新靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征可能治疗自闭症
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合征的首个此类发现，同时有可能成为自闭症谱系障碍的首个此类发现。 这项发现是对患X染色体脆性综合征的成年和儿童受试者的一项临床试验的结果。然而，它提示这种化合物可能对于不断增长的患自闭症谱系障碍的人群以及患有由社会缺陷定义的其他疾病的人群的至少一部分人有治疗意义。这项研究今天发表在了《科学•转化医学》（Science Translational Medicine）杂志的网站上。该化合物的生产者撰写的另一篇论文也发表在了同一期杂志上。 这项首次用于病人的药物试验是由国际公认的脆性X染色体科研人员、Rush大学医学中心的Elizabet......阅读全文
Repros制药公司提交肿瘤新药Proellex中期试验申请
据路透社最新资讯，总部位于德克萨斯州地区的Repros生物制药公司(Repros Therapeutics)日前表示，其将向美国食品和药物监管局提交关于口服肿瘤药物Proellex,的中期临床试验申请书。 据悉，今年五月份时，美国食品和药物监管局要求Repros生物制药公司提交关于该药
福布斯：制药公司近期连遭失败的5大教训
在美国政治风向渐渐明朗以后，生物制药公司股票迎来了普涨。本周礼来、JUNO等股票出现的大幅下跌则提示我们，生物制药公司面临的最大挑战并非来自外部环境，仍然是新药发现过程中的不确定性。 礼来周4宣布阿尔茨海默病新药solanezumab在第3项大型III期研究中未能改善患者的认知功能，在接连遭遇
美欧制药公司纷纷看好罕见病药物开发
基于所影响的免疫细胞类型，淋巴瘤已被细分为几十个亚型 正如癌细胞一样，目前淋巴瘤的定义也出现了分化。在美国，约70万人患有该病，但在过去的几十年间，基于发生癌变免疫细胞的类型，淋巴瘤被细分成几十个亚型。药物公司将目标瞄向了这些亚型，并且一直要求将其划入“孤儿病”的范围。根据美国食品和药物管理局(F
罗氏制药公司宣布退出RNA干涉研究领域
新药研发陷入困境罗氏退出RNA干涉研究领域 罗氏公司总部位于瑞士巴塞尔，是全球最大的医药公司之一。据最新出版的《科学》杂志报道，11月下旬，罗氏宣布退出RNA干涉（RNAi）研究领域，这一决定是该公司计划裁减6%的人力即4800人的计划的一部分。 RNA干涉是一种分子生物学上由双
默克制药公司Q4净利下降14%
默克制药公司周三公布最新一个季度的财报显示，由于销售相对更弱势，加上和成本削减措施相关的开支，过去一个财年中第四季度中净利有14%的同比下降。 默克制药财报显示，过去一个财年第四季度中有7.81亿美元，折合每股26美分的净利业绩，相比更早之前一年同期9.08亿美元，合每股30美分的利润值有
大公司解读：默克制药的中国战略
中国对于默克的重要性不言而喻，不仅被视为新兴市场 中国正在推行的价格管控政策在世界上99%的国家都存在 3月3日，默克集团在德国达姆施塔特发布2014年财报。这家主营业务为医疗保健、生命科学和高性能材料的家族企业2014年的销售额增长5.5%，达到113亿欧元，总收入上涨3.7%至115亿欧
生物制药公司在上半年纷纷裁员
2013年被称为“史上最难就业季”，普通高校毕业生人数达到新高，而招聘岗位数却在下降。没有工作的人在发愁，而有了工作的人也不是就高枕无忧了。由于国外经济持续低迷，各大生物制药公司在上半年纷纷裁员。他们给出的理由不外乎是消除冗余或重组。 上周五，赛默飞世尔提交给美国证券交易委员会(SEC)一
10大外资制药公司在中国的投资排名
由于其他国家医药市场看起来长期低迷，大型医药公司正在将赌注押在中国这个新兴市场。而且中国市场使得其他新兴的机会看起来无足轻重。据Datamonitor预测，中国的糖尿病市场2019年将达到21亿美元。这份巨大的市场蛋糕吸引了小部分大型制药公司的眼球，它们正极力争取控制这个市场。
大型制药公司放弃结核病药物部分专利
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/7/505319.shtm美国强生制药公司日前同意不强制执行耐药性结核病（TB）药物贝达喹啉的部分专利，此举将使许多中低收入国家获得仿制药。 ?一名肺结核患者在印度孟买的无国界医生诊所接受心电图检查
Repros制药公司提交肿瘤新药Proellex中期试验申请
总部位于德克萨斯州地区的Repros生物制药公司(Repros Therapeutics)日前表示，其将向美国食品和药物监管局提交关于口服肿瘤药物Proellex,的中期临床试验申请书。 据悉，今年五月份时，美国食品和药物监管局要求Repros生物制药公司提交关于该药物的中期临床试验数
绿叶制药收购新加坡生物技术公司A-Bio
绿叶制药集团收购新加坡生物技术公司A-Bio 进军生物制药领域 2010年7月，绿叶制药集团有限公司正式认购新加坡生物技术公司A-Bio Pharma Pte. Ltd(以下简称“A-Bio”)约80%的股份，原股东BMISF仍持有A-Bio 约20%的股份。 本次收购是绿叶制药集团为
美抗艾药物定价过高？制药公司抱怨不断
总部位于美国宾夕法尼亚州卡农斯堡市的仿制药物制造巨头——迈兰公司，曾在 2016年因大幅提高治疗严重过敏反应的肾上腺素笔的价格而遭到抨击。如今，该公司开始“掀桌子”抗议，并且认为美国正在名牌抗艾滋病病毒（HIV）药物而非更廉价替代品上浪费数十亿美元。 迈兰是全球最大的仿制药物生产
染色体畸变综合征概述（三）
（7)预后：患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1／10。 2．13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明
染色体畸变综合征概述（一）
色体病（chromosomal disease)或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流
染色体畸变综合征概述（四）
（二)性染色体数目异常综合征 1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.
