实现满月即可诊断自闭症，从1cm头发中检出准确率高达81％
自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，儿童的诊断率约为2%，平均诊出年龄约为4岁。然而，对语言和社交功能至关重要的神经通路却在婴儿期发育，目前的诊断方案错过了ASD治疗的最有效年龄。促进语言和感觉通路（包括视觉和听觉）发展的神经回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年越早检出ASD，对患儿的早期干预效果越好。但是，缺乏可在婴儿期应用的诊断工具和生物标志物，是ASD治疗发展和早期干预面临的主要挑战。 头发中的元素代谢，可反馈出1个月大婴儿患ASD风险 必需元素和有毒元素代谢的动力学失调是ASD的部分病因。胎儿和婴儿接触有毒金属和营养元素缺乏与ASD的患病率增加，以及ASD相关的不良发育结果有关，包括智力障碍、语言、注意力和行为问题。动物研究表明，各种金属对大脑发育的影响，可以通过改变神经传递调节以及额叶和皮质下大脑结构来调节。在细胞水平上，对动物模型系统的研究表明，通过饮食来源整合的基本元素，为......阅读全文
自然子刊综览
《自然—遗传学》 常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险 在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗
中科院，东南大学等学者新观点：自闭症神经环路新机制
自闭症（autism spectrum disorder, ASD），是一类常见的神经发育疾病，发病率占普通人群的1%。ASD临床表现为人际交往障碍、行为方式刻板重复及兴趣狭窄。随着社会经济的发展和饮食生活习惯的改变，ASD的发病率有逐年上升的趋势，给社会和家庭带来巨大的经济和精神负担，已成为需
上海生科院揭示人类自闭症发生新机制及潜在治疗靶点
近日，中国科学院上海生命科学研究院生物化学与细胞生物学研究所胡荣贵研究组的最新研究成果，以Excessive UBE3A Dosage Impairs Retinoic Acid Signaling and Synaptic Plasticity in Autism Spectrum Disor
改变多巴胺信号或可治疗自闭症
刊登在国际杂志EbioMedicine上的一篇研究报告中，来自美国纳什维尔凡德比大学医学中心（Vanderbilt University Medical Center）的科学家发现，和自闭症谱系障碍（ASD）相关的遗传改变会改变多巴胺转运蛋白的功能，这就表明，多巴胺信号的改变会引发常见的发育问题
权威期刊：怀孕期间得流感与孩子自闭症无关
自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交行为变化，主要表现为社交障碍、沟通困难、重复性行为、行为刻板以及言语发育迟缓。患者通常起病于3岁之前，生活基本不能自理，可能需要持续一生的治疗。到目前为止，人们还没有找到可以治愈自闭症的药物。自闭症的病因非常复杂，半真半假的流言也特别的。儿科领
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
降低氯离子以恢复转换功能
给予有自闭症症状幼儿布美他尼药的临床试验显示了进度。 据一则新的报告显示，一种药物可防止自闭症模型的怀孕小鼠的后代出现自闭症行为，虽然无法在产前将该药物给予人类孕妇(因为没有办法筛检人类胎儿的自闭症)，但在之后的发育过程中给予该药物，即将这种药物给予已经出现自闭症症状的幼童，这样的临床试验
著名华人科学家Nature连发重要成果
美国每六名儿童就有一位患有包括注意缺陷多动障碍(ADHD)、智力障碍（ID）、孤独症谱系障碍（ASD）在内的发育障碍。最近人们发现，有1%的ID和ASD患者存在PTCHD1基因突变。PTCHD1缺失个体会表现出ADHD症状、睡眠障碍、肌张力低下、攻击性、ASD和ID。由此可见，PTCHD1很可能
Neuron：与自闭症患者面部识别有关的单神经元
加州理工学院的科学家们首次记录了自闭症患者脑部的单个神经元放电，发现在一个称为杏仁核的区域中的特殊神经元，表现出对面部眼睛部位信息的处理减弱。而且，这项研究发现，与对照组中观察到的情况相比，这些相同的神经元更容易对嘴部的信息发生响应。该项研究发表在11月20日的Neuron杂志上。 很难进
心理所揭示自闭症谱系障碍工作记忆缺损及其影响因素
自闭症谱系障碍（Autistic spectrum disorder, ASD）是一系列大脑发育障碍的复杂疾病，表现为执行功能异常、社交障碍、重复与刻板行为。工作记忆是执行功能的主要方面，已有研究探讨ASD工作记忆表现，但研究结果不尽一致。 中国科学院心理研究所心理健康重点实验室神经心理和应用
自闭症患者会反常解读情绪信号
英国《自然·神经科学》近日在线发表的一项神经学研究称，与正常人相比，自闭症谱系障碍（ASD）患者会对无意识感知的社会化学信号作出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或可以部分解释困扰医学界已久的问题：为什么自闭症患者会误读情绪。图片来源于网络 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知
低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病
目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说，rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变，并且是高
Science大型低成本，外显子测序成果
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
CRISPR/Cas9打靶猴子基因，制造人类疾病的灵长动物模型
