胎儿基因检测新时代

胎儿基因检测新时代

  DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。    上周，在《新英格兰医学杂志》（The New Engla

NEJM：胎儿DNA检测新时代

　　在《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)上发表的一篇研究文章中，戴安娜 碧昂琪(Diana Bianchi)和她的同事们向我们展示了，DNA测序如何能以惊人的准确率帮助检测到多余的染色体。这篇报告开启了胎儿DNA检测的新时代。　　首先让我们

－NEJM：胎儿DNA检测新时代－早早孕时期检测染色体缺陷

　　DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。　　《新英格兰医学杂志》（The New England Jou

NEJM：胎儿DNA检测新时代－早早孕时期检测染色体缺陷

　　DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。　　《新英格兰医学杂志》（The New England Jou

基因检测除了检测胎儿健康，还可以检测什么呢

　  每个妈咪都希望提供一个安全健康的生长环境给宝宝，而产检就是其中最必不可少的功课了。做过功课的朋友都知道，近年来无创产前基因检测是越来越受欢迎。但，对于无创产前基因检测，你又了解多少呢?　　什么是无创产前基因检测?　　无创产前基因检测是一项安全且准确的胎儿染色体异常检测技术，准确率高达99.8%

胎儿羊水检测血型/胎儿血型预测

羊水中存在ABH（O）血型物质，故可在妊娠期预测胎儿的血型，以便对母体胎儿血型不合者进行围生期监护、治疗和对新生儿的作好抢救准备。       一、ABH分泌型血型的预测       本试验是根据羊中分泌的血型物质可将相应抗血清中抗体中和原理设计的。将羊水与0.2毫升最适稀释度的抗A抗B抗H

研究显示产前基因检测技术有助筛查胎儿异常

　　记者19日从深圳华大基因研究院获悉，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。 　　由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二

－开启个人基因服务的新时代

　　最近在基因测序领域又有一个惊爆的新闻，MIT Technology Review网站披露，谷歌目前正在同大学以及医院进行接触，说服研究者和医生将基因数据存储在谷歌的云平台——Google Genomics，每份DNA数据存储费用仅为25美元/年。这一举动，宣告个人基因组时代即将到来，预计谷歌的

胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问

　　1.无创基因检测有哪些优点？　　无创，安全，早期，准确，快速。　　孕早期，只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上，能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害，2-3周即可拿到检测结果。　　2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗？　　无创基因检测在孕早期（1

Google－Genomics：开启个人基因服务新时代

　　最近在基因测序领域又有一个惊爆的新闻，MIT Technology Review网站披露，谷歌目前正在同大学以及医院进行接触，说服研究者和医生将基因数据存储在谷歌的云平台——Google Genomics，每份DNA数据存储费用仅为25美元/年。这一举动，宣告个人基因组时代即将到来，预计谷歌的竞

全球进入后基因组新时代

　　最新一期的Nature News发表了一篇基因组学方面的新闻，该文章称，不论体型，外表，不论是将灭绝或是已灭绝，新的基因组计划即将对全球的各种动物进行测序。全球进入基因组新的时代。 　　关注基因组学的读者都知道，现存的多种动物，植物，人类的基因组都已经被科学家破解，甚至那些已经灭绝的动物的基因

基因检测让肿瘤诊治进入新时代－2000多家企业谁走谁留

　　多位肿瘤学专家表示，医学科技的发展日新月异，一两年前精准医疗更多的是一个概念，现在已经来到临床医生的身边。基因检测是肿瘤精准治疗的基础，在以基因检测为基础的精准医疗即将进入千千万万的医院之时，一方面，基因检测技术本身需要不断进步；另一方面，基因检测在规范发展中也需要政策的引领和促进，大浪淘沙，两

基因测序：开辟预防优于治疗的新时代

　　基因组测序：一切开始的地方　　曾经，完成人类全基因组测序需要30亿美元，而今天，这个数字下降到了几千美元且还会继续下滑。基因组测序揭开了未知的基因秘密。那么它是如何做到的？从收集不到一茶匙的病人血液或唾液开始，应用化学物质将细胞膜打开并收集DNA，经过2-3个月的精密仪器分析，最后发现一些疾病本

HiSeqXTen开创基因组测序的新时代

新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出最强大的测序仪：HiSeq X Ten。这一套测序系统包括10台HiSeq X测序仪，适合群体规模的测序项目。据Illumina介绍，HiSeq X Ten首次让$1000的基因组测序成为现实。以Illumina成熟的

深圳胎儿染色体基因检测－今年有望实现全免费

　　目前，我市孕产妇胎儿染色体无创产前基因检测需要缴纳855元，其中生育险支付400元，孕产妇缴纳400元。未来，这项能够检测100种新生儿基因缺陷的检测项目有望纳入深圳市卫生公共服务计划，这项计划如果通过，意味着这项检测有望实现免费。昨天，深圳市妇幼保健院与华大基因联手建立“出生缺陷防治精准医学中

卢煜明开启NIPT新时代，实现无创单基因遗传病检测

　　无创单基因遗传病检测可以通过对胎儿cfDNA进行目标区域捕获测序，结合父母双方单体型信息，判断胎儿相关疾病的携带情况。近日，Genome Web网站报道了NIPT在单基因遗传病检测上的新突破。　　香港中文大学卢煜明教授开发了一种新方法，对父母双方基因组单倍型分型，并对单基因病突变位点附近有效SN

为什么不推荐通过检测胎儿血－IgM－抗体或－DNA－对于胎儿...

