德美发现遗传性眼病的基因性病因
德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损坏是典型遗传性眼部疾病，如果病情严重可造成失明。 德国与美国研究人员应用染色质免疫沉淀测序的方法，在老鼠的视网膜上进行实验，发现名为视网膜锥杆体同源盒（CRX）的基因，与所有视杆细胞和视锥细胞的基因改变有关。利用这一方法，研究小组证实受视网膜锥杆体同源盒基因影响的FAM161A基因突变，是造成遗传性眼部疾病色素性视网膜炎的原因。 研究人员表示，他们将进一步研究FAM161A基因的其他特性，以及找到受视网膜锥杆体同源盒基因影响的更多致病基因。 ......阅读全文
Nat－Med：等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋
在一项新的研究中，来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力，而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠（Beethoven mice）的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失（progressiv
中国制定单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南
由专家历时一年半、多次修改制定的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》24日在《中华心血管病》杂志发表，标志着心血管疾病诊疗向精准化、个体化方向迈出坚实一步。 《指南》由中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组、中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会组织专家制定。 单基因遗传性心血管疾
尘埃落定！首个“靶向突变”的基因疗法获批上市！
LUXTURNA™ （voretigene neparvovec）由Spark Therapeutics公司研发，用于治疗由RPE65基因突变导致的遗传性视网膜病变。 2016年，LUXTURNA获得FDA孤儿药资格与突破性疗法认定。2017年，LUXTURNA被纳入优先审评通道，并于10月以
国家食药监总局批准康柏西普眼用注射液
近日，国家食品药品监督管理总局批准康柏西普眼用注射液(Conbercept Ophthalmic Injection)用于治疗湿性年龄相关性黄斑变性。 年龄相关性黄斑变性(AMD)又称老年黄斑变性，为视网膜黄斑区结构的衰老性改变，主要由视网膜色素上皮细胞和视网膜退行性病变引起的不可逆的
基因疗法可帮助恢复因退行性疾病而丧失的视力
加拿大的科学家们已经开发出一种新技术，有朝一日可能帮助遗传性视力障碍患者恢复一些视力。这种再生疗法通过表达基因，将休眠细胞转化为视网膜上的新感光细胞，以取代那些因疾病而失去的细胞。当视网膜中的感光细胞开始退化时，就会发生诸如色素性视网膜炎等遗传性疾病。随着时间的推移，这将损害患者的视力，通常会降低他
全球首个！遗传性耳聋基因疗法获重大突破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516698.shtm复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的研究团队，在遗传性耳聋基因治疗方面取得重大突破，全球首次利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者听力和言语，相关临床研究结果于1月25日发表在《柳叶刀》
基因编辑技术成功治愈遗传性肌肉营养不良
如今十分热的基因组编辑工具-CRISPR又取得了一项新的成就：研究者们利用这工具治愈小小鼠的多种肌肉营养障碍症。三个研究组最近发表在《science》杂志上的文章表明，他们利用CRISPR技术敲除了患有Duchenne muscular dystrophy症状的小鼠基因组中的一个有缺陷的基因，使
Sci－Adv：Crispr基因编辑能够修复遗传性肝损伤
近日，来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员在《Science Advance》杂志上在线发表的研究表明，一项新的CRISPR基因编辑技术可预防一中由数百种不同突变驱动的遗传性肝病的发生，并改善了小鼠的临床症状。研究结果表明，这种有前途的CRISPR工具可以潜在地治疗因鸟氨酸转氨甲酰酶（OTC）缺乏
