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贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员最新一项报道称，在家族性帕金森病患者发现几个关键的突变基因，包括TNK2和TNR有稀有突变。在12个家系中，这两个基因有9个突变位点。这项研究为深入研究帕金森病的致病基因提供依据。 实际上，贝勒医学院分子和人类遗传学、儿科学教授James R. Lupski博士对大量疾病都进行了相关研究，包括心脏性猝死，Contiguous Gene Duplication Syndrome，Meier-Gorlin Syndrome等。甚至他认为临床外显子组测序可诊断25%的疾病。 临床外显子组测序可诊断25%的疾病 几年前，James R. Lupski博士在3386名接受全外显子组检测的患者当中，有大约25%的患者被诊断为一种已知的遗传疾病（一种基因突变或疾病相关变异），更加验证了他们一年前在《新英格兰医学杂志》（New Engl......阅读全文
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
时间总是过得很快，2016年马上就要过去了，迎接我们的将是崭新的2017年，2016年，我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果，发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究，以饕读者。 --结构生物学 -- 1.清华大学 施一
20世纪80年代初，曾经有人预言：“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实，美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中，一半的成果都来自生命科学领域。2014年，科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破，有助于人
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
今天党的十九大召开，习近平大大指出：中国特色社会主义进入新时代，我国社会主要矛盾已经转化为人民日益增长的美好生活需要和不平衡不充分的发展之间的矛盾。想想都觉得高中政治课本过时了，而考研又多了一道大题。然而这些年，医疗领域进展可不止一点！就让我们一起看看这些年，分子病理领域的发展！ 其实相对于其
2017年6月，世界经济论坛与《科学美国人》杂志的专家委员会联合选出了2017年度全球十大新兴技术榜单，其中肿瘤的无创诊断技术成功入选并荣膺榜首。肿瘤无创诊断技术即液体活检（liquid biopsies）的出现，标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。与传统的组织活检相比，液体活检具备实时
北京时间2018年5月31日，赛福基因宣布完成数千万元人民币A轮融资，将继续增加在神经遗传病领域的产品迭代、市场开拓等方向的投入，为临床提供更为高效的一体化解决方案。赛福基因本轮投资由国中创投领投，凯盈资本和创见资本跟投。 成立于2015年底的赛福基因将在本轮融资完成后继续挖掘和深耕细分领域
全基因组或外显子组测序的临床应用，称为临床基因组和外显子测序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于该技术检测范围广，可以同时检测2000多个基因的变异，对于临床罕见病、疑难疾病、复杂疾病，特别是孟德尔遗传病的诊断是一种强大而有效的方法。
十个月前，新泽西的一位76岁尿道癌患者在经过多年的传统治疗，包括手术、化学疗法和放射疗法均失败后，发展为尿道癌晚期。基因测序数据显示，这位患者的HER2基因拷贝量异常增多。据此，医生们在治疗方案中加入一种此前通常用于转移性乳腺癌的药物：针对HER2基因变异的注射用曲妥珠单抗（Herceptin）
研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。 随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑，一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前，癌症基因检测还处于发展阶段，多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗，不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译，可做预测性基因检测。 精
20世纪80年代初，曾经有人预言：“21世纪将是生物学的世纪”。这一预言如今已经成为现实，美国《科学》周刊评选的2014年全世界十大科技突破中，一半的成果都来自生命科学领域。2014年，科学家们在衰老研究、生物进化、遗传疾病基因分析、干细胞、脑和神经细胞研究领域取得了众多突破，有助于人们揭示有关
美国FDA宣布23andMe获得首个直接面向消费者（DTC）的癌症风险基因检测授权。这项检测的意义是什么，中国市场如何？基因慧就此专访了7位相关企业创始人，并分析相关市场趋势，供参考，欢迎留言讨论。 划重点 1. 此产品针对3个癌种的BRCA基因的3个突变 2. FDA对DTC基因检测政策
