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目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病。这一技术不仅可通过产前诊断达到优生目的、降低流产率，而且将会使试管婴儿的成功率整体提高两成达70%，尤其是将会使高龄女性做试管婴儿的成功率提高五成。 技术：染色体芯片技术可查缺陷基因 据广州医科大学附属第三医院广东省产科重大疾病重点实验室主任、广州妇产科研究所副所长孙筱放教授介绍，随着强制婚检的取消，近年来新生儿出生缺陷率明显升高。目前已知的出生时严重出生缺陷婴儿染色体异常的比率只有10%。而国外学者通过高通量、高分辨率的染色体芯片技术研究发现，大量以前无法确定遗传改变的出生缺陷，实际上都是由常规染色体检查显微镜下无法识......阅读全文
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中
液相芯片，也称为微球体悬浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible Multi Analyte Profiling）技术的新型生物芯片技术平台，它是在不同荧光编码的微球上进行抗原 抗体、酶 底物、配体 受体的结合
液相芯片，也称为微球体悬浮芯片（suspension array，liquid chip），是基于xMAP（flexible MultiAnalyte Profiling）技术的新型生物芯片技术平台，它是在不同荧光编码的微球上进行抗原抗体、酶底物、配体
在本期新英格兰医学NEJM杂志上(New England Journal of Medicine)上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。 核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员
拷贝数变异（CNV）是指基因拷贝数出现的异常，主要表现为基因组大片段的缺失和重复。CNV是基因组结构变异的重要组成部分，与自闭症、认知功能缺陷、癌症等多种疾病有关。芯片是目前临床上检测CNV的主要工具，但芯片检测在有些方面也是力不从心。举例来说，芯片只能帮助我们判断是否存在序列重复（或缺失），要
关于《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知 各有关单位： 根据我中心2016年度医疗器械技术审查指导原则编写的任务安排，我中心组织编写了《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）指导原则》（
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示
染色体微缺失微重复是除染色体非整倍体之外的另一大类新生儿出生缺陷。有数据显示，截止2012年1月，已发表的染色体微缺失疾病211种，染色体微重复疾病79种。染色体微缺失微重复综合征的发病率1/4,000 -1/200,000不等，缺失和重复片段较为微小，通常被产前诊断漏检。有数据显示
生物芯片技术突然崛起引起了世界各国的广泛关注和重视。美国是生物芯片技术最为领先的国家。Affymetrix公司是生物芯片技术的开拓者，早在80 年代末即开始研究光引导的原位合成技术，这一技术导致了第一代生物芯片的诞生。美国政府自1998年正式启动生物芯片计划以来，已有美国国立卫生研究院、能源部、
当一颗精子钻入卵细胞后，一个生命的冒险之旅就启动了。经过有丝分裂、减数分裂，携带父母亲遗传密码的受精卵逐渐发育成胚胎。然而，并不是所有遗传指令都能被正确传达，突发的错误将让小小生命体遭受巨大的劫难——或过早夭折，或带着不可治愈的缺陷降生。 对于奉行物竞天择法则的动物世界来说
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗
利用孕妇血浆游离DNA检测胎儿常见染色体非整倍体（21三体、18三体、13三体）的无创产前筛查具有较高的灵敏度和特异性，已经在临床检测中普遍应用。然而，在产前诊断发现的胎儿染色体异常中，21三体、18三体、13三体等常见的染色体非整倍体只是一部分，另外还存在一些相对罕见的胎儿染色体异常。例如，研
不育不孕作为一种特殊的健康缺陷，与癌症、心血管等疾病并列，成为当今影响人类健康的主要疾病之一。根据中国人口协会、国家计生委联名发布的最新《中国不孕不育现状调研报告》显示，中国不孕不育发病率在12.5%-15%左右，患者人数超过4000万，即意味着8对夫妇中就有1对有不孕不育问题，试管婴儿等人工辅
尽管无创产前诊断能够让医生和患者在孕期评估胎儿非整倍体的风险，但在最近召开的美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)年会上，专家们提醒，有时筛查会得到假阳性或假阴性的结果。 目前，美国有四家公司提供无创产前筛查，它们分别是Ariosa Diagnostics、Natera、Sequenom
“现在差不多有上百例的症状具有可以与特定表型相关联的染色体重组。”牛津基因科技公司(Oxford Gene Techonology，英国牛津)临床和基因组对策中心副总裁James Clough指出，“取决于受测群体，传统显微镜核型检测法诊断率为5~8%，而基因芯片的诊断率则是18~25%
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学
在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后，杜绍辉和妻子无奈决定流产。 夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋，为了给孩子治病，住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题，但他们都是耳聋基因的携带者，这意味着，他们的孩子，有25%的概率患有先天性耳聋。 他们渴望要一个
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
美国和中国研究人员5日在美国《国家科学院学报》上报告说，他们开发出一种基于半导体芯片测序仪的无创产前诊断方法，可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。 对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕12周左右进行。这
无创产前检测技术已经成为筛查胎儿缺陷的一种重要手段。但美中研究人员在美国新一期《新英格兰医学杂志》上撰文提醒说，无创产前检测技术尽管准确率很高，但并不能完全避免假阳性结果，因此出现阳性结果后还要结合超声波等其他检测进一步确认。 所谓假阳性，是指胎儿正常但检测结果错误地显示不正常。 参与研
比较基因组杂交芯片（Comparative Genomic Hybridization Array）、基于芯片的比较基因组杂交（Microarray-based comparative genomic hybridization）或者阵列比较基因组杂交技术（array comparative g
比较基因组杂交芯片（Comparative Genomic Hybridization Array）、基于芯片的比较基因组杂交（Microarray-based comparative genomic hybridization）或者阵列比较基因组杂交技术（array comparative gen
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
基因检测是否会改变我们的生活？答案是肯定的。 基因组检测技术的发展在临床医疗上其实已经显现了成效。在临床诊断和药物治疗方案制定上提供了重要的参考依据。到了今年，基因检测全面降价，做个特定基因位点检测芯片的钱比买王者农药限量版皮肤的钱也贵不了多少，而一套全基因组测序带分析的开销甚至比不上女朋友的
作为调控心肌细胞分化和功能的关键性基因GATA-4的重复是否能够导致先心病在学术界始终存有争议。哈医大附属第一医院心血管外科主任刘宏宇教授课题组在最新出版的美国《循环》杂志上发表的一篇学术论文，对此问题给出了有价值的答案，课题组对GATA-4基因的检出率显著高于以前估计的结果;同时认定，GATA
“从1996年至2012年，在全国医疗资源最好的北京市新生儿出生缺陷率从千分之五攀升到了千分之二十，这还不算流动人口，其他地方的情况可想而知”，近日，全国人大代表、中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京在参加北京团审议《政府工作报告》时首先抛出了一组数字，“在单独二孩放开以前，我们
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着，基因检测尽管意义重大，如果不加以严格管理，就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。 在分子生物医学迅速发展的今天，基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者，在治疗前进行基因组测序，知道是哪种驱动基因导致的癌症，就可以有针
7月21日，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇，携首个“世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)试管婴儿”，亮相长沙。 这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