国际小组发现“渐冻人症”与基因变异密切相关
危险基因位于9号染色体 肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种可怕的疾病，许多病人会因为无法忍受病痛的折磨而寻求安乐死。而最近一国际研究小组的研究发现，位于9号染色体的两个基因变异与ALS密切相关，该发现为诊治该疾病带来了希望，相关结果发表在最近一期的《柳叶刀—神经病学》网络版上。 ALS是一种运动神经元疾病，俗称“渐冻人症”，又因美国著名棒球明星卢奥·葛雷克死于此病而称“葛雷克氏病”。该病通常以四肢肌无力和萎缩为首发症状，有时病况也会出现在嘴与喉咙处，患者的肌肉会逐渐无力以至瘫痪，其说话、吞咽和呼吸功能也会减退，直至呼吸衰竭而死亡。 这种疾病发展十分迅速，病患通常在3年内就会死亡。一般认为，该疾病有多种致病因素，其中约5%至10%的患者属于遗传，但对于散发性病人的致病原因，目前尚不十分清楚。 英国伦敦国王大学9月6日发布的新闻公报称，为找到与散发性ALS有关的基因变异，由英美等8个国家的研究人员组成的国际研究小组进行了大规模......阅读全文
为渐冻症“解冻”，新希望在哪？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517545.shtm
渐冻症新药！在华申报上市
7月14日，CDE官网显示，渤健的托夫生注射液（tofersen）上市申请获受理。2023年4月25日，FDA加速批准反义寡核苷酸疗法tofersen上市（商品名：Qalsody ），用于治疗超氧化物歧化酶1（SOD1）突变所致的肌萎缩侧索硬化（ALS）患者。这是首款针对ALS的基因靶向疗法。
Science发布渐冻人、痴呆研究重要成果
来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的科学家们构建出了一种新型小鼠，其显示出与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）
Science子刊：利用CRISPR/Cas9有望治疗渐冻人症
肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS），又称路格里克氏病（Lou Gehrig’s disease），或者渐冻人症，是一种致命性的神经退行性疾病。ALS影响了大约2万名美国人，其特征在于脑干和脊髓中运动神经元的过早死亡。这种疾病引起渐进性肌
有望成为美国20年来首个渐冻人症治疗药
喜欢霍金是源于生活大爆炸，觉得他不光是世界级的物理大师，幽默又不失风趣，更显露出他的无奈和高处不胜寒。感觉更亲近，仿佛忘了他的病。 这种肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，简称ALS)，俗称渐冻人症，这是一种不可逆的致死性运动神经元病，主要症状为四肢和
渐冻症基因研究获突破－冰桶挑战捐款功不可没
资料图：2014年，全球数百万人参与“冰桶挑战赛”。该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病，同时也达到献爱心帮助治疗的目的。 据外媒28日报道，研究人员指出，两年前掀起一波热潮的冰桶挑战，募得数亿美元捐款，已帮助发现导致神经退化疾病ALS的一个新基因。 ALS为肌萎缩性脊髓侧索硬化症的
芯片模型有望发现渐冻症成因线索
美国西达赛奈医学中心研究人员利用来自渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）患者的干细胞，创建出一种“芯片上的ALS”疾病模型，有望揭示这种神秘且致命疾病的成因，并推动开发出有效的治疗方法。之前，研究人员已能将ALS患者的成体细胞“重编程”为干细胞，并进一步诱导其生成运动神经元。这些运动神经元会在ALS进
IBM－Watson参与渐冻症研究，已经发现五个新的相关基因
渐冻症的全称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症，英文缩写是ALS。渐冻症是一种会致命的神经系统疾病，患者会出现肌肉乏力、抽搐、颤抖、退化和萎缩等情况，严重的会更发生吞咽困难、咳嗽和呼吸功能衰退，丧失活动及自理能力。现在只有一种经FDA批准的药物，显示出较小疗效。大家对渐冻症的了解，可能很多都来自于两年前掀
脊髓器官芯片技术——为“渐冻人”点燃希望
