NatureGenetics：最大规模精神分裂症全基因组扫描
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超过41,000位患者的基因组，从中找到了能导致精神分裂症患病风险增加4-60倍的几个基因突变区域。这一研究成果公布在11月21日的Nature Genetics杂志上，研究成果由精神疾病基因组协会（Psychiatric Genomics Consortium，PGC）联合完成，这一协会是世界上最大的精神病遗传研究机构。精神分裂症是一种以幻觉、幻想、情感失调和认知功能障碍为主要特征的精神疾病，具有较高的遗传性，影响全球约1%的人口。目前主要认为精神分裂症是由遗传因素和环境因素共同作用，导致大脑发育异常引发的。多年来许多科学家们都发现了......阅读全文
NatureGenetics：最大规模精神分裂症全基因组扫描
――超过41,000位患者的全基因组扫描，揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变，因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题，加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究，分析了超
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
英国研究发现一种与精神分裂症有关的基因变异
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。 公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍
英确认一种与精神分裂症有关的基因变异
英国伦敦大学学院近日发布新闻公报称，该校研究人员新近研究发现一种与精神分裂症、双相情感障碍以及酒精依赖症有关的罕见基因变异，有此基因变异的人，患上以上三种精神疾病的风险是常人的2到3倍。相关研究成果发表在最新一期《精神遗传病学》杂志上。 公报称，研究人员对4971名患有精神分裂症、双相情感障碍
－Nature：百余精神病遗传位点被发现
力图破解精神疾病复杂遗传机制的科学家如今朝着这一目标迈出了重大一步。发表在本周出版的《自然》杂志上的一篇论文将108个遗传位点与精神分裂症联系起来，其中大多数尚属首次。在此基础上，科学家通过大规模研究发现了一百多种与精神疾病有关的基因变异。这些变异可能增加精神分裂症和躁郁症的患病风险。这一发现为
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
七篇《Science》公布：迄今为止最全面的大脑基因组分析
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
七篇《Science》公布神经科学重要成果：最全面的大脑基因组
最新研究显示，科学家们通过迄今为止对人类大脑进行的最全面的基因组分析，揭示了大脑发育过程中所经历的变化，出现的个体差异，以及自闭症谱系障碍和精神分裂症等神经精神疾病的根源。 这项庞大的研究完成了近2000个大脑的分析，解析了大脑发育和功能的复杂机制，由多个机构完成，相关成果公布在12月14日S
Cell：许多精神疾病源自相同的基因变异
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以
研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以
Nature：精神分裂症研究取得重要进展
科学家们一直希望了解精神疾病背后的遗传学基础。日前，精神疾病基因组协会（PGC）在大量样本中揭示了108个与精神分裂症有关的基因座，并将这一重大成果发表在七月二十二日的Nature杂志上。与此同时，慈善家Ted Stanley为Broad研究所提供了迄今为止最大规模的精神病研究捐款。（PGC包括
Nature子刊：癌症基因组三维结构和拷贝数变异关系
来自北京大学生命科学学院，清华-北大生命科学联合中心等处的研究人员发表了题为“3D genome of multiple myeloma reveals spatial genome disorganization associated with copy number variations”的
昆明动物所开发出精神分裂症遗传研究数据库SZDB
近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组开展合作，开发构建了精神分裂症的遗传数据库SZDB（http://www.szdb.org）。该研究成果以SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 为题发表在国际期刊《精神分裂症通
数十万基因组分析提供精神性疾病线索
“脑力激荡联盟”对近90万人的基因组进行了分析，这一规模巨大的工作揭示了重要的线索：在精神疾病间及人格特质间有基因重叠。论文发表于《科学》。 Verneri Anttila和同事希望通过分析约21万5500名患者和65万名健康参与者的基因组来对25种脑部疾病（包括神经性和精神性疾病）的遗传基
Nature：数学程序揭示细胞拷贝数变异
