WIKI资讯
WIKI资讯
如今美国知名新生儿遗传学家Diana Bianchi办公室门口仍挂着Lejeune的亲笔写，她从小对Lejeune的研究深感兴趣。Bianchi如今已经60岁，1973年在大学时代她曾写信给Lejeune博士希望成为他的实习生，直到2012年，她在四十年前的盒子里发现了Lejeune的回信，Bianchi坚信这是命中注定，因为Lejeune博士的疑问也是她多年来一直在思考的问题。 如今Bianchi因引入非侵入性产前检测并编文记载其准确性和缺点而著名，她所研究的是筛查21三体综合征的改良方法——血液检测。据塔夫茨医疗中心Bianchi研究所对孕产妇和胎儿医学的统计数据，自从2011年公开以来，该方法已被二百万人采用。 无创产前检测精度高并能在孕早期筛查到唐氏综合征。但当结果出现阳性时，会出现一些残酷的现象，例如在美国接受唐氏综合征产前筛查的女性中有60-70%选择堕胎。这也是Bianchi博士在推动技术快速发展的同时遭舆......阅读全文
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
唐氏筛查“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做，做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇
《Cell Stem Cell》杂志是2007年Cell出版社新增两名新成员之一(另外一个杂志是Cell Host & Microbe)，这一杂志内容涵盖了从最基本的细胞和发育机制到医疗软件临床应用等整个干细胞生物学研究内容。这一杂志特别关注胚胎干细胞、组织特异性和癌症干细胞的最新成
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，即无创产前检测仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏
液态活检是一种利用高通量测序仪来检测漂浮在血液中小DNA碎片。这些碎片可能来自死亡的细胞，只要血液中存在“外来”DNA，如来自胎盘、肿瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液态活检进行检测。液态活检通过一个简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控，目前该检测的应用领域迅速增长。那么液态活检
液态活检是一种利用高通量测序仪来检测漂浮在血液中小DNA碎片。这些碎片可能来自死亡的细胞，只要血液中存在“外来”DNA，如来自胎盘、肿瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液态活检进行检测。液态活检通过一个简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控，目前该检测的应用领域迅速增长。那么液态活检，检
唐氏综合症(Down syndrome)是小儿最为常见的一种出生缺陷类疾病，临床特征为智能障碍、体格发育落后、特殊面容以及其他的问题。尽管早已知道这一疾病是由于染色体异常(多了一条额外的21号染色体)所导致，然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 在
液态活检是一种利用高通量测序仪来检测漂浮在血液中小DNA碎片。这些碎片可能来自死亡的细胞，只要血液中存在“外来”DNA，如来自胎盘、肿瘤或者移植器官等的DNA碎片，都能利用液态活检进行检测。液态活检通过一个简单的血液检测可对遗传侵入进行定位、研究和监控，目前该检测的应用领域迅速增长。那么
孕妇基于胎儿游离DNA检测（NIPT）是一种以高通量基因测序技术为平台，针对胎儿常见的21三体综合征，18三体综合征和13三体综合征进行产前筛查的技术，目前NIPT检测技术已经逐步成为临床产前筛查的技术之一。然而，世界绝大多数国家对孕妇无创产前基因检测纳入医保却还未有个定数。 国际状况 20
液体活检（liquid biopsy），这个词最近好热。在MIT Technology Review杂志评选出的2015年度十大突破技术中，基于液体活检的癌症快速检测就有上榜。几年前，这种方法还仅限于科研应用，但现在它更加频繁地应用于临床。近日，Technology Review杂志就介绍了液体
据称提取一点口腔黏膜细胞或唾沫，就能知道孩子“天赋”。近日，儿童天赋基因检测在网上悄然流行，号称可检测孩子能否在美术、音乐以及体育等项目中“天赋异禀”，从而对孩子定项培养。如此神奇的基因检测真能测出孩子的天赋吗？记者对此进行了一番调查。 爆料 望子成龙，家长给孩子检测基因 “你孩子测了天赋
随着分析方法的飞速发展，无论是食品中有毒有害物质，还是环境中痕量元素的检测，或者生物体内功能因子的分析，都迫切需要一种灵敏度高、快速准确、性能稳定的痕量分析方法。时间分辨荧光免疫分析技术（time-resolved fluoroimmunoassay，简称为TRFIA）是20世纪80 年代中期发展起
