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2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》(Cell)上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的影响，揭示超突变性是影响包括自闭症在内的致病基因的共同特征，为深入探索疾病致病机制奠定了重要的分子基础和提供了新的研究思路。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo突变(germline de novo mutation，DNM)在人类疾病中发挥着重要作用。对于神经发育异常类疾病，高度外显的等位基因一般会受到强烈的负选择。这类等位基因亦被称为新生突变(de novo mutation)，可在数代中进行分离，一般较易在后代中观察到的。如若想要深入了解此类疾病的遗传机制，必须先明确引起人类遗传多样性、突变过程以及塑造......阅读全文
2019年12月份即将结束了，12月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：经过基因改造的大肠杆菌也可通过摄入空气中的二氧化碳进行生长 doi:10.1016/j.cell.2019.11.009 在一项新的研究中，来自以色列魏茨曼科学研究
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
2012年9月27日至28日，为期两天的首届国际基因组学大会美洲分会(The International Conference on Genomics in the Americas，ICG Americas 2012)在美国费城儿童医院(CHOP)成功召开。本次会议由华大基因与费城儿童
过去的十年里，科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育，增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域（即编码区）。现在，一项调查所谓非编码DNA的新研究发现，调节基因活性的DNA区域（即非编码区）的改变也可能会导致自闭症，且令人惊讶的是，这些变异倾向于遗传
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们如何利用特殊模型来助力多种疾病的研究，分享给大家！ 图片来源：es.wikipedia.org 【1】bioRxiv：特殊模型有望帮助预测新型冠状病毒的潜在药物靶点 doi：10.1101/2020.02.26.961938 近日，一篇发表
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们如何利用特殊模型来助力多种疾病的研究，分享给大家！ 图片来源：es.wikipedia.org 【1】bioRxiv：特殊模型有望帮助预测新型冠状病毒的潜在药物靶点 doi：10.1101/2020.02.26.961938 近日，一篇发表
刊登在国际杂志Bioinformatics上的一项研究论文中，来自杨百翰大学(Brigham Young University)的研究人员开发了一种新方法来进行人类基因组的装配，而且这或许可以帮助鉴别引发常见遗传障碍的新型突变。 这种新方法依赖于一种新算法，其可以非常敏感地检测DNA序列的特异
有机气溶胶在夜间增长 通过大气化学反应形成的有机气溶胶在夜间会以惊人的速度增长，并会助力由燃烧化石性燃料所产生的氮氧化物污染物。有机气溶胶占了大气较低层中近半的小颗粒，因此它们对气候和人类健康会有显著的影响。研究人员所了解的许多有关有机气溶胶产生的情况来自受到控制的实验室的
1990年，正式启动人类基因组计划（HGP），至2003年，六国国家研究人员共同绘制出人类基因组完成图。HGP时代依托的技术是Sanger测序法，随着新一代测序技术的发展，科学家们可以大规模并行深度解析基因组的全貌和细节，并推进了基因组学和测序技术在人类疾病致病机理上的广泛应用，这也掀起了精准医
近日，迄今为止最全面的人类大脑基因组分析工作宣告完成，来自15个机构的多学科研究人员对大脑的发育分子机制以及自闭症、精神分裂症、双向情感障碍等神经精神疾病与基因的关联进行了深入分析，成功绘制了人脑基因组图谱。12月13日~14日，10篇相关研究成果分别发表在 Science、Science Tr
