验血可帮助预防神经管出生缺陷
最近在英国医学期刊《British Medical Journal》发表的一项大型研究表明，用来测量母亲血红细胞叶酸浓度的血液测试，可能有助于预防神经管出生缺陷。北京大学卫生科学中心、北京大学第三医院和中国国家食品安全风险评估中心参与了此项研究工作。 叶酸Folate是维生素B的一种自然生成形式，存在于食物中，而叶酸folic acid是合成生产的，用于强化食品和补充剂。 众所周知，在怀孕前和怀孕早期服用叶酸，可降低神经管缺陷和脊柱裂的风险。目前的推荐剂量为400 ig（微克）每天，但是，到底每天需要多少叶酸才能预防神经管缺陷，仍不明确。 爱尔兰之前开展的一项研究表明，婴儿神经管缺陷的风险，随着红细胞叶酸浓度的下降而增加，表明其可以被作为一种“生物标志物”来预测新生儿神经管缺陷风险。 因此，一个国际研究小组开始确定预防神经管缺陷的一个最佳红细胞叶酸浓度。他们使用来自中国两项基于人口的研究数据，涉及超过220,000出......阅读全文
验血可帮助预防神经管出生缺陷
最近在英国医学期刊《British Medical Journal》发表的一项大型研究表明，用来测量母亲血红细胞叶酸浓度的血液测试，可能有助于预防神经管出生缺陷。北京大学卫生科学中心、北京大学第三医院和中国国家食品安全风险评估中心参与了此项研究工作。 叶酸Folate是维生素B的一种自然生成形
羊水检查神经管缺陷的检查
1．甲胎蛋白测定神经管缺陷在产前诊断中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的测定诊断神经管缺陷的常规方法。AFP主要在胎儿肝脏及卵黄囊内合成,羊中AFP来自胎儿尿,小部分来自胎儿胃肠道信羊膜,绒毛膜细胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周时最高,可达40mg/L,20-22周逐步下降,23周后稳定下降,
叶酸对新生儿神经管畸形的影响
有学者对美国人在2003-2006年从饮食、营养保健品中补充叶酸的研究表明，育龄妇女的叶酸摄入量是必须改进的。在NTDs高发地区，每日提供给孕妇的叶酸仅为100μg，远低于孕妇每日需要量。对加拿大哺乳期妇女饮食中摄入叶酸量对血液叶酸含量影响的调查研究中，得出哺乳期妇女应该每天摄入的叶酸量为400μg
Stem－Cell－Rep：神经管发育缺陷机制探秘
4月20日，Cell子刊《Stem Cell Reports》在线发表了同济大学生命科学与技术学院康九红课题组和同济大学医学院章小清课题组合作的题为“Dysregulation of the SIRT1/OCT6 axis contributes to environmental stress-
叶酸代谢障碍遗传检测
叶酸代谢障碍：是指由于叶酸代谢通路中的关键基因突变导致酶活性降低，使得已被机体吸收的叶酸不能正常发挥生理功能，一碳单位传递受阻，导致神经管缺陷、流产、妊高症等发病风险增高。一般情况下，叶酸代谢障碍表现为叶酸的相对不足，即摄入正常剂量的叶酸仍无法满足机体对叶酸的需求。叶酸代谢障碍遗传检验：是通过分子生
关于小儿叶酸缺乏病的基本介绍
叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地区农村尚不少见，需加强防治工作。
关于开放性神经管缺陷的检查介绍
产前诊断的主要手段如下： (1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识别胎儿是否畸形，还能采取胎儿活体组织和胎血进行检查。 (2)超声波诊断，特别是B型超声波扫描仪的使用，可对胎儿存活与否、胎龄、胎位、羊水量、胎儿是否畸形等问题作出较准确的回答。 (3)羊水诊断，在妊娠的第
叶酸缺失的相关疾病
人体叶酸缺乏症叶酸作为机体细胞生长和繁殖必不可少的维生素之一，缺乏会对人体正常的生理活动产生影响。许多文献报道，缺乏叶酸与神经管畸形、巨幼细胞贫血、唇腭裂、抑郁症、肿瘤等疾病有直接关系。 神经管畸形神经管畸形（NTDs）是胚胎在发育过程中神经管闭合不全而引起的一组缺陷，包括无脑儿、脑膨出、脊柱裂等，
叶酸有什么功效
