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十万人基因组计划启动,绘制国人“健康地图”

“这是我国科学家首次完全自主实施基因组计划。”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院长王亚东介绍,项目组将选取十万中国自然人群作为研究对象,精细绘制中国人基因组变异图谱、中国人多组学健康地图,揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响,为个性化医疗与健康管理提供参比数据资源,对加快推进健康中国的建设具有重要意义。 据介绍,项目将通过“三步走”完成。第一个阶段将进行1万中国人基因组测序,及相应表型组、暴露组数据采集,完成1万人规模的中国基因组图谱和健康地图,并研发、优化、验证数套世界最先进的基因组变异分析工作流,制定数十套基因组、表型组、暴露组数据采集和质量控制标准和规范,形成完善的大规模人群基因组工程的技术体系和工程运行体系。 第二个阶段将进行五万中国人基因组测序和表型组等组学数据采集,并进行数据整合与分析,完成六万人规模的中国人基因组图谱和健康地图。 第三个阶段是项目的成果产出阶段,将完成所有剩余的基因组测序和相关......阅读全文

精准医学,我的“命运”我做主?

  2016年5月19日,科研人员在中科院合肥物质科学研究院强磁场科学中心高通量、高内涵药物综合研究平台实验室内进行实验操作。该技术体系提供的精准治疗方案为提高恶性肿瘤治疗疗效和患者生活质量提供了可能。  2016年8月10日,上海正大基因科学研究院的技术人员在采集受检者的口腔黏膜脱落细胞,这是基因

专家经验谈:如何减轻你的测序负担

  拷贝数变异(CNV)是指基因拷贝数出现的异常,主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分,与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具,但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说,芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复(或缺失),要

英国欲成为DNA检测行业全球领先者

  新一代测序技术的快速发展带来的对更多物种、更多个体、更多层次上进行全基因组测序以及大规模的基因组数据的分析和管理,正在成为推动生命科学创新的源泉,并将为人类重大疾病预测、预防、诊断和治疗奠定基础。正式基于这样的共识,各国纷纷启动自己的基因组计划,美国建议启动“百万人美国人基因组计划,英国政府正式

强强联合:在CRISPR/Cas9相关研究中应用高通量测序技术

  摘要:   CRISPR/Cas9基因组编辑技术和新一代测序技术(也称高通量测序技术),是当今对生命科学研究有重大影响的两项技术。二者并非毫不相干。有效地将二者联用,有时可以大大加速科研进程。两者之间有什么样的联系呢?在哪些研究领域或方向上可以联用呢?上海伯豪生物根据在这两个领域的技术服务经验

中国:一个超级DNA测序大国 将转战精准医学研究领域

  6年前,中国成为DNA测序的全球领导者,而这多数归功于华大基因(BGI)公司的贡献,位于深圳的华大基因公司已经购买了128台全球最快的测序机器,而公司解析DNA的能力已经超过全球50%,BGI组成了一支非常年轻的生物信息学家团队,并且同全球的研究者进行合作,如今已经发布了从古人类到大熊猫等各个物

PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大

  目前,全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛,随着测序技术的不断迭代更新,越来越成熟,昂贵的价格会逐渐降低,那么在排除价格因素之后,全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢?来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究,其研究

高通量测序技术技术的应用及前景

  高通量测序技术技术的应用及前景   (作者:生物芯片上海国家工程研究中心 滕晓坤, 肖华胜)   高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变, 一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划

高通量测序技术技术的应用及前景

  高通量测序技术技术的应用及前景   (作者:生物芯片上海国家工程研究中心 滕晓坤, 肖华胜)   高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变, 一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划

高通量测序技术技术的应用及前景

高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变, 一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定, 因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变, 同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能, 所以又被称

一个超级DNA测序大国 如今将转战精准医学研究领域

  6年前,中国成为DNA测序的全球领导者,而这多数归功于华大基因(BGI)公司的贡献,位于深圳的华大基因公司已经购买了128台全球最快的测序机器,而公司解析DNA的能力已经超过全球50%,BGI组成了一支非常年轻的生物信息学家团队,并且同全球的研究者进行合作,如今已经发布了从古人类到大熊猫等各个物

新一代高通量测序技术SOLiD简介

   目前市场上有四种高通量测序仪,分别是Solexa,454 (GS-FLX),SOLiD和Polonator。根据测序原理,它们可以被分为两大类:使用合成法测序(Sequencing by Synthesis)的Solexa和454,及使用连接法测序(Sequencing by Ligation

多种测序技术或将深入推动癌症领域研究

  本文中小编整理了多篇文章,来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力,与各位一起学习!  【1】JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物  doi:10.1093/jamia/ocw022  科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上

香港基因组计划将启动,测序2万名患者

  根据香港食物及卫生局近日提交的一份文件,香港计划对2万名患者(在某些情况下包括家属)的基因组进行测序和分析,作为香港基因组计划(Hong Kong Genome Project,简称HKGP)的一部分。  根据香港食物及卫生局近日提交的一份文件,香港计划对2万名患者(在某些情况下包括家属)的基因

