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JNCI:携带新易感基因,患卵巢癌风险比常人高3倍!

日前,《the Journal of the National Cancer Institute》期刊发表一篇文章,证实相比于正常女性,携带有易感基因BRIP1的女性患卵巢癌的风险增加了3倍。之前的研究已经证实BRIP1基因与卵巢癌有关联,但是最新研究首次完成了对其癌变风险的量化分析。 数据统计,每年全球会出现超过21,000新增卵巢癌患者,超过14,000女性死于卵巢癌。作为女性健康的“大杀手”之一,卵巢癌早期阶段很难检测出来,且癌细胞扩散速度快,对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深,没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来,那个时候癌细胞已经扩散,预后效果很差。 目前还没有成熟的卵巢癌早期检测方法。生物医学领域的研究人员正在攻克这一难题,以找到简单的检测流程或者筛选方法用于卵巢癌预测和检测。 易感基因BRIP:患卵巢癌风险比常人高3倍 特定突变会显著增加或降低患癌风险,挖掘......阅读全文

JAMA:10000例样本证实,患癌风险≈精准基因突变+家族史

  近日,一项涉及近10000名BRCA基因突变携带者的研究预估了女性罹患乳腺癌和卵巢癌的高峰年龄区间。此外,家族史是基因突变携带者患癌的强力风险因子,而罹患癌症风险会因突变部位而异;因此个性化咨询应该结合考虑家族史档案和基因突变部位。  6月21日,剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》(JAMA)上

基因差异决定了好药未必管用

山东省千佛山医院中心实验室专家常晓天,多年来一直从事易感基因和肿瘤标志物研究。   常晓天介绍,基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的各种基因情况,

有关乳腺癌和卵巢癌过度治疗,科学家有话说

  据3月22日发表在美国预防医学杂志中的文章报道,通过分析BRCA诊断这项检测10年来的各种数据,研究人员发现过多的非高风险人群参加了BRCA测试,并不利于最大化其对乳腺癌或卵巢癌的检出率,呼吁医疗界不该放松基因诊断的受试门槛。  BRCA即是乳腺癌易感基因(Breast Cancer susce

从《我不是药神》看预测性癌症基因检测

  近日,随着电影《我不是药神》的观影热潮,“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症,是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。   最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月,朱莉决定切除双侧乳腺,因为她检测了自己

基因检测行业风云突变: 检测巨头互搏抢占市场

  基因检测巨头近日与其对手在法庭上展开交锋,这一战争使得本应前途光明的检测热潮蒙上了一片阴云。   尽管基因检测巨头Myriad Genetics8月13日讨论公司第四季度及去年整个会计年度财政收支状况的电话会议中,并未提及美国好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉的“切乳事件”,但是仍旧不能掩盖检测巨

精准医疗 如何实现?

  在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?  须

贝瑞和康建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库

  基因组大数据的重大意义开始凸显,贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果,便已经收效显著。  9月23日,在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。 

JAMA:10000例样本证实,患癌风险≈精准基因突变+家族史

  6月21日,剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》(JAMA)上发表了一项大样本队列研究报告,分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女,评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险,旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。  研究人员发现:携

BRCA1基因突变:最好在35岁前切除卵巢

  切除卵巢可有效降低患癌风险   在这项研究中,来自北美和欧洲的科学家用国际注册表来识别携带BRCA突变基因的5783名女性。在这些女性中,2270人没有切除她们的卵巢,另外2123人在研究开始就已经做过手术了,1995到 2011年研究期间有1390名女性做了手术。在研究期间,511人死亡

个体化用药:改变了我们对自身疾病的认识

  癌症是一种死亡率较高的疾病。每一个人在面临癌症时,都希望能够获得最好的治疗。  40年前,对于癌症的治疗是“one size fits all”,因此有的人还活着,有的人已经死了;  40年后的今天,“颠覆医疗”的概念已经在医学界崭露头角,也引起了业界的对“个体化用药”的强烈呼吁。  目前,一些

