德美发现遗传性眼病的基因性病因
德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损坏是典型遗传性眼部疾病，如果病情严重可造成失明。 德国与美国研究人员应用染色质免疫沉淀测序的方法，在老鼠的视网膜上进行实验，发现名为视网膜锥杆体同源盒（CRX）的基因，与所有视杆细胞和视锥细胞的基因改变有关。利用这一方法，研究小组证实受视网膜锥杆体同源盒基因影响的FAM161A基因突变，是造成遗传性眼部疾病色素性视网膜炎的原因。 研究人员表示，他们将进一步研究FAM161A基因的其他特性，以及找到受视网膜锥杆体同源盒基因影响的更多致病基因。 ......阅读全文
简述药源性眼病的症状体征
30％－70％的患者角膜上皮或下皮有细小的灰白色小点，呈环形沉着，但仅引起轻度视物模糊，一旦停药即可逆转。因此，轻微的角膜累及不是停药的指征。也可引起少见的更严重的视网膜病变，引起视力下降，周边视野向心性缩小。眼底表现为黄斑色素沉着，外围以环形脱色素区，之外再围以色素沉着，呈“靶心”状，晚期血管
关于葡萄膜眼病的简介
眼球壁从外向内分为外膜、中膜和内膜三层。葡萄膜为的中间层，含有丰富的血管与色素，曾有色素膜与血管膜之称。前葡萄膜包括虹膜与睫状体，后葡萄膜即脉络膜；这三部分组织在解剖上紧密联接，病变时则互相影响。单独的虹膜炎或睫状体炎较少，常表现为或称前葡萄膜炎。脉络膜炎或后葡萄膜炎常累及视网膜，故多为脉络膜视
中国学者顶级期刊发文探讨老年致盲眼病早期干预
日前，全球眼科领域顶级期刊《Progress in Retinal and Eye Research》（以下简称PRER）在线发表了中南大学爱尔眼科学院教授徐和平及其研究团队的论文《老化视网膜中的免疫调控》。该论文通过探讨老化过程中视网膜的免疫调控，寻求老年性退行性视网膜疾病的发病机理，尝试找
帮小鼠找回光明，80后科学家再获突破性成果！
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498216.shtm “如果这项技术得以推广，可以让全球上百万失明者重见光明。”介绍最新成果时，武汉科技大学“80后”教授姚凯如是说。 2019年，他向一批特殊的小鼠眼底注射了一种新型基因药物。这
入职省属高校6年，“80后”科学家再获突破性成果
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498219.shtm“如果这项技术得以推广，可以让全球上百万失明者重见光明。”介绍最新成果时，武汉科技大学“80后”教授姚凯如是说。2019年，他向一批特殊的小鼠眼底注射了一种新型基因药物。这些小鼠刚刚出
新视网膜细胞图助力精确治疗致盲疾病
美国国家眼科研究所（NEI）的科学家利用人工智能（AI）分析了单细胞分辨率的视网膜色素上皮（RPE）图像，创建了一个定位眼睛内每个亚群的参考地图，最终发现了RPE的5个亚群——一层滋养和支持视网膜感光器的组织。新发现将帮助科学家为特定的退行性眼病开发更精确的细胞和基因疗法。相关研究报告发表在近日
关于视网膜病变的基本介绍
视网膜病变是最常见的严重糖尿病眼病，常造成视力减退或失明。据统计，50%糖尿病病程在10年左右者可出现该病变，15年以上者达80%.糖尿病病情越重，年龄越大，发病的几率越高。该病是糖尿病微血管病的后果，由于糖尿病引起视网膜毛细血管壁损伤，加之血液呈高凝状态，易造成血栓和血淤，甚至血管破裂。 美
40多种眼病相关的脉络膜新生血管机制
第四军医大学西京医院眼科王雨生教授等，在其所完成的《脉络膜新生血管性疾病防止的基础与临床研究》课题中，首次发现一种与40多种眼病相关的脉络膜新生血管（CNV）机制，并根据这一机制原理研制出治疗CNV 的多种有效方法，为临床治疗CNV开辟了新途径。该成果荣获2010年陕西省科技进步一等奖。 脉
遗传性肥胖，原来是这个基因在作祟
英国、荷兰和爱尔兰的一个研究小组发现，一种形式的遗传性肥胖和II型糖尿病可能源于单个酶编码基因的突变。他们在6月29日的《PLOS One》上发表了这一成果。 这项研究的对象是一个患病的家族，其成员患有极端肥胖、II型糖尿病、智力障碍等疾病。 研究人员对这项成员进行外显子组测序，发现编码羧肽