应用WGS正在成为NGS中最广泛的应用。通过该技术并且结合生物学应用，研究人员可以获得基因组信息中最值得注意的信息73。举例来说，2012年，Ellis等报道了基因与乳腺癌患者芳香酶抑制剂（aromatase inhibitor）治疗法之间的关联。他们指出突变，后果与诊断之间的关联，同样还有
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于微小。 这类细胞基因变异又称嵌合突变，存在于每个人
美国杜克大学研究人员在最新出版的《科学》杂志上发表论文称，大脑抑制性突触比兴奋性突触简单的论断是错误的。他们利用一种新型生物识别技术，在抑制性突触中找到了超过百种过去没有发现的蛋白。这一发现不仅为治疗大脑疾病提供了新线索，同时也表明大脑的复杂程度远超想象，对抑制性突触的研究仍需深入。 突触是神
美国杜克大学研究人员在最新出版的《科学》杂志上发表论文称，大脑抑制性突触比兴奋性突触简单的论断是错误的。他们利用一种新型生物识别技术，在抑制性突触中找到了超过百种过去没有发现的蛋白。这一发现不仅为治疗大脑疾病提供了新线索，同时也表明大脑的复杂程度远超想象，对抑制性突触的研究仍需深入。 突触
美国杜克大学研究人员在最新出版的《科学》杂志上发表论文称，大脑抑制性突触比兴奋性突触简单的论断是错误的。他们利用一种新型生物识别技术，在抑制性突触中找到了超过百种过去没有发现的蛋白。这一发现不仅为治疗大脑疾病提供了新线索，同时也表明大脑的复杂程度远超想象，对抑制性突触的研究仍需深入。 突触是
今年8月，美国波士顿儿童医院的科研人员在一项研究中深入检测了临床基因测试无法确认病因的158名脑畸形患者的DNA。在高灵敏度测序的帮助下，研究团队发现了只在每个人很少一部分细胞中发生的8个致病基因突变。对于传统基因诊断测试来说，它们实在是太过于
近日，来自约翰霍普金斯大学医学院的研究人员在发育中的小鼠大脑中使用了针对性的基因表观基因组编辑方法，逆转了一个导致遗传性疾病WAGR综合征，从而导致人的智力残疾和肥胖的基因突变。这种特殊的编辑方式并没有改变被调控基因的实际遗传密码，而是改变了表观基因组，即基因的调控方式。 研究人员发现，该基因
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2003年研究人员完成了人类基因组计划项目，共对人类基因组中所有30亿个碱基对进行了测序，很多人认为我们机体的DNA是一本开放的百科全书，但一个令人困惑的问题很快也会出现，尽管科学家们对这本书进行了翻译，但仅仅只是解释了其中很少一部分内容。 机体中有高达98%的DNA并不会编码产生蛋白质，很多
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年会于本周在佛罗里达州奥兰多举行。这是遗传学界的一大盛事，每年吸引数千名科学家参加。在会议上，他们介绍遗传学各个方面的研究进展。 10月17日，加州大学戴维斯分校的Paulina Carmona-Mora介绍称，人类基因组中的大片段非编码DNA的重复可能造
周一，一项发表于Nature子刊的研究引起了业内外人士的广泛关注，在这篇名为Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human in
一项由美国国立卫生研究院NIH资助的研究发现，大部分影响自闭症患病遗传风险的因素是人群中常见的基因变化，而不是罕见突变，或者说是自发性的突变。这一同类研究中规模最大的研究指出，相比于其他风险因素，遗传因素影响更大。 自闭症患病风险中，约52%是来自于常见的和罕见的遗传性变异，自发突变则只占整
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以
简单来说，外显子组就是遗传代码中蛋白质编码的组分，占整个基因组的1%-2%。测序仪每跑一次仅能读取一定数量的碱基，但通过测序外显子组，研究人员能更快地生成更多的碱基。与全基因组相比，它也可以用更低的成本做出更好的分
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上
通过破译横跨非洲、亚欧及美洲地区数国逾1000人的基因组图谱，科学家已成功汇编了目前最详尽的有关人类基因变异的研究目录。这是一笔巨大的资源，它将有助于医学研究人员从基因角度来追溯全人类罕见和常见疾病的根源。 200名来自圣·路易斯华盛顿大学医学院及其他研究机构的科学家共同参与了这项“千人基
微生物几乎是无所不在的，它们对生态环境和人体健康起到了不容忽视的作用。然而人们对微生物的了解还相当匮乏，因为许多微生物是无法在实验室中培养的。科学家们想了很多方法来探索这些“微生物暗物质”，但还不能同时鉴定微生物的身份和活性。 现在，加州理工（Caltech）和美国能源部联合基因组研究所（DO