贺林院士两会提案：遗传咨询势在必行
3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的临床应用已经成为关乎国计民生的大事，中国科学院院士、著名遗传生物学家、上海交通大学Bio-X研究院院长贺林继去年提交基因测序相关的提案后，今年两会又带来了与遗传咨询相关的提案。 遗传咨询是指咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环，但我国遗传咨询发展落后，专业机构缺乏，也没有专业的遗传咨询师，公众对遗传咨询认知不足，这些都严重制约了我国基因......阅读全文
遗传咨询的种类和目的
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 1．婚前咨询婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否)结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某
遗传咨询的病例举例
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY)，＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即
遗传咨询需求迫切！究竟什么是基因检测
在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的文章引起强烈反响。一时
专家视角|－遗传咨询比我们想象的复杂
在生殖中心众多的门诊种类中，遗传咨询门诊是很特殊的一类门诊。遗传咨询医生必须是经过特殊专业培训，获得资质的人员，有时还需要一定的时间数次来访、查阅国际国内的有关数据库和文献、设计必要的遗传检测方案，再对结果进行系统的分析，最终给出处理和治疗的建议。 根据2012年国家报告的出生缺陷发生率，我国
解码遗传咨询师，“金领职业”受追捧
随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。 《瞭望东
13三体综合征的细胞遗传学及遗传咨询
80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝
贺林院士：我国要补齐遗传咨询的缺口
近几年来，利用基因测序进行孕前、产前筛查逐渐新兴起来，甚至在一些地区达到了火热的程度。在感到可喜的同时，也要认识到它也有局限性——基因测序产生许多数据，读懂它非常关键。如果解读跟不上，一切都是徒劳。 我认为，对基因检测（测序）的结果解读比检测还重要。样本的检测能说明什么、需要后续采取哪些措施
遗传咨询师：帮你读懂自己的“生命手册”
柳叶刀 “在PLA2G6基因发现c.1634A＞G杂合核苷酸变异。该基因是幼儿神经轴索性营养不良1型的致病基因，建议根据临床表现进一步判断变异是否有临床意义……”相信大部分人看完这段话都会犯晕。没错，这就是一份“不会说人话”的基因检测报告。 要将这份基因检测报告翻译成病人能看懂、医生能参
贺林院士两会提案：遗传咨询势在必行
3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的
关于脆性X综合征的遗传咨询介绍
本病属X连锁显性遗传病，也是常见的染色体病之一。家系分析时，与本病相关的非经典孟德尔遗传方式包括动态突变、基因组印迹和遗传早现，要特别注意本病前突变的传递方式。表型正常的男性传递者的前突变基因传递给女儿时，重复片段不变或减少，而无临床症状的前突变女性携带者在传递给下一代时，重复数目明显增加，后代
－生物领域新兴职业:－遗传基因咨询师
当本人第一次听说这个名字的时候，着实迷糊了一会，这是什么职业?作为生物界的一员，貌似没有听说过这个新兴的职业，不过它确实是近几年来兴起的一项新职业，也是生科学生未来可以考虑有所发展的岗位。 基因检测催生遗传信息咨询产业化 人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它
技术与民众的鸿沟：缺位的遗传咨询师
在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 ■本报记者 张文静 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的
遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携
《今日遗传咨询》进入国家出版基金资助项目评审公示名单
1月30日，国家出版基金规划管理办公室公示了2019年度国家出版基金资助项目评审结果，共有9大类779种图书项目进入公示名单。《今日遗传咨询》入围此份名单，并被列入第七大类“自然科学和工程技术”。 国家出版基金的前身是“重大出版工程专项资金”，是继国家社会科学基金、国家自然科学基金之后，第三个
国外遗传咨询师职业现状：需求多，机会多，顾虑更多
