的伙伴关

气候变化引起复杂的植物疾病变化

  人类行为所引起的地球大气层成分变化,可能改变未来植物所患的疾病。研究人员预计2050年,全球二氧化碳含量将达到前工业时代的两倍,这将让粮食生产面临很多的不确定性。而届时由于人口的增加,粮食需求将大增。  伊利诺伊大学研究人员正在研究偏高的二氧化碳、臭氧以及

算化学设计辅助药物开发有望治疗复杂疾病

  发表于12月13日的Nature杂志上,由邓迪大学、北卡罗莱纳大学科学家领导的一个国际研究合作已经开发出一种能够设计一次靶向多个蛋白质药物的方法。该方法可用来开发药物治疗许多常见的人类疾病如糖尿病,高血压,肥胖,癌症,精神分裂症和双极性障碍。  这些疾病被称为复杂疾病,因为每个人都有一些遗传和非

Nature子刊:遗传变异如何影响代谢和复杂疾病

  在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中,研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析,对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病,提供了前所未有的见解。  该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集,为我们提供了

Science:绘制一张复杂疾病基因组图谱

  尽管研究人员已经利用全基因组关联研究(GWAS)确定了与人类疾病相关的遗传因素,但是要解释这些数据,还需要清楚的了解这些新的风险基因是如何被调控的。   近期Science杂志发布了最新研究成果,解析了人类天然免疫系统中的遗传调控网络,并且也指出了这些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遗传学

Nature子刊:遗传变异如何影响代谢和复杂疾病

  在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中,研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析,对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病,提供了前所未有的见解。  该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集,为我们提供了

细胞迁移新机制,可助理解复杂疾病致病机理

  近日,哈佛大学公共卫生学院(HSPH)和加泰罗尼亚生物工程研究所(IBEC)的科研人员发现了一种细胞在体内移动的新机制,该研究可帮助科学家掌握某些复杂疾病的致病机理,如癌症的扩散机制、哮喘如何引发呼吸道收缩等。研究人员发现,位于皮肤表面起到屏障和保护作用的上皮细胞是定向迁移且移动到同一组的。

甲状腺癌遗传基因“显形”

  记者日前从天津市肿瘤医院获悉,中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会主任委员、天津市肿瘤医院副院长高明教授联合该院肿瘤分子诊断中心于津浦教授,在国际上首次研究发现的家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因结果,近日发表在《自然》杂志子刊《科学报告》上。   据悉,该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究

遗传基因决定性格?

  人们常说“性格决定命运”,人人都希望有令自己满意的性格。据美国媒体报道称,美国有一女子天生“无所畏惧”,美国艾奥瓦大学的科学家们已经对这名被称为“SM”的女性有超过15年的研究。他们发现,“SM”患有一种罕见的染色体隐性遗传病——类脂蛋白沉积症,这种病让她大脑中负责恐惧的杏仁体不起作用。即使别人

遗传基因卷发能变直吗

卷发的基因目前还未揭示清楚,不过研究人员已经发现,在亚洲人中, EDAR 和 FGFR2 这两个基因的携带者,表现为直发。当这两个基因出现突变时,则表现为不同程度的短发。在欧洲人中,发现TCHH基因是决定直发的基因。不管如何,目前的研究均表明,直发是显性的,卷发是隐性的。可以的,一般是做自然直发护理

院士专家研讨人造精子技术在复杂疾病中的应用

  4月17日,主题为“人造精子技术之完善及其在复杂疾病研究中的广泛应用”第289期东方科技论坛在沪举行。包括周琪、阎锡蕴、宁光院士等来自全国干细胞、发育生殖和复杂疾病遗传学和临床研究领域的50多位专家围绕人造精子技术的开发和利用、出生缺陷遗传病因学研究和复杂疾病的机理研究等展开研讨与交流。  复杂

我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展

  全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注,中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据,为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。   近年来,在中国人群中开展的GWAS迅速增长,中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首

天津工生所人类复杂疾病共享遗传机制研究取得进展

  流行病学研究表明麻疹和类风湿性关节炎具有某种关联,但潜在的遗传机制还不是十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发,人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段,采用全基因组关联研究(Genome-Wide Associati

人脑类器官准确模拟自闭症,有望治疗复杂脑疾病

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508435.shtm凭借类器官和遗传学的革命性结合系统,科学家现在可在人脑类器官中全面测试多个突变的影响,识别出脆弱的细胞类型和基因调控网络,而这正是治疗自闭症谱系障碍的基础。这一成果为了解最复杂的人类大

