WIKI资讯
WIKI资讯
中科院广州生物医药与健康研究院裴端卿博士和Miguel Esteban博士研究组成员成功建立了特纳氏综合症、Warkany综合症、13三体综合症和Emanuel综合症的诱导性多能干细胞，并证明了染色体非整倍体不影响重编程的发生和完成，不影响多能性细胞的自我更新和分化能力。 此外，研究人员对特纳氏综合症的IPSCs进行了非整倍体对胚胎早期发育影响的深入探索，发现在特纳氏综合症的诱导性多能干细胞的早期发育过程中，与胎盘相关的基因CSF2RA的表达水平较正常的多能性细胞低。 该项研究指出，关键基因表达剂量的减少可能导致特纳综合症的胚胎的胎盘发育不全，最终引发流产。该成果已于2012年1月1日发表在国际学术期刊Human Molecular Genetics。 非整倍体是指整倍染色体中缺少或额外多出一条或若干条染色体。非整倍体胚胎在早期发育过程中约有2/3会自发流产，存活到出生后的新生儿一般都有严重的由于器官发育畸......阅读全文
华盛顿大学的科学家们成功在源自唐氏综合症患者的细胞系中移除了21号染色体的多余拷贝。唐氏综合症患者的细胞中本含有三个拷贝的21号染色体。在新生儿中，唐氏综合症是最常见的三体综合症，这一疾病会导致心脏缺陷、智力缺陷、早老症和痴呆、特殊白血病等等。 如果任何染色体有三份拷贝，都是一种严重的遗传
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
《Cell Stem Cell》杂志是2007年Cell出版社新增两名新成员之一(另外一个杂志是Cell Host & Microbe)，这一杂志内容涵盖了从最基本的细胞和发育机制到医疗软件临床应用等整个干细胞生物学研究内容。这一杂志特别关注胚胎干细胞、组织特异性和癌症干细胞的最新成
唐氏综合症患者携带着一条额外的21号染色体拷贝，造成了他们的全面发育延迟。根据发表在7月17日《自然》(Nature)杂志上的一项新研究，插入一个基因可以沉默掉这一额外的21号染色体。这一方法可以帮助研究人员找出这一疾病症状背后的细胞信号通路，并设计出靶向性治疗。 研究的主要作者、麻省大学
科学家们从基因不育的雄性小鼠身上培育出了健康的后代，为解决人类不育的常见遗传原因提供了一种可能的新途径。 什么是性染色体数目异常综合征 我们的性别是由X和Y染色体决定的。通常，女孩有两个X染色体（XX），男孩有一个X和一个Y（XY），但在性染色体数目异常综合征的男性中会出现多一个额外的X或Y
科学家们通过细胞重编程技术(iPS)，使正常染色体成功替代环状染色体，校正了大规模的染色体缺陷。这样的新技术有望用来治疗，因染色体异常引起的先天畸形、智力障碍和生长迟缓。 这项研究于一月十二日发表在Nature杂志的网站上，文章的通讯作者包括iPS技术的创始人山中伸弥(Shinya Y
脆性X综合症是世界范围内最常见的遗传性智力缺陷之一，仅次于唐氏综合症，这种疾病是由脆性X智障蛋白（Fragile X mental retardation protein，FMRP）功能缺陷导致。 这种关键蛋白具有三个RNA结合区域，其突变也是在这些区域发生了变化，最新一期（9月12日）Cel
随着二胎政策的逐渐开放，暴露出的生育问题问题也的得到了广泛关注，新京报近期的一则报道中提到，中国不孕不育者已超过 4000 万，占育龄人口的 12.5%，其中男性不育者达 40%。导致男性不育的因素有很多，其中有一种是先天性的染色体问题导致的。 正常情况下，男性有 X 和 Y 两条染色体。
《Cell Stem Cell》杂志是2007年Cell出版社新增两名新成员之一(另外一个杂志是Cell Host & Microbe)，这一杂志内容涵盖了从最基本的细胞和发育机制到医疗软件临床应用等整个干细胞生物学研究内容。这一杂志特别关注胚胎干细胞、组织特异性和癌症干细胞的最新成
唐氏综合症(Down syndrome)是小儿最为常见的一种出生缺陷类疾病，临床特征为智能障碍、体格发育落后、特殊面容以及其他的问题。尽管早已知道这一疾病是由于染色体异常(多了一条额外的21号染色体)所导致，然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 在
人们一直认为唐氏综合症中的认知症状过于复杂，这种永久性损伤无法通过药物治愈。麻省总医院的Brian Skotko和许多研究者一样，一直希望能够推翻这一结论。 为了减轻唐氏综合症患者的智力缺陷，目前有两个主要的药物临床测试正在进行。其中一种药物的靶标是一个化合物，这种化合物在唐氏综合症和
上个世纪50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子结构模型，极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生，如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来
11月25日，中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组与北京大学胡家志实验室合作完成的研究论文，以《CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术敲除目标染色体》为题，发表在《基因组生物学》上。该研究介绍了CRISPR/Cas9技术的新型应用，即在细胞、胚胎或
11月25日，中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组与北京大学胡家志实验室合作完成的研究论文，以《CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术敲除目标染色体》为题，发表在《基因组生物学》上。该研究介绍了CRISPR/Cas9技术的新型应用，即在细胞、胚胎或
