Antpedia LOGO WIKI资讯

自闭症研究进展一览

本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总,希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res:科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病,主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高,而且随着大规模外显子测序技术的发展,一些新型的与自闭症有关的基因也被鉴定出来。 SHANK3结构域的突变是最典型的一类人类自闭症相关遗传缺陷。遗传改造过的突变体小鼠是研究该蛋白在自闭症发病过程中的病理学功能的最佳工具。然而,由于人与小鼠的大脑存在明显的区别, 因此小鼠模型中得出的结论往往难以适用于临床实践。最近,来自中科院遗传与发育研究所张永清博士课题组首次利用SHANK3缺陷型猴子模型发现了其神经发育的障碍。 利用CRISPR/Cas9技术,作者将猕猴胚胎中的SHANK3基因进行改造,成功得到了三个存在独特基因突变的后代,之后他们通过免疫组化等方式分析了猴子的各个组织中基......阅读全文

自闭症相关研究进展一览

  本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制,有助深入理解自闭症病因  doi:10.1038/nature22999  在一项新的研究中,来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何

自闭症研究进展一览

  本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Cell Res:科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展  自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病,主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高,而且随着大规模外显子测序技术的发展,一些新型

自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因

  由“自闭症之声”(Autism Speaks)资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现,自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂,大多数自闭症谱系障碍(ASD)患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。  该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志,同时该项研究获取的近1000个自闭症基

谷歌云服务助力自闭症研究 建最大自闭症基因库

       10 日,美国谷歌(Google)公司和自闭症代言人组织(Autism Speaks)宣布开展合作,由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务,帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示,这项合

自闭症发病相关的特殊分子或可调节神经元之间的连接

  近日,来自杜克大学的研究人员在Cell杂志上刊登了最新的研究成果,他们揭示了三种蛋白如何相互协作来同发育中的大脑的特殊区域相互连接,而这部分大脑区域主要负责处理感觉信息,相关研究或为深入理解大脑障碍,比如自闭症、抑郁症、成瘾等疾病提供了新的见解,此前研究中他们发现这三种蛋白同这些疾病直接相关。 

灰质的变化可能预测成年人自闭症严重程度

  一项研究报告说,大脑皮层是覆盖着大脑的一层灰色物质,它们能影响有意识的思维、记忆、语言和其他功能,在大脑皮层内部神经连线的差别可能预测有自闭症谱系障碍(ASD)的成年人的社会与重复症状的严重程度。成像研究已经提示,在患自闭症和没有患自闭症的人的白质内部信号以不同的方式通信,但是仍然不清楚皮层的灰

第二代试管婴儿技术可能增加婴儿智障和自闭症风险

  在今天,试管婴儿(IVF)已不是一个陌生的词汇,越来越多的人通过试管婴儿实现拥有孩子的梦想。但是,试管婴儿也具有一定的风险性。近日,发表在JAMA杂志上的一项大型国际研究发现,第二代试管婴儿技术与儿童智力障碍和自闭症风险增加有关。   第二代试管婴儿技术又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射(ICS

Neuron:与自闭症患者面部识别有关的单神经元

  加州理工学院的科学家们首次记录了自闭症患者脑部的单个神经元放电,发现在一个称为杏仁核的区域中的特殊神经元,表现出对面部眼睛部位信息的处理减弱。而且,这项研究发现,与对照组中观察到的情况相比,这些相同的神经元更容易对嘴部的信息发生响应。该项研究发表在11月20日的Neuron杂志上。   很难进

中美科学家联合发现基因胚系突变与自闭症风险之间的关联

  2012年12月21日,由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》(Cell)上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异,发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的影

自闭症谱系障碍家庭全基因组测序

  近日,国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果,他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍(ASD)孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序,发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果,在研究和临床中应用全基因组测序诠释

中科院,东南大学等学者新观点:自闭症神经环路新机制

  自闭症(autism spectrum disorder, ASD),是一类常见的神经发育疾病,发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变,ASD的发病率有逐年上升的趋势,给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担,已成为需

《科学》:“雨人”老鼠——自闭症模型

看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民,大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特,有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍,而不是智商有问题。恰恰相反,很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在,来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现,携带一种与自闭症有关的突变人类基

体重异常新生儿患自闭症风险大

  将为人母者往往担心胎儿营养不足造成出生时体重过轻,因而在孕期补充大量营养。殊不知,新生儿体重过重也不是好事。   英国曼彻斯特大学的一项新研究称,新生儿体重过轻或过重,都会对其未来健康成长造成影响,他们患自闭症谱系障碍(ASD)的风险明显要高于体重正常的新生儿。   自闭症谱系障碍是一种广泛

自闭症儿童易出现肠胃问题 为正常儿童的6到8倍

  美国一项新研究发现,自闭症儿童出现便秘、腹泻和对食物敏感等肠胃问题的可能性是正常发育儿童的6到8倍。   加利福尼亚大学戴维斯分校研究人员6日在《自闭症与发育障碍杂志》上报告说,长期以来,许多自闭症儿童的父母发现他们的孩子较易出现肠胃问题,但是人们对这些症状的真正流行程度或者它们背后的原因却知

基因检测新技术可应用于儿童自闭症诊断

  加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文,证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因,帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。相关研究结果发表于《the American Medical Association》。  染色体微阵列分析可以检

大多数自闭症遗传风险来自于常见变异

  最近,美国国立卫生研究院(NIH)资助的一项研究发现,大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异,而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中,遗传可能性比其他风险因素更加重要。  西奈山伊坎医学院(ISMMS)的Joseph Buxbaum博士解释说:“基因变异可能引起了大约60%的自闭

Nature解密自闭症致病机理

  自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联,可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD

孕妈妈得疱疹新生儿会患自闭症?

