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精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中...

精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病,其致病机理尚未明确。最近的一项研究1,在一组精神分裂症病人中进行新发突变(de novo mutation)的扫描,并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较,发现了这些疾病之间拥有相似的遗传学背景,可能通过影响大脑的表观调控导致疾病发生。此次研究的样本来自57个疾病患者家庭,其中15个家庭有家族性精神分裂史,其他病人为后发性精神分裂。对这些家庭的父母与患儿3人组,利用NimbleGenSeqCap EZ Exome v2.0捕获人外显子组序列,共完成了171个全外显子组测。每个样品平均获得94.2M条序列,外显子组的平均深度 67x,90%的序列有10x以上的覆盖。在测序深度>10x的序列中发现的SNP,通过与其父母样本中的突变、Exome Variant Server 6500及1000 Gen......阅读全文

精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中...

精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病,其致病机理尚未明确。最近的一项研究1,在一组精神分裂症病人中进行新发突变(de novo mutation)的扫描,并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较,发现了这些疾病之间拥有相似的遗

数十万基因组分析提供精神性疾病线索

   “脑力激荡联盟”对近90万人的基因组进行了分析,这一规模巨大的工作揭示了重要的线索:在精神疾病间及人格特质间有基因重叠。论文发表于《科学》。  Verneri Anttila和同事希望通过分析约21万5500名患者和65万名健康参与者的基因组来对25种脑部疾病(包括神经性和精神性疾病)的遗传基

Neuron揭示精神分裂症的病因根源

  常被称之为“垃圾DNA”的反转录转座子DNA片段,有可能在精神分裂症中发挥了重要的作用。在一项发表在《神经元》(Neuron)杂志上的研究中,一个日本的研究小组揭示了LINE-1反转录转座子在精神分裂症大脑中异常的丰富,在大脑发育过程中改变了与精神分裂症相关的一些基因的表达,有可能是精神分裂症的

NatureGenetics:最大规模精神分裂症全基因组扫描

――超过41,000位患者的全基因组扫描,揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变,因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题,加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究,分析了超

大型转运蛋白与精神分裂症有关

科学家怀疑细胞胆固醇转运蛋白的突变与精神疾病有关,但发现很难证明这一点并查明它是如何发生的。现在,京都大学综合细胞材料科学研究所(iCeMS)的上田一光(Kazumitsu Ueda)和日本的同事提供了证据,证明ABCA13蛋白被破坏的小鼠表现出精神分裂症的标志性行为。该小组研究了ABCA13的功能

“食疗”治疗小鼠精神分裂症的生化机理

  甜菜碱补充剂最初是从甜菜中分离出来的,通常与甜味或鲜味有关。甜菜碱的健康水平来自外部食物来源和体内合成。甜菜碱补充剂已经在临床上用于治疗代谢性疾病同型半胱氨酸尿症。  “如果医生不推荐,我不鼓励任何人无缘无故服用甜菜碱。但是,我们知道这种药物已经用于临床,因此重新利用它来治疗精神分裂症应该是安全

猕猴为人类精神分裂症提供见解

  一项研究发现,猕猴大脑可以揭示出关于精神分裂症和其他人类神经精神疾病根源的线索。随着越来越多的证据表明对感觉处理的削弱造成了对精神分裂症的认知缺陷,被称为失匹配负电位(MMN)和P3a事件相关大脑电位(ERP)的这两个神经精神疾病指标的减少已经成为了这种疾病的生物标记。Ricardo Gil

Nature:精神分裂症研究取得重要进展

  科学家们一直希望了解精神疾病背后的遗传学基础。日前,精神疾病基因组协会(PGC)在大量样本中揭示了108个与精神分裂症有关的基因座,并将这一重大成果发表在七月二十二日的Nature杂志上。与此同时,慈善家Ted Stanley为Broad研究所提供了迄今为止最大规模的精神病研究捐款。(PGC包括

吸烟增加抑郁和精神分裂症风险

  英国布里斯托尔大学发布的一项最新研究称,吸烟可能增加患抑郁症和精神分裂症的风险。这表明,吸烟不但危害身体健康,同时也会给心理健康带来负面影响。  该校学者领衔的团队分析了英国约46.2万人的相关数据,其中8%的人是烟民,22%的人有吸烟史。结果发现,吸烟会增加患抑郁症和精神分裂症的风险,此外患有

新型精神分裂症治疗药物正式在中国上市

  一种新型精神分裂症治疗药物正式在中国上市。该药物生产商、世界第三大制药企业赛诺菲—安万特4月9日在上海向媒体介绍说,该新药不仅能有效控制精神分裂症多维症状,且对其它受体基本无作用,所以较少产生不良反应。  中国残疾人联合会主席团副主席、中华医学会精神病学分会名誉主委张明园教授,以及中华医学会精神