前不久，著名物理学家和宇宙学家史蒂芬・霍金的离世，让其与之抗争55年的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），再次受到世人关注。这种俗称“渐冻症”的疾病，为患者及其家庭带来巨大痛苦，它的最新治疗进展究竟如何？日前，美国西达赛奈医疗中心一项最新研究为“渐冻人”带来治疗新希望。 ALS是一种侵犯脊髓
脊髓器官芯片技术——为“渐冻人”点燃希望
前不久，著名物理学家和宇宙学家史蒂芬・霍金的离世，让其与之抗争55年的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），再次受到世人关注。这种俗称“渐冻症”的疾病，为患者及其家庭带来巨大痛苦，它的最新治疗进展究竟如何？日前，美国西达赛奈医疗中心一项最新研究为“渐冻人”带来治疗新希望。 ALS是一种侵犯脊髓
200年上市4款药，“渐冻人”何时能解冻？
· 据英国谢菲尔德大学转化神经科学研究所帕梅拉· 肖（Pamela J. Shaw）教授团队发表的一篇综述文章，关于渐冻症病理机制的假说多达8种。· “过去几十年，中国没有一家大型药企从事渐冻症的药物研发，因为做这件事无异于拿钱‘打水漂’。企业的核心追求是投入与回报，不光是要有回报，还要回报得快、回
霍金后，海绵宝宝创造者也去世，渐冻人症是什么病？
前天（11月26日），美国漫画家、“海绵宝宝”的创造者史蒂芬•海伦伯格去世，终年57岁。海伦伯格去年3月被诊断出罹患渐冻人症（肌萎缩侧索硬化，ALS），此次病发，在南加州的家中去世。 之前让这种罕见病走进大众视野的，一个是已逝的物理学家霍金，另一个是风靡全球的冰桶挑战。3月14日，当今最著名的
日本研究者揭示渐冻症发病机制
日本研究人员日前通过动物实验，发现了渐冻症的发病机制，这将有助于开发出针对这种疑难病症的有效疗法。 日本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说，他们在小鼠实验中发现，渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低，导致激活神经的氨基酸“D－丝氨酸”增加并蓄积，破坏了运动神经的正常功
老药为渐冻症治疗提供新策略
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日本研究者揭示渐冻症发病机制
日本研究人员日前通过动物实验，发现了渐冻症的发病机制，这将有助于开发出针对这种疑难病症的有效疗法。 日本九州大学和庆应大学科研人员组成的联合研究小组发布报告说，他们在小鼠实验中发现，渐冻症是由于脊髓中一种分解酶的功能降低，导致激活神经的氨基酸“D-丝氨酸”增加并蓄积，破坏了运动神经的正常功
JAMA－Neurology:靶向免疫细胞可治疗“渐冻症”
2018年3月23日，根据最近一项有关肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，也叫运动性神经元症）的研究，免疫细胞能够帮助延缓疾病的发生进程。这一发现有助于开发治疗上述患者的新疗法。研究者们分析了T细胞与ALS发生之间的关系。人体以及动物水平的研究结果表明CD4+Foxp3+调节性T细胞对于ALS的发病速率
蔡磊捐赠支持西湖大学渐冻症研究
面对生命的倒计时，蔡磊，曾经的京东集团副总裁，如今的渐冻症病人，一直在跟这种困扰医学、折磨人类的罕见病做英勇抗争。过去四年多来，蔡磊组建了世界最大的渐冻症患者科研数据平台，链接了一万五千名患者，“从0到1”推动建立中国的渐冻症脑脊髓病理科研样本库。 为加快这一世界性医学难题的攻克步伐，7月15
蔡磊捐赠支持西湖大学渐冻症研究
面对生命的倒计时，蔡磊，曾经的京东集团副总裁，如今的渐冻症病人，一直在跟这种困扰医学、折磨人类的罕见病做英勇抗争。过去四年多来，蔡磊组建了世界最大的渐冻症患者科研数据平台，链接了一万五千名患者，“从0到1”推动建立中国的渐冻症脑脊髓病理科研样本库。为加快这一世界性医学难题的攻克步伐，7月15日，蔡磊
三菱田边向FDA提交edaravone上市申请，治疗ALS
6月21日是“世界渐冻人日”，全球各地在这个特殊的日子来临之际纷纷举办渐冻人日公益活动，旨在呼唤社会各界爱心人士关注和帮助更多的渐冻症患者。与此同时，医药行业领域也为渐冻人群体带来了一个好消息。 近日，日本药企三菱田边（Mitsubishi Tanabe）宣布已向美国食品和药物管理局（FDA）
干细胞疗法有望成为“渐冻症”的破冰之举
