我国医学专家发现两个食管癌易感基因
8月22日，中国医学专家在食管癌易发基因研究重大发现新闻发布会上称，人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)，这为食管癌的预防、诊断、治疗提供了有效的理论基础。这一重大发现，8月23日在线发表于国际顶级学术期刊《自然—遗传学》(Nature Genetics)。 王立东是河南新乡医学院癌症研究中心博士生导师，留美医学专家。自2008年以来，王立东带领两百余名专家、学者及千名名学生，先后深入5万个乡村，走访7万余名食管癌患者，建立数十万份食管癌样本，采用全基因组关联分析法，在人类第10号和20号染色体上发现两个食管癌易感基因(PLCE1和C20orf54)。这一发现，不仅有助于科学家深入解析食管癌的发病机制，同时为食管癌高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标，为今后食管癌的防治开辟了......阅读全文
与食管癌相关的IGF2基因编码功能描述
该基因编码多肽生长因子胰岛素家族的一个成员，参与发育和生长。它是一个印记基因，仅从父系等位基因表达，该位点的表观遗传变化与Wilms肿瘤、Beckwith-Wiedemann综合征、横纹肌肉瘤和Silver-Russell综合征有关。存在一个通读的INS-IGF2基因，其5'区与INS基因重
与食管癌相关的RRM1基因编码功能描述
这个基因编码核糖核苷酸还原酶的大的催化亚单位，这是一种将核糖核苷酸转化为脱氧核糖核苷酸所必需的酶。在细胞周期的S阶段以及多个DNA修复过程中，可用的脱氧核糖核苷酸池对DNA复制很重要。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes the large and catalytic su
与食管癌相关的SMAD4基因编码功能描述
SMAD4基因编码的蛋白属于SMAD家族，可以被跨膜丝氨酸/苏氨酸受体激酶激活，如转化生长因子TGF-β受体，因此作为TGF-β信号的重要胞浆内信号级联分子，SMAD4可以自身形成同源复合物或与激活型其他的SMAD家族成员形成异源复合物，转移位到细胞核内，与其他转录因子协同作用，调节TGF-β应答基
与食管癌相关的RB1基因编码功能描述
RB1基因编码的蛋白是细胞周期的负调控因子，是第一个发现的抑癌基因，因为该基因与视网膜母细胞瘤的发生相关，因此被命名为视网膜母细胞瘤基因（Retinoblastomal,RB1）。RB1具有维持染色质结构稳定的作用，处于去磷酸化形式的RB1可以与转录因子E2F1结合，作为细胞周期的负调控因子，阻止细
与食管癌相关的HIF1A基因编码功能描述
该基因编码转录因子缺氧诱导因子-1（hif-1）的α亚单位，是由α亚单位和β亚单位组成的异二聚体。HIF-1通过激活许多基因的转录，包括那些参与能量代谢、血管生成、细胞凋亡和其他蛋白质产物增加氧气输送或促进对缺氧的代谢适应的基因，作为细胞和全身对缺氧的稳态反应的主要调节器。因此，HIF-1在胚胎血管
与食管癌相关的IDH1基因编码功能描述
IDH1基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶1，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
与食管癌相关的SIRT1基因编码功能描述
这个基因编码sirtuin蛋白家族的一个成员，与酵母sir2蛋白同源。sirtuin家族成员以sirtuin核心域为特征，分为四类。人类sirtuin的功能尚未确定；然而，已知酵母sirtuin蛋白可调节表观遗传基因沉默和抑制RDNA的重组。研究表明，人sirtuins可能作为具有单ADP核糖转移酶
与食管癌相关的CDKN2A基因编码功能描述
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
与食管癌相关的HSPB1基因编码功能描述
这种基因编码的蛋白质是由环境压力和发育变化引起的。编码蛋白参与应激抵抗和肌动蛋白组织，并在应激诱导下从细胞质转运到细胞核。该基因的缺陷是导致2型Charcot-Marie牙病（CMT2F）和远端遗传性运动神经病（DHMN）的原因。The protein encoded by this gene is
与食管癌相关的BRCA2基因编码功能描述
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
与食管癌相关的ERBB2基因编码功能描述
ERBB2编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB2没有与配体结合的结构域，但可以与家族成员形成异源二聚体来结合配体如表皮生长因子（EGF），从而
基因编辑技术的的遗传学原理
基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行定点“编辑”。基因编辑依赖于经过基因工程改造的核酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂，诱导生物体通过非同源末端连接或同源重组来修复DSB，因为这个修复过程容易出错，从而导致靶向突变。这种靶向突变就是基因编辑。现在运用最多的基因编辑就是
分子遗传学词汇多基因家族
中文名称：多基因家族外文名称：multi gene family定义：多基因家族指由某一祖先基因经过重复和变异所产生的一组具有功能相似、碱基序列相同或部分同源的基因。
分子遗传学词汇反转录假基因
中文名称：反转录假基因英文名称：retropseudogene定 义：反转录形成的没有启动子而不能表达的cDNA片段。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇超基因家族