X染色体三体综合征
概述 三Ⅹ染色体综合征（在医学上亦被称为47,XXX或是多X 体综合征），是由女性体细胞里的X染色体多一份拷贝而诱发的。此病女性患者的体细胞内有3条X染色体，即每个体细胞内总共有47条染色体。成年或是未成年女性的体细胞内，若是有一份多余的X染色体拷贝，会使得患者出现：身材过于高大，学习困难以及
脆性x染色体综合征简介
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有
染色体畸变综合征概述（二）
（1)发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁
好消息！中国疫苗开始招募受试者了！
3月17日下午，在国务院联防联控机制召开的新闻发布会上，中国工程院院士王军志分享了一个重要进展： 我国新冠病毒疫苗科研团队已开始招募受试者—— “我国已有（疫苗）研发进展比较快的单位，向国家药监局滚动递交临床试验申请材料，并且已经开展临床试验方案论证、招募志愿者等相关工作。待国家药监局按照
无创产前诊断可查更多胎儿缺陷
美国和中国研究人员11月9日报告说，他们对目前的无创产前诊断技术进行了改进，可以根据孕妇血样检测出更多的胎儿先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺虽然准确率非常高，但这种操作有一定的胎儿流产风险，几率在0.5%至1%之间。无创产前诊断技术利用新一代测
肠道菌群失调引起自闭症？
自闭症又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍。来自不同国家的统计数据显示，自闭症患者已经占据总人口比例的2%，甚至更高。 以往研究发现，自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。最近，一项来自意大利的研究为自闭症与肠道菌群之间的关系提供了新的证据。 自
PhRMA：2014全球精神疾病药物研发报告
根据美国心理健康研究所的数据，美国约1/4人群（6150万人）被诊断患有精神疾病，美国一年因重度精神疾病遭受的损失大约为3170亿美元。 PhRMA最新发布的《2014全球精神疾病药物研发报告》称，目前全球生物制药公司在研的精神疾病药物共有119种，其中精神分裂症药物36个，抑郁症药物29个，
新研究揭示自闭症致病分子机理
哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学吴柏林研究组与中科院神经科学研究所仇子龙研究组合作完成的一项研究揭示了自闭症致病的分子机理。相关研究成果日前在线发表于《分子精神病学》。 自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，目前尚无有效的药物治疗方法。关于自闭症的基础与临床研究以
新药物靶标可能带来自闭症治疗的新方法
新药物靶标可能带来自闭症治疗的新方法。 宾夕法尼亚州立大学的科学家们发现了一种新的药物靶标来治疗一种叫做 “Rett综合征”的重症自闭症。这项工作是通过直接研究患者皮肤细胞衍生而来的神经细胞而得到的，因此可能具有临床应用价值。这一发现有可能为治疗与自闭症相关的神经发育疾病带来新希望。这项研究的
“分子编辑”工具包可灵活修饰制药化合物
美国斯克里普斯研究所和加州大学洛杉矶分校的化学家开发出一种强大的新方法，可对广泛用于构建药物分子的双环氮杂芳烃进行精确、灵活修饰。9日发表在《自然》杂志上的这一具有里程碑意义的成就，将为科学家提供更易用、更灵活的分子设计工具，合成更多化学产品，包括以前遥不可及的潜在重磅药物。 研究人员表示，新方
单核测序方法精确捕获潜在“致病”的人类大脑细胞类型
细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。根据加州大学旧金山分校（UCSF）对人死后脑组织的研究，发现特定脑细胞中基因活性的变化与自闭症患儿的严重程度有关。作者认为，
全基因组测序法 开启诊断和治疗自闭症的新的大门
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
硕果累累的市场：贝瑞和康开拓中国产前检测新时代
贝瑞和康 CEO 周代星 博士 中国每年有1700万新生儿出生。但在2010年，全国仅能提供15万份的羊水穿刺产前诊断。对于中国这个世界上人口最多并且实施独生子女生育政策的国家，这个数字可以说是非常得低。 这意味着对于新一代产前检测，中国是一个时机成熟的市场。 美国塔夫茨大学医学中心母婴研究所
Affymetrix公司CytoScan芯片用于儿童染色体突变诊断
2014年1月17日FDA官方网站发布消息称：美国FDA于当天批准了Affymetrix公司的CytoScan芯片以帮助儿童的染色体突变诊断。基于血液样品，该测试可以一次试验就检测出整个基因组的染色体大片段及小片段的缺失及扩增。 根据美国国家卫生研究院(National Institute
精神疾病转录组分析 Science揭示转录组变化的遗传基础
大多数医学疾病在组织，器官和体液中都有明确的物理特征。但是，精神疾病并不是由这种病理所定义的，它们是由行为所决定的。这就造成了精神障碍如精神分裂症和自闭症的定义特征一直存在争议。 加州大学洛杉矶分校的一项研究通过分析来自患有自闭症，精神分裂症，双相性精神障碍，严重抑郁症或酒精中毒的已故受试者大