基因检测市场发展综述

   一、市场现实需求  根据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》,中国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿童总数高达90万。  仅唐氏综合征一项,中国各地政府每年就要支付82亿元左右的经费,用于患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿童多为终生残疾或

防癌切器官因人而异 国内尚无易感基因检测

  两年前,美国好莱坞女星安吉丽娜·朱莉切除乳腺,引起全球对乳腺癌的关注。前天,朱莉再次宣布,由于担心罹患卵巢癌,又进一步切除了卵巢和输卵管。  只有39岁,为了防癌,两年内先后切掉了三个器官。防癌就要切器官?对于朱莉的举动,上海多位妇产科专家并不倡导公众盲目效仿。值得一提的是,和乳腺癌、宫颈癌相比

千亿基因检测蛋糕出炉 10股盛宴开席

  此前因著名影星安吉丽娜·朱莉切除乳腺一事而成为全球热点的基因检测,最近因歌手姚贝娜的“陨落”再度被人关注。凑巧的是,在国内,曾被一度叫停的国内基因检测临床应用,近日随着国家卫计委通过了第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单,也再度放开。有业内人士预测,中国国内基因检测及其相关产业将可能形成每年

科学家鉴别出诱发遗传性胰腺癌风险的基因突变

  近日,一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中,来自美国Dana-Farber癌症研究所等机构的研究人员通过对一组极易患癌的家庭进行研究的过程中鉴别出了一种罕见的遗传性基因突变,其或会明显增加个体在一生中患胰腺癌和其它癌症的风险。识别出这种此前未知的突变或能帮助研究人员对这

康斯坦丁:基因检测如何让癌症变的可预防?

   癌症离大众并不遥远,我国早就成为癌症高发大国。癌症这一存在于基因深处的恶魔,随着国内环境的日益恶化,正成为大众的梦魇。  虽然现代医学已经发展到一定高度,但始终对癌症束手无策,癌症=死亡已经成为大众共识。从这个角度来看,对付癌症最有效的方法就是能够提前预测其发生的可能性,并在患病之前,将其扼杀

揭开基因检测的面纱:预测疾病 伦理困境

5月31日,北京亦庄诺赛基因公司实验室。   自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌,基因检测瞬间火起来了。从2007年以来,无论是发达国家还是发展中国家,从科研机构到商业公司,市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情

英国癌症研究所采用Illumina设备进行临床基因检测

  伦敦,5月20日(路透社报道)--继好莱坞影星安吉丽娜·朱莉因检测出携带BRCA1基因高危突变,为防乳腺癌和卵巢癌而切除乳腺之后,英国伦敦的癌症研究所(ICR)领导的研究中心联盟将与美国的基因测序公司Illumina合作推出一项基于测序的检测项目,以分析癌症患者中的基因突变,让更多的人从中获益。

人类基因专利化阻碍创新?高额检测费引争议

  好莱坞当红明星安吉丽娜·朱莉由于基因缺陷毅然选择预防性双侧乳腺切除术的消息,让BRCA1基因走入了公众视线,引燃了人们对肿瘤基因筛查的关注。同时,这也加速了基因专利战的升级——美国最高法院将于6月底前对万基遗传公司一案作出具有里程碑意义的决定。这家公司拥有肿瘤抑制基因BRCA1和 BRCA2

精准医疗催生产业新机

   一贯被热议的精准医疗话题,12月5日在生命科学园(中关村科学城)生物医疗大健康2017年度峰会暨发展论坛上再次被重点关注。精准医学热的背后,一扇通向人类未来的大门正在打开。  精准医疗的重点不在“医疗”,而在“精准”。与传统医学相比,精准医疗不仅能做到更精准、更快速,还可减少医疗资源的浪费、无

胰腺癌会遗传吗?

