根据嗅觉偏好，科学家有望诊断自闭症
来自以色列雷霍沃特魏兹曼科学研究所的博士研究生里隆•罗森克兰兹和诺姆•索贝尔教授表示，或可根据自闭症儿童对特别好闻或恶心气味的物理反应来对他们进行诊断。 这项名为“嗅觉与自闭症谱系障碍机制联系”的研究重点研究了内部活动模式（IAMs），即大脑内协调多种行为的感官运动调节模板。 研究人员对18个自闭症谱系障碍儿童患者和18个正常发育儿童进行了比较，给所有实验对象都闻了好闻和恶心的气味，他们有10次闻到了香气，如玫瑰或洗发水香气，也闻了10次臭味，如变酸的牛奶或腐败的鱼。 研究人员表示，当遇到特别诱人的香气（深深地吸气）或尤其恶心的气味（抑制吸气）时，正常发育的儿童会调节自己的呼吸。他们做出这个行为的速度非常快，平均只需不到半秒的时间。而自闭症儿童不管遇到什么气味都只是正常呼吸。 该研究表明，研究人员在实验中分别能从18个被试者中分辨出17个正常发育的儿童以及12个自闭症患者。 这项得出惊人统计结果（诊断准确率高达81......阅读全文
俄罗斯研究团队首次找到自闭症患者言语障碍原因
莫斯科国立心理与教育大学在世界上首次发现了与大脑听觉皮层工作有关的自闭症患者言语障碍的原因。这些发现正在深刻改变对自闭症障碍机理的理解，并可能成为新的康复方法的基础。相关研究结果近日发表在Molecular Autism杂志上。 莫斯科国立心理与教育大学研究人员指出，自闭症患者言语迟缓的主要原
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
自闭症与神经干细胞功能障碍
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。（图片来源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞
生长障碍的诊断
（一）采集病史 1、个人出生史分娩方式及出生时状态及出生后状态，出生体重及身长。 2、母亲妊娠史及生产史孕期患病、感染、用药、吸烟及饮酒，分娩时胎盘及脐带情况。 3、患儿生长发育史喂养史及营养情况，身高、体重记录。什么时候开始生长速度减慢。 4、既往及现在的患病情况既往健康状况要特别注意
生长障碍的诊断
（一）采集病史 1、个人出生史分娩方式及出生时状态及出生后状态，出生体重及身长。 2、母亲妊娠史及生产史孕期患病、感染、用药、吸烟及饮酒，分娩时胎盘及脐带情况。 3、患儿生长发育史喂养史及营养情况，身高、体重记录。什么时候开始生长速度减慢。 4、既往及现在的患病情况既往健康状况要特别注意
凝血障碍的诊断
根据典型的临床表现和实验室的APTT、凝血活酶生成试验及纠正试验、凝血因子活性测定，血友病甲、乙的诊断和鉴别不难。但需与因子Ⅺ缺乏相鉴别，后者是常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，父母均可传递，临床出血症状较轻。依据凝血活酶生成不良，正常吸附血浆及正常血清均能纠正，以及血浆因子Ⅺ活性减低或消失
如何诊断适应障碍？
1.有明显的生活事件（但不是灾难性的或异乎寻常的）应激源作为诱因，特别是生活环境或社会地位的改变（如移民、出国、入伍、退休等），情绪、行为异常等精神障碍多开始于应激源发生后1个月内。 2.有证据表明患者的社会适应能力不强。 3.临床表现以情绪障碍为主，如烦恼、焦虑、抑郁等，同时有适应不良行为
吞咽障碍的诊断
吞咽困难的患者可以较明确地指出发生吞咽困难及感到不适或疼痛的部位，并且往往与病变发生部位相吻合。病因不同、发生梗阻部位不同，其吞咽困难的临床表现亦不同。本症状的诊断应首先区别是功能性还是器质性疾病所引起，功能性吞咽困难往往虽病程长，但无进行性加重现象，各种检查均无异常所见。内镜检查是目前应用较广
生长障碍的鉴别诊断
（一）体形正常、生长速度正常的矮小的鉴别诊断 1、体质性青春发育延迟：出生体重正常，青春期的发育较迟，可延迟至16岁以后。在青春期前发育缓慢，生长矮小，可低于正常的2～4个标准差。骨龄亦落后于年龄1～3岁左右，少数病儿可落后较多，但经过青春发育期后(23～24岁)其骨骼和性征发育都可达正常水平
