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单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphisms,SNPs)简介

摘要对单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的研究分析近几年被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域,筛查SNPs的方法很多,各具特色,并一直不断地发展.本文对筛查SNP的几种常用及最新方法做一简要介绍,其中包括PCR-RFLP,分子信标等.细胞外基质的降解和改变是肿瘤转移的基本条件,基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases,MMPs)是一类依赖锌离子的蛋白水解酶,可以降解细胞外基质、基底膜、以及间质基质,在肿瘤转移中具有重要作用.有些MMP基因序列存在单基因多态性即SNP现象,且最终影响MMP蛋白的功能.对MMPs的单基因多态性研究为进一步从分子水平研究MMPs的结构和功能及MMPs与肿瘤转移的关系提供了一个新的方向.关键词:肿瘤转移; SNPs; MMPs0 引言单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)......阅读全文

苏州大学Cancer Res癌症研究新成果

  来自苏州大学医学院、浙江大学等研究机构的研究人员在新研究中证实,可基于一种小分子RNA:miRNA-608的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)来预测放疗后鼻咽癌的复发情况。这一研究发现发布在6月24日的《癌症研究》(Cancer Res

Nature Genetics:复旦参与发现前列腺癌风险的影响机制

  来自芬兰、瑞典和中国的一个研究团队,在2014年1月份的《自然遗传学》(Nature Genetics)上发表的一项研究中,发现了与一种转录因子相关的前列腺癌风险影响机制,这种转录因子能够更强地结合到一个特殊的SNP变异上,从而启动一种遗传学程序,增强前列腺癌的增生和转移。这项研究由芬兰科学

英国科学家称:基因测序能预测儿童阅读能力

  这项研究根据约2万个差异基因,解读了儿童阅读成绩的差异。基因分析得分最高和最低的学生,实际的阅读表现差异相差2年。  这些发现强调了利用遗传分数(也被称作多基因遗传得分*)预测儿童学习能力优劣的潜在可能。根据研究者的说法,这项遗传打分技术能帮助家长提前了解孩子的阅读障碍,而不是错误的认为,孩子们

SNP的检测知识

SNP的检测知识:人类基因组中存在着广泛的多态性,最简单的多态形式是发生在基因组中的单个核苷酸的替代,即单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)。SNP通常是一种二等位基因的(biallelic),即二态的遗传变异,SNP的数量大、分布广,在组成人

SNP分子标记的原理及其分型方法的比较

美国学者Eric S. Lander于1996年正式提出单核苷酸多态性(SNP)为第三代分子标记以后,SNP已经广泛应用于经济性状关联分析、生物遗传连锁图谱构建、人类致病基因筛选、致病风险诊断及预测、个体化药物筛选等生物、医学研究领域。在经济作物育种领域,检测SNP可实现对所需性状的早期选择。这

单核苷酸多态性(SNP)实验

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性,可以用于检测由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。实验方法原理由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计,在人类基因组中,大约每千个碱基中有一个

单核苷酸多态性(SNP)实验基本方案

SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性,可以用于检测由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。实验方法原理由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计,在人类基因组中,大约每千个碱基中有一个

2000例早发性乳腺癌患者预后相关遗传变异调查研究

  我国女性每10人中就有1人患乳腺癌,中国乳腺癌发病率增长速度正以迅雷不及掩耳之势蹿升全球第一,超世界平均增速两倍以上。相比欧美国家,中国乳腺癌患者发病年龄普遍提前10年左右,40岁下发病的患者人数占比数量也高。有研究表明,15-39岁被诊断为乳腺癌的患者,比年长患者的5年生存率低。  这种差异的

台湾学者发现预测双相障碍锂疗效的SNPs

  双相障碍(Bipolar disorder)属于心境障碍的一种类型,指既有躁狂发作又有抑郁发作的一类疾病。研究发现,躁狂发作往往有轻微和短暂的抑郁发作,所以多数学者认为躁狂发作就是双相发作,只有抑郁发作的才是单相障碍。DSM-IV(即《精神疾病的诊断和统计手册》)中将双相障碍分为两个亚型,双

用深度学习对抗癌症:从分子层面研究到大规模人口建模

  Rick Stevens 表示,首个先进癌症计算解决方案的联合设计(Joint Design of Advanced Computing Solutions for Cancer,JDACS4C)「成果」将于 2017 年第二季度的某个时间公开。JDACS4C 一共有三个试点项目,Rick 领导

系统化生物芯片技术在功能基因组研究中的应用简介

 三、生物芯片技术研究应用点滴     人类基因组计划推动了各种生物基因组测序工作的进展,越来越多的生物全基因组序列被测定并公布,可是这才是解读“天书”的开始。掌握了基因组序列,却不知道基因序列背后所隐藏的秘密——即基因组的功能,就不能真正理解“天书”更

