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渐冻人基因检测技术获突破或可检测出基因携带者

最近,风靡全球的“冰桶挑战”活动让渐冻人症这种罕见病进入到人们的视野。北京中关村华康基因研究院与北京大学第三附属医院日前联合发布消息称,由两家单位共同开展的渐冻人症分子遗传学研究日前完成攻关,成功设计出基因检测试剂盒。目前医学界仍不了解渐冻人症的发病原因,只知道10%的患者是由于家族遗传。而这项研究成果的意义在于确定了家族遗传的190个待检基因,可以检测出渐冻人症基因携带者。 北医三院神经科开展ALS相关研究已20余年,近期研制成功的新一代测序技术的ALS遗传学研究平台,相比传统的检测方法可在更短的时间内、使用更少的标本获得更准确的海量遗传学数据,从而大大提高“渐冻人”致病基因的检出效率。......阅读全文

科技部发布《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》

  分析测试百科网讯 为了有效保护和合理利用我国人类遗传资源,维护公众健康、国家安全和社会公共利益,科技部公布了《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》(简称《条例》)。  《条例》规定:为临床诊疗、采供血服务、查处违法犯罪、兴奋剂检测和殡葬等活动需要,采集、保藏器官、组织、细胞等人体物质及开展相关活

重磅:2019年中国高被引学者名单出炉(含全名单)!

朱健康中国科学院生化,遗传和分子生物学王晓东北京生命科学研究所生化,遗传和分子生物学施一公西湖大学生化,遗传和分子生物学韩家淮厦门大学生化,遗传和分子生物学Melitta   Schachner汕头大学生化,遗传和分子生物学曹雪涛南开大学生化,遗传和分子生物学邓兴旺北京大学生化,遗传和分子

2016年中国高被引学者榜单今日发布

  爱思唯尔今日发布2016年中国高被引学者(Most Cited Chinese Researchers)榜单,榜单内容可在爱思唯尔科技部中国区网站查阅浏览。  随着中国在国际科研领域的影响力和地位不断提高,表彰引领学术进步的杰出学者显得尤为重要。中国高被引学者榜单根据去年的结果进行了复查和更新,

2018中国高被引学者榜单发布:1899人,清北浙前3

排序学者姓名单位名称学术领域81许梓荣浙江大学农业和生物科学82任东首都师范大学农业和生物科学83贾继增中国农业科学院农业和生物科学84陈少良北京林业大学农业和生物科学85严小军宁波大学农业和生物科学86陈受宜中国科学院农业和生物科学87袁建平中山大学农业和生物科学88刘东华天津师范大学农业和生物科

遗传咨询需求迫切!究竟什么是基因检测

  在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前,基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们,这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是,我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。  不久前,在社交网络上,一篇名为《华大癌变》的文章引起强烈反响。一时

技术与民众的鸿沟:缺位的遗传咨询师

  在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前,基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们,这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是,我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。  ■本报记者 张文静  不久前,在社交网络上,一篇名为《华大癌变》的

“中国聋病基因组计划”异彩纷呈

  2015年 11月8日,在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下,“中国聋病基因组计划(CDGP)”全面启动落地,该项目旨在应用新一代测序技术,针对百种以上耳聋疾病,包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究,深度挖掘聋病患者基因型—表型特征,实现聋病的

解码遗传咨询师,“金领职业”受追捧

  随着基因组检测技术的迅猛发展,人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息,由此产生了一门新的学科——遗传咨询,新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。  《瞭望东

我国正式加入《名古屋遗传资源议定书》

  2016年9月6日,我国正式成为《〈生物多样性公约〉关于获取遗传资源和公正公平分享其利用所产生惠益的名古屋议定书》(以下简称《名古屋遗传资源议定书》)缔约方,这标志着我国生物产业进入惠益共享时代,生物遗传资源监管工作将迈入日趋规范化的法治轨道。  一、相关背景  生物遗传资源是国家战略资源,是生

达尔文加拉马克,可能才是完整的进化论

  随着科学的进一步发展,达尔文理论也显示出了一些不足之处。  所谓物竞天择,适者生存,现代生物学的许多主流研究方向都以查尔斯·达尔文(Charles Darwin)“自然选择”的进化论为基础:只有最能适应环境的生命体才能在物种演化的洪流中获得生存和繁衍的权利。这个自然选择的过程也被称为适应,而最容

贺林院士两会提案:遗传咨询势在必行

  3月9日,万众瞩目的全国两会还在热烈进行中,来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见,精彩纷呈。医药健康方面,除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外,近两年,基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展,以及国内政策、市场的放开,某些与基因测序相关的

国外遗传咨询师职业现状:需求多,机会多,顾虑更多

  遗传咨询是一个新兴的职业,对于那些希望利用遗传知识帮助病人同时进行研究的科学家们而言,遗传咨询师的工作可以为他们提供独特的价值。目前,国内的遗传咨询师职业还处于相对空白的阶段,测序君希望通过本文对国外遗传师的职业现状分析,为国内的遗传咨询师职业发展提供值得借鉴的诸多方面。  遗传咨询师数量少  

2015国家自然科学基金:表观遗传学什么是重点

  来自国家自然科学基金委员会的消息,8月18日国家自然科学基金委员会公布了2015年国家自然科学基金申请项目评审结果,其中面上项目16709项、重点项目624项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16155项、地区科学基金项目2829项、海外及港澳学者合作研究基

“基因泄密”:我们的遗传资源还安全吗?