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

云健康开启Illumina HiSeq X Ten全基因组测序时代

  1月20日,沪上百余位知名媒体人及社会各界名流云集悦达889广场6楼云健康医疗科技集团总部(Cloud Health Medical Group,Ltd),共同见证航母级健康平台——云健康的上海首度公开亮相。当天云健康宣布启动 Illumina HiSeq X Ten 全基因组测序,同时旗下云健

2007:寻找人类基因组差异

中国青年报2007年12月26日报道  每逢年底,《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中,关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法,连同其他一些成果受到广泛关注。 照片:全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的

作物基因组学研究进展(二)

⑵小麦基因组研究小麦是全球最重要的粮食作物之一,小麦的稳产和增产对我国乃至全世界粮食安全的影响举足轻重。近年来由于全球气候变化、环境变化的影响,小麦生产面临严峻的挑战,对于小麦的育种和品种改良工作提出了新的要求。普通小麦(Triticum aestivum L.)是3个不同亚基因组形成的异源

DNA测序技术的现状和发展(十)

五、更多阅读1. 核糖体印记与深度测序技术将核糖体图谱(ribosome profiling)和深度测序(deep sequencing)相结合,研究人员可以从基因组水平监测蛋白质的翻译状况。深度测序的强大功能对生物学研究的各个领域都产生了极大的影响。在诸如全基因组测序等方面,新技术的高效性和经济性

昆明植物所利用第二代测序仪测定铁竹线粒体基因组

  同动物的线粒体基因组相比,植物的线粒体基因组有着十分独特的进化方式,如具有较大的基因组、极低的分子进化速率和相对较频繁的基因组结构上的变异等特性。目前,植物线粒体基因组大都通过传统的Sanger法进行测序,需要耗费大量的人力和物力,严重限制了植物线粒体基因组的测序,进而导致对其独特进化方式的研究

Roche 454(GS FLX Titanium System)超高通量测序技术原理

Roche 454(GS FLX Titanium System)超高通量测序技术原理2005年底,454公司推出了革命性的基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统——Genome Sequencer 20 System,被《Nature》杂志以里程碑事件报道,开创了边合成边测序的先河。2007

个人基因组测序收费将大幅降价

  新华社伦敦2月9日电针对个人的基因组测序服务刚出现时,测序费用高达上百万美元,普通人望尘莫及。不过,美国一家公司计划从今年6月开始,推出低价个人基因组测序业务,顾客只需支付5000美元,就可向这家公司预约基因组测序服务。   据英国《新科学家》杂志网站报道,这家名为“完全基因组”的公司位于美国

Life Tech Ion Proton™台式基因组测序仪上海发布会

  2012 年 3 月 28 日,Life Technologies 在上海宣布在中国推出新的台式基因测序仪 Ion Proton™。借助该技术产品,只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。  Life Technologies 公司研发的 Ion Proton™ 基因测序仪采用

新一代高通量测序技术SOLiD简介

   目前市场上有四种高通量测序仪,分别是Solexa,454 (GS-FLX),SOLiD和Polonator。根据测序原理,它们可以被分为两大类:使用合成法测序(Sequencing by Synthesis)的Solexa和454,及使用连接法测序(Sequencing by Ligation

无创产前筛查(NIPT)全球市场格局

随着高通量测序市场持续火爆,其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场,今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而,仅仅一个月后,国家卫生计生委又发布了《关于开展

2018年基因组测序盘点——各种有趣的动物

  2018年,各国科学家继续卯足了劲,对本国的珍(qi)稀(pa)动物进行基因组测序。他们的目标是保护濒危动物(如考拉、金枪鱼),对付入侵物种(如小龙虾、海蟾蜍),抑或是从中发现长寿的秘密(如乌龟、鹦鹉)。  与之前采用单一技术的研究不同,如今的基因组测序研究大多结合Illumina短读长和Pac

追根溯源:细说靶向重测序与扩增子捕获技术

  追根溯源:细说靶向重测序与扩增子捕获技术   Thermo 与 Illumina合作的消息公布之后,在生物医学界投下了一颗重磅炸弹,Ion Ampliseq也一下子成为网络热搜词。Ion Ampliseq这个技术究竟是什么?它有什么独特之处?为什么这个技术会造成轰动性的效应呢?让我们追根溯源,

研究发现全新全基因组组装方法

   十年前,Illumina基因组测序技术进入市场时,前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。  历史总是重演。如今,第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。  英国时间12月9日,《自然—方法学》在线发表了第一个能够跟上基因组测序产生速度的组装算法。  这篇论文只有两位作者,

Nature新闻:是谁阻碍了基因组测序的临床应用

  测序整个人类基因组能为人们揭示与疾病有关的突变,这样的信息很可能挽救患者的生命。不过这一技术也存在着一些缺陷,本周发表的一项研究发现,目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。这篇文章向人们展示,为患者全面解读他们的基因组数据还面临着不小的挑战。   “还有许多问题必须得到解决,这样才能保证从

解密“全球最大测序机构”华大基因

  在深圳,背靠盐田青翠的北山,有这样的一家基因测序机构,基因测序规模在全球达到最大。  它是华大基因。有人说它会是下一个华为,下一个腾讯。  它的员工平均年龄不到27岁,每个月平均却有3份学术论文登上“CNNS(即《Cell(细胞)》、《Nature(自然)》、《NEJM(新英格兰医学杂志)》、《