《柳叶刀》：复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据，成功恢复患者听力
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、李华伟、王武庆，哈佛大学医学院陈正一、东南大学柴人杰等在国际顶尖医学期刊《柳叶刀》（The Lancet）上发表了题为：AAV1-hOTOF gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial 的研究论文。 这项在6名因OTOF双等位基因突变而听力严重障碍的患儿中进行的临床试验结果显示，AAV1-hOTOF作为一种常染色体隐性遗传性耳聋的新型基因疗法，具有良好的安全性和有效性。6名接受治疗的患儿中有5人获得了稳健的听力恢复和语言感知能力的改善。这些结果支持在常染色体隐性耳聋患儿中进行进一步的基因治疗研究。 腺相关病毒（AAV）上目前最广泛使用的体内基因治疗递送载体，其安全性已经在临床上得到了广泛验证。基于AAV载体的基因疗法非常适合内耳疾病治疗，AAV可以直接向内耳细胞局部递送，而不必暴露于体内的其他组织......阅读全文
新型基因治疗递送方式，恢复成年耳聋小鼠听力
听力损失（Hearing Loss）是最常见的感觉缺陷障碍之一，影响着全世界超过5%的人口（约4.66亿人），其中3400万是儿童。听力损失还与社会孤立的增加以及患痴呆症和抑郁症的风险增加有关。 预计到2050年，每10个人中就有1个人会受到听力损失的折磨，听力损失造成了社会和情感上的缺失，并
基因治疗使小鼠恢复听力，遗传性耳聋有望治愈
波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力，其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上，这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。 波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说：“我们的基因治疗方法尚
主观听力检测技术检查耳聋
主要包括用于成人的纯音听阈测试和言语测试，用于儿童的小儿行为测试和儿童言语测试。可以通过患者的主观反应测试听觉敏感度以及对日常生活交流能力的评价。客观检测技术主要包括声导抗测试、听性脑干反应（ABR）和耳声发射（OAE）测试，40Hz事件相关电位等。听觉稳态诱发电位（ASSR）具有快速、无创、频
基因治疗“复活”小鼠听力
来自迈阿密大学、哥伦比亚大学、加州大学旧金山研究所、巴斯德研究所、法国国家健康与医学研究院、法国科学研究中心、法兰西学院、巴黎大学和法国克莱蒙特•奥弗涅大学的科学家成功恢复了成年DFNB9耳聋小鼠模型的听力。 DFNB9耳聋是一种常见的先天性遗传性耳聋，因为缺乏编码耳畸蛋白（otoferlin
“基因魔剪”让耳聋小鼠恢复听力
英国《自然》杂志12月20日发表了一项基因治疗领域成果：因高水平基因组编辑技术而闻名世界的博德研究所表示，基因编辑技术（CRISPR-Cas9，也称“基因魔剪”）现已被用于恢复人类遗传性耳聋小鼠模型的听力。最新研究凸显了CRISPR-Cas9技术用于治疗显性遗传性听觉损失疾病的潜力。 有将近一
基因治疗首次恢复老鼠听力
美国科学家在最新一期《分子疗法》杂志上撰文指出，他们最近开发出了一款成熟的小鼠模型，首次利用基因疗法，恢复了老年动物模型的听力，最新方法有望应用于人类。到2050年，预计每10个人中就有1人罹患某种形式的听力损失。在全世界数亿听力损失病例中，遗传性听力损失往往最难治疗。助听器和人工耳蜗的缓解作用有限
Science医学突破：基因治疗恢复听力
尽管人工耳蜗让许多重度听力丧失的人得到了帮助，但他们的听力却远未恢复正常。他们往往很难区分不同的音乐音高，或在喧闹的房间中听清人们的谈话。现在，研究人员找到了一种巧妙的方法，利用人工耳蜗将一些新基因传送到豚鼠的耳朵中，这一治疗方法大大改善了豚鼠的听力。 耳蜗内微小毛细胞丧失是耳聋最常见的病
耳聋防治知识：新生儿听力筛查莫忽视
听力是语言的基础。而听力损失是人类最主要的感觉缺失之一，先天性听力损失的发病率高达1％。―3％。，位居各项新生儿疾病筛查之首。据统计，目前我国13亿人口中有6000万残疾人，其中2057万人有听力语言障碍，7岁以下儿童达80万人之多。普及耳聋防治知识，可以避免不必要的耳聋发生。从本期开
突变耳聋患者迎来基因治疗新时代
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511460.shtm10月27日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）耳鼻喉科研究院副院长、遗传性耳聋诊治中心主任舒易来受邀在第30届欧洲基因和细胞治疗学会（ESGCT）年会发言，向全球同道分
新生儿听力筛查、耳聋基因筛查很必要
父母听力正常却连生两聋儿 3月3日是全国“爱耳日”。我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。专家表示,听力障碍重者导致聋哑,轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,新生儿听力筛
基因治疗创造奇迹！11岁儿童先天性耳聋治愈，重获新声
先天性耳聋对家庭的打击无疑是巨大的。然而，最近传来了好消息，一位男童，在沉默无声的世界度过了11年，接受了美国费城儿童医院的基因治疗，最终恢复听力，听到了来自外界的各种声音。 尽管由于错失最佳语言关键期，他或许无法掌握语言的听、说能力，但能感知到声音对他来说已经是一种幸福。 《纽约时报》近期
Science转化医学：基因治疗再获重要突破
哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员通过基因治疗，成功使遗传性耳聋的小鼠恢复了听力。这一成果发表在七月八日的Science Translational Medicine杂志上，为治疗基因突变引起的听力损失奠定了基础。 “我们的基因治疗还需要进一步优化，相信在不久的将来它就能用于临床试验，”哈佛
全球首个|柳叶刀刊发复旦团队成果－这类遗传性疾病将根治