遗传咨询是一个新兴的职业，对于那些希望利用遗传知识帮助病人同时进行研究的科学家们而言，遗传咨询师的工作可以为他们提供独特的价值。目前，国内的遗传咨询师职业还处于相对空白的阶段，测序君希望通过本文对国外遗传师的职业现状分析，为国内的遗传咨询师职业发展提供值得借鉴的诸多方面。 遗传咨询师数量少
第六届遗传咨询师培训班精彩回顾
在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第六届遗传咨询师培训班在成都拉开了帷幕。在遗传生物学家，中国科学院院士贺林精彩纷呈的开题演讲后，美国印第安纳大学的柏劭春教授，国家卫生计生委临床检验中心李金明主任和南方医科大学基础医学院、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心的徐湘民教授给大家带来了精
第六届遗传咨询师培训班精华盘点
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议2
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议1
译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工作组（US
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析1
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析2
3 讨 论Liddle 综合征是一种罕见的单基因致病型高血压，它是由编码肾小管上皮细胞钠通道( ENaC) 的基因发生突变引起 的［1］。ENaC 是肾小管上皮细胞中负责 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因编码的 αENaC、 βENaC 和
上海女孩被怪病折磨十多年确诊－遗传咨询缺口亟需补齐
求医十年终得到答案 最近，一段名为“救救我女儿，谁能告诉我她得了什么病？”的视频在手机朋友圈迅速传播，发病中的女孩燕子不停抽搐，痛苦不堪，父母心痛不已，但束手无策。 燕子的父亲说，燕子从小聪明活泼，直到18岁时，奇怪的事情发生了：她走得好好的，会突然摔倒，有几次下巴摔得鲜血直流，至今还留着明
薄层色谱技术咨询
薄层色谱，分离后的物质通过直接观察，或者染色处理后观察，或者在紫外灯照射下观察。其中紫外照射荧光观察是最常用的方法。但是薄层色谱法具有操作简单、快速，设备投资小、检测运行成本低等特点，在各领域得到广泛应用。
福州艾滋病自愿咨询门诊年均咨询检测10000人次
12月1日是“世界艾滋病日”，连日来，我市各级疾控部门开展宣传活动，动员全社会一起参与到艾滋病防控工作中来。 在金鸡山公园，晋安区疾控中心联合福州广播电视台举办了“以爱防艾”主题油画活动，组织市民现场作画，宣传防控艾滋病知识，鼓励市民、志愿者携手防艾。 在世欧广场，市疾控中心开展现场活动，呼
西湖大学研发AI辅助心理咨询机器人－随时提供咨询服务
“我想辞职，工作内容和我理想中的差太多了”“你理想中的工作是什么样的呀？”这段对话并非来自人们的日常交流，而是AI辅助心理咨询机器人“小天”与其研发团队的模拟对话。 7月12日，西湖大学工学院深度学习实验室负责人蓝振忠在介绍“小天”时表示，当前心理咨询收费昂贵，每小时收费300元到2000元不
新疆水资源战略咨询项目启动
近日，由中科院院士工作局支持的“新疆洪水调蓄与地下水储备战略”咨询项目在新疆乌鲁木齐启动。该项目牵头科学家之一、中科院院士刘昌明在接受本报记者采访时表示，项目组将通过大量考察调研和分析研究，为解决新疆跨越式发展过程中面临的水资源保护和利用问题提供咨询建议，促进新疆经济社会和生态环境的可
上海化工区咨询国际专家
11月3日，2017国际专家咨询会在上海化工区举行，来自巴斯夫、科思创、赢创和西萨化工等国际化工集团的亚太区高管以及化工区国际咨询专家、化工区管委会、园区内企业负责人等参会。咨询专家们分别就园区价值链改进、提升园区竞争力、工业4.0、建设智慧园区等进行了交流和讨论。 上海化工区管委会主任、党组
马尔文(中国)新增销售咨询热线
为满足日益增加的咨询需求,并方便广大客户更快捷的联系到马尔文公司, 马尔文(中国)日前新增销售咨询热线: 400 630 6902欢迎通过以下任何一种方式联系我们, 马尔文仪器将以全球领先的产品和技术支持服务全中国的客户.销售咨询热线：4006306902 8008206902 021 61
谋划高质量科技战略咨询
党的二十大报告要求强化科技战略咨询。近日，中共中央、国务院印发《党和国家机构改革方案》，对国家科技治理体系进行改革：组建中央科技委员会。加强党中央对科技工作的集中统一领导，统筹推进国家创新体系建设和科技体制改革，研究审议国家科技发展重大战略、重大规划、重大政策，统筹解决科技领域战略性、方向性、全
大型摇床可定做－欢迎来电咨询
大型摇床特点和用途： 大型摇床，是为大专院校，科研机构，化工等单位的实验室，生产的同类产品的先进摇床。造型美观，转速可任意调节和设定。 本仪器是大型摇床,在原有的基础上重新设计了光路、电路和外形结构. 采用大功率直流盘式电机，功率大，可靠性好 有变通调速和