德美发现遗传性眼病的基因性病因
德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损坏是典型遗传性眼部疾病，如果病情严重可造成失明。 德国与美国研究人员应用染色质免疫沉淀测序的方法，在老鼠的视网膜上进行实验，发现名为视网膜锥杆体同源盒（CRX）的基因，与所有视杆细胞和视锥细胞的基因改变有关。利用这一方法，研究小组证实受视网膜锥杆体同源盒基因影响的FAM161A基因突变，是造成遗传性眼部疾病色素性视网膜炎的原因。 研究人员表示，他们将进一步研究FAM161A基因的其他特性，以及找到受视网膜锥杆体同源盒基因影响的更多致病基因。 ......阅读全文
近期红眼病高发－专家：注意七细节－远离红眼病
河南省疾控中心副主任许汴利在接受新华社记者采访时表示，面对近期红眼病在一些地区的集中暴发，大家不必恐慌，红眼病可防可控，做好预防是关键。 据许汴利介绍，红眼病是“急性传染性结膜炎”的俗称，又叫“火眼”或“红眼”，是人们对具有眼睛发红、结膜充血(或出血)、分泌物增多的急性流行性细
中国首创遗传性耳聋基因检测芯片
我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床，这一残酷现实将得到缓解。 记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到，其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医
遗传性共济失调按基因定位分类
(1)Rosenberg分类：Rosenberg(1998)按各小脑共济失调的基因进行分类。 ①常染色体显性遗传性小脑性共济失调——脊髓小脑性共济失调Ⅰ型(SCA1)：基因定位于6p22～23，包含CAG重复，主要临床表现为共济失调，有锥体系和锥体外系体征，同时伴眼外肌麻痹。 ②脊髓小脑性共
关于多基因遗传性肝病的简介
在遗传性肝病中仅有很少一部分是单基因疾病，大部分常见的肝病均属多基因遗传性肝病，这些疾病的产生不单与某一个基因有关，而是由多个基因、环境因素及其多重相互作用综合决定的结果，其遗传性较单基因疾病要复杂的多。全基因组关联分析(Genome-wide association studys，GWASs)
关于单基因遗传性肝病的简介
单基因遗传性肝病，是指因单个基因突变所引起的肝脏代谢障碍性疾病。由于人体内各种物质的代谢更新需要特异的功能酶，一旦编码这些酶的基因发生突变，无论是编码区还是调节区的改变，都将会导致酶的结构和（或）数量的变化，这将导致物质中间代谢的紊乱，最终引起可遗传的代谢性疾病。按照酶的缺陷和代谢途径可将单基因
遗传性渐冻症致病基因发现
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
单基因病的遗传方式分析（五）
从一个女儿是红绿色盲来看，母亲必然是红绿色盲基因（b)的携带者，再从一个儿子是甲型血友病来看，母亲也必然是甲型血友病基因（h)的携带者。但是，这两种致病基因分别位于两条染色上。父亲是红绿色盲患者，所以有红绿色盲基因（b)。从图4－9可以看出，他们后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患红绿
中山大学PNAS发表青光眼重要研究发现
来自中山大学、加州大学圣地亚哥医学院的研究人员在小鼠中证实，急性青光眼很大程度上是一种炎症性疾病，通过触动与细菌感染引发的相似的一种炎症反应眼高压引起了视力丧失。这项发表在本周《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的研究，对于治疗全球数以千万计的急性闭角型青光眼患者具有直接的临床意义。 中山大学
上海交通大学：眼内恶性肿瘤发病新机制和治疗新靶点
上海交通大学医学院附属第九人民医院范先群眼肿瘤团队最新研究成果“Dynamic chromosomal tuning of a novel GAU1 lncing driver at chr12p13.32 accelerates tumorigenesis”发表，该研究聚焦儿童常见眼恶性肿瘤—
HPV治疗性疫苗、武田维得利珠单抗等4款创新疗法入围
孤儿药周报 | 上周FDA共颁发4项孤儿药资格，包括1款化学小分子、1款小分子靶向药、1款疫苗、1款单克隆抗体。其中包括武田开发的靶向α4β7整合素的维得利珠单抗，以及Precigen治疗复发性呼吸道乳头状瘤的治疗性疫苗PRGN-2012。今天这篇文章药明康德内容团队将为大家做一个盘点。
关于达泊西汀的注意事项
（1）最近发生过中风和心脏病发作、低血压或某些罕见的遗传性眼病和色素性视网膜炎病人禁用。 （2）本品禁止与NO供体（如任何一种短效或长效硝酸酯类药物）合用。 （3）有严重心血管病既往史不宜于性活动和严重肝损害病人，禁用本品。 （4）严重肾损害、活动性消化性溃疡和出血症病人慎用。 （5）本
关于药源性眼病的概述
引起药源性眼病的药物并不少见，其中许多药物是常用的，而药源性眼病仅是药源性疾病家族中的一员。据统计，在临床诊治病人过程中所引起的医源性疾病中有2/3是药源性的。因此药源性疾病应该与其他疾病一样，被提到重要的日程上来考虑。可以预料，随着新药品不断出现，药源性疾病也会越来越多，对此必须予以高度重视。
格雷夫斯眼病的概述
格雷夫斯眼病（thyroid associated ophthalmopathy，TAO）是眼眶最常见的疾病之一。过去命名较多，如甲状腺眼病、甲状腺毒性眼病、内分泌性眼肌病变、内分泌性眼球突出、眼球突出性甲状腺肿、甲状腺相关眼眶病、恶性突眼和浸润性突眼等。Graves于1835年描述了毒性甲状腺
Graves眼病的治疗原则
