精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中...

精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病,其致病机理尚未明确。最近的一项研究1,在一组精神分裂症病人中进行新发突变(de novo mutation)的扫描,并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较,发现了这些疾病之间拥有相似的遗传学背景,可能通过影响大脑的表观调控导致疾病发生。此次研究的样本来自57个疾病患者家庭,其中15个家庭有家族性精神分裂史,其他病人为后发性精神分裂。对这些家庭的父母与患儿3人组,利用NimbleGenSeqCap EZ Exome v2.0捕获人外显子组序列,共完成了171个全外显子组测。每个样品平均获得94.2M条序列,外显子组的平均深度 67x,90%的序列有10x以上的覆盖。在测序深度>10x的序列中发现的SNP,通过与其父母样本中的突变、Exome Variant Server 6500及1000 Gen......阅读全文

精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中...

精神分裂症的新发突变支持染色质重塑在精神性疾病中的作用精神分裂症是一种严重且复杂的心理疾病,其致病机理尚未明确。最近的一项研究1,在一组精神分裂症病人中进行新发突变(de novo mutation)的扫描,并将结果与其他精神性疾病如孤独症、智力低下等的突变进行了比较,发现了这些疾病之间拥有相似的遗

华南农业大学阐明染色质重塑在水稻抗病中的作用

  日前,华南农业大学生命科学学院、亚热带农业生物资源保护与利用国家重点实验室研究员刘耀光和副研究员张群宇为共同通讯作者在国际著名生命科学期刊EMBO Reports在线发表研究论文,阐明染色质重塑在水稻抗病中的作用。   稻瘟病是影响全球水稻产量最严重的病害之一。刘耀光研究员领衔的研究小组利用全长

染色质重塑的概念

染色质重塑chromatin remodeling :基因表达的复制和重组等过程中,染色质的包装状态、核小体中组蛋白以及对应DNA分子会发生改变的分子机理。

简述染色质重塑的意义

  染色质重组过程中,核小体滑动可能是一种重要机制,它不改变核小体结构,但改变核小体与DNA 的结合位置。实验证明,这种滑动能被核小体上游的“十字形”结构阻断。但“滑动”机制并不能解释所有实验现象。人们推测,在重组过程中,还有其他机制如核小体可能与DNA 分离,然后核小体经过重排,结构变化后,与DN

关于染色质重塑的过程介绍

  在核小体重塑过程中,重塑因子复合物的作用非常重要。这些复合物都具有ATP酶活性。SWI/SNF复合物和ISW I 复合物家族是最先从酵母和果蝇体内发现的两种。SWI/SNF中的组分BRG1、hBRM 和ISW I相关复合物中的组分Hsnf2L、Hsnf2h 具有ATP 酶活性。人的SWI/SNF

关于染色质重塑的基本介绍

  染色质重塑chromatin remodeling :基因表达的复制和重组等过程中,染色质的包装状态、核小体中组蛋白以及对应DNA分子会发生改变的分子机理。   DNA 复制、转录、修复、重组在染色质水平发生,这些过程中,染色质重塑可导致核小体位置和结构的变化,引起染色质变化。ATP 依赖的染

JBC:染色质重塑与癌症

  染色质的结构变化又称为染色质重塑(Chromatin remodeling),染色质重塑调节着基因转录、DNA修复、程序性细胞死亡等多种细胞基础过程。Stowers医学研究所的科学家们在前期研究的基础上深入解析了染色质重构的调控机制。   Stowers 研究所的研究人员进行了一系列生化实

染色质重塑SWI/SNF与INO80复合体新发现

  中国科学技术大学蔡刚教授课题组利用冷冻电镜技术,解析了染色质重塑SWI/SNF与INO80复合体及其不同核小体结合状态复合物的三维结构,揭示了SWI/SNF与INO80复合体共有的肌动蛋白(Actin)和核肌动蛋白相关蛋白(Arps)组成的Actin/Arp模块作为构象调控的分子开关,调控核小体

Cell:染色质重塑抹去痛苦记忆

  据统计,近八百万美国人受到创伤后应激障碍PTSD的困扰。这种疾病主要由战争或暴力袭击等创伤性事件引起,患者表现出极度的焦虑。   许多PTSD患者在接受着心理治疗,心理医生让患者在安全的环境中重新体验创伤性回忆,以帮助他们克服恐惧。然而,这样的记忆往往根深蒂固,心理疗法有时无法起作用,特别是对