注意力与遗传基因有关

  家门钥匙又找不着了?那个人叫什么名字来着?哎呀,那个路牌没看见!生活中,常常可见到这样一些粗心大意、丢三落四的人。不过,这或许不能全怪他们,最新研究显示,基因在其中扮演了重要角色。   德国波恩大学发表的一份新闻公报说,大脑额叶中负责信号传输的一种名为DRD2的基因与健忘、注意力不集中有紧密联

特殊血型或来自隐性遗传基因

血是生命之源,血型的问题事关重大。但近日有报道,湖南一男子献血6年才知自己血型异常。血型与遗传有关,父母血型正常,子女为什么会出现血型异常现象?专家表示,除极少部分基因突变之外,即便是特殊血型也来自父母,只是决定特殊血型的遗传基因,在父母那体现为隐性而已。     男子献血6年才知血型异常    据

以生物路径丛(Pathway-Cluster)概念从事复杂疾病之基因分析1

在后基因体时代,基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转。在许多努力和资源投入到寻找新的疾病基因后,许多单基因疾病已成功地找出致病基因。然而,在复杂疾病 (例如高血压、糖尿病及一些常见癌症) 的研究上,收获却不如期待中的丰富。大多数复杂疾病的研究中

以生物路径丛(Pathway-Cluster)概念从事复杂疾病之基因分析2

结论    这一年来华联快讯介绍基因芯片在各领域的应用,在年末我们希望藉这期简短的介绍,带大家认识生物路径丛的概念,拓展基因芯片数据在构建与表型相关之分析模块的可能方向。面对复杂疾病或表型的异质与多源性,我们预期这个生物路径丛概念的运用应能帮助简化复杂疾病或表型的面向,而有效定位疾病或表型,并协助找

健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点

  全基因组关联分析(Genome-wide association study,GWAS)是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页,为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前,科学家已经对糖尿病、冠心病

欧亚经济联盟将于2015年运行

  欧亚经济委员会最高理事会会议24日在莫斯科举行。会议签署一系列协议,决定欧亚经济联盟将于2015年1月1日起正式运行,并批准亚美尼亚加入关税同盟路线图。   俄罗斯、白俄罗斯、哈萨克斯坦三国总统当天在会议结束后共同会见记者。普京表示,当前欧亚经济联盟条约的起草工作取得实质性进展,条约中基

北极海冰减少致欧亚冬季降温

记者4月12日从中国气象局获悉,中国气象科学院研究员武炳义的最新研究结果表明,近20年来,欧亚大陆北部冬季表面气温呈现持续降温的趋势,秋季北极海冰的减少以及北冰洋和北大西洋海温的升高是造成这些地区降温的主要原因之一。  北极海冰是气候系统的重要组成部分。国家卫星气象中心有关专家基于现有卫星

每天600米,欧亚冰盖曾快速消退

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498135.shtm英国科学家研究发现,在上次冰川消退中,欧亚冰盖在挪威大陆架上每日消退可达约600米。这些发现表明,这一地区的冰盖消退率可能远超此前估计,凸显出冰盖的水平层区域对快速消退脉冲的脆弱性。相

甲状腺癌遗传基因被发现

  日前从天津市肿瘤医院获悉,天津市肿瘤医院副院长高明联合该院肿瘤分子诊断中心教授于津浦,近期发现了家族性非髓样甲状腺癌新的遗传易感基因。该研究突破了家族性非髓样甲状腺易感基因研究的瓶颈,揭示了家族性非髓样甲状腺癌的分子遗传学特点,为进一步研究此类疾病遗传学提供了新思路。同时,研究中所开发使用的甲状

脊柱侧弯加重确有遗传基因“作祟”

  日本理化学研究所池川志郎领导的研究小组,日前发现了导致青春期特发性脊柱侧弯病情加重的遗传基因。  脊柱侧弯是一种脊柱向侧面弯曲的状态。严重脊柱侧弯会引发肺功能下降、腰疼和背部疼痛,且病情恶化后治疗较困难。  引起脊柱侧弯的原因较多,一般认为是由神经麻痹、肌营养不良症等疾病引发,但大多数病症是原因

抑制肝纤维化的遗传基因

  日本大阪市立大学的研究小组近日宣布,他们通过在小鼠实验中进行特定遗传基因投药,证实了其对肝纤维化的抑制效果。  该校肝胆膵内科副教授村上善基所带领的团队完成了相关实验,具体成果已刊载在美国知名医学杂志《Molecular Therapy》的电子版上。  肝纤维化是一个病理生理过程,是指由各种致病