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近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进作用，这些新突变只在患病儿童中出现，而不存在于其父母身上，但这些新发现突变又不能解释所有的自闭症发生。 在这项研究中，研究人员为衡量遗传突变与新发突变对自闭症风险的相对影响，利用2377个自闭症家庭的外显子单核苷酸变异和拷贝数变异分析结果构建了一个合集。通过对这个合集中的数据进行分析，研究人员发现母亲遗传给儿子的突变会造成最强的自闭症风险效应，这表明女性携带相关突变可能不会发展为自闭症，而这些突变遗传给男性后代便会导致自闭症患病高风险的出现。 同时，这项研究还提供了一个比较全面的自闭症风险基因图谱，利用这一图谱科学家们能够对比较小......阅读全文
有部热门战争小说中说道：任何一支部队都有自己的传统，传统是什么，传统是一种性格，是一种气质，这种传统和性格是由这支部队组建时首任军事首长的性格和气质决定的，他给这支部队注入了灵魂。这个话同样可以引申到一个家族一个企业。1986 年，拥有恒隆集团和恒隆地产两个上市公司的陈启宗、陈乐宗兄弟在美国创立
5月份即将结束了，5月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Science：重磅！开发出延缓癌细胞生长的新方法 doi:10.1126/science.aai9372 癌症是一种非常复杂的疾病，但是它的定义是相当简单的：细胞发生异常和不受控制
肌肉干细胞可发育分化为成肌细胞(myoblasts)，后者可互相融合成为多核的肌纤维，形成骨骼肌最基本的结构。 人类胚胎和成人体内都存在肌肉干细胞。胚胎和胎儿的肌肉干细胞增殖使得肌肉组织发展；成年人体内的肌肉干细胞亦被称为卫星细胞，处于休眠状态，沿着肌肉纤维而分布。在经过强烈运动或是受到外界伤
端粒是真核生物染色DNA末端的特殊结构，早在20世纪80年代中期，科学家们就发现了端粒酶，当细胞DNA复制终止时，在端粒酶的帮助下DNA就能够通过端粒依赖模版的复制，补偿由去除引物引起的末端缩短，因此在端粒的保持过程中，端粒酶至关重要；但随着细胞分裂次数的增加，端粒的长度逐渐缩短，当端粒变得不能
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV），即艾滋病（AIDS，获得性免疫缺陷综合征）病毒，是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年，HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（lentivirus），属逆转录病毒的一种。HIV通过
我们都知道，抽烟对机体健康多种负面影响，即便如此，每天还有很多人在吸烟，同时也有很多人在饱受二手烟的危害，本文中小编盘点了多篇研究来告诉你吸烟到底对机体有着怎样的影响。 【1】JIM：鼻烟或会增加个体患2型糖尿病的风险 DOI： 10.1111/joim.12592 日前，一项刊登在国际杂
已经知道一个人的社交环境能够影响他的健康。与社会隔离的人往往死亡率较高。在最新一期的《Genome Biology》杂志上发表的首项此类研究中，来自美国加州大学洛杉矶分校的研究人员从慢性、严重孤独者的免疫细胞中发现了一种不同的基因表达模式。 这些发现揭示出社会孤立感与驱动炎症的基因活性改变有关。
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
1. Sci Sig：炎症机制研究新突破 炎症反应是机体应对损伤或者感染时发生的免疫反应，然而这一过程如果失控之后将导致疾病的发生。最近，来自莫纳什生物医学研发研究所的研究者们发现了炎症反应过程中的关键生物学事件。该发现或许能够促进新的治疗炎症疾病的疗法的开发，例如动脉粥样硬化、中风以及II型
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同解读科学家们在人类生育力研究上取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：blacklistednews.com 【1】Nature子刊：高龄生育风险不容忽视，孕妇男性后代心血管疾病风险升高！ doi：10.1038/s41598-019-53199-x
时光总是匆匆而逝，12月份已经开始，2017年也已接近尾声，迎接我们的将是崭新的2018年，2017年三大国际著名杂志Cell、Nature和Science（CNS）依旧刊登了很多突破性耐人寻味的研究，本文中小编首先对2017年Science杂志发表的重磅级亮点研究进行盘点，分享给大家！与各位一