染色质重塑因子PKL在RNA介导的DNA甲基化中的功能

  5月31日,《基因组生物学》(Genome Biology)杂志在线发表了中国科学院上海生命科学研究院植物逆境生物学研究中心张蘅研究组题为The developmental regulator PKL is required to maintain correct DNA methylation

IV型胶原突变及在肾脏病中的临床意义

IV胶原是什么?  胶原蛋白是人体的主要结构蛋白,可将机体所有“碎片”粘合在一起。胶原蛋白超过30种,I型多>90%,可形成肌腱和韧带,存在于所有器官、血管和骨骼。肾脏纤维化主要因I型胶原纤维沉积引起。IV型胶原蛋白不同—不形成肌腱样链,而排列成网状形成肾脏、耳蜗和眼睛的基底膜。肾小球基底膜中大部分

NatureGenetics:最大规模精神分裂症全基因组扫描

――超过41,000位患者的全基因组扫描,揭示了携带精神疾病极大风险的“拷贝数变异”目前发现的许多增加精神分裂症患病风险的遗传变异都是罕见突变,因此很难分析其在疾病中的作用。为了解决这一问题,加州大学圣地亚哥分校的医学院Jonathan Sebat博士研究组完成了目前为止最大的全基因组研究,分析了超

清华大学生科院在Nature上发表论文阐述染色质重塑机理

  2017年4月19日,清华大学生命科学学院陈柱成课题组和李雪明课题组合作在《自然》(Nature)杂志上以长文(Research Article)形式在线发表题为《Snf2-核小体复合物结构揭示的染色质重塑机理》(Mechanism of chromatin remodelling reveal

Cell子刊:染色质重塑与脂肪肝

  研究人员发现了将碳水化合物转化为脂肪的关键基因,该基因有望作为脂肪肝、糖尿病和肥胖症治疗的潜在靶点。   加州大学伯克利分校的科学家们揭示了机体将碳水化合物转化为脂肪的分子机制,他们在研究中发现BAF60c基因会导致脂肪肝。研究显示,即使饮食中含糖量高,缺乏BAF60c基因的小鼠依然不能将碳水

数十万基因组分析提供精神性疾病线索

   “脑力激荡联盟”对近90万人的基因组进行了分析,这一规模巨大的工作揭示了重要的线索:在精神疾病间及人格特质间有基因重叠。论文发表于《科学》。  Verneri Anttila和同事希望通过分析约21万5500名患者和65万名健康参与者的基因组来对25种脑部疾病(包括神经性和精神性疾病)的遗传基

治疗突发新发传染病中药有潜力

  面对网上关于中医治疗埃博拉等传染病的质疑,近日在北京召开的“从共识走向实践——登革热中医药应对实录及埃博拉防控论坛”,以事实给出了回应。“通过中西医结合治疗,初步认为热毒宁注射液治疗普通型登革热病具有较好疗效,特别是退热时间明显缩短。”中国工程院院士、中国中医科学院院长张伯礼提出,中药对于突发新

Nat-Com重磅成果丨miR27a在结核病中机制研究新发现

  结核病(TB,Tuberculosis)是结核杆菌(Mtb,Mycobacterium tuberculosis)感染导致的疾病。根据感染部位不同分为肺结核、淋巴结核、骨骼结核等,这是一种发病率较高、传染性较强的疾病。据世界卫生组织统计,2016年全球范围内有1040万新病例并且有170万死亡。

临床微生物实验室在新发和再发感染性疾病中作用

    编者按: 随着新发感染性疾病和再发感染性疾病的涌现,曾已被控制的感染性疾病卷土重来,临床肩负的职责和使命愈显突出。为圆满地完成使命,实验室迫切需要训练有素的微生物学专业技术人员,只有通过软、硬件两方面的建设,不断地进行自我教育,努力提高自身的专业技术水平,临床微生物室才能更好地发挥作

中国科大在染色质重塑SWI/SNF与INO80复合体结构研究获进展

中国科学技术大学教授蔡刚课题组利用冷冻电镜技术,解析了染色质重塑SWI/SNF与INO80复合体及其不同核小体结合状态复合物的三维结构,揭示了SWI/SNF与INO80复合体共有的肌动蛋白(Actin)和核肌动蛋白相关蛋白(Arps)组成的Actin/Arp模块作为构象调控的分子开关,调控核小体结合

