HiSeqXTen开创基因组测序的新时代
新年伊始，Illumina公司在第32届摩根大通保健大会上重磅推出最强大的测序仪：HiSeq X Ten。这一套测序系统包括10台HiSeq X测序仪，适合群体规模的测序项目。据Illumina介绍，HiSeq X Ten首次让$1000的基因组测序成为现实。以Illumina成熟的边合成边测序技术为基础，HiSeq X Ten采用了多个先进的设计特点，以产生超高的通量。包含数十亿个纳米孔的流动槽，以及新的簇生成试剂让数据密度显著增加。利用最先进的光学设备和更快的试剂，HiSeq X Ten能够比以往更快地测序。每台HiSeq X仪器三天可产生1.8 Tb的数据，即每天600 Gb。若同时运行10台仪器，人们每年可测序>18,000个人类基因组。每台HiSeq X可运行单流动槽或双流动槽，它们都支持2 x 150 bp的读长。在三天的时间内，双流动槽的每次运行可产生1.6-1.8 Tb（6 billion ......阅读全文
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标。 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启
人类基因组测序或将只需数分钟
来自伦敦帝国理工学院的科学家正在开发一种技术，它能够在几分钟内完成个人基因组的测序，且费用比目前的技术要低得多。研究人员已经将这项原型技术申请专利，其研究成果发表在近期的《纳米快报》（Nano Letters）杂志上。 在这个新研究中，研究人员证明能在50nm孔中利用电荷高速推动DNA
人类基因组测序或将只需数分钟
来自伦敦帝国理工学院的科学家正在开发一种技术，它能够在几分钟内完成个人基因组的测序，且费用比目前的技术要低得多。研究人员已经将这项原型技术申请专利，其研究成果发表在近期的《纳米快报》(Nano Letters)杂志上。 在这个新研究中，研究人员证明能在50nm孔中利用电荷高速推动DN
新便携仪器可对人类基因组高效测序
新一期英国《自然·生物技术》杂志刊登报告说，一个国际团队用一种手机大小、方便携带的基因测序装置，对完整的人类基因组进行了测序。这意味着基因测序技术在市场上应用的门槛大大降低。 对人类基因组测序曾是一项非常难的工作，２００３年发布的第一份人类基因组图谱是由全球多国科学家合作十多年、耗资约３０亿
ENJM：人类基因组测序速度实现新突破
近期，斯坦福大学的科研人员完成了利用人工智能计算加速工作流程的DNA巨量测序技术，把人类基因组测序时间缩短至5小时2分钟，创造了新的世界纪录。研究成果发表在《The New England Journal of Medicine》期刊，标题为“Ultrarapid Nanopore Genome
最新测序的完整的人类基因组图谱
最新测序的完整的人类基因组图谱。 图片来源：英国《新科学家》网站 20年前，科学家宣布读取了一个人的全部脱氧核糖核酸（DNA），其实，他们漏掉了少许。现在，由于读取DNA方法的改进，科学家终于可以从头到尾读取人类的全部基因组了！据生物预印本网站（biorxiv）近日报道，美国科学家对全部
中国参与的人类基因组测序都完了来了解下单细胞测序
细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。 中文名 单细胞测序 外文名 Single-cell sequencing 细 胞 生物学的基本单位 实 例 多重退火 主
第三代测序重大突破！首次完成人类基因组测序
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基
－盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划
美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划，1990年正式启动，美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后，2000年6月26日，六国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后，全球内陆续又有不
20－年前人类基因组测序时遗漏的－8％－的基因组被补全！
人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）被誉为生命科学的 “登月计划”。2001 年，由 HGP 和 Celera 公司之间相互竞争而又各自独立完成发表了人类基因组草图，被认为是一大里程碑。 而现在，这项成就可能即将被超越，因为以前的所有草案都遗漏了约 8% 的基因
人类基因组概述
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5
迄今为止最完整的人类基因组测序结果正式发布
近日，《科学》杂志连发6篇论文，公布迄今为止最完整的人类基因组测序结果，这也是第一个完整无间隙的人类基因组序列。该系列研究主要由国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T，Telomere-to-Telomere）完成，联盟成员包括美国国家人类基因组研究所、加州大学圣克鲁兹分校、华盛顿大学等。 2003
华大基因人类基因组测序启用27台SOLiD4系统
深圳华大基因研究院(BGI)与Life Technologies 公司近日共同发布新闻，宣布其在应用SOLiD 4系统进行人类全基因组测序中的合作关系。华大基因作为全球最大的基因组学研究中心之一，将添置27台SOLiD 4系统。该组高通量测序仪的测序能力可以在一个月内实现50个人类全基
测序大拿指出广泛使用的人类基因组缺失3亿个DNA
在过去的17年间，全球大多数科学家们一直都以来自单个个体的基因组DNA信息集合，作为一种“基线”来比对遗传突变。 比如，人类基因组参考基因组：GRCh38就是来自定期更新的个体DNA序列。但是在一项最新研究中，约翰霍普金斯大学的科学家们发现，910名非洲人后裔的集体基因组中出现了很大一块的缺失
中外科学家Nature测序最古老的人类基因组
一个来自西伯利亚、长达4.5万年历史的腿骨生成了记录中最为古老的基因组序列，揭示出了曾一度横跨亚洲北部的一个神秘种群。来自于该名男性狩猎者的DNA序列还提供了有关现代人类从非洲旅行至欧洲、亚洲及其以外的地区，并与尼安德特人（Neanderthal）发生性接触的一些诱人的线索。 这项重要的研究是
Science公布三个低成本完整人类基因组测序结果
来自Complete Genomics公司，华盛顿大学，哈佛医学院等处的研究人员在11月6日《科学》(Science)杂志上发表论文，描述其ZLDNA测序平台，并公布了对三个完整人类基因组序列分析的结果，文章还报道了不同样本的测序成本，包括了从$8,005(87x coverage)到$1,72
HiFi测序助力第一个完整的人类基因组序列
读这篇文章，你无疑会感到有些似曾相识的感觉。毕竟，人类基因组参考在2000年、2001年和2003年都被宣布“完成”。 但是从那时起，任何使用过参考资料的科学家都知道，从来没有一个完整的人类基因组测序。直到现在。 HiFi测序助力第一个完整的人类基因组序列 端粒到端粒(T2T)联盟是一
人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。
Science：人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。 来自麦
PNAS文章：分割人类基因组
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。 以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组
人类基因组计划介绍
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project)，引起学术界巨大反响
基因组测序
如果楼主指的是人类基因组计划，那时用的方法叫做双脱氧终止法，也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成过程中，DNA聚合酶能够使用ddNTP(双脱氧核苷酸）来作为原料，但它的反应会在加入ddNTP的时候终止。具体实验是通过PCR来完成的，但与普通PCR不同，它只需要一个引物而不是一对。在4个相同的
Nature：借助第三代测序韩国发表最连续人类基因组
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
－新一代基因测序：整个人类基因组只需18分钟
近日有国外媒体透露，圣地亚哥一家创业公司EdicoGenome正在开发一种有望从根本上降低新一代测序(NGS)数据分析成本和时间的技术。“该技术非常有吸引力”，竟吸引来了Life Tech原CEO Gregory Lucier加入该公司1000万美元A轮融资的投资者行列。 据了解，由Edico