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“这是我国科学家首次完全自主实施基因组计划。”项目负责人、哈工大生物信息技术研究院院长王亚东介绍，项目组将选取十万中国自然人群作为研究对象，精细绘制中国人基因组变异图谱、中国人多组学健康地图，揭示中国人群特有基因组变异、变异频率及其影响，为个性化医疗与健康管理提供参比数据资源，对加快推进健康中国的建设具有重要意义。 据介绍，项目将通过“三步走”完成。第一个阶段将进行１万中国人基因组测序，及相应表型组、暴露组数据采集，完成１万人规模的中国基因组图谱和健康地图，并研发、优化、验证数套世界最先进的基因组变异分析工作流，制定数十套基因组、表型组、暴露组数据采集和质量控制标准和规范，形成完善的大规模人群基因组工程的技术体系和工程运行体系。 第二个阶段将进行五万中国人基因组测序和表型组等组学数据采集，并进行数据整合与分析，完成六万人规模的中国人基因组图谱和健康地图。 第三个阶段是项目的成果产出阶段，将完成所有剩余的基因组测序和相关......阅读全文
临床类 杜克大学分子遗传学教授David Goldstein David Goldstein提出运用精准医学治疗神经系统疾病。Goldstein专注于几个癫痫患者大规模研究的课题，其中包括一项对超过350个患病的儿童及其父母进行测序来发现新突变的项目。尽管许多发现的突变属罕见突变，但是它
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
新一代非基于“桑格技术”的基因测序法以空前的快速测序速度问世了，它为人类带来了重大的科学成果和先进的生物学应用软件。然而，要研发出新一代基因测序法，必须克服30年来以桑格技术为基础的惯性思维。 1977年，Fred Sanger 和Alan R. Coulson发表了两篇关于快速测序技
近日，由山东圣丰种业科技有限公司、广东省农业科学院、山东省农业科学院和Macrogen千年基因联合启动的中国花生基因组计划取得了阶段性研究成果，该成果报告会于Macrogen千年基因圆满举办。本次会议总结了中国花生基因组计划的阶段性研究成果及国际上花生基因组研究的进展，并讨论了花生基因组计划后期
2 Craig Venter挑战人类基因组计划 John Craig Venter 出生于1946年，曾应征加入美国海军医疗队参加越战，越南战场的残酷使他认识到时间和生命的宝贵，“人生的每一分钟都应该有所创新”。回国后，Venter仅用了6年时间先后就读于圣马特奥学院 (College o
于军，纽约大学医学院生物医学科学博士，师从台湾中研院院士孙同天教授；博士后研究追随美国“人类基因组计划”的领导者和设计者之一，著名基因组学家、美国科学院院士Maynard V.Olson。 1993年，于军参与“
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学
一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启 基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在
基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热；科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—
一．前言 本指导原则主要针对第二代测序（next generation sequencing，NGS）技术检测试剂（以下简称“NGS检测试剂”）产品质量提出指导性要求，涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。 本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，8月8日，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》（下称《指导原则》）。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，
在DNA测序过去的40年中，我们见证了诸多技术的变革和测序规模的极度增长。从几千个碱基到第一个人体基因组，乃至当前数以万计的人体和无数其它的基因组。包括作为大量分子现象的“计数器”在内，DNA测序被广泛和创造性地应用于各个领域。从长远来看，我们可以预测DNA测序技术所带来的影响将会与显微镜的使用
由山东圣丰种业科技有限公司、广东省农业科学院作物研究所、山东省花生研究所、Macrogen千年基因等共同发起的中国花生基因组计划目前已全面启动，并在“第十一届中国专利高新技术产品博览会”上举行了盛大的签约仪式。该项目计划于全球范围内首次完成对花生A基因组的全基因组测序、组装及序列结果的注释。
由山东圣丰种业科技有限公司、广东省农业科学院作物研究所、山东省花生研究所、Macrogen千年基因等共同发起的中国花生基因组计划目前已全面启动，并在“第十一届中国专利高新技术产品博览会”上举行了盛大的签约仪式。该项目计划于全球范围内首次完成对花生A基因组的全基因组测序、组装及序列结果的注释。