研究观测到染色质重塑中DNA的BZ构象转变

  近年来,Z型DNA(Z-DNA)的研究引发关注,但是在细胞中对其进行观测还存在困难,主要原因是缺少一种简便可靠的手段对其进行直接观测。最近,中国科学院合肥物质科学研究院智能机械研究所研究员黄青课题组与郑州大学张凤秋课题组合作,利用红外光谱技术观测并研究染色质重塑中DNA的B-Z构象转变,相关研究

热带爪蟾表明染色质重塑对从头-TAD-建立有重要影响

  动物间期染色体被组织成拓扑关联域 (TAD)。尚未完全了解 TAD 的形成方式。  2021年6月7日,南方科技大学侯春晖,陈永龙,华中农业大学李立及澳门大学张仲荣共同通讯在Nature Genetics 在线发表题为“Three-dimensional folding dynamics of

国家疾控局最新发布,省、市、县疾控检验科仪器配置清单

序号仪器设备名称省级市级县级A 类B 类A 类B 类A 类B 类227实验动物独立通风笼具饲养系统√228生物安全柜检漏设备√229尘埃粒子计数器√230全自动尿碘检测装置√√√231红外分光光谱仪√232荧光分光光度计√√233测汞仪√√√234锌卟啉测定仪√√235旋光测定仪√√√236折光仪√

低频突变在复杂疾病中的研究——精神疾病

  目前的全基因组测序或全外显子测序的研究重点越来越集中在有害的Rare variant上。相比common variant来说,rare variant对疾病的发病机制更有影响。Rare variant 的频度远低于common variant。但Rare variant多表现为致病突变,并且是高

Nature:解析人源PBAF染色质重塑复合物结合核小体的结构

  清华大学生命科学学院/结构生物学高精尖创新中心/清华-北大生命科学联合中心陈柱成教授研究团队在《自然》杂志在线发表题为“人源PBAF染色质重塑复合物结合核小体的结构”(Structure of human PBAF chromatin remodeling complex bound to a

基因编辑在肾脏疾病中的应用

  英国纽卡斯尔大学的研究人员在细胞和小鼠模型中表明,基因编辑可用于Joubert综合征,以阻止携带CEP290缺陷基因对患者肾脏造成损害。Joubert综合征是一种脑部疾病,引起不同程度的身体、精神和视觉障碍。大约80000个新生儿中有一个会得这种病,其中的三分之一患者会导致肾衰竭。  并非所有J

华南植物园植物主根发育调控过程研究取得进展

  染色质重塑作为表观遗传调控的重要内容,对植物的生长发育和响应胁迫过程至关重要。  中国科学院华南植物园植物表观遗传学组助理研究员杨松光研究发现,植物染色质重塑因子BRM 缺失导致拟南芥主根变短(图1),brm突变体主根根尖静止中心(QC,quiescent centre)和QC特异Marker在

云序客户Nat-Com重磅成果miR27a在结核病中机制研究新发现

  结核病(TB,Tuberculosis)是结核杆菌(Mtb,Mycobacterium tuberculosis)感染导致的疾病。根据感染部位不同分为肺结核、淋巴结核、骨骼结核等,这是一种发病率较高、传染性较强的疾病。据世界卫生组织统计,2016年全球范围内有1040万新病例并且有170万死亡。

营救突变的神经干细胞——锻炼

  CHARGE综合征是一种严重影响多个器官发育的疾病。全世界8500个新生儿中就会出现1个患这种疾病。大部分患者携带一个突变基因称为CHD7。那么这个单独基因的突变如何引起一系列的CHARGE的症状,至今是一个谜。   CHD7基因编码一个染色质的重塑体,这个重塑体是一类重要的表观基因的调节子。

FDA批准首个治疗帕金森相关幻觉和妄想的药物Nuplazid

  美国生物制药公司Acadia Pharmaceuticals近日在美国监管方面传来重大喜讯,该公司开发的帕金森药物Nuplazid(pimavanserin)获得FDA批准,成为首个获批治疗帕金森(PD)患者所经历幻觉和妄想等精神症状的药物。Nuplazid的获批,标志着帕金森病性精神病临床治疗

血清总胆固醇在肝病中的应用

  血清总胆固醇(total cholesterol,TC)包括酯化型胆固醇(cholesterol ester,CE)和游离型胆固醇(free cholesterol,FC)。CE是由FC与脂肪酸于肝脏内在LCAT作用下结合而成,同时也可以由水解酶水解成FC。细胞内主要为FC,血浆内则两者同时存在