利用基因疗法治疗CPVT遗传性心律失常
在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了在遗传性心律失常小鼠模型中利用基因疗法抑制了这种疾病。这些发现为开发治疗遗传性心律失常的单剂量基因疗法提供了可能，而且也可能为治疗更为常见的心律失常（比如心房颤动）的单剂量基因疗法提供了可能。相关研究结果近期发表在Circulation期刊
遗传性疾病基因检测需要多少钱
遗传病基因检测综合下来就是5000块钱左右的费用。根据检查项目的多少，还有根据医院的等级不一样，收费标准也是不一样的，一个基因测序应答300元，一个小健康管理包5400元。单基因遗传病，是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一。约占婴幼儿死亡原因的20%。
遗传性肿瘤综合征的概述
遗传因素在一些肿瘤的发生中起重要作用。这种作用在遗传性肿瘤综合征上表现最明显。由于遗传性原因导致的染色体和基因异常，特别是常染色体及其上的基因，而使患某些肿瘤的机会大大增加，病理学上称之为遗传性肿瘤综合征。分为常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征，如家族性视网膜母细胞瘤和常染色体隐性遗传的遗传性肿
关于糖尿病眼病的基本信息介绍
糖尿病视网膜病变是一种主要的致盲疾病，然而糖尿病患者如果能及时发现并且获得规范的治疗，多数可以摆脱失明的危险。几乎所有的眼病都可能发生在糖尿病患者身上。如眼底血管瘤、眼底出血、泪囊炎、青光眼、白内障、玻璃体浑浊、视神经萎缩、黄斑变性、视网膜脱落。而且糖尿病患者发生这些眼病的几率明显高于非糖尿病人
A004基因治疗视网膜色素变性被授予孤儿药认定资格
MeiraGTx是一家位于纽约和英国的基因治疗公司，今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其专有的AAV介导基因治疗产品候选药物的孤儿药认定资格（ODD），其中包含色素性视网膜炎GTP酶调节剂基因治疗X连锁色素性视网膜炎（XLRP）。 视网膜色素变性（RP）是遗传性失明的最常见形式之一
解构视网膜
在抵达视锥细胞和视杆细胞之前，光线必须穿过整个视网膜的厚度，包括视网膜不同层次的神经元与细胞核。 人类眼睛会主动形成最优化的视觉效率，白天产生良好的色彩视角，夜间产生最高的敏感性。最近，科学家却发现视网膜细胞的连接方式似乎是“错误”的，在光抵达具有测光能力的视杆细胞和视锥细胞之前，它要先经过
华人学者让先天眼盲小鼠首次看见光明！
今天，《自然》杂志上刊登了一项华人学者的重磅研究。来自西奈山伊坎医学院的Bo Chen教授团队使用再生疗法，让罹患先天性眼盲的小鼠首次见到了光明！▲本文通讯作者Bo Chen教授（图片来源：西奈山伊坎医学院） 据估计，在全世界范围内，有超过5000万名患者受到了眼盲症的困扰，其中的主要原因之一，便
Nature重磅：华人学者让先天眼盲小鼠首次看见光明
今天，《自然》杂志上刊登了一项华人学者的重磅研究。来自西奈山伊坎医学院的Bo Chen教授团队使用再生疗法，让罹患先天性眼盲的小鼠首次见到了光明！ 据估计，在全世界范围内，有超过5000万名患者受到了眼盲症的困扰，其中的主要原因之一，便是视网膜神经元的退化。在斑马鱼中，不少研究人员们看到了使用
全球首个！中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，其特征是视网膜中存在黄白色结晶样沉积物，并伴有视网膜色素上皮（RPE）、光感受器和脉络膜毛细血管的进行性萎缩。BCD患者通常在20多岁或30多岁时表现出临床症状，包括进行性夜盲、视力下降、视野受限和色觉受损。大多数BCD患者在50-60岁时
全球首个！中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，其特征是视网膜中存在黄白色结晶样沉积物，并伴有视网膜色素上皮（RPE）、光感受器和脉络膜毛细血管的进行性萎缩。BCD患者通常在20多岁或30多岁时表现出临床症状，包括进行性夜盲、视力下降、视野受限和色觉受损。大多数BCD患者在50-60岁时
脂质纳米颗粒有助治疗遗传性失明
