隐性黄斑营养不良的临床表现
隐性黄斑营养不良在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。 初期 眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要。 进行期 最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到灰黄色小斑点，并逐渐形成一个横椭圆形境界清楚的萎缩区，横径为1.5～2PD，直径为1.0～1.5PD，呈如同被锤击过的青铜片样外观（beaten bronze atrophic area）。在病程经过中，萎缩区周围又出现黄色斑点，萎缩区又扩大，如此非常缓慢而又不断地发展，可侵及整个后极部，但一般不超出上下颞侧视网膜中央动静脉所环绕的范围，更不会到达赤道部。此时FFA可见整个萎缩区呈斑驳状强荧光，其周围与黄色斑点相应外有虫蚀样小荧光斑。此种斑驳状和虫蚀样荧光斑是一种因色素上皮损害而显示的透见荧光。 病程晚期 在黄斑部能见到陷于硬化、......阅读全文
隐性黄斑营养不良的临床表现
隐性黄斑营养不良在漫长的经过中可分成初期、进行期、晚期3个阶段。 初期 眼底完全正常，但中心视力已有明显下降，因此易被误诊为弱视或癔病。如果此时给以FFA检查可以见到黄斑数量较多而细小的弱荧光点。所以FFA对本病早期诊断极为重要。 进行期 最早的眼底改变是中心反光消失，继而在黄斑深层见到
隐性黄斑营养不良的诊断
根据病史、视功能检查、眼底表现及荧光血管造影的特征，对本病的诊断不难做出。与遗传因素有关，可以进行家系调查。
隐性黄斑营养不良的概述
1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着（fundus flavimaculatus with macular dystrophy），又称隐性黄斑营养不良（Stargardts disease）。以后有些作者将隐性黄斑营养不良称为少年型黄斑营养不良（ju
隐性黄斑营养不良的辅助检查
眼底荧光血管造影 荧光血管造影对眼底未见改变的早期病例诊断很有帮助。此时往往可以见到中央区色素上皮早期萎缩的斑点状透见荧光。此外，在病情进展的头一阶段，很可能由于色素上皮细胞内有异常物质的弥漫性沉积，使脉络膜荧光受阻挡，导致背景荧光普遍减弱。在暗弱的背景下，视网膜的毛细血管则显得比平常更加清晰
隐性黄斑营养不良的鉴别诊断
中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩 中心性晕轮状视网膜脉络膜萎缩（central areolar retinochoroidal atrophy）是常染色体显性遗传病，两眼黄斑部有对称性边界清晰的视网膜脉络膜萎缩区。病变周围眼底正常荧光血管造影黄斑部有大的脉络膜血管透见荧光，晚期可见巩膜着色。暗适应
隐性黄斑营养不良的发病机制
隐性黄斑营养不良发病机制不清，但发现视网膜深层的黄色斑点是视网膜色素上皮内的黏多糖及大量脂褐质的沉积物。造影时由于过量的脂褐质遮蔽脉络膜荧光而出现脉络膜淹没症。
隐性黄斑营养不良的流行病学及病因
流行病学 隐性黄斑营养不良发病年龄在6～20岁，多在15岁以前发病，男女均可得病，且双眼病变对称。 病因 眼底黄色斑点症多为常染色体隐性遗传病，常见于近亲结婚的后代，同胞中有多人发病。少数为显性遗传，亦有散发病例。
黄样黄斑营养不良病例分析
病例报告例1女性，8岁。家长发现患儿视物头位不正2～3年。全身病(－)，足月顺产，患儿母亲患有先天性小眼球，父亲眼部未见异常。眼部检查: 视力，右眼0.25，左眼0.4。双眼前节(－)，双眼玻璃体透明，双眼底视盘边界清晰，颜色正常，正常生理凹陷，黄斑中心凹光反射不可见，双眼黄斑中心凹偏下方可见不典型
简述隐性脊柱裂的临床表现
1.轻症 起病时的症状有下肢力量弱，轻度肌萎缩、麻木、遗尿，有时表现为腰痛或腿痛。多为一侧下肢受累，但也有两下肢同时发生肌无力者。检查发现呈周围性神经损害的表现，即肢体肌张力低，弛缓性轻度肌肉无力，下肢及会阴部浅、深感觉减退。 2.中症 上述运动与感觉障碍较为明显，常见有马蹄内翻足畸形，有