气体弥散障碍的诊断
弥散(diffusion)是指肺泡与毛细血管中的氧和二氧化碳，通过肺泡-毛细血管膜进行气体交换的过程。弥散功能是以 肺泡毛细血管膜两侧气体分压差为0.1333kPa(1mmHg)时；每分钟可能通过的气量为指标，以弥散量(diffusion capacity)表示，二氧化碳的弥散能力很强，比氧大2
Trans－Psy：自闭症引发的运动障碍是可以恢复的
卡迪夫大学的研究人员发现了自闭症基因突变和发育运动障碍之间的联系。该研究发现，CYFIP1基因的突变导致脑细胞发育的变化，导致运动问题，也表明运动学习困难发生在年轻时，可通过行为训练逆转。 卡迪夫大学生物科学学院的StéphaneBaudouin博士说：“自闭症患者往往在社交互动，沟通和重复行
脑扫描或可早期诊断儿童自闭症
《科学·转化医学》杂志近日报道称，新的研究结果揭示，脑扫描可以发现6个月宝宝的脑部功能性变化，根据这些变化可预测他们日后是否会罹患自闭症谱系障碍（ASD）。 ASD即广泛意义上的自闭症，是一系列复杂的神经发展障碍性疾病，能影响孩子的社交、行为和交流方面的能力。ASD患者大脑处理信息的方式异于常
FDA批准自闭症辅助诊断器械
一家致力于为行为健康疾病儿童患者开发诊断和治疗方案的公司Cognoa宣布，美国FDA已批准该公司自闭症辅助诊断器械Canvas Dx的De Novo 分类请求。这个基于人工智能的设备是首个获得FDA批准的自闭症辅助诊断设备，旨在帮助医疗保健人员对表现出潜在自闭症症状的18个月至 5 岁儿童患者进
睡眠障碍与常见精神障碍的鉴别诊断思路
一、失眠障碍与精神障碍 失眠（insomnia）是最常见的睡眠主诉/症状，其特征是难以入睡、睡眠维持困难或早醒，并伴有日间过度嗜睡，有时还引起易怒、疲劳 及头疼或胃肠道紊乱等情绪及躯体症状。患者常常主观上对睡眠质量不满意，且日间功能明显受损，注意力及记忆力等认知功能下降，增加犯错或事故风险。以《
根据嗅觉偏好，科学家有望诊断自闭症
来自以色列雷霍沃特魏兹曼科学研究所的博士研究生里隆•罗森克兰兹和诺姆•索贝尔教授表示，或可根据自闭症儿童对特别好闻或恶心气味的物理反应来对他们进行诊断。 这项名为“嗅觉与自闭症谱系障碍机制联系”的研究重点研究了内部活动模式（IAMs），即大脑内协调多种行为的感官运动调节模板。 研究人员对18
如何诊断凝血功能障碍？
根据典型的临床表现和实验室的APTT、凝血活酶生成试验及纠正试验、凝血因子活性测定，血友病甲、乙的诊断和鉴别不难。但需与因子Ⅺ缺乏相鉴别，后者是常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，父母均可传递，临床出血症状较轻。依据凝血活酶生成不良，正常吸附血浆及正常血清均能纠正，以及血浆因子Ⅺ活性减低或消失
吞咽障碍的病因及诊断
病因 ①口咽部疾病，如口炎、咽炎、咽后壁脓肿、咽肿瘤等。 ②食管疾病，如食管炎、食管瘢痕性狭窄、食管癌、贲门失弛缓症等。 ③神经肌肉病，如各种原因引起的球麻痹、重症肌无力、多发性肌炎等。 ④精神性疾病，如癔病等。 诊断 吞咽困难的患者可以较明确地指出发生吞咽困难及感到不适或疼痛的部位
肾小管重吸收障碍的诊断
(1)自由水清除。通过测定血液和尿液的渗透压摩尔浓度计算自由水清除(CH2O)估计肾小管的损伤情况。 (2)钠排泄分数(FENa)。参考值
如何诊断恐怖性焦虑障碍？
本症以恐惧害怕为主要症状，根据临床表现及特征，一般不难诊断。诊断要点： 1.对某些客体或处境有强烈的恐惧，恐惧的程度与实际危险不相称，明知别人在同样情境下不会感到危险或威胁，但不能减轻其恐惧的体验和焦虑的心情。 2.发作时有焦虑和自主神经症状，如头晕、昏倒、心慌、颤抖、出汗等。 3.对恐惧对象
意识障碍的诊断和处理
在急诊室接诊时，我们经常遇到以意识障碍为主要表现的患者。这些患者往往发病急、病情重，病史资料不全，具有较高的死亡率。如果抢救及时、得当，则可改善患者预后。全科医生在处理意识障碍患者时，应该尽快做出正确诊断，给予及时有效的治疗。 病历摘要 患者，男性，70岁，主因“家属发现患者意识不清