本期为大家带来的是阿尔兹海默症相关领域的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nat Neurosci：新研究揭示大脑结构与阿尔兹海默症以及自闭症的关系 DOI: 10.1038/s41593-020-0602-1 近日，来自Wellcome Sanger研究所，Wellcome-MR
个体化医学检测目前国内既有经CFDA批准的商品试剂，也有实验室自建试剂方法 ， 但实验室对LDTs 、性能验证和性能确认等概念通常比较模糊，如何去做性能验证和性能确认，以及在什么情况下做，性能验证的合格判决断标准等，也不清楚。本文就上述方面谈一点个人的理解和思考。 个体化医学（personal
2011年11月17日，第一届蛋白质组学研讨会在中国医学科学院基础医学研究所成功召开，研讨会邀请了程书钧院士、徐平研究员等 8位国内蛋白质组学及疾病研究领域著名的学者，做了关于蛋白质组学和生物医学相关的精彩报告。学者们综述
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度糖尿病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Nature：利用细胞替换疗法治疗1型糖尿病取得重大进展！胞外基质组分决定着胰腺祖细胞的命运DOI: 10.1038/s41586-018-0762-2 I型糖尿病是一种自身免疫性疾病，它会破坏胰腺中产
5月份就要过去了，生物谷小编根据本站报道的Cell、Nature和Science文章的点击量，对读者们关注度比较高的文章进行了盘点，这三大期刊虽然不能完全代表整个生物学领域的进展，但仍然十分具有指导性，囊括了生物学各个领域的部分最前沿进展。癌症，HIV以及肠道微生物仍然是读者们最为关注的几个领域
为了推动基因组研究在临床中的应用，多个国家层面的大规模研究项目已经开启。2014年英国发起了10万人基因组计划，美国和中国也宣布了百万人基因组数据相关计划。许多区域性的大数据计划也在进行中。例如，宾夕法尼亚州的盖辛格健康系统（GeisingerHealth System）和纽约的再生元制药公司合
贝勒医学院分子和人类遗传学儿科学系、人类基因组测序中心和德克萨斯大学健康科学中心的研究人员曾经报道称，在3386名接受全外显子组检测的患者当中，有大约四分之一的患者被诊断为一种已知的遗传疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项
３月１３日《经济参考报》刊发题为《中国精准医疗确立＂自己的方向＂》的报道。根据前期部署的中国精准医疗计划，将于２０３０年前在精准医疗领域投入６００亿元。据多家券商研报测算，精准医疗涉及的产业规模达上万亿元，直接相关的产业规模超过１００亿元。 多方推进中国版精准医疗 ２０１６年３月，科技部召开
精准医疗计划(Precision Medicine Initiative)是美国奥巴马总统在2015年国情咨文演讲中宣布的一项新的国家项目，并称将为建立大量志愿者服用药物的生理和基因资料、建立个人基因组与癌症相关突变靶标、数据标准开发与保密等工作投资共计2.15亿美元。 精准医疗无疑是医疗技术
本期为大家带来的是有关精神分裂症相关的最新研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. 遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017 最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一
摘要对单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的研究分析近几年被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域，筛查SNPs的方法很多，各具特色，并一直不断地发展.本文对筛查SNP的几种常用及最新方法做一简要介绍，其中包括PCR-RFLP，分子信标等.细胞外基质
美 国 遗传研究更深入掌控基因；细胞学攻克检测与治疗多项难题；脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆，发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。 遗传学方面，杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图，而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方，揭示了许多固体肿瘤中基因异常的源头；冷泉港实验
本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Sci Transl Med：科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法 DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870 日前，一项刊登在国际杂志Science Translational M
近年精准医疗逐渐从科学走向临床和健康应用。精准医学纳入“十三五”；基因诊断扩大适用范围，二代测序诊断试剂盒和肿瘤免疫治疗单抗获FDA批准；国产测序仪量产实现个人基因组进入百美元时代；基因与健康管理、保险等跨界融合；第582次香山会议商讨“中国微生物组计划（CMI)”；国内BAT，华为等IT巨头逐