中文名称：超基因家族外文名称：supergene family定义：超基因家族指一个 共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生了结构大致相同但功能却不尽相似的一大批 基因组成的更大的基因家族。超基因家族中 的各个成员可以聚集成簇，也可以分散在不 同染色体上，或者两种情况兼而有之。家族 中各个成员通常具
分子遗传学词汇已加工假基因
中文名称：已加工假基因英文名称：processed pseudogene定 义：mRNA的反转录拷贝整合入基因组形成的假基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
转基因动物的遗传学应用
利用自然突变或人为修饰的基因作为外源基因，构建转基因动物，研究导人的异常基因的表型效应，可以了解基因结构和功能的关系，还可用于基因组印迹分析、遗传缺陷的矫正等。
分子遗传学词汇同源异形盒基因
中文名称：同源异形盒基因外文名称：homeobox genes，Hox定义：控制果蝇长触角的基因发生突变，果蝇的前肢就可能长到应该生触角的部位上去。若控制胸部基因发生了突变，则胸部第3体节变成为长翅膀的第2体节，结果使本来应长2支翅膀的果蝇却生出4支翅膀。这种控制生物的体型结构的基因，被刘易斯称之为
分子遗传学词汇基因丰余
中文名称：基因丰余英文名称：gene redundancy定 义：在基因组内有两个或更多个基因编码同一种或十分相似的蛋白质，这些基因可以在同一条染色体上或在不同染色体上。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇沉默等位基因
中文名称：沉默等位基因英文名称：silent allele定 义：通常不表达，但在肿瘤细胞中呈现转录活性的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
基因编辑技术的的遗传学原理
基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行定点“编辑”。基因编辑依赖于经过基因工程改造的核酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产生位点特异性双链断裂，诱导生物体通过非同源末端连接或同源重组来修复DSB，因为这个修复过程容易出错，从而导致靶向突变。这种靶向突变就是基因编辑。现在运用最多的基因编辑就是
食管癌的病因
病因 食管癌的人群分布与年龄、性别、职业、种族、地域、生活环境、饮食生活习惯、遗传易感性等有一定关系。经已有调查资料显示食管癌可能是多种因素所致的疾病。已提出的病因如下： 1.化学病因 亚硝胺。这类化合物及其前体分布很广，可在体内、外形成，致癌性强。在高发区的膳食、饮水、酸
与食管癌相关的MIR2181基因编码功能描述
micrornas（micrornas）是短的（20-24nt）非编码RNAs，通过影响mRNas的稳定性和翻译，参与多细胞生物中基因表达的转录后调控。小RNA被RNA聚合酶II转录，作为可编码蛋白质或不编码的有帽和多聚腺苷酸化的初级转录物（pri-mirnas）的一部分。初级转录物被Drosha核
研究发现三个食管癌高易感单核苷酸多态性位点
近日，由郑州大学第一附属医院食管癌重点实验室教授王立东领衔的团队，联合美国国立癌症研究所和中国医科院肿瘤医院，采用全基因组关联分析技术，通过对中国食管癌高、低发区15031例食管癌患者和15845例正常对照组人群进行对比分析，发现了3个食管癌高易感单核苷酸多态性位点。相关成果发表于《自
“863”肿瘤全基因组研究获进展
7月14日，“十一五”国家“863”重大专项“食管癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”和“肺癌全基因组关联分析和药物基因组学研究”成果汇报会在京召开。 日前，遗传学权威期刊《自然—遗传学》刊登了我国科学家食道癌和肺癌研究的重要进展。由中国医学科学院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室教授林东昕
遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
Science新闻：表观遗传学印记让基因“窒息”
吸烟留下的可不仅仅是衣服和手指上的烟味，现在一项新研究提出了强有力的证据指出，吸烟能够通过表观遗传学修饰影响增加癌症发病风险的基因活性。这一发现，为研究者们提供了一个评估吸烟人群癌症风险的新工具。 我们DNA上的化学修饰可以影响基因的功能，决定基因的开启和关闭，这些化学修饰被称为表观遗传学
表观遗传学开关控制基因节律性转录
当夜晚降临，我们就会慢慢入睡，这是受昼夜节律circadian cycle影响的结果，我们的每个器官甚至基因中都存在这样的节律。 Salk研究所的科学家发现，表观遗传学修饰是使肝脏活性与昼夜节律同步的遗传学开关。这一发现能够帮助人们进一步了解高血糖、高胆固醇等健康威胁背后的机制，文章于近期
《自然—遗传学》：科学家搭建基因“鸟巢”
新技术有望加速拆解基因间相互作用 根据一项新技术绘制的有关基因相互作用及其如何影响细胞成熟的复杂图谱。 从指引干细胞的命运到决定我们能长多高，人们体内的基因作用于一个非常复杂的网络。而拆解这些相互作用则是一项艰苦而繁重的工作。如今，一个国际合作计划开发出的一种更为有效的综合处理方
分子遗传学词汇基因内启动子
中文名称：基因内启动子英文名称：intragenic promoter定 义：被RNA聚合酶III识别的基因内的一段DNA序列。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）