2017年4月12日， Neuralstem公司宣布扩展NSI-566神经干细胞在脊髓损伤中的I期安全性试验，将增加四名患者。NSI-566作为Neuralstem公司的首个干细胞候选产品，被开发用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）的治疗，即世人关注的“渐冻症”。NSI-566是一种脊髓源性神经干细胞
Nature：ALS背后的遗传改变
一项发表在《Nature》上的新研究进一步提供证据，说明细胞骨架通路的改变可能会刺激肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)。这项研究是由马萨诸塞大学的研究人员领导的，他们利用外显子组测序来寻找家族性ALS背后的遗传改变。 肌萎缩性脊髓侧索硬化症又称路格瑞氏症(Lou Gehrig's dis
这种病，短期内无法治愈！“只能往前进，不能往后退”
今年2月29日是第十七个国际罕见病日，目前世界范围内已知的罕见病已经超过7000种，“渐冻症”是其中一种。 中国每年“渐冻症”新发病人达到25000人。日前，中国新闻网《大医生来了》栏目专访北京大学第三医院神经内科主任樊东升，他直言，“渐冻症”是一种“只能往前进，不能往后退”的疾病。 无助的
这种病，短期内无法治愈！“只能往前进，不能往后退”
今年2月29日是第十七个国际罕见病日，目前世界范围内已知的罕见病已经超过7000种，“渐冻症”是其中一种。 中国每年“渐冻症”新发病人达到25000人。日前，中国新闻网《大医生来了》栏目专访北京大学第三医院神经内科主任樊东升，他直言，“渐冻症”是一种“只能往前进，不能往后退”的疾病。 无助的
有救了？Nature子刊：干细胞+基因治疗的渐冻症联合疗法
美国西达赛奈医学中心研究人员开发出一种干细胞和基因联合疗法，可潜在地保护肌萎缩性侧索硬化症（ALS，俗称渐冻症）患者脊髓中的患病运动神经元。研究团队证实了联合治疗的实施对人类是安全的。研究成果发表在最近的《自然·医学》杂志上。 研究人员称，使用干细胞是将重要蛋白质输送到大脑或脊髓的有效方式，否
科学家发现与“渐冻症”相关分子机制
新华社北京３月１９日电 一个国际团队１８日报告说，他们发现了一种新的与“渐冻症”相关的分子机制，能帮助理解这种疾病的发病机理及相关靶向药物的研发。 “渐冻症”医学名称叫肌萎缩侧索硬化症，是一种神经退行性疾病，影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动。主
日发现蛋白质能改善渐冻症症状
肌萎缩侧索硬化症俗称渐冻症，患者运动神经会出现障碍，导致全身肌肉逐渐变得无力。日本研究人员日前宣布，他们发现一种蛋白质能够改善运动障碍等症状，有望在此基础上开发出治疗渐冻症的方法。 渐冻症患者约有10％属于遗传性患病。由于不清楚详细的致病原因，医学界一直没有找到根治渐冻症的方法。 日本京都府
脑机接口“解冻”渐冻症患者控制能力
发表在最新一期《科学进展》上的一项研究结果显示，美国约翰斯·霍普金斯大学开发出一种治疗渐冻症（ALS）的脑机接口（BCI），其能在3个月内保持90%的准确率，且无需重新训练或重新校准算法。 ALS是一种进行性神经系统疾病，会导致肌肉无力以及运动和语言功能丧失。今年62岁的蒂姆·埃文斯于2014年
京企研发渐冻症创新药开启临床阶段
近日，神济昌华自主研发的基因治疗药物SNUG01正式获得国家药品监督管理局（NMPA）的临床试验默示许可，拟开发适应症为肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）。此前，该药物在今年3月已获美国食品药品监督管理局临床试验许可，这意味着，SNUG01进入中美国际多中心临床试验开发阶段。 SNUG0
日本研究发现漆树酸或可治疗渐冻症
京都大学一个研究小组在1日的美国《科学转化医学》杂志上报告说，他们在利用来自渐冻症患者的诱导多功能干细胞(iPS细胞)进行实验时，发现漆树酸具有改善神经异常的作用，或许可用于研发新的治疗药物。 渐冻症的医学名称为肌萎缩侧索硬化症，是由于运动神经细胞出现异常，导致全身肌肉逐渐变得无
肠道菌群或参与渐冻症的疾病进展
2019年7月22日，以色列科学家EranElinav等合作发现肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS，俗称“渐冻症”）的发病进程或许受到肠道微生物组的调节，相关研究成果发表于Nature，论文标题为“Potential roles of gut m