据最新一期《科学进展》杂志，美国俄勒冈健康与科学大学和俄勒冈州立大学药学院的科研团队合作，在动物模型中证明了使用脂质纳米颗粒（LNP）和信使核糖核酸（mRNA）治疗与一种罕见遗传疾病相关的失明的可能性。这种基于纳米技术的基因治疗方法或改善治疗遗传性失明的方式，也有助开发新型新冠疫苗。 研究人员克
关于视网膜毛细血管扩张症的鉴别诊断介绍
本病与视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变、转移性眼内炎等发生于儿童期并出现白瞳症的眼病鉴别。其中，与视网膜母细胞瘤的鉴别特别重要，如果将视网膜母细胞瘤误诊为Coats病，则可延误视网膜母细胞瘤的治疗而危及患儿生命。
Coats病的鉴别诊断介绍
本病与视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变、转移性眼内炎等发生于儿童期并出现白瞳症的眼病鉴别。其中，与视网膜母细胞瘤的鉴别，特别重要，如果将视网膜母细胞瘤误诊为Coats病，则可延误视网膜母细胞瘤的治疗而危及患儿生命。
简述人类免疫缺陷病毒所致葡萄膜炎的发病机制
HIV是一种反转录病毒，它选择性地与CD4 细胞(细胞免疫应答中的主要细胞)表面的受体结合并进入细胞内，在反转录酶的作用下形成DNA，后者在内核酶的作用下被整合至宿主细胞基因组，然后在多聚酶的作用下，诱导合成新的病毒体，后者可以杀灭这些感染的细胞，由于CD4 细胞的破坏导致了严重的免疫缺陷，从而
视网膜巨大裂孔伴视网膜脱离病例分析
视网膜巨大裂孔是指大于1/4眼球周径的视网膜裂孔，临床少见，约占全部视网膜脱离的0.5%左右，视网膜裂孔较小、单纯的孔源性视网膜脱离超声检查大多可以明确诊断，但裂孔较大，裂孔边缘视网膜翻卷后的超声表现明显异于单纯孔源性视网膜脱离的声像图表现，应引起临床医生及特检医生的注意，本院遇到一例巨大视网膜裂孔
TECPR2基因的结构特点和主要功能
该基因编码的蛋白质是构造酶β-螺旋桨重复序列（tecpr）家族的一员，包含tecpr和色氨酸-天冬氨酸重复序列（wd重复序列）两个结构域。该基因与自噬有关，因为该基因表达水平的降低与自噬受损有关。该基因的隐性突变与遗传性痉挛性旁瘫（HSP）有关热休克蛋白的特点是进行性痉挛和瘫痪的腿。也有证据表明该基
英发现青光眼相关基因突变点－有助开发早起诊疗方法
青光眼是一种常见的疑难眼病，病因多样，难以预防，患者眼内压力会间断或持续升高，若得不到及时治疗，将造成不可逆的视野丧失甚至失明，是导致人类失明的主要致盲眼病之一。最近，英国伦敦大学国王学院领导的一国际研究小组在《自然遗传学》杂志上发表研究论文称，他们研究确认了4个新的与青光眼有关的基因突变位点，
药物治疗糖尿病眼病的简介
西药疗法主要是应用于糖尿病性视网膜病变的前三期。糖尿病眼病如何预防如今比较常用的西药有：胰激肽释放酶、弥可保及多贝斯等。但是，西药缺少整体观，治标不治本。同时，由于糖尿病眼病患者长期的高血糖导致心、肝肾等器官受损，而西药更会加重损害，导致心脑血管病变、肾衰竭等。西药治疗主要是通过一些化学成分对糖
简述葡萄膜眼病的并发症
(1)眼前段改变：可有羊脂状或尘状KP，轻度前房闪辉，少量至中等量前房细胞，可出现虹膜后粘连、前粘连及天幕状房角粘连。一般无睫状充血，但儿童患者可出现睫状充血、房水中大量炎症细胞等急性前葡萄膜炎的体征。 (2)视网膜没落膜损害：易发生下方周边部视网膜炎、视网膜血管炎和周边部的视网膜脉络膜炎。
关于化学性眼病的病因分析
1、酸碱液体直接溅人眼内。如强酸（硫酸、硝酸、盐酸）以及某些有机碱、强碱（氢氧化钾、氢氧化钠、石灰水、氨水、液态氨等）。 2、强烈化学性气体接触眼部。如硫化氢气体等。 3、化学性粉尘、颗粒、结晶等固体物质进人眼内。如染料工厂、制药工厂的化学粉尘等。 4、石灰进入眼内为日常生活中最常见的碱性
关于葡萄膜眼病的检查诊断介绍
1.寻找病因 (1)注意有无风湿、结核、钩端螺旋体病、重症菌痢、性传播性疾病、外伤和手术，以及其他免疫性疾病等。 (2)全身检查，注意粘膜、皮肤、毛发、骨骼、关节、淋巴结、胸腹各部器官、神经系统及代谢等有无病变，注意有无Behcet病及葡萄膜大脑炎等征像。 (3)胸部透视，必要时脊柱和颅骨
关于甲亢并发症眼病的介绍
甲亢突眼的原因主要是甲状腺激素的过量作用导致交感神经兴奋而使得眼外肌和提上睑肌张力增高。突眼可与甲亢同时发生，也可以出现在甲亢之前或好转以后，眼病的严重程度和甲亢多数不平行，有些病人甲亢不明显，眼病却很严重。依据病的轻重可分为良性突眼和浸润性突眼。前者表现为眼裂增宽、眼睑后缩、凝视、眨眼减少及轻