Nature:回顾人类基因组计划的25年
25年前，人类基因组计划启动了，时至今日，它所提供的经验仍旧指引着由它开启的，以团队协作为基础的科学研究。 1989年，人类基因组计划启动前，纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。 25年前，新落成的美国国家人类基因组研究中心（即现在的国立人类基因组研究所，National Human GenomeResearch Ins，NHGRI）在我们三人的领导下，协同美国国内与国际的合作伙伴，启动了人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）。此后发生的一切，成为最具历史意义的重要科学成就之一：通过长达13年的探索，测序人类基因组的三十亿碱基对。 就在数年前，围绕人类基因组计划的讨论焦点还主要集中在这个问题上：该项目为我们理解人类疾病已经带来，或者会带来怎样的启示？这个问题的答案到现在才水落石出：人类基因组计划不仅大力推动了生物医学研究的发展，还开启了科学探索的新途......阅读全文
人类基因组概述
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5
人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。
Science：人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。 来自麦
PNAS文章：分割人类基因组
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。 以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
人类基因组计划介绍
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project)，引起学术界巨大反响
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测
JAMA：人类基因组终生在变化
这一发现将有助于解释为什么疾病易感性会随着年龄增长而增加 图片说明：不同的家庭拥有不同类型的终生DNA变化。（图片来源：Getty） 美国科学家近日研究发现，人类DNA上的表观遗传（epigenetic）化学标记一生中不断变化，并且变化程度在家庭成员之间是相似的。科学家据此认为，表观遗传特
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
Science、Nature聚焦人类基因组研究
生物通报道 两项研究探究了被认为是人类起源的撒哈拉以南非洲狩猎采集者和牧民的遗传学，研究结果揭示尽管南非click语言人群居住地相互靠近，但他们属于不同的遗传群体。 为了评估遗传差异程度，两个研究小组均检测了不同种群DNA中的单核苷酸多态(SNPs)。由瑞典乌普萨拉大学Carina
人类基因组计划的概念
人类基因组计划（英语：Human Genome Project, HGP）是一项规模宏大，跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。
什么是人类基因组计划
人类基因组计划简介人类基因组计划(human genome project, HGP)是由美国科学家于1985年率先提出,于1990年正式启动的.美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本国和我国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划.这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因
《自然》：重新认识人类基因组
“DNA元件百科全书”首批成果出炉，人类生物学再树里程碑 继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一——“DNA元件百科全书”计划（Encyclopedia of DNA Elements，简称ENCODE）日前发表了一系列重要文章，挑战了关于人类基因组的传统理论，即人类基因蓝图不是由孤
2007：寻找人类基因组差异
中国青年报2007年12月26日报道 每逢年底，《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中，关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法，连同其他一些成果受到广泛关注。 照片：全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的基因。
美推出人类基因组编写计划
科学家在赞赏该项目雄心的同时认为其缺乏合理目标 大约1个月前，科学家在一次秘密会议中提议，通过政府与私人企业合作，从头合成一个完整的人类基因组，这项研究大约需要10年的时间，并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日，他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”（H
美推出人类基因组编写计划
