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古基因组洞察现代人的史前史

过去十年里,古DNA研究领域日益兴盛,并在古人类样本的全基因组数据测序方面取得前所未有的成功。大多数研究将目光聚焦于古代人类,包括与现今某个或多个人群有密切联系的现代人,亦有如尼安德特人等已灭绝古人类。 来自不同时间和地点的古代人类的基因组数据不断涌现,随之带来的是从时间和空间上大规模研究人类史前史的更多可能性与发展趋势。中国科学院古脊椎动物与古人类研究所分子生物学实验室的付巧妹研究员和Melinda Yang博士于1月26日在Cell子刊 Trends in Genetics 上发表综述文章《古基因组洞察现代人的史前史》,在大量已有研究的框架下,全面阐述了史前时期现代人群遗传演化的主要特征。 该文章阐述了过去几年来发现的史前人类的演化谱图,重点展开对农耕文化出现之前距今7,500年至45,000年间现代人的遗传演化研究。 通过对3.5-4.5万年前现代人的古DNA分析,显示出欧亚古代人群的多样性。这些迄今为止所获取......阅读全文

于军:从人类基因组计划到精准医学

  基因产业正受到前所未有的重视。今年,精准医学不仅被纳入“十三五”规划,作为精准医学的“排头兵”,基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单,要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。  对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说,基因组学引领的技术应用得到如此重视,既让他感到欣慰———20

华大基因从1%到中国人的个体化基因组研究

  自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划,到目前为止,已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究,并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作,在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。   中国虽然在这一领域起步较晚,但发展迅猛……   在深圳

刘伯宁:后基因组时代10年间生命科学的发展与挑战

  8月2日,我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法,在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。  事实上,自2000年人类基因组草图绘制完成迄今,科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因,基于此的基因诊断产业已经初现端倪,但10

于军:人类基因组计划是我的生命

        于军,纽约大学医学院生物医学科学博士,师从台湾中研院院士孙同天教授;博士后研究追随美国“人类基因组计划”的领导者和设计者之一,著名基因组学家、美国科学院院士Maynard V.Olson。  1993年,于军参与“

从人类基因组到人造生命:克雷格·文特尔领路生命科学

  2 Craig Venter挑战人类基因组计划    John Craig Venter 出生于1946年,曾应征加入美国海军医疗队参加越战,越南战场的残酷使他认识到时间和生命的宝贵,“人生的每一分钟都应该有所创新”。回国后,Venter仅用了6年时间先后就读于圣马特奥学院 (College o

Nature:回顾人类基因组计划的25年

   25年前,人类基因组计划启动了,时至今日,它所提供的经验仍旧指引着由它开启的,以团队协作为基础的科学研究。  1989年,人类基因组计划启动前,纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。  25年前,新落成的美国国家人类基因组研究中心(即现在的国立人类基因组研

2007:寻找人类基因组差异

中国青年报2007年12月26日报道  每逢年底,《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中,关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法,连同其他一些成果受到广泛关注。 照片:全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的

杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源

北京基因组研究所所长杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源 我国科学家10月在深圳宣布,世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称,这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。 从

真核生物基因组-4

(2) 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU)的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸,导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1,此基因全长约90kb,含13个外显子,在中国人中已发现10余种点突变,这是造成酶活性缺乏的原因。 2.

美推出人类基因组编写计划

  大约1个月前,科学家在一次秘密会议中提议,通过政府与私人企业合作,从头合成一个完整的人类基因组,这项研究大约需要10年的时间,并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日,他们正式对外公布了这一计划。  这项名为“人类基因组编写计划”(HGP-write)的研究的倡议者在美国《科学》杂志上

美推出人类基因组编写计划

   科学家在赞赏该项目雄心的同时认为其缺乏合理目标  大约1个月前,科学家在一次秘密会议中提议,通过政府与私人企业合作,从头合成一个完整的人类基因组,这项研究大约需要10年的时间,并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日,他们正式对外公布了这一计划。  这项名为“人类基因组编写计划”(H

人类基因组计划完成十五年

  科学技术进步有多快?当我们今天大谈基因测序与健康话题时,别忘了人类基因组计划才完成不过15年。  2000年6月26日,时任美国总统克林顿在白宫举行的记者招待会上郑重宣布,由来自美国、英国、德国、日本、中国和法国的上千名科学家共同参与的“人类基因组研究计划”已经完成人类基因组草图。他在评价这一历

DNA测序40周年:DNA测序的过去、现在和未来(上篇)

  在DNA测序过去的40年中,我们见证了诸多技术的变革和测序规模的极度增长。从几千个碱基到第一个人体基因组,乃至当前数以万计的人体和无数其它的基因组。包括作为大量分子现象的“计数器”在内,DNA测序被广泛和创造性地应用于各个领域。从长远来看,我们可以预测DNA测序技术所带来的影响将会与显微镜的使用

人类“生命天书”走过十年

  十年前的4月14日,被称为人类“生命天书”的人类基因组序列图绘制完成,人们期盼这个划时代的成就带来对自身和疾病认识的革命性变化。十年悠悠而过。今天,尽管找到的致病基因越来越多,新的基因组药物不断问世,个人基因组测序费用也直线降低,但科学家认为,基因组学时代才刚刚拉开帷幕。   人类基因组计划于1

美推出人类基因组编写计划

  本报讯 大约1个月前,科学家在一次秘密会议中提议,通过政府与私人企业合作,从头合成一个完整的人类基因组,这项研究大约需要10年的时间,并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日,他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”(HGP-write

2016年度国际十大医学科技新闻

  植入微电极阵列帮瘫痪患者恢复运动能力  美国学者在《自然》杂志上发表的一项神经科学研究报告称,借助大脑运动皮层记录信号,首次成功地让一名瘫痪患者恢复多个手指、手和手腕的运动能力。  研究团队在一位24岁四肢瘫痪的男性被试者的运动皮层中,植入了微电极阵列,随后使用机器学习算法来解码神经元的活动,并

科学家揭开“垃圾”DNA的神秘角色!