1、叶酸是人体在利用糖分和氨基酸时的必要物质，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。在体内叶酸以四氢叶酸的形式起作用，四氢叶酸在体内参与嘌呤核酸和嘧啶核苷酸的合成和转化。叶酸在制造核酸（核糖核酸、脱氧核糖核酸）上扮演重要的角色。2、叶酸帮助蛋白质的代谢，并与维生素B12共同促进红细胞的生成和成熟，是制造
豪思生物：红细胞叶酸谱检测全面覆盖叶酸代谢关键产物
近日，由京津冀妇女与儿童保健专科联盟检验子联盟、首都医科大学附属北京妇产医院联合主办，分析测试百科网承办的“第四届北京临床质谱论坛”暨《多囊卵巢综合征雄激素质谱检测专家共识》发布会在北京召开。本届论坛大咖云集，吸引了1000余名从业者和相关近40家企业参加，共同讨论质谱技术在临床中的应用，为双方提供
关于开放性神经管缺陷的鉴别诊断介绍
神经伤：经伤包括脑外伤、脑血管硬化(脑溢血、脑血栓)后遗症、脑炎与脑膜炎后遗症、脱髓鞘疾病等脑血管病后遗症。 神经根损伤：因为挤压，牵拉，摩擦，手术等因素造成的身体相关部位的神经损伤而引起的一系列病症。 产前诊断的主要手段如下： (1)胎镜诊断，其优点是借助于内窥镜在宫内直接观察，不仅能识
红细胞酶缺陷的检验
红细胞酶缺陷为遗传性溶血的三大原因之一。已知至少有19种酶缺陷可引起溶血性贫血。红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血，除葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD)缺陷较多见，丙酮酸激酶（PK)亦可见外，余均少见。 红细胞能量来源主要是通过糖代谢生成ATP。红细胞糖代谢主要有无氧糖酵解途径（EMP)和己糖单磷酸旁
红细胞酶缺陷的检验
红细胞酶缺陷为遗传性溶血的三大原因之一。已知至少有19种酶缺陷可引起溶血性贫血。红细胞酶缺陷所致的溶血性贫血，除葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD)缺陷较多见，丙酮酸激酶（PK)亦可见外，余均少见。 红细胞能量来源主要是通过糖代谢生成ATP。红细胞糖代谢主要有无氧糖酵解途径（EMP)和己糖单磷酸旁路（HM
叶酸缺乏神经病的并发症及常见症状
并发症 叶酸缺乏病有多种临床表现，依据叶酸缺乏程度不同，表现不一，即为神经系统损害之外的并发症。 常见症状 1.叶酸缺乏较严重者并发神经系统损害的表现 (1)小脑与脊髓损害：叶酸缺乏可出现明显的眼球震颤，共济失调等小脑损害的症状，脊髓损害时出现四肢无力及深感觉丧失，闭目难立，体格检查腱反
叶酸缺乏神经病的常见症状
1.叶酸缺乏较严重者并发神经系统损害的表现 (1)小脑与脊髓损害：叶酸缺乏可出现明显的眼球震颤，共济失调等小脑损害的症状，脊髓损害时出现四肢无力及深感觉丧失，闭目难立，体格检查腱反射亢进及巴宾斯基征阳性等亚急性脊髓联合变性的表现。 (2)周围神经病：叶酸缺乏时周围神经病变的特点为肢体远端“手
研究证实孕前增补叶酸可预防先心病
近日，复旦大学附属儿科医院教授黄国英/严卫丽团队在国际学术期刊《内科学年鉴》（Annals of Internal Medicine）在线发表论文，首次阐明了母亲围孕期红细胞叶酸对子代先天性心脏病（以下简称先心病）的保护作用，为通过叶酸增补实现先心病的有效预防提供了高质量的证据。先心病是种常见的出生
英国将强制在面粉中添加叶酸－预防婴儿先天缺陷
据英国《卫报》10月14日报道，英国大臣们提出一项计划，要在面粉里添加叶酸，这项政策将在数周内出台。医学专家们此前表示，该计划将有助于减少在英国出生的严重先天缺陷婴儿的数量。英国公众一直呼吁政府实行加强叶酸摄入的强制措施，但英国历届政府的部长们一直对呼声视若无睹。此前，在顾问的劝说下，英国各部长终于
叶酸缺乏神经病的常见症状及检查
常见症状 1.叶酸缺乏较严重者并发神经系统损害的表现 (1)小脑与脊髓损害：叶酸缺乏可出现明显的眼球震颤，共济失调等小脑损害的症状，脊髓损害时出现四肢无力及深感觉丧失，闭目难立，体格检查腱反射亢进及巴宾斯基征阳性等亚急性脊髓联合变性的表现。 (2)周围神经病：叶酸缺乏时周围神经病变的特点为