本报讯 大约1个月前，科学家在一次秘密会议中提议，通过政府与私人企业合作，从头合成一个完整的人类基因组，这项研究大约需要10年的时间，并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日，他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”（HGP-write）的研究的
人类基因组计划与医学模式
摘要：人类基因组计划将为医学科学的发展提供广泛的可能性，并给生物医学带来革命性的变化，但是人的社会性，疾病产生的非生物因素以及社会及伦理的限制都决定了任何生物医学上的成就，包括人类基因组计划都不能改变生物社会心理医学模式的深刻内涵。 中图分类号：R-02;R394 文献标识码：A 文章编号：
DNA重组广泛存在人类基因组中
科技日报北京7月26日电 （记者张梦然）日本理化学研究所综合医学科学中心科学家主导的国际合作研究发现，在人类每个细胞的基因组中，重复数百万次的特定基因组序列重组普遍存在于正常细胞和疾病状态的细胞中。确定这种曾被认为是“垃圾”的DNA序列的重组机制，对于了解人体细胞如何发育以及是什么导致它们“生病”至
最新Science公布人类基因组重组图谱
来自美国国立卫生研究院NIH，美国健康科学统一服务大学等处的研究人员发表了题为“Recombination initiation maps of individual human genomes”的文章，构建出了一张人类基因组中染色体交换遗传信息的详细图谱，这将有助于解析这些位点如何影响人类基因
美推出人类基因组编写计划
大约1个月前，科学家在一次秘密会议中提议，通过政府与私人企业合作，从头合成一个完整的人类基因组，这项研究大约需要10年的时间，并且相关的技术开发也将花费数以亿计的美元。6月2日，他们正式对外公布了这一计划。 这项名为“人类基因组编写计划”（HGP-write）的研究的倡议者在美国《科学》杂志上
Science发文探讨人类基因组编辑
2015年4月，来自中山大学的科学家们报告称他们首次完成了对人类胚胎的基因组编辑工作，这一爆炸性新闻一经发布便受到了国内外科学界的广泛关注，并引发了支持者和反对者激烈的辩论。 12月，美国科学院、英国皇家学会和中国科学院联合主持在美国的华盛顿召开了人类基因编辑国际峰会。峰会经过三天的热烈讨论终
首个完整人类基因组序列公布
由美国国家人类基因组研究所、加利福尼亚大学圣克鲁斯分校、华盛顿大学等机构研究人员领衔的国际科研团队3月31日公布了首个完整、无间隙的人类基因组序列。与这项重大成果相关的6篇论文当天发表在美国《科学》杂志上。美国国家人类基因组研究所在一份公报中表示，人类基因组含有约30亿个DNA（脱氧核
结核病如何影响人类基因组
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2021/3/454759.shtm 今年3月，一项利用古人类DNA的最新研究揭示了过去2000年里结核病如何影响欧洲居民免疫系统，特别是结核病对人类基因组的影响。 该研究的重点是TYK2基因的一个变种——P11
人类基因组测序或将只需数分钟
来自伦敦帝国理工学院的科学家正在开发一种技术，它能够在几分钟内完成个人基因组的测序，且费用比目前的技术要低得多。研究人员已经将这项原型技术申请专利，其研究成果发表在近期的《纳米快报》（Nano Letters）杂志上。 在这个新研究中，研究人员证明能在50nm孔中利用电荷高速推动DNA
Nature：巧借CRISPR技术解读人类基因组
每个人都是由先天与后天：DNA以及环境共同塑造而成。相比于其他人的基因组，存在于你的基因组中的一些差异如何影响了你成为什么样的人？在发表于《自然》（Nature）杂志上的一篇新论文中，来自华盛顿大学的研究人员巧妙地结合CRISPR/Cas9基因组编辑技术和深度基因测序技术，让我们朝着解答这一重要
利用CRISPR筛查人类基因组“垃圾”DNA
在几个研究小组正致力将CRISPR/Cas9系统应用于临床的同时，另一些研究团队则在利用这一工具来解决有关生物学的基础问题。近期，荷兰癌症研究所遗传学教授Reuven Agami与和同事们应用CRISPR搜寻了整个基因组中的调控增强子元件。 他们将Cas9核酸酶靶向了从前鉴别出的两个转录因子p
人类基因组测序或将只需数分钟
来自伦敦帝国理工学院的科学家正在开发一种技术，它能够在几分钟内完成个人基因组的测序，且费用比目前的技术要低得多。研究人员已经将这项原型技术申请专利，其研究成果发表在近期的《纳米快报》(Nano Letters)杂志上。 在这个新研究中，研究人员证明能在50nm孔中利用电荷高速推动DN
新便携仪器可对人类基因组高效测序
新一期英国《自然·生物技术》杂志刊登报告说，一个国际团队用一种手机大小、方便携带的基因测序装置，对完整的人类基因组进行了测序。这意味着基因测序技术在市场上应用的门槛大大降低。 对人类基因组测序曾是一项非常难的工作，２００３年发布的第一份人类基因组图谱是由全球多国科学家合作十多年、耗资约３０亿
迄今最详细人类基因组分析数据出炉
迄今最详细的人类基因组分析数据出炉。图片提供：ENCODE计划 一项大型国际计划显示，与青少年在学校掌握的知识相比，人类基因组—— 一个人的遗传信息总和——包含有更多的蛋白质编码基因。当研究人员决定在上世纪90年代晚期对人类基因组进行测序时，他们专注于寻找那些用来确定全部生
PNAs：人类基因组中藏着病毒的“灵魂”
研究者们发现，从远古时期开始，我们的祖先的DNA中就藏有病毒的"灵魂"。其中一些病毒一旦被唤醒，将会是十分危险的。最近一项研究中，科学家们找到了新的藏在我们DNA中的病毒"灵魂"。 通过筛查2500份人类基因组，研究者们发现有36种病毒随着进化过程在不断地累积。其中有19种病毒此前从未见过，其