1950年，Ingalls发现了一种“肥胖基因”（ob），它的突变可以导致肥胖和糖尿病。Kennedy和Hervey分别于1956年和1958年发现了脂肪分泌的一种“饱感因子”，它能通过下丘脑控制动物摄食量，调节体重。历经几十年的研究与发展，科学家通过定位克隆技术得到 ob 基因。ob 基因编码
麻省理工学院的张锋（Feng Zhang）博士是近两年大热的CRISPR/Cas9技术的先驱开创者之一。2013年，这位 80后的年轻华人科学家开发出了可用来编辑DNA、敲除指定基因的CRISPR/Cas系统，自此之后一直致力于推动这一技术走向完美。 12月10日，张锋博士在《自然综述神经科学
随着科学的进一步发展，达尔文理论也显示出了一些不足之处。 所谓物竞天择，适者生存，现代生物学的许多主流研究方向都以查尔斯·达尔文（Charles Darwin）“自然选择”的进化论为基础：只有最能适应环境的生命体才能在物种演化的洪流中获得生存和繁衍的权利。这个自然选择的过程也被称为适应，而最容
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
“平均而言，在人20多岁时的食道组织中，每个健康细胞携带至少几百个突变，随着年龄的增长，这一突变值会增加至超2000个！”——这是发表《Science》期刊上一篇文章的最新结论，它揭示了一个“隐藏的世界”。 这一研究由Wellcome Sanger研究所和剑桥大学MRC癌症研究中心的科学家们完
本文中小编为大家盘点了2019年8月Nature子刊的亮点研究，分享给大家一起学习进步，希望读者朋友们喜欢。 【1】Nat Commun：重复精液暴露促进宿主对HIV感染产生抵抗力，只是谁敢尝试呢？ DOI：10.1038/s41467-019-11814-5 长期以来，人们认为精液仅能作
本期为大家带来的是肠道微生物相关领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nutrition Reviews：饮食对肠道菌群的影响 DOI: 10.1093/nutrit/nuz106 根据乔治华盛顿大学（GW）和美国国家标准研究院（National Institute of Sta
人体中最多的组成部分是什么？基因还是细胞呢？NO，NO，是机体的微生物！它们的数量与人体细胞的比例达到10∶1。仅在我们人体肠道中，就含有超过100万亿个细菌，这些细菌有助于人体消化食物，产生维生素以预防食物中细菌所诱发的疾病。 肠道菌群是指机体肠道的正常微生物群的总和，近年来关于肠道菌群的研
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
不知不觉，再过天2016年就离我们远去了，迎接我们的将是崭新的2017年，那么即将过去的12月里Nature杂志又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位一起学习。 【1】Nature：首次揭示RNA剪接与衰老存在因果关联 doi：10.1038/nature20789 衰老是
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
本周又有一期新的Science期刊（2020年1月31日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。图片来自Science期刊。 1.Science：在神经元突起中，单核糖体偏好性地翻译突触mRNA doi:10.1126/science.aay4991 RNA测序和原位杂交揭示了神经元树
人类大脑为何是动物中最大的？许多人类学家认为，庞大的社会群体是人类大脑变得越来越大的驱动因素，但是也有一些科学家们对此提出异议。近年来，科学家们从多个角度对这个问题进行阐述。在此，小编进行一番梳理，以飨读者。 1.两篇Cell揭示一个让人类大脑比较大的特异性基因---NOTCH2NL doi
在“解密发育障碍（Deciphering Developmental Disorders, DDD）”研究中，英国和爱尔兰的研究人员发现在英伦三岛中，仅一小部分罕见的未确诊的发育障碍是由隐性基因引起的。他们估计仅5％的患者遗传了父母双方的致病性基因突变，这比之前想象的要少得多。这将指导研究，并可
生物学家们在很长一段时间里都认为，既然几乎所有具体的生理机能都要由蛋白质来完成，那么不编码蛋白质的DNA应该是没有用的，可以称为“垃圾DNA”；而且人类基因组项目发现人的基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的，其余的98.5%的序列是以前认为的“垃圾”DNA。 此前研究人员进行了一项名为E
近年来，科学家们在HIV研究领域投入了巨大的精力，随着研究的深入他们不断取得重要的研究成果，2018年即将过去了，在这一年里，科学家们在艾滋病研究领域又有哪些亮点重磅级研究成果呢？本文中，小编就筛选出本年度艾滋病研究领域重磅级的研究成果，分享给大家！ 【1】Nature：HIV研究重大进展！揭