  生物学家们在很长一段时间里都认为,既然几乎所有具体的生理机能都要由蛋白质来完成,那么不编码蛋白质的DNA应该是没有用的,可以称为“垃圾DNA”;而且人类基因组项目发现人的基因组中仅有1.5%的序列是给蛋白质编码的,其余的98.5%的序列是以前认为的“垃圾”DNA。  此前研究人员进行了一项名为E

2亿美元“精准医疗计划”卖的是啥药?

  近期的医学网络热词,莫过于“精准医疗”了,因为给它做广告的是美国总统奥巴马,而在奥巴马身后,是现任NIH(美国国立卫生研究院)的主任Francis Collins和NCI(美国国家癌症研究所)的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、

韩国人绘制出最连续人类基因图谱,解读基因的奥秘

  韩国首尔国立大学和韩国基因测序公司Macrogen近日合作发表研究,完成了目前最连续的韩国人基因图谱绘制。Jeong-Sun Seo教授的团队综合运用PacBio单分子测序技术、Bionano单分子光学图谱等方法,填补了大量传统测序中存在的基因序列缺口,成功绘制迄今最连续的人类基因组图谱。201

柯林斯:人类基因组计划定能实现其潜力

  10年前的6月26日,人类基因组工作草图绘制完毕。10年来,人类基因组计划使人类不断深化对自身和疾病的认识,给生命科学带来了深远影响,但并未如美国前总统克林顿所说,使“多数人类疾病的诊断、预防和治疗发生革命性变化”。  对此,曾担任这一计划的总协调人、现任美国国家卫生研究院院长的在接受

破译中国人基因密码:“中国十万人基因组计划”将4年完成

  我是谁?我从哪里来?我将到哪儿去?这一终极哲学命题,有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案,无疑是非常重要的一种。近一段时间,有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题,一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于:基因是如何影响人类的长相、身高、

Leroy Hood:系统生物学将揭开后基因组时代新篇章

  加利福尼亚理工学院教授,美国系统生物学研究所所长,美国科学院、美国工程院和美国医学院院士,美国总统科学顾问。Leroy Hood教授是国际系统生物学创始人,也是国际人类基因组计划倡导者之一。他多年从事分子免疫学、生物技术以及基因组学的研究,先后发表文章600多篇,获得专利14项。

基因研究成果向药物转化困难重重 恐需多年时间

  在生物医学的历史上,2000年6月26日无疑是一个重要的里程碑:人类基因组工程完成了人类基因组测序工作草图。人类基因组测序被视为“生命之书”的破译,它有助于人们认识疾病的根源,并开发有效医治疾病的途径。今年6月26日,在美国华人生物医学科技协会(CBA—USA)举办的第16届年会上,基因组研究和

中国人类基因组研究有望“弯道超车”

  我国科学家首次完全自主实施国家级人类全基因组项目。   属于中国人自己独特的基因“密码”有望被精准破译。近日,由哈尔滨工业大学牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目正式启动,并进入为期4年的项目实施阶段。  “这是我国科学

是否允许人工合成基因组?人类基因组编写计划引忧虑

  2016年5月,130名科学家、企业家和政界人士在哈佛大学举办了一场仅限受邀者参加的闭门会议,商讨打造合成人类基因组的雄伟计划。三周后,参与者在浪潮般的批评声中宣布,他们计划通过这一新项目显著降低合成基因组成本。这将是生物科技领域的一项革命性发展,使科学家能够人工培育移植所需的器官。   这项

美国推动基因组学转向临床医学

  美国政府将用数亿美元积极推动基因组学向临床医学的转化,探索基因组学的新前沿。12月6日,国立卫生研究院(NIH)所属国家人类基因组研究所宣布一项为期4年、资助经费4.16亿美元的新计划经费实施方案,促进该所旗舰项目“大规模基因组测序计划”。该项目致力于探索罕见遗传疾病的起因、加速基因组

借鉴:人类基因组计划六大科研经验

   日前,美国国家人类基因组研究所的三位历(现)任所长回顾了人类基因组计划(HGP)大科学项目实施所取得的历史经验。他们认为,几年前围绕HGP的讨论主要集中在该计划已经或将对人类疾病的认识带来何种见解。但现在明确的是,HGP除了极大地加速了生物医学研究,还开启了科学研究的新方式和组织管理

《纽约时报》唱衰基因研究 尚未发挥医学作用

  基因组学研究是近20年来最受关注的科研项目之一,许多媒体曾宣传它在癌症、糖尿病、老年痴呆症等疑难杂症治疗方面具有广阔前景,投入大量科研经费的多国政府也对其寄予厚望。6月13日,美国《纽约时报》在头版刊出“唱衰”基因组学研究的评论文章,认为这项研究还停留在基础阶段,要用于临床还有很长的路

我国科学家首提“人类泛基因组”

人类基因组存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因   经过不懈研究和攻关,我国科研人员在人类基因组研究中获得新的重大进展――发现人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念。   由深圳华大基因研究院领衔,华南理工大学参与的研

精确医学”须谨慎解读

  美国于2015年年初提出的“精确医学”计划倍受世界各国关注。有消息称,我国的相关计划将在今年下半年或明年启动。对此,中科院上海生命科学研究院吴家睿研究员近期撰文指出,“精确医学”是一个有着丰富内涵的复杂概念,需要人们认真地思考和小心地解读。当前,亟需我们明晰的两个问题是:为何要在此时启动精确医学