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渐冻症基因研究获突破冰桶挑战捐款功不可没

资料图:2014年,全球数百万人参与“冰桶挑战赛”。该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病,同时也达到献爱心帮助治疗的目的。 据外媒28日报道,研究人员指出,两年前掀起一波热潮的冰桶挑战,募得数亿美元捐款,已帮助发现导致神经退化疾病ALS的一个新基因。 ALS为肌萎缩性脊髓侧索硬化症的缩写,也称为卢贾里格症或渐冻人症。冰桶挑战的参与者要将一桶冰水从自己头上倒下,将过程拍成影片上传至社群网路,以及捐款协助ALS研究。 2014年时,数百万人参与这项活动,包括影艺圈名人及前美国总统小布什,在社群网路上吸引超过4亿人次点阅。 根据位于华盛顿的ALS协会指出,冰桶挑战在全球募得2.2亿美元。发现新基因的消息传出后,重新点燃冰桶挑战热潮,27日在推特跃居最热门话题之一。 ALS协会周一发表声明表示,这些捐款协助了一项历来对家族性ALS的最大规模研究,并发现一个新基因NEK1,现在它是导致ALS的最常见基因之一。......阅读全文

中国专家确定渐冻症190个待检基因

  中国专家在渐冻人症(ALS)分子遗传学取得新突破,最终确定了190个待检基因,填补中国医学空白,达到该类疾病分子遗传学检测的国际前沿水平。近来“冰桶挑战”风靡全球,渐冻人症的治疗及科研状况引发社会的高度关注。  9月2日举行的“科技助力渐冻人公益项目启动新闻发布会”上,中关村华康基因研究院院长魏

霍金后,海绵宝宝创造者也去世,渐冻人症是什么病?

  前天(11月26日),美国漫画家、“海绵宝宝”的创造者史蒂芬•海伦伯格去世,终年57岁。海伦伯格去年3月被诊断出罹患渐冻人症(肌萎缩侧索硬化,ALS),此次病发,在南加州的家中去世。  之前让这种罕见病走进大众视野的,一个是已逝的物理学家霍金,另一个是风靡全球的冰桶挑战。3月14日,当今最著名的

学术之外的霍金:喜欢美女的老顽童 英特尔的活广告

  刚刚去世的霍金教授无疑是我们这个时代最广为人知和最声名显赫的物理学家之一。他的主要研究领域是宇宙论和黑洞,证明了广义相对论的奇性定理和黑洞面积定理,提出了黑洞蒸发理论和无边界的霍金宇宙理论。  在学术之外的霍金是一个怎样的人,他又渡过了怎样的一生?  生于牛津逝于剑桥  霍金出生于牛津,逝世于剑

新医学大数据-精准治疗技术有望使“渐冻人”苏醒

  从英国物理学家史蒂芬·霍金教授,到2014年风靡全球的冰桶挑战,作为与癌症,艾滋病齐名的世界五大绝症之一的“渐冻人症”(肌萎缩侧索硬化症,ALS)逐渐被公众了解。  “渐冻人症”是什么?  “渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和

新医学大数据-精准治疗技术有望使“渐冻人”苏醒

从英国物理学家史蒂芬·霍金教授,到2014年风靡全球的冰桶挑战,作为与癌症,艾滋病齐名的世界五大绝症之一的“渐冻人症”(肌萎缩侧索硬化症,ALS)逐渐被公众了解。“渐冻人症”是什么?“渐冻人症”是一组运动神经元疾病的俗称,因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭,患者肌肉逐渐萎缩和无力,以至瘫

他们是怎样被“冻”起来的?

  随着“冰桶挑战”在互联网上风行,许多人第一次听说了渐冻人,以及“肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)”这个佶屈聱牙的病名。这种怪病也引起了许多疑问,在此就把相关答案总结一二。  渐冻人到底是种什么病?  ALS,又称MND,也就是“运动神经元疾病”(motor neuron disease)。ALS

干细胞疗法有望成为“渐冻症”的破冰之举

  2017年4月12日, Neuralstem公司宣布扩展NSI-566神经干细胞在脊髓损伤中的I期安全性试验,将增加四名患者。NSI-566作为Neuralstem公司的首个干细胞候选产品,被开发用于肌萎缩侧索硬化症(ALS)的治疗,即世人关注的“渐冻症”。NSI-566是一种脊髓源性神经干细胞

我国罕见病仍无官方界定 相关政策法规欠缺

  瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝……这些动听的名字背后有一个共同的名字——“罕见病”。   每年2月的最后一天是国际罕见病日,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口千分之零点六五到千分之一的疾病,也就是说,一万人里只有6到10位患者。国际确认的罕见病有近七千种,约占人类疾病总数的10%。因罕见病

渐冻人基因检测技术获突破 或可检测出基因携带者

  最近,风靡全球的“冰桶挑战”活动让渐冻人症这种罕见病进入到人们的视野。北京中关村华康基因研究院与北京大学第三附属医院日前联合发布消息称,由两家单位共同开展的渐冻人症分子遗传学研究日前完成攻关,成功设计出基因检测试剂盒。目前医学界仍不了解渐冻人症的发病原因,只知道10%的患者是由于家族遗传。而这项

罕见病药物在中国:完全依赖进口 无研发专项法律

  最近,一项名为“冰桶挑战”的接力活动,正通过社交网络从北美风靡至国内。许多科技和演艺界名人都接受了挑战,甚至连美国总统奥巴马也受到众多名人“点名”接力。这一行为艺术发起的初衷,旨在呼吁公众关注一种罕见病——ALS(肌萎缩性脊髓侧索硬化症,俗称“渐冻症”),并为患者筹集善款。  与“冰桶挑战”的风

“疑难杂症”的基因秘密

  所谓“罕见病”顾名思义就是指那些发病率极低的疾病,又称孤儿病,也就是我们平时说到的疑难杂症,目前确认的罕见病有六七千种,约占人类疾病的10%,在这些疾病中,约有80%是遗传缺陷所致,而且重要的是多数都是单基因(例如α1-抗胰蛋白酶缺乏症)缺陷,而另一些是由于几个基因突变,这就为这类疾病的诊断和治

一个神经内科医生眼中的ALS

  最近“冰桶挑战”在网上大热,这使得人们关注到一个神经内科的罕见病:肌萎缩性侧索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis,ALS),这令作为一个从事神经内科医生来说感到十分的欣慰。自2006年至今,在过去8年的时间里,我们共接诊治疗了125位确诊为肌萎缩侧索硬化症的患者,这个