关于隐性脊柱裂的临床表现
80%以上病例临床可无任何主诉，也无阳性体征，多在体检时偶然发现。 某些隐性脊柱裂患者在成长过程中，排尿障碍日趋明显，直到学龄期仍有尿失禁，这是终丝在骨裂处形成粘连紧拉脊髓所产生的脊髓栓系综合征。MRI可见脊髓圆锥下移，终丝变粗，横径在2mm以上。 某些类型（如浮棘）因腰骶部结构发育不良，容
黄斑囊样水肿的临床表现
早期病变在检眼镜下可以基本正常，黄斑中心凹光反射弥散或消失。病程中视网膜水肿区呈不同程度反光增强或绸缎样反光，视网膜增厚。晚期黄斑水肿呈蜂窝状或囊状外观，囊壁视网膜厚薄不均匀，可见蜂窝状内部的分隔及血管暗影。有的小囊可以十分薄，甚至形成裂孔。 临床上单凭检眼镜很难做出黄斑囊样水肿的诊断。应当用
黄斑裂孔有哪些临床表现
症状 该病起病隐匿，常在另一只眼被遮盖时才被发现。患者常主诉视物 模糊、中心暗点、视物变形。视力一般为0.02~0.5，平均0.1。 眼底表现与临床分期 根据特发性黄斑裂孔形成过程中不同阶段的眼底表。 现, Gass将其分为四期： I期: 起病初期，黄斑中央凹前玻璃体皮质自发收缩，引
隐性饥饿、营养不良用分析仪器来助力解决
随着生活水平的提高，典型的因维生素或矿物质缺乏导致的疾病已基本杜绝。但因膳食结构不合理、烹调方式不正确以及不良生活方式(例如抽烟、酗酒等)都会导致维生素矿物质的大量流失，致使越来越多的营养素在我们的饮食中失去，由于这些营养素缺乏不会发生饥饿的感觉，故世界卫生组织称之为“隐性饥饿”。 隐性
简述特发性黄斑裂孔的临床表现
1.症状 本病起病隐匿，病程进展缓慢，有时在另一眼被遮盖时才被发现。早期可无症状，常见症状包括视力下降视物变形等。视力常降至0.05～0.5不等，平均为0.1。用Amsler方格表可查出视物变形及中心暗点。 2.眼底检查 特发性黄斑裂孔的眼部改变主要在眼底黄斑部。多数病例伴随玻璃体不完全或
概述黄斑囊样水肿的临床表现
早期病变在检眼镜下可以基本正常，黄斑中心凹光反射弥散或消失。病程中视网膜水肿区呈不同程度反光增强或绸缎样反光，视网膜增厚。晚期黄斑水肿呈蜂窝状或囊状外观，囊壁视网膜厚薄不均匀，可见蜂窝状内部的分隔及血管暗影。有的小囊可以十分薄，甚至形成裂孔。 临床上单凭检眼镜很难做出黄斑囊样水肿的诊断。应当用
隐性营养不良型大疱性表皮松解症病例分析
隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB，OMIM 609638）是一种常染色体隐性遗传的大疱性皮肤病，是遗传性大疱性表皮松解症中严重的类型之一，由COL7A1基因突变导致其编码的Ⅶ型胶原合成异常所致。患儿出生后即有皮肤脆性增加，以周身出水疱、糜烂、粟丘疹及愈后留下萎缩性瘢痕为特点。对严重威胁到患者
一例先天性卵黄状黄斑营养不良病例分析
患者，男，6岁。因“双眼视物困难1年”于2012年6月就诊。检查视力：右眼0.1，左眼0.3，阿托品眼膏散瞳验光：右眼+7.00 DS，左眼+5.00 DS；眼底检查：双眼黄斑区可见卵黄状改变，边界清。因年龄小未做荧光素眼底血管造影(fluorescein fundus angiography，FF
黄斑囊样水肿的临床表现与检查
临床表现 早期病变在检眼镜下可以基本正常，黄斑中心凹光反射弥散或消失。病程中视网膜水肿区呈不同程度反光增强或绸缎样反光，视网膜增厚。晚期黄斑水肿呈蜂窝状或囊状外观，囊壁视网膜厚薄不均匀，可见蜂窝状内部的分隔及血管暗影。有的小囊可以十分薄，甚至形成裂孔。 临床上单凭检眼镜很难做出黄斑囊样水肿的
黄斑囊样水肿的病因与临床表现
病因 可以引起黄斑囊样水肿的最常见的疾病有：视网膜静脉阻塞、糖尿病性视网膜病变、视网膜血管炎、黄斑区视网膜前膜、视网膜毛细血管扩张症或Coats病、葡萄膜炎、中间葡萄膜炎、白内障或其他内眼术后、黄斑区脉络膜的新生血管、视网膜色素变性，以及少见的烟酸中毒、青年性视网膜劈裂、Goldmann-Fa
Stargardt病的概述