大约60%的先天性耳聋与遗传因素有关。然而，目前临床上还没有特定的药物可以治疗这种类型的耳聋。 2024年1月25日，全球顶级医学期刊《柳叶刀》正刊（The Lancet，影响因子：169）以长文形式发表了一篇关于遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究，在国际上首次证明了基因治疗在遗传性耳聋患者临床
全球首个！遗传性耳聋基因疗法获重大突破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516698.shtm复旦大学附属眼耳鼻喉科医院领衔的研究团队，在遗传性耳聋基因治疗方面取得重大突破，全球首次利用研发的基因治疗药物恢复遗传性耳聋患者听力和言语，相关临床研究结果于1月25日发表在《柳叶刀》
新研究已助多个家庭重燃希望！他打开耳聋基因治疗之门
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517572.shtm在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的门诊室里，一位医生在认真检查每个指标后告诉家长，孩子听力恢复了。小小的房间里，瞬间响起激动的哭声，一个家庭的希望重新被点燃。这一幕发生在2023年年初，场
助多个家庭重燃希望！他打开耳聋基因治疗之门
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517524.shtm 在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的门诊室里，一位医生在认真检查每个指标后告诉家长，孩子听力恢复了。小小的房间里，瞬间响起激动的哭声，一个家庭的希望重新被点燃。 这一幕发生在202
我国全球首个先天性耳聋基因疗法获重大突破
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/10/511260.shtm·10月27日，舒易来医生在第30届欧洲基因和细胞治疗学会年会上分享了基因治疗药物RRG-003的全球首批多例基因治疗临床试验结果，其数据显示，5例患者中4例患者治疗后有明显的听力改
PNAS：基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状
与迈阿密，哥伦比亚和旧金山的大学合作，来自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法兰西学院，索邦大学和Clermont Auvergne大学的科学家们成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力，这是最常见的先天性遗传性耳聋病例之一。患有DFNB9耳聋的个体缺乏编码otoferlin的基因，而otofer
基因治疗感觉神经性耳聋在白豚鼠试验中获良好效果
我国耳鼻咽喉科专家、中南大学湘雅三医院院长教授和他的科研团队经过十年研究发现，运用羟基磷灰石作为无机纳米基因转染载体，用以治疗内耳感觉神经性耳聋疾病，并在白豚鼠试验中获得良好效果。这一研究成果获得国际业内专家的广泛认可。 国内外多家实验室研究证明，利用基因治疗原理，向内耳转染有治疗作
浅谈耳聋
浅谈耳聋 耳聋泛指各种原因引起的听力损失，标准的正常人耳，能够听到频率为20至2万Hz声强为0db的声音，人言语频率通常在500至3000Hz，由于环境和体内因素，人的听觉功能容易受到损害，耳聋为人耳听觉损害的总称。 一、分类 按性质分为器质性、功能性和伪聋三类，按发病时间
耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这
基因与细胞治疗正重返世界中心舞台
基因与细胞治疗经过几十年的曲折发展，目前正重返世界中心舞台。它有望处理许多传统治疗手段解决不了的医学难题，其中以罕见病为主。在近日举行的第11期东方科技论坛青年论坛“基因与细胞治疗”学术研讨会上，专家与学者围绕遗传疾病的基因与细胞治疗、肿瘤的基因与细胞治疗等议题展开了深入的讨论与交流。 上
基因与细胞治疗正重返世界中心舞台
基因与细胞治疗经过几十年的曲折发展，目前正重返世界中心舞台。它有望处理许多传统治疗手段解决不了的医学难题，其中以罕见病为主。在近日举行的第11期东方科技论坛青年论坛“基因与细胞治疗”学术研讨会上，专家与学者围绕遗传疾病的基因与细胞治疗、肿瘤的基因与细胞治疗等议题展开了深入的讨论与交流。 上海交
我国专家发现羟基磷灰石可作纳米基因转染载体
我国耳鼻咽喉科专家、中南大学湘雅三医院院长孙虹教授和他的科研团队经过十年研究发现，运用羟基磷灰石作为无机纳米基因转染载体，用以治疗内耳感觉神经性耳聋疾病，并在白豚鼠试验中获得良好效果。这一研究成果获得国际业内专家的广泛认可。 国内外多家实验室研究证明，利用基因治疗原理，向内耳
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
《细胞报告》：从“体内”唤醒“寂静”的基因
听力残疾位居我国各类残疾之首，其中60%的耳聋由遗传因素引起。基因治疗是治疗基因突变导致的遗传性耳聋的金钥匙，尤其是针对DNA的基因修复，更是被给予“治本”的希望。 7月12日，《细胞报告》发表了北京脑科学与类脑研究中心研究员（原清华大学生命学院副教授）熊巍团队与合作者的最新进展，他们首次在哺
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单
听力减退的检查
（一）内耳MRI检查 MRI水成像技术可以清晰地显示内耳膜迷路，耳蜗，前庭以及与之相连的上、外、后3个半规管。MRI检查能满意地显示先天性异常，了解内耳发育及发育不良的程度和部位，如Michel畸形、Mondini畸形、内耳发育不全聋和蜗管球囊发育不全聋等。内耳发育不良在MRI图像中表现为部分
听力减退的诊断
对每一耳聋患者应尽可能找出耳聋原因，详细询问病史对耳聋的诊断极为重要。在病史询问中应着重注意以下几点。 1、耳聋为先天性或后天性 先天性者常为螺旋器及有关结构未发育或发育不良。后天性者与内耳末梢感受器变性有关。 2、有无遗传因素 在重度小儿耳聋中，约半数属于遗传性。 3、耳聋是否伴有其