表面上相似的细胞通常有明显不同的基因组，比如这通常在癌细胞中比较常见，在小型的肿瘤样本中表面上看起来相似的癌细胞或许存在完全不同的基因组，细胞中的遗传突变通常会以断断续续破裂的模式来进行扩散，单一细胞中的拷贝数变异（Copy Number Variations，CNV）通常或将帮助制定特殊的疗法
拷贝数变异对基因表达的影响
拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是由基因组发生重排而导致的, 一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV 是基因组结构变异(Structural variation, SV) 的重要组成部分。CNV位
Science专题：大脑的基因表达，发育与疾病
生命是个神秘的个体，它由无法计量的细胞组成。生物学家的工作在于袪魅，发现无知，再解决无知。脑部的神经分布最密集，因此与之有关的疾病更是难以解决的问题。 12月14日的Science公布了PsychENCODE项目的最新成果，阐释有神经精神疾病罹患风险的脑部构造。 神经精神疾病有着十分复杂的
15个机构科学家成功绘制迄今最全面的人脑基因组图谱！
近日，迄今为止最全面的人类大脑基因组分析工作宣告完成，来自15个机构的多学科研究人员对大脑的发育分子机制以及自闭症、精神分裂症、双向情感障碍等神经精神疾病与基因的关联进行了深入分析，成功绘制了人脑基因组图谱。12月13日~14日，10篇相关研究成果分别发表在 Science、Science Tr
Nature发布精神分裂症里程碑研究
基于对近6.5万人的遗传分析，一项里程碑研究揭示出如果个体遗传了与“突触修剪”相关的某一基因的特定突变，会增加他罹患精神分裂症的风险。研究结果第一次描绘出了，这一破坏性的精神疾病与特异的基因变异及一个生物学过程有因果关系。它们还帮助解释了一些数十年的观察发现：在青春期突触修剪尤其活跃——这一时期
华人科学伉俪Cell子刊发表神经学研究新成果
来自约翰霍普金斯大学医学院的宋红军（Hongjun Song）和明国丽（Guo-Li Ming）是一对神仙眷侣，他们早在北京大学读书的时候就已经相恋了，现在在事业上两人又相辅相成，共同在神经科学研究领域取得了一个又一个的成就，联合署名发表在Cell、PNAS、Nat Neurosci等国际权威学
社交基因：和精神病也有关
孤独症谱系障碍（ASD）和精神分裂症之间有一个共同症状——社交障碍。但是，这两种精神疾病的发展模式存在很大差异。孤独症、精神分裂症和社交障碍之间是否遗传差异上的重叠？近日，来自布里斯托大学等机构的国际联合研究小组通过筛查数千名个体，阐述了孤独症及精神分裂症相关基因与影响社交能力的基因之间的关联。
Cell：人类加速进化区影响大脑功能
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些
Cell：人类加速进化区影响大脑功能
波士顿儿童医院等机构的研究人员发现，人类基因组的加速进化区域似乎有助于人类大脑的正常发育、社会行为以及一些认知过程。这项成果于本周发表在《Cell》杂志上。 研究人员利用新的序列数据以及原有的群体序列和基因调控信息来评估人类加速进化区及其对自闭症谱系障碍的潜在影响。他们的研究结果表明，那些存在
Nature子刊：严重精神病的最新遗传风险因子
精神分裂症和躁郁症是最严重的两种精神疾病，影响全球1%到4%的人口，在发达国家，这两种疾病占所有残疾的4%到5%，与自杀、自理能力差和心血管疾病及糖尿病风险增加引起的高死亡率有关。家族和孪生子研究都报道过这两种疾病的高遗传性(~0.8)，但是这两种疾病的遗传变异，仅有一部分已经在分子水平上被阐明
研究人员提出基因组结构变异检测和分型新方法
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519653.shtm
数字PCR在拷贝数变异（CNV）研究的应用
微滴化的样品处理及检测，这种摆脱Ct值的计算方法而直接获取目标基因的绝对拷贝数，为拷贝数变异的研究提供了绝对的检测精度。是其他诸如二代测序、芯片杂交等平台无法达到的。采用数字PCR能够有效对二代测序（NGS）和微阵列比较基因组杂交（aCGH）等实验结果进行验证，并具有检测周期短、成本低、样本通量高等
朱峰和马现仓团队：努力破译精神疾病的奥秘
西安交大朱峰和马现仓团队。 2016年5月，马现仓教授（中）访问Stanley精神疾病研究中心。 2022年5月25日，马现仓（中）、朱峰（右）询
揭露了精神分裂症的遗传调控潜在机制
精神分裂症是严重的、高度遗传性的精神疾病。目前，全基因组范围内的关联研究（GWAS）已报道了200多个与精神分裂症显著相关的风险基因座，而这些基因座内的风险变异如何影响疾病发生知之甚少。为了鉴别风险基因座内的功能变异，中国科学院昆明动物研究所研究员罗雄剑团队前期利用功能基因组学（Function
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感
Nature子刊发布疾病遗传关联
一个国际研究协会首次公布了五种主要的精神疾病之间存在重叠遗传风险因素的证据，这几种疾病分别为躁郁症(Bipolar Disorders)，抑郁症和精神分裂症——这三者间存在大量重叠遗传风险因素;孤独症和注意力缺失过动症(Attention Deficit Hyperactivity Di