自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异
儿科学最有趣的研究
Medscape:今年有一份报告提供了一份深刻的、甚至是可怕的研究。这些研究是关于自闭症患病率的增加[1],结论显示：8岁儿童自闭的患病率是1.47%,但 2012年自闭症的患病率是1.13%.很多潜在的因素被认为是导致患自闭症的原因，包括产前农药接触、ASD母源抗体[2],母亲年龄
自闭症研究进展一览
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型
研究揭示自闭症患者对社会化学信号反应异常
《自然—神经科学》（论文链接）11月28日在线发表的一篇研究报道显示，与未患自闭症谱系障碍（ASD）的个体相比，ASD患者会对无意识感知的社会化学信号做出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或许可以部分解释为什么ASD患者误读情绪。 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知进行
Nature子刊研究揭示自闭症患者对社会化学信号反应异常
《自然—神经科学》11月28日在线发表的一篇研究报道显示，与未患自闭症谱系障碍（ASD）的个体相比，ASD患者会对无意识感知的社会化学信号做出不同的，有时甚至是相反的反应。该发现或许可以部分解释为什么ASD患者误读情绪。 哺乳动物通常靠嗅觉解读情绪，并通过对化学信号的认知进行社会交流。有越来越
华人女院士发表表观遗传学重要成果
MECP2的突变会引起神经发育性疾病Rett综合征（RTT）。RTT是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，属于严重的自闭症谱系障碍。患者会出现类似自闭症的行为、丧失运动控制能力、呼吸不规律以及骨骼问题。 RTT中的错义突变MECP2R306C可以阻止MeCP2与NCoR/HDAC3复合物互作。
体重异常新生儿患自闭症风险大
将为人母者往往担心胎儿营养不足造成出生时体重过轻，因而在孕期补充大量营养。殊不知，新生儿体重过重也不是好事。 英国曼彻斯特大学的一项新研究称，新生儿体重过轻或过重，都会对其未来健康成长造成影响，他们患自闭症谱系障碍(ASD)的风险明显要高于体重正常的新生儿。 自闭症谱系障碍是一种广泛
遗传发育所等在自闭症的非人灵长类模型研究中获进展
自闭症谱系障碍(ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明，世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此，有必要开
JAMA：呐呢？音乐疗法并不能改善自闭症
近日，发表《美国医学会杂志》（The Journal of theAmerican Medical Association，JAMA，影响因子44.404）的一项研究对音乐疗法（Music therapy）治疗自闭症（autism spectrum disorder ，ASD）患儿的功效提出质疑
研究表明母亲孕期肥胖和糖尿病与儿童自闭症存在关联
多项研究发现，妈妈怀孕期间肥胖和糖尿病与儿童自闭症（ASD）、注意力缺陷多动障碍（ADHD）和轻度神经发育问题的风险有关。 2018年6月，美国南卡罗来纳大学的Thomas Buchanan及其团队报道，在美国，孕妇患糖尿病与新生儿患自闭症的风险增加相关。Buchanan告诉《科学家》杂志，“
影响下一代的大脑发育
在自闭症谱系障碍（ASD）的研究中，科学家们发现微生物产生的影响似乎还可以“传代“。一些流行病学研究显示，怀孕期间因感染而住院的母亲，生下的孩子有更高的自闭症风险。动物实验的结果支持了这一联系：如果给怀孕的母鼠注射双链RNA模拟病毒入侵，它们产下的幼崽也更容易表现出重复性行为、社交异常等，与
孤独症治疗辟蹊径 细胞免疫学研究提示新思路
“自闭症的病因是什么”是前不久上海交通大学和《科学》共同发布的125个全球最受关注的科学问题之一。自闭症也称孤独症谱系障碍（ASD）。 近日，《自然-神经科学》在线发表的最新研究中，科学家通过构建具有孤独症表型的新型母体免疫激活（MIA）疾病动物模型，揭示了MIA影响子代免疫系统并造成孤独症相
肠道微生物是如何与大脑交流的
肠道微生物是近年来十分热门的一个研究领域。最近的研究表明，它们可以影响人类的健康、行为和某些神经疾病，比如自闭症。但是它们如何与大脑交流呢？来自伊利诺伊大学的一项新研究结果表明，某些肠道细菌和大脑代谢物之间存在着一种沟通途径，这种途径是通过一种名为皮质醇的血液化合物来实现的。出乎意料的是，这一发
自闭症成年人敏感度比正常人差
英国《自然·神经科学》杂志日前在线发表的一篇论文指出，患有自闭症谱系障碍（ASD）的成年人跟正常人相比，在面对意外时不会表现出很大的惊讶情绪，而且自闭症的症状越严重，患者的惊讶程度越低。 自闭症谱系障碍是一种较为严重的发育障碍性疾病。它属于先天精神疾患，并不是心理疾病，与后天的教育也无关。迄今
携带自闭症相关变异让你更聪明？
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 尽管如此，研
Nature：单个基因缺失导致引发自闭症
据国外媒体报道，根据对小鼠进行的一项新的研究发现，从这种啮齿动物的小脑剔除一个单一的基因，导致出现了符合自闭症病症的一系列症状。这一发现具有极其重要的意义，尤其是如果类似的效果可以在人类身上得到证明。 在这项研究中，哈佛医学院（Harvard Medical School）的
Nature: 催产素可筛选有用信息 静默背景噪音
在一个拥挤、喧闹的餐厅中，能够将注意力集中在你自己那桌的人们和他们之间的交谈上，是一种极为重要的能力。大脑中的神经细胞在分离有用信息和背景声之时也面临着类似的挑战。催产素似乎是这一过程中的一个关键元素。由于在促进社会和亲缘联系中起着重要的作用，催产素通常也被称作为“爱的激素”。 在发表于8