  六家企业卷入人类遗传资源泄露风波让公众吃惊,但业界却并不意外。“很多流传于江湖的故事终于浮出了水面。”  非法采集的资源已由传统人体组织、细胞等实体样本转向人类基因序列等遗传信息,出境途径也由携带样本转变为通过互联网发往国外。“隐蔽性越来越强,这很难发现。”  网上下单、支付,两天内收到采样盒,

点评Nature背靠背 |浙大教授解释基因敲除为何没有表型

  Robustness指一个复杂系统适应和应对内部和外界扰断而行使正常功能的能力。遗传系统健壮性(genetic robustness)指一个生命体能缓冲基因组中有害突变的能力。突变是生命进化的原动力,而有害突变是致死。一个稳定的遗传系统既能缓冲突变同时进行世代更迭,这样本体能维持正常功能,突变在

我国专利法修改剑指“基因窃取”

我国生物遗传资源流失惊人,遗传资源保护将与专利制度挂钩 在这次人大常委会会议上,国家知识产权局局长田力普介绍,为防止非法窃取我国遗传资源进行技术开发并申请专利,草案增加规定:依赖遗传资源完成的发明创造,申请人应当在专利申请文件中申明该遗传资源的直接来源和原始来源;无法申明原始来源的,应当说明理由。

重磅!《中华人民共和国生物安全法》公布

  中华人民共和国生物安全法(2020年10月17日第十三届全国人民代表大会常务委员会第二十二次会议通过)  目       录   第一章总则   第二章 生物安全风险防控体制  第三章 防控重大新发突发传染病、动植物

生物安全法草案二审稿征求意见,不得授意他人瞒报谎报

  生物安全法草案二次审议稿已开始公开向社会各界征求意见,征求意见截止日期为2020年6月13日。社会公众可以直接登录中国人大网(www.npc.gov.cn)提出意见,也可以将意见寄送全国人大常委会法制工作委员会(北京市西城区前门西大街1号,邮编:100805。信封上请注明生物安全法草案二次审议稿

Science树立新观念:能遗传的不仅仅是基因

  我们不仅仅是基因的总和。由饮食、疾病或生活方式等环境因素调节的表观遗传机制可以通过调节基因的开关来调节DNA。长久以来人们一直争论不休的是:如果表观遗传修饰在整个生命中积累,它是否可以跨越世代的边界,遗传给下一代。  现在,德国Max Planck研究所的免疫生物学和表观遗传学研究人员获得有力的

哺乳类实验动物的遗传质量控制(国家标准信息发布)

GB 14923-2001                      哺乳类实验动物的遗传质量控制            &nbs

Nature 表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来!

  21世纪,表观遗传学的研究得到了快速发展,同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西,当然了,这其中也存在一些大肆宣传的成分,本文中,我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的,同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展;我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用,以及表观

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识(2018版)

  第一部分  PGD/PGS的临床流程与质控  1适应证和禁忌证  1.1PGD的适应证  1.1.1  染色体异常  夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。  1.1.2  单基因遗传病  具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、

管好“生命说明书”,为健康中国提供支撑

图片来源于网络   人类遗传资源作为一种特殊资源,具有重要的研究开发价值。我国作为人口众多的多民族国家,拥有丰富的人类遗传资源。今年恰逢我国《人类遗传资源管理暂行办法》出台20年,科技部中国生物技术发展中心近日在京召开的“人类遗传资源开发创新研究高层论坛”上,来自中国科学院、中国工程院、北京大学、复

作物基因组学研究进展

  摘要:农作物基因组学研究的发展,对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展,已经实现对重要农作物,如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序,在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了2017年度主要农作物基因组

分子标记

内容:一、遗传标记 二、DNA分子标记 三、染色体原位杂交 四、DNA分子标记的应用 长期以来,植物育种中选择都是基于植株的表型性状进行的,当性状的遗传基础较为简单或即使较为复杂但表现加性基因遗传效应时,表型选择是有效的。但水稻的许多重要农艺性状为数量性状,如

串联质谱技术:新生儿遗传代谢病筛查新利器

  江教授您好!非常感谢您能够接受检验医学网在线记者的采访!近年来,出生缺陷作为影响我国儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题,受到广泛的社会关注。实施“全面二孩”政策后,我国高龄孕产妇明显增多,出生缺陷防控面临更多的问题,您觉得作为出生缺陷三级防控中的关键一环,新生儿遗传代谢病筛查在其中发挥着怎

孙方霖:表观遗传学 后基因组时代的领舞者

DNA双螺旋的解码者、诺贝尔奖获得者Watson说:“你可以继承DNA序列之外的一些东西。这正是现在遗传学中让我们激动的地方。” 不久前,美国国立卫生研究院利用由“路标计划”管理的新基金,启动了表观基因组学研究计划,一批表观遗传学项目和研究人员将获得数百万到上千万美元的经费支持。几乎在同时

科学家发现我国陆生脊椎动物多样性“博物馆”

第六次生物大灭绝是否已经开始未有定论,但生物多样性加速丧失是不争的事实。中科院院士、中科院动物研究所研究员魏辅文近日指出,在生物多样性保护中,相比物种多样性,遗传多样性容易被忽视,却非常关键。 历时两年,由魏辅文领衔的合作团队收集和整理了已发表的中国陆生脊椎动物的遗传多样性和系统发育多样性数据,

他们用基因组技术为中国奶牛“挤奶”

   奶业是农业乃至国民经济的重要组成部分。   新中国成立以来,我国奶业得到了快速发展,尤其是培育了我国自己的奶牛品种——中国荷斯坦牛,也就是我们俗称的“黑白花牛”。在目前我国饲养的近1400万头奶牛中,80%以上是中国荷斯坦牛。   然而,与国外奶业发达国家相比,我国的奶牛生产水平有较大差距。据

单基因病的遗传方式分析(四)

  男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占1/2。  图4-7是抗维生素D佝偻病系谱,女性患者I1(XHXh)产生两种配子,她与正常男性结婚,理论上子女正常与患者各占1/2,故