为什么不推荐通过检测胎儿血 IgM 抗体或 DNA 对于胎儿感染进行诊断？不仅是由于脐带穿刺风险较高，还由于许多 CMV 感染的胎儿只有在妊娠晚期才会出现特异性 IgM 抗体，这使得脐带穿刺检测的敏感性很低。妊娠 20-21 周，胎儿血 IgM 灵敏度为 50%-80%，胎儿血 DNA 灵敏度度 4

基因检测让肿瘤诊治进入新时代－两千多家企业谁走谁留

　　华大基因董事长汪建日前在出席贵阳数博会论坛时称，公司员工不允许有出生缺陷，并要求员工活到100岁。他提出华大基因的三大纪律，包括不允许员工的肿瘤晚于医院发现。言论一出，外界一片哗然，质疑者众。但经济日报-中国经济网采访了解到，基因检测在肿瘤早筛和助力肿瘤精准治疗确实可以发挥巨大作用；随着技术的发

卢煜明小组破解胎儿基因图谱

　　据香港明报报道，一出《哈利波特——混血王子的背叛》，令香港中文大学化学病理学讲座教授及其研究小组，突破地从孕妇血浆中的DNA，破解到其胎儿基因图谱，日后医学界可用更安全的方法，凭抽血便可诊断胎儿是否带有多种严重遗传病，避免现行以针刺进子宫抽羊水或绒毛膜出现的1%流产风险，但此法的

中美科学家破解胎儿基因图谱

　　正在发育的胎儿的完整基因组，潜藏在它妈妈的血液里，这给准父母提供了一种潜在的非入侵方法，来检测婴儿是否患有某种先天疾病。　　用羊膜腔穿刺术和其它入侵式方法，采集正在发育中胎儿的DNA会增加流产的风险。科学家发现，母亲的血浆能提供婴儿DNA片段。在此基础上，Sequenom公司目前

通过全基因组测序进入输血的新时代

一项发表在Lancet子刊《The Lancet Haematology》，依托于全球首个健康成年人全基因组随机试验“MedSeq 项目（MedSeq Project）”的研究开发并验证了一款电脑程序，将全面和经济地测定血型个体差异，准确率为99%以上。A、B、O和AB型是我们比较了解的血型，实际上

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胎儿机体的基因竟能决定母亲的分娩时间！

　　当女性怀孕时，分娩对孩子和自身的健康都非常重要，早产是引发健康问题的主要原因，同时也是全球5岁以下儿童死亡的主要原因，相反，如果妊娠远远超过了女性的预产期的话，其分娩并发症和死产的风险也就会增加，那么是什么决定了女性何时分娩呢？截至目前，研究人员认为，分娩的时间主要由母亲的基因和环境因素所决定，

台卫生署：防筛检胎儿性别－母血基因检测将全面禁止

　　据台湾媒体报道，抽母血检测基因未来将全面禁止。台“卫生署”表示，为防堵岛内业者以验遗传疾病为名，行筛检胎儿性别之实，将在近期预告禁止所有抽母血的基因检测，并清查基因检测医疗器材是否符合规范。 　　据报道，“卫生署”昨召开出生性别比工作会议，禁止所有母血基因检测，也将清查市面基因检测医材是否合格

单细胞基因组，一个新时代的到来

　　单细胞基因组旨在通过组学方法研究单个细胞。近年来随着技术的发展，这一年轻的领域正在迅速成熟起来。单细胞基因组研究的前身可以追溯到用芯片检测单细胞的基因表达。不过，新一代DNA测序才是单细胞基因组学的大功臣，这些技术的出现让单细胞基因组研究最终一飞冲天。　　2012年7月，Nature Biote

单细胞基因组，一个新时代的到来

　　单细胞基因组旨在通过组学方法研究单个细胞。近年来随着技术的发展，这一年轻的领域正在迅速成熟起来。单细胞基因组研究的前身可以追溯到用芯片检测单细胞的基因表达。不过，新一代DNA测序才是单细胞基因组学的大功臣，这些技术的出现让单细胞基因组研究最终一飞冲天。　　2012年7月，Nature Biote

生化检测项目甲种胎儿球蛋白试验介绍

甲种胎儿球蛋白试验介绍：　　甲胎蛋白(α-fetoprotein，AFP)是由590个氨基酸组成的一种单肽链糖蛋白，属于胚胎性蛋白，主要由胚胎时期的肝细胞和卵黄囊产生，胃肠道粘膜上皮也可产生少量。出生后AFP浓度即迅速下降，数月至1年内接近成人水平。其氨基酸顺序与人血清白蛋白有很大的同源性，而且二者

胎儿肾成熟度检查的检测方法

1.肌酐测定（1）结果判断：①妊娠34～36周时肌酐≥132.4μmol/L，足月妊娠时肌酐≥176.5μmol/L。②危险值为＜132.4μmol/L。③安全值为＞176.5μmol/L。④132.4～176.5μmol /L为临界值。（2）临床意义：从妊娠中期起，羊水中肌酐逐渐增加。本试验主要反

胎儿肾成熟度检查的检测方法

1.肌酐测定（1）结果判断：①妊娠34～36周时肌酐≥132.4μmol/L，足月妊娠时肌酐≥176.5μmol/L。②危险值为＜132.4μmol/L。③安全值为＞176.5μmol/L。④132.4～176.5μmol /L为临界值。（2）临床意义：从妊娠中期起，羊水中肌酐逐渐增加。本试验主要反

AI实时检测癌症－人工智能赋能新时代

9月17日，参观者在大会现场体验“AI实时检测癌症”设备。 当日，2018世界人工智能大会在上海拉开帷幕。大会以“人工智能赋能新时代”为主题。来自近40个国家和地区的专家学者、企业家等围绕人工智能技术前沿、产业趋势和热点问题开展对话交流，200多家人工智能领域领军企业参加论坛和展示活动。 9