常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险,这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍(ASD)的遗传学原理的进一步研究。
最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。
Joseph Buxbaum等人从年龄范围为10岁到65岁之间被确诊患有ASD的瑞典人群身上抽取血液样本进行了研究。选择该特殊人群的原因在于瑞典政府对本国公民的医疗和出生有着详细的记录。通过研究瑞典健康和患病人群的基因差异,研究人员在给定病人DNA序列的前提下计算出自闭症的患病风险。他们发现,同某些报告相反,家族之间共享的遗传变异比那些只针对单一家族的遗传变异更决定自闭症的患病风险。
科学家成功从3D视角观察病毒颗粒
据在线发表于《自然—纳米技术》上的一项研究称,科学家利用可以在培养液中无接触捕获病毒的光学镊子成功地观察到3D视角的HIV-1病毒。该研究展现了HIV-1病毒颗粒在包膜蛋白的数量中的差异,这意味着该病毒颗粒在传播和感染方面存在相当程度的异质性。
光学镊子使用光子动量在不发生物理接触的情况下实现捕捉和操控显微物质。这使得科学家可以在原始状态下观测物质。但是,先前的研究由于技术和生物安全方面的条件限制,并未能捕捉单个动物病毒。
Wei Cheng等人发明了一种技术,该技术利用超高解析度的光线镊子捕捉HIV-1病毒颗粒。他们报告称,单个HIV-1病毒颗粒在包膜蛋白数量上存在差异——这种数量对病毒进入宿主细胞有着重要影响,而这种差异可以超过一个数量级。
与东亚女性乳腺癌有关的3种基因
在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究报告了影响东亚女性乳腺癌的3种遗传变化。这项研究结果为这类人群的乳腺癌遗传学研究提供了新见解。
大多数乳腺癌研究聚焦的研究对象是具有欧洲血统的女性。Qiuyin Cai等人研究了超过22000位患有乳腺癌的东亚女性,确定了数个可导致乳腺癌发生的针对亚洲的特定遗传变化。
他们找到靠近3种基因——ARRDC3、 PRC1和ZC3H11A的DNA序列变化。其中两种序列变化的确认位置在负责调控其他周围基因表达的部分基因组中。
ARRDC3和PRC1突变分别与乳腺癌生长和乳腺癌患者存活率有关联。而ZC3H11A在乳腺癌中的作用仍未知。
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