任何突变将导致胎儿死亡或无法生育
如果人体中3200多个基因中的任何一个出现了一点点小麻烦，那你可就倒霉了。这是一项新研究得出的结论，该研究发现人体2万个基因中的15%对于人类的生存是至关重要的——在出生之前，这些基因的某些变化足以导致胎儿死亡。同时这项研究成果将有助于科学家更好地追踪那些能够引发人类疾病的基因。 冰岛雷克雅未克市deCODE的遗传学家Kari Stephansson表示，考虑到有关基因功能的任何见解对于理解疾病的遗传基础是如此有用，这些数据可谓是“无价之宝”。 这项新研究是研究人员比较6万人（是之前工作的10倍）被称为外显子组（用于编码蛋白质）的部分基因组的结果。由美国马萨诸塞州剑桥市麻省理工学院布罗德研究所和哈佛大学的遗传学家Daniel MacArthur率领的研究小组，通过联系世界各地收集各自外显子组的研究团队从而完成了这一壮举。 在所有这些基因中，研究人员发现了1000万种位点在人们的基因中变化的突变。研究人员最近在一个预印本......阅读全文
人类基因结构特点
双螺旋结构，结构基因是编码蛋白质或RNA 的基因。细菌的结构基因一般成簇排列，多个结构基因受单一启动子共同控制，使整套基因或都表达或者都不表达。基因具有两方面的特征：1、它们彼此紧密连锁。按Z，Y，A顺序排列，而且在一起转录形成一个多顺反子的mRNA；2、只有当乳糖存在时,这些基因才迅速转录,形成多
探索人类基因“编程”奥秘—
走进中科院北京基因组所研究员刘江的办公室，墙壁上悬挂的一张显示受精过程的橘红色图片十分显眼，这是2013年《细胞》杂志的封面。 当期杂志以封面文章的形式报道了刘江和研究团队在表观遗传信息遗传规律研究方面取得的重大突破，这也是《细胞》第一篇所有通讯作者和第一作者都为中国研究机构科技人员的封面
探索人类基因“编程”奥秘
走进中科院北京基因组所研究员刘江的办公室，墙壁上悬挂的一张显示受精过程的橘红色图片十分显眼，这是2013年《细胞》杂志的封面。 当期杂志以封面文章的形式报道了刘江和研究团队在表观遗传信息遗传规律研究方面取得的重大突破，这也是《细胞》第一篇所有通讯作者和第一作者都为中国研究机构科技人员的封面文章
Google要搜寻人类基因
中时电子报消息，全球最大的网际网路搜寻公司Google又有新的业外投资，日前宣布出资三百九十万美元，入股一家新成立的生物科技资讯公司 23andMe。以Google平均每天一千一百万美元的营收来衡量，三百九十万似乎只是九牛一毛，不过这桩投资案仍然相当令各方瞩目。 美国医
人类基因组概述
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5
独特人类基因进化是平衡行为
人类和黑猩猩的DNA仅百分之一不同。人类加速区域（HAR）是基因组的一部分，美国研究人员分析了数以千计的人类和黑猩猩HAR，发现人类进化过程中积累的许多变化具有相反的影响。研究结果近日发表在《神经元》杂志上。 论文主要作者、格拉德斯通数据科学与生物技术研究所所长凯蒂·波拉德博士说，这有助于回答
人类基因解码的探索转向个体
5月17日，美国国家科学、工程和医学学院发布报告称，转基因作物是安全的。调查发现，大约50%的英国人认为自己不了解转基因作物的有关情况，有6%的人从未听说过转基因食品。 同样，5月15日，由科技日报社和中国科学技术发展战略研究院组织的“公众对转基因技术的态度调查”报告发布。结果显示，听说过
－Nature、Science：人类基因编辑取得共识
美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持的人类基因编辑国际峰会，探讨了用新方法（比如CRISPR）改变人类DNA的前景和风险，尤其是引起巨大争议的卵子、精子和胚胎基因组编辑。 胚胎或生殖细胞的基因工程改造，会给个体及其后代带来永久性的基因改变，被许多人视为洪水猛兽。但这样的技术能阻止遗传学
《细胞》：人类基因突变“冷热不均”
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。
人类基因突变率的概述
人类基因突变率包括单个碱基改变所引起的点突变（point mutation），或多个碱基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科学家给出了遗传学中这个基本问题的答案。他们在最新一期《当代生物学》杂志上报告说，已成功直接测量出人类基因中核苷酸的突变率。 大多数对于人类基因突变的研究集中在单一核
Science：人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。 来自麦
PNAS文章：分割人类基因组
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。 以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组
Cell发表人类基因编辑评论文章
去年4月，来自中山大学的研究人员，用称为CRISPR-Cas9的基因编辑系统，除去了人类胚胎中的一个突变基因。这项研究工作一经发布便引发了国内外科学界对于以可能遗传给后代的方式来编辑人类基因组——相关伦理道德的广泛争论。12月份，来自世界各地的数百名科学家和伦理学家，聚集在美国华盛顿讨论人类基因