自闭症有望利用生物学检测协助早期干预
自闭症也称之为孤独症，是一种发育障碍，表现为不同程度的语言发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，影响着患者的身心健康。在英国每100人中就有一个患有自闭症。被诊断为自闭症的男性约是女性的2-16倍。最近，科学家鉴定了与自闭症相关的生物标识物，在通过血检或者尿检进行自闭症临床诊断的道路上
Science：自闭症研究取得重要进展
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病。主要表现为社交障碍、沟通困难、重复刻板行为以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理, 可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。 2010年丹麦一项大型研究发现，怀孕时受到严重感染的女性更容易生出有自闭症的
PNAS：自闭症研究新进展
十年前，加州理工学院Caltech的科学家发现免疫系统紊乱与神经发育障碍(如自闭症autism)有关。此后，自闭症患者死后的大脑研究以及流行病学研究都支持了这一观点，免疫系统异常与自闭症谱系障碍ASD存在关联。 人们还不了解的是，这种免疫异常是自闭症的发生因素，抑或只是一个副作用。日前加州
心理所揭示自闭症谱系障碍工作记忆缺损及其影响因素
自闭症谱系障碍（Autistic spectrum disorder, ASD）是一系列大脑发育障碍的复杂疾病，表现为执行功能异常、社交障碍、重复与刻板行为。工作记忆是执行功能的主要方面，已有研究探讨ASD工作记忆表现，但研究结果不尽一致。 中国科学院心理研究所心理健康重点实验室神经心理和应用
谷歌云服务助力自闭症研究－建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
今日是世界自闭症日－自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
如果你患有多动症或自闭症，眼睛可能会显示出来
人们常说:“眼睛能说明一切。”根据弗林德斯大学和南澳大利亚大学最近的一项研究，不管它们的外在表现如何，眼睛都可能是自闭症谱系障碍和多动症等神经发育问题的信号。在这一类型的首次研究中，科学家发现视网膜的记录可以区分注意力缺陷多动障碍(ADHD)和自闭症谱系障碍(ASD)的不同信号，为每种疾病提供了可能
再生障碍性贫血诊断标准
①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少；②一般无肝脾肿大；③骨髓至少1个部位增生减低或重度减低（如增生活跃，须有巨核细胞明显减少）及淋巴细胞相对增多，骨髓小粒非造血细胞增多（有条件者应做骨髓活检等检查）；④能除外引起全血细胞减少的其他疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症、骨髓增生异常综合征中的难治性贫血、
再生障碍性贫血的诊断
1987年第四届全国再障学术会议修订的再障诊断标准如下：①全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。②一般无脾肿大。③骨髓检查显示至少一部位增生减低或重度减低（如增生活跃，巨核细胞应明显减少，骨髓小粒成分中应见非造血细胞增多。有条件者应作骨髓活检等检查）。④能除外其他引起全血细胞减少的疾病，如阵发性睡
关于感觉障碍的鉴别诊断介绍
1.特殊感觉 包括嗅觉、视觉、听觉、味觉、前庭觉或平衡觉。 2.一般感觉 （1）浅感觉指来自皮肤黏膜的痛觉、温度觉、触觉。 （2）深感觉是指来自肌肉、肌健、骨膜和关节的运动觉、位置觉和振动觉。 （3）复合感觉（皮质感觉）包括形体觉、定位觉和两点辨别觉，复合感觉一定在深、浅感觉正常时才能