Graves眼病是一种常见的与甲状腺相关的器官特异性自身免疫病。其可发生于不同的甲状腺功能状态：甲状腺功能亢进（甲亢）、甲状腺功能减退（甲减）及甲状腺功能正常者。主要表现为眼睑挛缩、眼球突出、球结膜水肿、眶周水肿以及眼球活动障碍，严重者可出现角膜暴露、复视，以及可致失明的压迫性视神经病变。
Graves眼病的诊疗进展
一、前言 Graves眼病（Graves' ophthalmopathy GO） 也称浸润性突眼，是一种与自身免疫反应相关的疾病。据统计，Graves病患者中，约50%可出现有临床表现的GO。多数GO呈轻度和自限性，只有约20-30%因影响患者美观、视力及日常生活，需临床
我国胚胎干细胞治疗致盲性眼病取得重大突破
我国是世界上盲人最多的国家，目前有大约700万盲人。视网膜变性疾病（如老年性黄斑变性、视网膜色素变性）是最常见的致盲性眼病，致盲原因均是视网膜色素上皮细胞和感光细胞的死亡，目前全球尚无有效的治疗方法。多能干细胞由于可以高效定向分化，在治疗视网膜变性疾病方面具有很好的潜能，是国际上细胞移植治疗的热
双眼下半侧视网膜色素变性病例分析
象限性视网膜色素变性是视网膜膜色素变性的非典型形式，多双眼对称并以鼻下象限多见。本例视网膜色素变性发生在双眼下半侧，临床上极为少见。病例报告患者，男，47岁。因健康体检发现右眼视力不佳于2014年12月来我院门诊就诊。眼科检查：右眼视力：0.06，左眼视力：1.0，双眼角膜透明，前房正常深，虹膜纹理
ReNeuron视网膜祖细胞治疗视网膜色素变性
ReNeuron Group公司是细胞疗法开发领域的全球领导者，致力于利用其独特的干细胞技术开发“现成的（off-the-shelf）”干细胞疗法，而无需免疫抑制药物。该公司的先导临床候选疗法正开发用于治疗中风所致残疾以及致盲疾病视网膜色素变性（RP）。 近日，该公司在加拿大温哥华举行的第六届
RNA测序描绘人类视网膜的完整基因图
来自马萨诸萨州和哈佛医学院的调查者们发表了人类视网膜的基因表达图。Drs. Michael Farkas和他的研究员们报告了视网膜上基因表达的完整的目录。 视网膜是眼睛后的神经组织。主要的功能是接受光的信号，并把光的信号转化为神经信号并传送给脑，从而形成我们的视觉。如果把眼睛比作照相机
先天型白内障的病因及流行病学
病因 当新生儿有一眼或双眼思白内障时，应该明确其病因。如果有阳性家族史，则与遗有关。此外，环境因素的影响也是其发病原因，有部分是全身疾患的并发病。即便是经过家系分析或是实验室检查后，仍有1/3病例不能查出病因。这类原因不明的白内障称为特发性白内障。病人没有其它的眼部异常，亦无全身疾思，可能系多
可治疗150多种基因突变－基因疗法再获升级
日前,美国国家眼科研究所（National Eye Institute, NEI）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可
Ophthotech与两家大学机构合作基因疗法开发－治疗罕见眼病
基因疗法公司Ophthotech宣布已与佛罗里达大学研究基金会（University of Florida Research Foundation）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）达成了独家全球许可协议，开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治疗视紫
Ophthotech与两家大学机构合作基因疗法开发－治疗罕见眼病
基因疗法公司Ophthotech宣布已与佛罗里达大学研究基金会（University of Florida Research Foundation）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）达成了独家全球许可协议，开发一种新型腺伴随病毒（AAV）的基因疗法，治疗视紫
基因疗法让遗传性耳聋患者听到声音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516842.shtm
日发现遗传性渐冻症致病基因
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期病
基因检测：尽早诊断儿童遗传性疾病
“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。日前，来自复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心、上海市出生缺陷防治重点实验室的王慧君副研究员在接受科技日报采访时告诉记者。 为儿童遗传病提供有效手段 1990年，住在
基因检测在遗传性耳聋中的应用
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测，就是通过分析被检
我国学者引入MS2RecA复合蛋白系统恢复部分视觉感光能力
近日，中国科学技术大学生命科学与医学部教授薛天研究组、中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙研究组合作，结合视觉神经生物医学与创新基因编辑技术，首次通过同源重组修复方法（Homology directed repair, HDR）在小鼠视网膜非分裂感光细胞中实现精准基因修复，使视网膜色素变性小鼠重
帮小鼠找回光明，80后科学家再获突破性成果！
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498216.shtm “如果这项技术得以推广，可以让全球上百万失明者重见光明。”介绍最新成果时，武汉科技大学“80后”教授姚凯如是说。 2019年，他向一批特殊的小鼠眼底注射了一种新型基因药物。这