赵瑞林：测序行业发展现状以及展望

2018年9月8日至9日，由苏州生物医药产业园（BioBAY）携手中国医疗器械行业协会主办的第八届中国医疗器械高峰论坛（DeviceChina2018）在苏州金鸡湖畔拉开帷幕，直击当前全球经济形势下，聚产业创新之力，论中国医疗器械企业高质量发展的未来。

随着全球医疗器械行业市场需求的上升，中国医疗器械行业也将迎来高速发展的黄金生长期。本届高峰论坛紧跟国内外局势，以“聚产业创新之力，论国械发展之道”为主题，聚焦医疗器械行业的创新与突破。

9月9日，在同期举办的 “体外诊断及基因测序”分论坛上，辰德资本合伙人赵瑞林博士带来了题为《测序行业发展现状以及展望》的主题演讲。

以下为主题演讲概要：

赵瑞林：当下，基因技术涵盖了我们生活中的很多方面，特别是在生殖健康领域。DNA蕴含了人类健康的密码，现在比较火热的应用有癌症早期筛查、用药指导等。此外，消费基因也很活跃，美国有着上千万消费级基因的样本。

测序成本持续降低成为了精准医疗行业源动力，测序成本的持续降低催生了一批“杀手级”的精准医疗应用，技术革命随之而来的是众多明星公司的诞生。现在，在高通量测序平台中，桌面式测序仪竞争也相对激烈。此外，单分子测序仪领先公司也逐步在中国进行投资。在不远的未来，全基因组测序成本将降至100美元，这对市场的发展有很大的推动作用。

高通量测序的产业链上游包括测序仪器以及配套的设备和试剂，主要有Illumina、华大基因、Thermo Fisher、Nanopore等公司。下游领域主要是测序服务，包括肿瘤检测、生殖遗传、消费基因。其中，肿瘤检测领域GRAIL公司是一家比较成功的公司，专注于早期癌症检测，它的数据非常好。在生殖遗传领域，华大基因、金域检验做的不错。此外，消费基因发展非常快，WeGene、23魔方这两家公司比较突出。这些公司的数据比较多，这都是长时间的累积。在中国，消费基因的痛点比较明显，普通老百姓不太会做测序。但是未来消费基因这一块会成为一个趋势。

Illumina 公司在全球和中国占据了高通量测序仪器市场绝对领先地位。对于Illumina而言，中国是最大的市场。分析全球基因测序行业，融资总额和次数都在快速增长，特别是近年来融资项目中后期阶段的比例不断增长，A轮的融资越来越少。这意味着，行业逐渐成熟，头部企业显现。与之相比，中国基因测序行业同期融资项目更偏向早期。

这几年中国的测序行业是全球的第二大市场。基于大资本、大样本的中国特色，我希望大家一定要有所布局，要和中国政府各个层面进行沟通，积极证实临床上的价值。我对中国高通量测序应用市场规模进行了保守评估，其中科研所占比例较大，增长率相对较低，其次是生殖遗传，在NIPT的样本量上中国是全球第一，远远超过美国。

以生殖遗传为例，高通量测序贯穿生殖遗传多重防控的全流程，从控制源头（携带者筛查、植入前遗传学筛查）到早发现、早干预（产前筛查/产前诊断），再到早诊断、早治疗（新生儿筛查）。对于癌症，高通量测序同样指导肿瘤精准医疗的全过程，包括中期检测，靶向治疗、疗效评估等。

谈及基因测序领域的展望，我认为高通量测序产品IVD进程将加速，单分子测序转化医学应用正逐渐浮现。同时，基因治疗时代的到来加速了测序行业的发展。去寻找基因技术的诗和远方。