第37届J.P摩根大会于周一如期而至，几家生命科学和分子诊断公司和数千名投资者参加了这场盛会。图片来源于网络 以下是要点精炼： 10x Genomics 1，10x Genomics在2018年的总收入为1.46亿美元，高于2017年的7100万美元，增加了一倍以上。 2，2018年已经
蕾妮·瓦林特（Renee Valint）的女儿谢尔碧（Shelby）在2000年出生时，看起来虚弱无力，就如同一只耷拉着的布娃娃。谢尔碧学着走路和说话，但学得非常慢，错过了儿童发展的重要阶段。到4岁时，她还只能坐在轮椅上。到五年级时，她开始要用电子语音设备与人交流。绝望无助的蕾妮把女儿从菲尼克斯
项针对孕妇的新血液检测检测结果显示，孕妇的妊娠期是否会过早结束，准确率达到 75%-80%。这项技术还可以用来估计胎儿的妊娠期——或者母亲的预产期——和超声波一样可靠，也不那么昂贵。这项测试是由斯坦福大学的研究人员领导的一组科学家开发的，可以帮助减少与早产有关的问题。图片来源于网络 早产会影响
基因检测作为精准医学的重要一环，在产前诊断、用药指导、疾病预测等方面有着广泛而深入的应用。尤其在产前诊断方面，与传统检测技术相比，高通量基因测序技术具有明显优势，克服了现行检测手段检出率低、流产风险高的缺陷，具有极高的临床应用价值。2014年2月，国家卫计委发文叫停了高通量基因测序产前筛查与诊断（无
基因检测行业爆炸性新闻，继2018年1月4日，金域医学宣布携手全球测序巨头illumina利用下一代测序（NGS）技术共同为中国患者开发肿瘤及遗传病检测系统之后。今日，金域医学又宣布一项重大合作： 1月23日，广州金域医学检验集团股份有限公司（简称“金域医学”）宣布与“NIPT之父”香港中
著名好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在2012年和2014年分别宣告切除了自己的乳腺和卵巢，以预防癌症的发生。这两次均引起巨大关注的事件，将基因检测这个名词带进大众视野。然而，一直以来，与朱莉一样给人感觉“高冷”的基因检测，在大众眼里充满神秘色彩，也因为高昂的价格，离普通民众距离遥远。今年国家卫计委陆续
我们知道美国试管婴儿过程中有一个好处就是在胚胎移植之前可以对胚胎的基因染色体进行检测。我们整理了关于基因检测的常见的5个问题。为什么需要基因检测？使用基因检测来确保怀上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遗传性疾病的携带者，他们不想遗传给孩子，如囊性纤维化。还有一些其他情况，女性伴侣年龄较大或卵子品
美国研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当
近日，MIT Technology Review杂志发布了2015年度十大突破技术（ Breakthrough Technologies 2015）的榜单。其中与生命科学密切相关的液体活检、大脑类器官（Brain Organoids）、DNA互联网等技术光荣上榜。 液体活检：快速、简便的癌症血
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
美国总统奥巴马在今年美国国情咨文演讲中曾提到精准医疗计划，该项目获得美国政府2016年财政预算中2.15亿美元经费，由此精准医疗也成为生物医药行业的2015年热词。 今年3月，科技部召开国家首次精准医学战略专家会议，规划在2030年前精准医疗投入600亿元。随后，我国发布了第一批肿瘤
随着人们健康意识的提高，许多人希望透过基因图谱掌握预防癌症、延缓衰老的健康密码，未来医疗透过基因检测寻找治疗方案将是大势所趋。然而，寻找神秘基因密码背后的真相并非按图索骥那么简单，个人的承受能力、社会歧视等因素也会阻扰人们面对真相的意愿。 漫无目标地做基因图谱，很多时候只是徒添烦恼，无助于预防
无创产前基因检测（NIPT）技术是将基因检测应用于胎儿DNA检测的先进技术。目前国内NIPT主要检测常见的三大染色体疾病：T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。作为新兴产业，从国家政府到临床应用医院，对NIPT检测的资质、质量标准，
生育能力随年龄而变化。进入青春期后的青少年期，男性和女性便具备了生育能力。女孩进入生育年龄的标志是开始排卵和月经来潮。通常的理解是，女性绝经后便无法再怀孕。一般而言，女性的生殖潜能会随着年龄增长而降低，生育能力在绝经前5至 10年内终止。 在当今社会，因年龄引起的不孕不育越来越普遍，许多女性因
如今，科学家们应用测序技术在多项研究领域都取得了显著的成果，那么近期他们又取得了哪些成果呢？本文中，小编就对相关研究结果进行整理，分享给大家！ 【1】Science：便携式DNA测序仪在检测病毒疫情中大显身手 doi：10.1126/science.aau9343 在一项新的研究中，来自美
【1】Nature：开发基于DNA包装的新型血检可检测多种癌症 doi：10.1038/s41586-019-1272-6 近日，来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心的研究人员开发了一种简单的新型血液检测方法，通过发现癌细胞脱落的DNA碎片在血液中循环的独特模式，可以检测七种不同类型癌症