上海药物所等发现对环孢菌素敏感的基因多态性位点

  甲酰肽受体1(Formyl peptide receptor 1, FPR1)属于A族G蛋白偶联受体,可被菌源性甲酰化肽及部分病毒来源的蛋白所激活,引起嗜中性粒细胞趋化、脱颗粒和超氧离子释放。活化FPR1有助于清除病原菌和损伤组织,在先天性免疫反应中发挥重要的作用。   中国科学院上海药物

引发肝病的蛋白全球首次被发现,带来治疗新希望

  日前,澳大利亚悉尼Westmead 医学研究所(Westmead Institute for Medical Research) 的研究人员全球首次发现干扰素λ3 (interferon-λ3) 蛋白是导致肝纤维化 (hepatic fibrosis) 的罪魁祸首。这一发现揭示了肝脏组织损伤的重

Science: 基因芯片正走向临床

  “现在差不多有上百例的症状具有可以与特定表型相关联的染色体重组。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology,英国牛津)临床和基因组对策中心副总裁James Clough指出,“取决于受测群体,传统显微镜核型检测法诊断率为5~8%,而基因芯片的诊断率则是18~25%

单核苷酸多态性检测方法—SNapShot

SNP(Single Nucleotide Polymorphisms),即单核苷酸多态性,是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,它是人类可遗传的变异中最常见的一种,并作为第三代遗传标志。人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关,因此被广泛用于群体遗传学研

那些抽烟却长寿的人,是因为基因太强悍

  在我们的生活中,经常会听到XX抽烟,还活了XX高寿。吸烟不是有害健康吗?为什么某些人能活到100多岁?  吸烟却长寿的人体内存在多处单核苷酸多态性  为了解开这一谜底,近日美国加利福尼亚大学洛杉矶分校等机构的研究人员在新一期J Gerontol A Biol Sci Med Sci(《老年病学杂

基于PCR技术的染色质沉淀分析

INTRODUCTION After chromatin immunoprecipitation (ChIP), different PCR-based approaches can be used to determine how much DNA is p

中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

  2015年12月28日,美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut

中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法

  MARSALA方法示意图  2015年12月28日,美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA,PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断

qRT-PCR

实验概要实时定量PCR技术,是指在PCR反应体系中加入荧光基团,利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程,最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。目前,实时定量PCR所使用的荧光化学组分一般可分为两种:荧光探针和荧光染料。1)TaqMan荧光探针:PCR扩增时在加入一对引物的同时加入一个特异性的

qRT-PCR

实验概要实时定量PCR技术,是指在PCR反应体系中加入荧光基团,利用荧光信号积累实时监测整个PCR进程,最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。目前,实时定量PCR所使用的荧光化学组分一般可分为两种:荧光探针和荧光染料。1)TaqMan荧光探针:PCR扩增时在加入一对引物的同时加入一个特异性的

焦磷酸测序(Pyrosequencing)原理

  焦磷酸测序  技术(pyrosequencing)是一种新型的酶联级联测序技术,焦磷酸测序法适于对已知的短序列的测序分析,其可重复性和精确性能与SangerDNA测序法相媲美,而速度却大大的提高。焦磷酸测序技术产品具备同时对大量样品进行测序分析的能力,为大通量、低成本、适

成都生物所发明一种检测单核苷酸多态性的方法 简便实用

  中国科学院成都生物研究所“一种检测单核苷酸多态性的方法”获国家知识产权局发明专利(专利号:ZL 201310045649.0)。  单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,

MD应用文章下载:SNP基因分型高通量检测方法新思路

MD应用文章下载:SNP基因分型高通量检测方法新思路SNP基因分型高通量检测方法新思路单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知多态性的90%以

美刊系列文章关注基因测试:让人期待让人疑

  最终决定   6日,是卡迈克尔需要作出决定的日子。   她当天在网站中写道,一周来,她在网络求助专家和网友的同时,还征求了三名专家的意见,包括她的丈夫,毕业于哈佛大学的一名外科医生。   “如果你想要的话就接受测试,”卡迈克尔的丈夫说,“但你为什么会有这种想法呢?(即使做了测试)你什么也做

液相芯片技术的原理与应用

液相芯片,也称为微球体悬浮芯片(suspension array,liquid chip),是基于xMAP(flexible MultiAnalyte Profiling)技术的新型生物芯片技术平台,它是在不同荧光编码的微球上进行抗原抗体、酶底物、配体

液相芯片技术的原理与应用进展

   液相芯片,也称为微球体悬浮芯片(suspension array,liquid chip),是基于xMAP(flexible Multi Analyte Profiling)技术的新型生物芯片技术平台,它是在不同荧光编码的微球上进行抗原 抗体、酶 底物、配体 受体的结合

一文读懂分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术

  分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料,用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常,从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常,以确定受检者有无基因水平的异常变化,对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗

基于PCR技术的染色质沉淀分析-1

INTRODUCTIONAfter chromatin immunoprecipitation (ChIP), different PCR-based approaches can be used to determine how much DNA is precipitated at a locu

基于PCR技术的染色质沉淀分析

INTRODUCTIONAfter chromatin immunoprecipitation (ChIP), different PCR-based approaches can be used to determine how much DNA is precipitated at a locu