11月25日，中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心杨辉研究组与北京大学胡家志实验室合作完成的研究论文，以《CRISPR/Cas9介导的基因编辑技术敲除目标染色体》为题，发表在《基因组生物学》上。该研究介绍了CRISPR/Cas9技术的新型应用，即在细胞、胚胎或
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合症中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合症中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂志
基因疗法以其“一次给药，终身受益”的优势越来越受到医疗市场的青睐。截至目前，欧洲药品管理局（EMA）、美国食品药品管理局（FDA）及中国国家食品药品监督管理总局（NMPA）等机构至少已批准13种基因治疗产品上市，同时还有2500多项细胞和基因治疗正在进行临床试验。2019年8月，国际顶级期刊《新
基因疗法以其“一次给药，终身受益”的优势越来越受到医疗市场的青睐。截至目前，欧洲药品管理局（EMA）、美国食品药品管理局（FDA）及中国国家食品药品监督管理总局（NMPA）等机构至少已批准13种基因治疗产品上市，同时还有2500多项细胞和基因治疗正在进行临床试验。2019年8月，国际顶级期刊《新
一、小鼠突变品系 1.AKR/J-nustr：(1)遗传背景：①起源：从1925年到1936年，Furth 从宾夕法尼亚州的Norristown一位商人处获得“淋巴瘤病”原种，继而选择培育成为白血病高发品系，然后又引到了洛克菲勒研究所(Rockerdller Institute
5月11日，来自哈佛大学等研究机构的一组研究人员利用合成干细胞成功制备器官芯片，从而实现了器官在体外生长，模拟了病变组织的生长情况。这是科学家首次成功模拟人类组织患病的研究。该研究的成功使得人类在个性化医疗方面前进一大步 5月11日，来自哈佛大学等研究机构的一组研究人员利用合成干细胞成功制备器官芯
2005年，韩国首尔大学的黄禹锡教授因干细胞研究论文造假被揭发而从事业的巅峰跌至谷底。时隔两年，造假风波也早已经尘埃落定。但是，最近的一项追查黄禹锡当时所有的干细胞来源的研究却让人再次感叹其一时的疏忽导致与另外一项重大成果失之交臂。 由美国波士顿儿童医院和哈佛干细胞研究所研究人员公布在8月2日的
由Ana Losada领导的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的染色体动力学小组在一篇发表于《Cell Reports》的论文中，描述了在老鼠胚胎干细胞中黏连蛋白的新功能，这可能有助于理解和解决这些疾病的原因。 黏连蛋白是一种蛋白质复合物，对细胞分裂中的染色体分离至关重要。最近的证据表明，它在
美 国 遗传研究更深入掌控基因；细胞学攻克检测与治疗多项难题；脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆，发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。 遗传学方面，杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图，而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方，揭示了许多固体肿瘤中基因异常的源头；冷泉港实验
生物 医学 美 国 遗传研究更深入掌控基因；细胞学攻克检测与治疗多项难题；脑科学研究记忆刺激技术帮助恢复记忆，发现大脑存在“意识开关”和“信息交换台”。 田学科（本报驻美国记者）遗传学方面，杜克大学绘制出综合酵母菌基因脆弱位点图，而脆弱位点所在区域正是DNA复制机变慢或停顿的地方
国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录科学基金网络信息系统(https:
DNA编辑技术 全身透明的实验室老鼠 可调节视力的屏幕(示意图) 唾液燃料电池 预测哪个科学发现能改变未来世界，说实话，是个愚蠢的游戏。谁知道未来会怎样?然而，每年都有那么一大串新发现，比如最快最便宜的基因组编辑工具的到来，让我们激动得不能自持。 跟以往一
11月10日，《分子细胞》（Molecular Cell）杂志在线发表了题为Cooperative Action between SALL4A and TET Proteins in Stepwise Oxidation of 5-Methylcytosine 的研究文章，报道了在小鼠胚胎干细胞
血液是唯一与所有器官都有接触的组织，携带着有关机体的大量宝贵信息。在理论上，检测血液携带的 DNA、RNA、囊泡和细胞残骸可以帮助人们诊断和监控各种疾病。 产前基因筛查是血液检测的一个重要应用，通过分析孕妇血液中的胎儿DNA来鉴定染色体异常（比如唐氏综合症）。此外，越来越多的研究者开始关注血液
在珍妮特•D•罗利之前，鲜有科学家怀疑过是染色体畸形导致了癌症。然而从20世纪70年代起，她以一系列的研究证明了是特定染色体的变化导致了特定类型的白血病。 罗利的发现改变了人们理解癌症的方式，促进了针对特异基因异常的药物治疗法的产生，并创造了现在仍然在推动癌症研究的模型。 “珍妮特的工作确定
基因本身是无法自己进入到细胞体内的，必须依靠一定的载体才行，而病毒就是最好的选择，因为病毒可以侵入人体。可是病毒插入染色体后的位置是随机的，谁也无法保证它不会突然触碰到某些癌基因，治病不成，反把它们给激活了。 距离基因治疗的第一例人体试验已经过去二十多年了，然而，这项曾被寄予厚望的治疗手段