1909年Stargardt发表了2个家系的黄斑萎缩性损害合并有视网膜黄色斑点沉着(fundus flavimaculatus with macular dystrophy)又称Stargardt病(Stargardts disease)。以后有些作者将Stargardt病称为少年型黄斑营养不良
后部多形性营养不良的临床表现
一般表现 后部多形性营养不良是一个家族性疾病，多为常染色体显性遗传，亦有见于常染色体隐性遗传者。一般为双眼发病，亦有不对称或为单侧。有时一眼角膜表现晚期的多形性改变，而另一眼角膜仅在一区域中有聚集小泡。发病年龄不易确定，早期无自觉症状，通常不影响视力，因其极少产生基质混浊或上皮水肿。本病虽被描
简述甲营养不良的临床表现
临床多见20个甲营养不良，表现为20个甲板均变薄或增厚，且表面有表浅细小线纹纵嵴，如砂纸样外观，甲板无光泽呈乳白色浑浊，，有切迹或纵嵴。甲下及甲周无改变。多见于18个月至18岁青少年，多数到成人消退，少数成人发病。也有患者表现为数个指甲无光泽，砂纸样外观，其病因不明，可以是特发性的，部分可能是偏
简述甲营养不良的临床表现
临床多见20个甲营养不良，表现为20个甲板均变薄或增厚，且表面有表浅细小线纹纵嵴，如砂纸样外观，甲板无光泽呈乳白色浑浊，，有切迹或纵嵴。甲下及甲周无改变。多见于18个月至18岁青少年，多数到成人消退，少数成人发病。也有患者表现为数个指甲无光泽，砂纸样外观，其病因不明，可以是特发性的，部分可能是偏
肌营养不良症的临床表现
1.假肥大型 呈性连锁隐性遗传，男性患病，女性携带。在幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相对较强。臀中肌受累致骨盆左右上下摇动；跟腱挛缩而足跟不能着地；腰大肌受累致腹部前凸，脑后仰，呈鸭型步态。从蹲位只能靠两手撑着自己身体而逐步站
营养不良性贫血的临床表现
长期贫血患儿体格发育差，身材矮小，不爱玩，易疲倦；因营养不良导致皮肤弹性较差，指甲发育不好，质脆、有横纹，毛发干燥、颜色发黄、无光泽。另外，以下表现也说明孩子贫血： 1、皮肤和粘膜苍白：这是贫血患儿最突出的表现，以面部、口唇、耳廓、手掌和甲床等处较为明显，眼结膜及口粘膜更显苍白。 2、循环与
简述营养不良性水肿的临床表现
水肿出现前小儿已有营养不良症状，如生长发育落后，肌肉消瘦、松弛，苍白无力，怕冷，精神不振或易激动，先贪食，后厌食。如果食物中长期缺乏蛋白质，则逐渐出现水肿，但在泻痢患儿亦可短期内出现水肿，最短者仅十余日。 水肿是本病主征，两侧对称，先见于下肢，尤以足背为显著。病程较久者股部、腰骶部、外生殖器，
一例罕见的先天性少毛症病例分析
天性少毛症是一组罕见的遗传性毛发疾病，具有临床和遗传上的异质性，通常会在出生时或婴幼儿时期发病，可为家族聚集性或散发。近年来，相关致病基因陆续被发现，包括APCDDl、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR，CDH3及LIPH等。根据是否伴发其他先天性异常，先天性少
概述视神经炎的临床表现
视神经炎是一种常见的眼科疾病，在人人都崇尚健康的年代，视神经炎给大家的眼部健康带来了严重威胁，使患者生活在痛苦与不便之中。 （一）分类 了解视神经炎的临床分类，可以对视神经炎有更加清楚地了解。根据临床表现分为单纯性视神经萎缩和非单纯性视神经萎缩两类。 1.非单纯性视神经萎缩 主要表现为视
假肥大型肌营养不良的临床表现
患儿运动发育较正常儿童晚，如学会走路晚、步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒。在3～5岁时症状逐渐明显，因骨盆带肌力弱，不能跳跃、奔跑，上楼费力，行走姿势异常，腰椎过度前突，骨盆向两侧摆动，呈典型的“鸭步”。由于腹直肌和髂腰肌无力，患者由仰卧位起立时，先翻身转为俯卧位，然后伸直双臂用双手支撑床面，双腿
黄斑裂孔的介绍
黄斑裂孔是指黄斑部视网膜内界膜至感光细胞层发生的组织缺损, 严重损害患者的中心视力。Knapp和Noyes分别于1869和1871年最早报导了外伤性黄斑区视网膜裂孔，Kuhnt于1900年首次报导非外伤性黄斑裂孔，此后，各种原因的黄斑裂孔相继被认识。该病的患病率不高，约占人群的3.3‰，其中以不