16SrRNA基因测序和宏基因组测序是现在微生物检验中的两大新型武器，它们在微生物研究中共同发挥着极大的作用，都是研究微生物的重要方法。但是二者又有什么不同呢?接下来将做一个简单说明。 定义 16SrRNA基因测序：就是指从微生物样本中提取16SrRNA的基因片段，通过克隆、测序或酶
随着高通量测序市场持续火爆，其重要应用无创产前筛查越来越受到市场的追捧。我国监管部门也采用积极的举措来规范整个市场，今年2月份中国食品药品监督管理总局、国家卫生计生委联合发布《关于加强临床使用基因测序相关产品和技术管理的通知》叫停基因测序临床应用。然而，仅仅一个月后，国家卫生计生委又发布了《关于
2010年3月17日，Life Technologies在其于北京举办的2011年生命科学新技术报告会上发布了利用半导体芯片实现高通量测序的Ion Torrent个人化操作基因组测序仪。报告会还介绍了Life Technologies包括分子生物体系、细胞体系与基因体系在内的三大业务领域
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
在完成的基因组的复兴时代，科学家使用由第三代测序技术提供的长读取，来填补基因组装配中的缺口（gap）。新一代测序能赶得上吗？ 新一代测序，可让科学家们以比Sanger测序更快的速度和更低的价格，进行基因组测序，为1000美元基因组测序铺平了道路。但是这种方法牺牲了长读取速度，将平均读长减少至大
三、新一代DNA测序技术DNA测序技术已广泛应用于生物学研究的各个领域，很多生物学问题都可以借助高通量DNA测序技术予以解决。过去三年，大规模平行 测序平台（massively parallel DNA sequencing platform）已经发展为主流的测序技术，这项测序技术的出现不仅
【导读】Rothberg博士的梦想是打造测序领域的“数码相机”，既实惠又易用，还能快速得到结果。他确实做到了。与其他测序平台相比，Ion PGM™ 测序仪快速、简捷，扩展性好，更关键的一点是，价格实惠。它让测序平民化，让每个实验室都触手可及。 半导体技术已经改变了它所触及的每一个行业，从计算到摄影
随着“精准医疗”的深化，基因测序逐渐成为科技医疗领域备受瞩目的话题，得益于平台技术的进步、测序应用的拓展、各机构合作的拓宽以及测序成本的下降，行业正在以惊人的速度发展。2005年首代测序仪Roche454单次产生400MB的基因序列文件，到2010年第二代测序仪IlluminaHiseq2000单次
北京时间2018年3月31日晚间，北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）在南京举行的第五届NGS创新开发者大会，与北京基云惠康科技有限公司（以下简称“基云惠康”）共同宣布启动“个人参考基因组服务计划（Personal Reference Genome Service Project）”
新一代超高通量基因组测序系统 GS FLX开创科研无限新可能GS FLX系统是由罗氏454生命科学公司推出的目前应用最广的超高通量基因组测序系统，研究人员利用高准确性、长读长的GS FLX系统快速的获得高质量的生物数据，取得科研突破性进展。自GS系统问世以来，于世界顶级杂志共发表250余篇高质量
英国将对10万名癌症及其他罕见疾病患者进行全基因组测序。 随着基因技术的突飞猛进，英国首相于12月10日宣布了一项雄心勃勃的计划，为10万名患有癌症和罕见疾病的英国病人进行全基因组测序。尽管许多国家都宣称正在以治疗和护理病人的名义解码其公民的脱氧核糖核酸(DNA)，但这项新的计划却
二代测序为生命科学研究带来了翻天覆地的变化，但是越来越多研究表明这种短读长测序 (short-read sequencing, SRS)虽然高通量，成本低，然而对于串联重复序列、高GC/AT序列、高度多态性区域、高度同源区域以及大片段结构变异的检测能力非常有限，难以全方位的捕捉基因组的变化。据估
自以抗生素为代表的抗菌剂问世以来，细菌对人类健康的危害得到了极大的控制。然而进入21世纪后，情况好似走入了另一个极端——由于抗生素滥用所致的耐药菌的出现以及广泛传播。这是由于在药物的选择压力下，敏感菌株被抑制或杀灭，天然耐药或获得性耐药菌株则继续生存、繁殖和克隆传播，导致细菌的耐药性增高。 细
在Ricky Ramon 7岁时进行一次例行检查中，犹豫不决的儿科医生送他去拍一张胸部X光片，结果显示在他心脏左上腔里有一个良性肿瘤。对于Ramon来说，这是长达二十年的痛苦而漫长的就医史的开始——伴随他20年的，是没完没了的预约、诊断、和手术。 在此期间，非恶性肿瘤不断重新出现在Ramon的
最近不少人问我，是否应该进行DNA测序。他们还问我：“你做过DNA测序吗？”作为一名研究患者基于何种原因进行基因测序的医生，遇到这样的问题不足为奇，有时我自己也想知道。 12年前，科学家首次对人类基因组进行测序，当时的成本约为10亿美元。此后，基因测序的成本直线下滑，如今已降至约5000美元，