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院 美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。 EDIT-101是一种使用CRISPR技术的
基因编辑疗法可改善遗传性失明患者视力
患者正在接受手术。图片来源：美国麻省眼耳医院美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。EDIT-101是一种使用CRISPR技术的实验性基
最新遗传性反复发热基因诊断指南
图为拟定的遗传性反复发热基因诊断报告模版。该图以隐匿性疾病为例，显示了最低限度的报告项目。理想报告应加亮标出主要结果且不超过1页。HGVS:人类基因组变异学会 遗传性反复发热（HRF）是以发热反复发作和浆膜炎为特征的一组单基因自身炎症性疾病，这种疾病由参与重要自然免疫的调节基因发生致病性突
视网膜母细胞瘤的病因
本病确切病因不明。6%为常染色体显性遗传，94%为散发病例。其中25%为遗传突变，余为体细胞突变。亦有人认为与病毒感染因素有关。遗传学类型及Rb基因的定位：90%的视网膜母细胞瘤（包括单眼和双眼病例）表现为散发发病，10%的病例为家族性发病。 视网膜母细胞瘤可分为遗传遗传型和非遗传型2大类，其
新型基因疗法首次成功恢复盲人部分视功能
视力恶化40年，一朝重见光明！ 日前，权威学术期刊《自然-医学》发表了一例振奋人心的临床试验结果：一名失明患者40年前就已被诊断为视网膜色素变性，经历多年的黑暗后，他接受了一种被称为c（optogenetic therapy）的基因治疗，近期成功恢复部分视力。经过治疗，这名患者已能识别、计数、
CRISPR重要成果与前Nature子刊成果相呼应
视网膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一类遗传性的视觉损伤疾病，其中存在60多个基因的突变。全世界范围内，每4000人中就有一个人患有RP。这种杆细胞特异性的基因突变会导致杆状光受体的功能失活，进而锥状细胞的功能也会紊乱。目前还没有有效的针对RP的治疗方案。 近期
光遗传疗法让失明者恢复部分视力
一位近40年前被诊断患有视网膜色素变性的患者，在接受一种新的光遗传学疗法后恢复了部分视力。 5月24日，《自然—医学》发表的这项案例研究是神经退行性疾病患者，在接受光遗传疗法后获得功能恢复的首次报道。 研究人员表示，光遗传疗法是先将特定细胞进行基因改造，使其对光脉冲产生响应，再利用光脉冲控制
美国首个针对体内基因突变的疗法获批
国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者，这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法，用于特定基因突变引起的疾病。 “
1.7亿美元!诺华获得创新基因疗法开发许可
一个月前，Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）获批上市。这也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。 今天，业内传来一条重磅新闻。诺华（Novartis）宣布，与Spark达成了合作协
遗传性失明患者新希望！LNP首次成功靶向感光细胞
过去几年间，在新冠疫情全球蔓延的背景之下，基于 mRNA 构建起的强大递送技术成为众人瞩目的焦点，其凭借优秀的临床有效性和快速响应的能力在生物医药领域掀起一阵热潮。近日，基于 mRNA 与脂质纳米颗粒（LNP）载体技术，一种新的基因疗法可能为遗传性视网膜疾病（IRD）患者带来更多选择。1 月 11
日本用人类诱导多功能干细胞首次培养视神经细胞