研究发现人类基因表达新机制
一项新研究有可能会改变科学家们对于人类蛋白质生成过程的认识。来自芝加哥大学的研究人员发现单基因可以借由同一条信使RNA序列，编码生成两种不同的蛋白质。他们的研究结果在线发布在7月3日的《细胞》(Cell)杂志上，阐明了从前未知的一种人类基因表达机制，并为开发出新的治疗策略来对抗迄今无法治愈的神经
综述：给人类基因编辑划出伦理“红线”
人类基因编辑技术掀起的热潮正在席卷全球，但随之而来的是巨大的不安与批评。基因编辑应该向何处发展？是否应该暂缓甚至禁止？是否会导致“定制婴儿”？人类基因编辑国际峰会3日在华盛顿发表声明，明确划出了一道不得逾越的“红线”：禁止出于生殖目的而使用基因编辑技术改变人类胚胎或生殖细胞。人类基因编辑技术热潮
用－cDNA－芯片分析人类基因表达实验
实验材料 母板试剂、试剂盒 细菌细胞中的标记LB 培养基氨苄青霉素乙醇Super 肉汤培养基 甘油96孔碱裂液T low E 缓冲液10 X PCR 缓冲液 20 X SSC琥拍酸酐仪器、耗材 96深孔板和V 形塑料细胞培养皿水平微量培养板离心96孔多位点复制针1 加仑储存袋多微孔的带层带孔的振荡器
人类基因计划对生物技术贡献
⑴基因工程药物分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。⑵诊断和研究试剂产业基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。推动细胞工程胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
人类基因编辑研究报告全球发布
美国华盛顿时间2月14日11点（北京时间2月15日0点），人类基因编辑研究委员会正式就人类基因编辑的科学技术、伦理与监管向全世界发布研究报告。报告将人类基因编辑分为基础研究、体细胞、生殖细胞/胚胎基因编辑三大部分，分别就这三方面的科学问题、伦理问题以及监管问题进行了讨论并提出相关原则。 201
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。 2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22
人类基因变异到底有多神奇？
生命的延续是遗传信息的传递，遗传物质核酸(DNA/RNA)揭开了人类认识自我和生命奥秘的微观世界。2015年的诺贝尔化学奖授予了瑞典、美国、土耳其三位科学家，以表彰其在“DNA修复的机制研究”做出的卓越贡献。 人体细胞共约有40-60万亿个，而人类基因组却是由23对染色体组成，其中包括22对体
人类基因组计划介绍
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project)，引起学术界巨大反响
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
转基因食品是否会改变人类基因？
中国农业大学教授罗云波指出：人类从古到今每天食用的肉、蛋、奶；蔬菜、水果、粮食；食用菌、酿造酒等都来自各种动植物和微生物的基因，“可以说一嘴咬下去，满口都是基因”。所有食品都有含有基因的组成成分脱氧核糖核酸，这种有机酸进入人体后会被消化系统分解成小分子，不会以基因形态进入人体组织，更不会影响人类基因
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测
人类基因疗法监督的下个阶段是什么？
近几年，基因疗法领域发展迅猛，从最初的CIRSPR-Cas9基因编辑技术的发现再到前几天通过基因编辑技术成功修复哺乳动物遗传缺陷，这一先进的科研技术一直受到各界研究人员的高度关注。而基因编辑技术等应用于人体的基因疗法则一直受到美国国立卫生研究院（NIH）和食品药品管理局（F
JAMA：人类基因组终生在变化
这一发现将有助于解释为什么疾病易感性会随着年龄增长而增加 图片说明：不同的家庭拥有不同类型的终生DNA变化。（图片来源：Getty） 美国科学家近日研究发现，人类DNA上的表观遗传（epigenetic）化学标记一生中不断变化，并且变化程度在家庭成员之间是相似的。科学家据此认为，表观遗传特
俄编辑人类基因用于治疗遗传病
俄罗斯“医学遗传研究中心”科学机构突变实验室主任研究员、医学副博士斯维特兰娜·斯米尔尼辛娜日前表示，俄罗斯将在技术安全性得到证实后，开始编辑用于治疗遗传疾病的人类基因，第一批成果将在三到四年之内获得。 斯米尔尼辛娜表示：“技术上可以实现对成人和胚胎的基因进行编辑，但该技术将首先在安全性得到
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
人类基因编辑国际峰会聚焦伦理争议
随着基因组编辑技术CRISPR-Cas9的普及，对于人类基因改造的伦理道德争议愈加激烈。1日至3日，人类基因编辑国际峰会在华盛顿召开，相关的科学和医学进展以及伦理和监管问题成为研讨焦点，分歧各方将借此机会展开充分辩论。 据《自然》杂志网站报道，此次峰会由中国科学院、美国国家科学院、美国国家医学