  美国哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院官网日前发布公告称,该校科学家与挪威公共卫生研究院合作开展的一项研究显示,怀孕初期感染过单纯性疱疹病毒2型(HSV-2)的孕妈妈,生出自闭症谱系障碍(ASD)男孩的风险比没感染的妈妈高出一倍,首次为孕期感染该病毒与自闭症存在高度关联提供了免疫学证据。研究结果刊登

华人教授陈功PNAS:自闭症治疗新靶标

  近期,宾夕法尼亚州立大学的科学家,发现了一个新的药物靶点,可成功修复来自Rett综合征(一种严重形式的自闭症谱系障碍)患者神经细胞中的功能性缺陷。这项研究是由宾州州立大学生物学教授陈功(Gong Chen)带领完成的,可能为Rett综合征和其他形式的自闭症谱系障碍,带来一种新的治疗方法。相关研究

美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变

  自闭症基因组学研究获新突破,或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天,该研究成果在《美国人类遗传学》上发表,为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源,同时或将成为探索自闭症病理

一种罕见但可治疗的自闭症形式

  研究人员在一个叫做BCKDK的基因上发现了突变,这些突变看来导致了一种与癫痫和智力障碍有关的罕见形式的自闭症。然而,这种特殊形式的自闭症似乎在小鼠中是可被治疗的,这提示类似的治疗可能也会令人类患者受益。Gaia Novarino及其同事对两个有受到自闭症、癫痫和智力障碍影响的孩子家族的外显子组―

Nature揭示精神分裂症、自闭症的潜在治疗靶点

  哥伦比亚大学医学中心(CUMC)的研究人员,确定了海马的一个小区域CA2对于社会记忆至关重要。社会记忆就是指动物识别同物种其他动物的能力。更好地理解CA2的功能可能有助于了解以及治疗以社会行为改变为特征的疾病,如自闭症、精神分裂症和双相情感障碍等。这些小鼠身上获得的研究结果在线发表在2月23日的

自闭症相关基因变异有助大脑进化

  美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称,与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择,因为这些变异也有助于增强人的认知能力。  人类在漫长的进化过程中,产生了很多的基因变异,这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的,有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影

日本发现自闭症患者的一种脑细胞数量异常

    日本研究人员26日发表论文说,他们经试验确认,自闭症患者脑内与神经细胞修复相关的小胶质细胞数量会异常增加。这项成果可能有助于探究自闭症的病因。     据《读卖新闻》网站27日报道,日本滨松医科大学的科研人员铃木胜昭领导的研究小组

英调查称儿童期疫苗与自闭症相关研究属骗局

  据美国《纽约时报》1月5日报道,英国一项最新调查揭露,将儿童期疫苗与自闭症相关联的首项研究纯属骗人的把戏,因为其中涉及的参试儿童数据为篡改信息。  1998年安德鲁·韦克菲尔德及其同事在英国《柳叶刀》杂志上发表研究报告指出,麻疹腮腺炎风疹三联疫苗(MMR)和自闭症及肠道疾病有关。该研究

幼时接种疫苗不会引发自闭症

  有些家长风闻,孩子两岁前接种疫苗可能提高患自闭症的风险,但美国研究人员发布的新研究结果再度驳斥了这一说法。   美国疾病控制和预防中心的研究人员在美国《儿科学杂志》上报告说,共有256名自闭症患儿和752名健康儿童参与这项研究。在儿童出生后3个月、7个月和两岁时,研究人员分别收集他们接种的疫苗

Cell:找到自闭症的新基因亚群,有治愈希望

  自闭症的复杂性  泛自闭症障碍影响到世界上百分之一的人口,他们在社会交往和沟通上有一系列困难。自闭症分为典型的自闭症(AD,Autistic Disorder)和一般意义上的自闭系列症,即泛自闭症(ASD,Autistic Spectrum Disorders)。泛自闭症除了包括典型意义上的自闭

Nature揭示自闭症潜在病因

  来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现,当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时,会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响,其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展,并提供了关于这一疾病遗传病因的一

自闭症成年人敏感度比正常人差

  英国《自然·神经科学》杂志日前在线发表的一篇论文指出,患有自闭症谱系障碍(ASD)的成年人跟正常人相比,在面对意外时不会表现出很大的惊讶情绪,而且自闭症的症状越严重,患者的惊讶程度越低。  自闭症谱系障碍是一种较为严重的发育障碍性疾病。它属于先天精神疾患,并不是心理疾病,与后天的教育也无关。迄今

遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展

  自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍,刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明,世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而,小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异,严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此,有必要开