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6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该研究描述了泛素连接酶UBE3A通过调控磷酸酶PP2A的激活因子PTPA的泛素化降解，进而影响磷酸酶活性的一条信号通路，并且揭示了该信号通路的异常是介导UBE3A缺失导致的天使综合征的新的病理机制，为治疗该疾病提供了新的药物靶点。 UBE3A (ubiquitin protein ligase E3A) 通过对底物的泛素化修饰，来调节蛋白的水平与功能。在神经元中，UBE3A是一个印记基因：主要表达来自母方来源的等位基因，极少表达或不表达父方来源的等位基因。UBE3A母源等位基因的缺失会导致神经发育性疾病天使综合征（Angelman s......阅读全文
6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该
6月3日，《美国国家科学院院刊》在线发表了一篇题为《UBE3A介导PTPA的泛素化降解调控PP2A活性和树突棘形态》的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组与华东师范大学教授廖鲁剑研究组合作完成。该
今天，记者从上海交大医学院获悉，该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。相关研究成果4月3日在《科学》杂志在线发表。 肾
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram
唐氏综合症(Down syndrome)是小儿最为常见的一种出生缺陷类疾病，临床特征为智能障碍、体格发育落后、特殊面容以及其他的问题。尽管早已知道这一疾病是由于染色体异常(多了一条额外的21号染色体)所导致，然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 在
在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所( Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他们发现21号染色体上编码的一个分
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram
努南综合征（Noonan syndrome, NS）和多发性雀斑努南综合征（Noonan syndrome with multiple lentigines, NS-ML）是由蛋白SHP2突变引起的罕见人类发育障碍。在此之前，NS和NS-ML的发病机制一直不清楚，也没有任何有效的方法来治疗这些疾
近日，来自蒙特利尔大学等机构的研究人员发现了一种与唐氏综合征有关的新机制。该研究的发现发表在《Current Biology》杂志上。 唐氏综合症（SD），也称为21三体综合症，是一种遗传性疾病。唐氏综合征是儿童智力残疾和先天性心脏病的主要原因之一。加拿大境内大约每800名儿童中就有一名患有唐
根据罗格斯大学的一项研究，唐氏综合征胎儿出生前锁定一个关键基因，将可能通过逆转异常的胚胎大脑发育从而改善出生后的认知功能。该论文6月6日发表于Cell Stem Cell。 利用可以转化为大脑中其它细胞的干细胞，研究人员开发了两种实验模型——一种活的3D“类器官”（Organoid）大脑模型和