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
围孕期红细胞叶酸浓度升高－子代先心病风险降低
中新网上海8月24日电 (记者 陈静)先天性心脏病(下称：先心病)是最常见的出生缺陷，是5岁以下儿童重要死因之一。记者24日获悉，复旦大学附属儿科医院黄国英教授和严卫丽教授团队建立了一个从孕前开始的大型的前瞻性队列，系统地分析了围孕期母亲红细胞叶酸浓度与子代先心病的关系。他们的研究成果阐明了母亲围孕
红细胞酶缺陷的检验(2)
谷胱甘肽还原酶缺陷检测1．原理谷胱甘肽还原酶 （glutathione reductase ，G H） 催化反应中 NADPH 转变为 NA DP ＋ ， 荧光消失，通过在365nm 处观察荧光斑点消失的时间 （G R 荧光斑点试验）反映谷胱甘肽还原酶的活性，或直接测定吸光度的变化 （G R 活性定
叶酸可降低妊娠期或孕前糖尿病风险
近日，来自美国国立卫生研究院的科学家们通过研究发现，孕前每天补充叶酸或会降低女性妊娠糖尿病或孕前相关糖尿病的风险。图片来源于网络 叶酸是维生素B9的合成形式，其通常存在于绿叶蔬菜、坚果、豌豆和其它食物中；美国预防服务工作小组建议，所有育龄女性每天都应该摄入400-800微克的叶酸来降低后期胎儿
关于斯利安叶酸片的基本信息介绍
斯利安叶酸片是一种药物，主要作用是预防胎儿神经管畸形（无脑畸形、脊柱裂）；预防胎儿唇腭裂；预防胎儿先心病、其他体表畸形等出生缺陷；预防孕妇、乳母及胎儿贫血。 1、可以预防冠心病等慢性心血管病。 2、可预防老年痴呆和其他癌症，降低发生率。 3、减少和预防妇女乳腺癌和宫颈癌的发生几
亚甲基四氢叶酸还原酶的简介
MTHFR为5,10-methylenetetrahydrofolate reductase，亚甲基四氢叶酸还原酶，主要作用是在叶酸代谢通路中将5,10-亚甲基四氢叶酸转化为具有生物学功能的5-甲基四氢叶酸。5-甲基四氢叶酸可以进一步进入甲基传递通路，通过同型半胱氨酸的重新甲基化过程间接为DNA
西湖大学施红军研发红细胞B族维生素精准质谱检测技术
一直以来，孕前女性该补多少叶酸，如何做到叶酸的快速精准检测，临床医学都很难给出一个精确的答案。如今，西湖大学生命科学学院独立实验室负责人施红军成功研发出红细胞B族维生素精准质谱检测技术，在国际上首次实现了红细胞B族维生素综合代谢能力的精准质谱检测。运用这种新型检测技术，医生能够准确了解备孕女性体内的
昆明理工大学Cell子刊发布干细胞研究成果
来自昆明理工大学、中科院昆明动物研究所等处的研究人员报告称，他们开发出了一种强大的单个原代神经上皮干细胞克隆扩增系统，可用于神经管发育和疾病研究。这一研究成果发布在11月12日的《Stem Cell Reports》杂志上。 昆明理工大学灵长类转化医学研究中心的李天晴（Tianqing Li）
红细胞丙酮酸激酶缺陷症
（1）筛检试验：PK荧光斑点法：中等缺乏者（杂合子型）20～60min荧光消失，严重缺乏者（纯合子型）60min荧光不消失。 （2）确诊试验：PK活性检测，中等缺乏者（杂合子型）为正常活性的25%～50%，严重缺乏者（纯合子型）为正常活性的25%以下。
红细胞膜缺陷检查方法介绍
⒈ 红细胞渗透脆性试验意义⑴ 红细胞渗透脆性增高见于：遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴继发球形细胞增多等。⑵ 红细胞渗透脆性减低见于：缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等。⒉ 红细胞孵育渗透脆性试验意义 本试验对轻型遗传性球形细胞增多症的检出敏感，也见于丙酮酸激酶缺乏症等酶缺陷的溶血性贫血
红细胞酶缺陷性检验的应用
1）红细胞G-6-PD缺陷症 临床上按临床表现将G-6-PD缺乏症分为4种类型：蚕豆病、急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞性溶血性贫血。G-6-PD递氢功能↓→NADP还原为NADPH↓→GSSG还原为GSH↓→GSSG-Hb或高铁Hb在红细胞蓄积→变性形成Heinz小体→被脾脏