日本国立成育医疗研究中心的专家在新一期英国在线科学杂志《科学报告》上发表论文说，他们与埼玉大学同行合作，利用人类诱导多功能干细胞(iPS细胞)，在世界上首次培养出了视网膜神经节细胞。这一成果将促进研发治疗青光眼导致的视神经障碍和视神经炎等眼病的药物。视网膜神经节细胞是将视网膜获得的信息传递到脑部的细
不得不看！2019年基因治疗公司TOP10
相比传统医疗手段，以基因技术为基础的基因治疗手段更具针对性，能够获得较为理想的治疗效果，并能大大减轻患者痛苦，其应用被业内普遍看好。当前，生物医药行业对基因治疗的热情正在持续高涨，该领域许多公司已将一次治愈性基因疗法作为其开发战略的核心。 EvaluatePharma此前发布报告，预计在未来6
如何抑制感光细胞死亡？
为什么视网膜上的感光细胞会死亡?这个过程能被抑制吗?国际科学家团队在ICTER的Andrzej Foik博士的参与下进行的研究，可能有助于开发减缓视力丧失的疗法。视网膜变性是一种具有多种病因的多层面疾病，是世界范围内致盲的主要原因之一。这种视网膜疾病的一些病例有遗传基础。因此，引起感光细胞死亡的突变
关于化学性眼病的简介
化学性眼病是化学性物质对眼部组织的损伤。本节着重介绍酸碱化学物质眼部而损伤眼部组织的引发的疾病。古籍中虽无“酸碱人目”病名的记载，但《华佗神医秘传》中记载有“碱水人目”。化学性眼病相当于西医学的酸碱烧伤。其受伤程度与预后取决于酸碱物质的化学特性以及物理特性，如：酸碱性的强弱、形状（气体作用较轻，
关于葡萄膜眼病的分类介绍
1、急性前葡萄膜炎 常见的葡萄膜病，常单眼先发病，主诉眼痛，羞明及视力减退。查体见角膜缘充血，瞳孔小，房水混浊，用裂隙灯显微镜检查时，对流的混浊房水出现闪辉，称为廷德尔氏现象。房水中大量白细胞和(或)色素随房水对流，并逐渐下沉在角膜内皮层，排列成基底向下的三角形的角膜后沉着物，当房水内白细胞和
人工智能也能查眼病
英国研究人员8月13日说，他们开发出一种人工智能系统，能快速识别50多种眼部疾病并给出转诊建议，其准确率达到94%，这一水平“匹敌顶级的眼科专家”。 这一系统由知名人工智能公司“深度思维”与穆尔菲尔兹眼科医院、伦敦大学学院眼科学研究所合作研制，论文发表在新一期英国《自然—医学》杂志上。 研究
治疗葡萄膜眼病的相关介绍
1.局部治疗 ①充分散瞳，用1%～3%阿托品液或软膏涂眼，次数、剂量依病情而定。必要时结膜下注射散瞳合剂0.1～0.2ml。 ②0.5%可的松滴眼，4～6/d，或结膜下注射地塞米松2.5～5mg，每日或隔日一次，或强的松龙3mg，1/周。滴抗生素眼药水。 ③湿热敷或超短波。 ④戴黑色眼镜
长期服用阿司匹林会增加眼病风险
美国研究人员18日公布的报告显示，长期服用阿司匹林会使患老年性黄斑变性这种眼病的风险提高一倍。 美国威斯康星大学的研究人员搜集了参与一项眼部研究的近5000名成年人的数据。研究开始时，研究对象的年龄在43岁至86岁之间。他们报告日常服用阿司匹林的情况，并每5年做一次眼部检查。在20年的研究
关于葡萄膜眼病的病因分析
病因包括感染性和非感染性。感染性者如细菌、病毒、真菌、立克次氏体、原虫、寄生虫等感染，非感染性者如物理、化学、损伤等外源性因素引起的变态反应和由坏死肿瘤或变性组织等内源性因素引起的反应，微生物(如组织胞浆菌)或自身抗原(如晶状体源性和交感性眼炎)引起的免疫反应。 病理上有非肉芽肿型和肉芽肿型两
预防葡萄膜眼病的相关介绍
1、一旦诊断为葡萄膜炎，应积极进行治疗，散瞳是治疗前葡萄膜炎的必要措施，可防止瞳孔粘连，避免继发性青光眼和并发性白内障的产生；激素是治疗葡萄膜炎的常用药物，但有副作用，不论全身或局部用药，一定要在医生指导下使用，不宜滥用。 2、葡萄膜炎患者，应定期复查，预防复发，如自觉有复发症状，应及早诊治。
张锋大神“现身”新论文！这次“魔剪”CRISPR被用于……
7月24日，在线发表于Nature Communications杂志上题为“Genome editing abrogates angiogenesis in vivo”的研究中，来自哈佛医学院等机构的科学家们利用基因编辑技术CRISPR-Cas9成功阻止了小鼠视网膜的血管生成（angiogene