   相声表演艺术家师胜杰因罹患胰腺癌逝世的消息让我们的视线再一次聚焦到这个熟悉而又陌生的疾病上来。  胰腺癌起病隐匿,预后差,近年来,胰腺癌发病率逐年攀升,并呈年轻化态势,被许多老百姓称为“绝症”。  在胰腺外科病房,许多家属经常咨询的问题是  胰腺癌会遗传吗?  在一定程度上,答案是肯定的。  

基因检测几百元就能做 检测准确度受质疑

  著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在2012年和2014年分别宣告切除了自己的乳腺和卵巢,以预防癌症的发生。这两次均引起巨大关注的事件,将基因检测这个名词带进大众视野。然而,一直以来,与朱莉一样给人感觉“高冷”的基因检测,在大众眼里充满神秘色彩,也因为高昂的价格,离普通民众距离遥远。今年国家卫计委陆续

揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变

  第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开,本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中,中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异,荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。  香港研究人员发现中国乳腺癌相关的

宁波也能做基因检测了 省内首个示范中心落户鄞州

  想知道自己是不是像影星安吉丽娜·朱莉一样容易患上乳腺癌?想知道为什么有人喝酒千杯不醉,自己一杯就倒?今后,这些都可以在家门口通过检测基因来寻找答案。  昨天下午,省内首个国家基因检测技术应用示范中心在我市挂牌成立,该中心目前已经开展了80多项基因检测,涵盖癌症、产前筛查、传染病等领域。该示范中心

首获FDA认证基因检测23andMe, 检出已知乳腺癌基因3种突变

  想必你或有耳闻基因检测 —— 通过手持唾液采样器,按照提示采集自己的唾液,回寄唾液,等待对方提取DNA进行检测,生成报告来分析你自己,从祖源分析、运动基因、营养代谢到遗传性疾病等。  事实上,时间倒退至三年前,这样的一整套服务都是被严格控制,甚至,FDA曾一度要求提供这类DNA检测工具的公司停止

基因检测“剧透”人生?

  得知自己的基因检测结果后,吴峰(化名)如释重负。过去,他一直活在父亲抑郁症遗传基因的阴影下,甚至担心自己的社交能力有问题。“担心自己是生下来就被诅咒的人”。  直到他向一个小试管里吐了2毫升唾液,20天后拿到了自己的基因检测结果。“不易焦虑,偶尔抑郁,特别外向,宜人性高,尽责性高,共情性强。”1

基因检测如何破解疾病的秘密

  通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”,就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里,神奇又神秘。  基因检测到底有多神奇,它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系?  近日,记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心(贵州百科医学检验有限公司

官方叫停“基因测序”因未获批 无关技术

  日前,国家食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知,要求在相关的准入标准、管理规范出台以前,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的,要立即停止。官方给出的原因是,目前国内使用的基因测序仪及相关试剂、软件,均未获得国家对医疗器械的审评审批,属于“违法医用”。   什么是基因测序? 这一技

“乱战”中的基因检测

  提起基因检测,大家都不陌生。美国知名女星安吉丽娜·朱莉因检测出癌症基因切除乳腺和卵巢,让这个看似离普通人很遥远的技术一夜之间变得广为人知。一些号称提供各类基因检测的公司也如雨后春笋般出现,从癌症、慢性病到孩子是不是在某方面具有天赋都有相关的基因检测产品面向市场,价格也从百元到万元相差悬殊。业内人

科学检测揪出“沉默的杀手” 新Biomarker助力早期诊断卵巢癌

  过去10年间,我国卵巢癌发病率增长了30%,死亡率增加了18%。由于早期症状不明显,且早期肿瘤在盆腔检查中难以察觉,导致70%~75%的卵巢癌患者在确诊时已属晚期,卵巢癌因此被称为“沉默的杀手”。  更为遗憾的是,最近30年来,卵巢癌患者5年生存率都没有明显提升。6月2日,在上海举办的一场主题为

大型GWAS研究解析卵巢癌起源

  最近,包括南卡罗来纳医科大学、南加州大学(USC)Keck医学院在内的一个大型国际团队开展的一项全基因组关联研究(GWAS),将卵巢癌的起源更为清晰地显示出来。相关研究结果发表在六月十五日的《Nature Genetics》,上海癌症研究所、厦门大学医学院的研究人员也参与了这项研究工作。延伸阅读