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5月5日，在美国心律学会（HRS）2011科学年会中，HRS和欧洲心律学会（EHRA）国际专家小组发布了《HRS/EHRA通道和心肌病基因检测专家共识》。 基因检测对于确定患者潜在的心脏疾病越来越重要，也较以往更多应用于临床。为了确保内科医生了解基因检测在确定猝死倾向、遗传性心脏病中作用的最新进展，HRS和EHRA起草了通道病和心肌病的基因检测专家共识。 共识的主要作者之一、美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所的Michael J. Ackerman博士表示，基于目前基因检测的复杂性，在心律学专家和心脏病学家中弥补关于基因检测对遗传性心脏病的知识缺口是很重要的。随着基因检测逐步发展，我们必须发展和确认适当的临床应用来保证最好的患者护理。 HRS和EHRA为评估基因检测对于潜在遗传性心脏疾病的作用成立了一个国际写作组。该共识聚焦于基因检测对13种不同疾病的作用以及每种疾病的基因检测结果对诊断、预后和治疗......阅读全文
在《心血管转化研究杂志》上，来自英国和新加坡的研究人员揭示了被称为Trusight心脏测序试剂盒的检测方法如何识别与17种遗传性心脏病有关的174种基因。 这些遗传性心脏病包括主动脉瓣疾病、结构性心脏病、长和短QT综合征、努南综合征、家族性房颤和大多数心肌病。 遗传性心脏病是由基因突变引起的
据俄《塔斯社》消息，来自库尔斯克国立医科大学、托木斯克国家医学研究中心及别尔哥罗德国立大学的科学家发现了3个突变基因，这些突变基因与缺血性心脏病有关，该研究结果已刊发于《Gene》科学杂志，此发现将有助于缺血性心脏病的治疗。 缺血性心脏病是指心脏肌肉无法得到足够的供血，从而导致心绞痛、心梗
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
是已知致病基因数量的两倍；使未来预测患病风险成为可能 科学家日前发现了可能导致心脏病的十几种基因，向能够预测患病风险的目标迈进了一步。 在这项前所未有的大型国际研究中，来自世界各地的科学家对超过14万实验对象的遗传基因进行研究，以找出可能导致心脏病的DNA缺陷。 他们发现了13种新
得知自己携带乳腺癌基因BRCA1突变的女性往往面临艰难的抉择。医生或基因顾问会这样告诉她们：携带这种基因突变的女性一生中罹患乳腺癌的风险平均为72%，罹患卵巢癌的风险平均为44%。 考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。 但最近的研究显示，将其他基
心脏病在美国每年能诱发60万人死亡，而且每四个人中至少有一人死于心脏病，尽管生活方式会直接诱发该病，但遗传因素在疾病的发生过程中也扮演着关键角色，目前研究人员并不清楚遗传方面在疾病发生中所扮演的关键角色；近日一项刊登在国际杂志Science Advances上的研究报告中，来自马里兰大学医学院的
一些宾夕法尼亚人并没有意识到自己携带了一些提高心脏病和中风风险的基因突变。在一项迄今最大规模的研究中，科学家网罗了超过5万人的基因组数据，并连同他们的电子健康档案，最终识别出潜在的新的致病基因。这些数据进一步证明，每250人中便有1人携带了可能使其罹患心脏病和中风的基因变异，尽管他们并没
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
“说基因检测报告是‘天书’一点也不夸张。”武汉晚报10月7日03版一则《精英女花4万元买了本“基因天书”》的报道引起不少市民共鸣。 患癌几率有多大？基因报告怎么解读？随着基因检测技术的发展和普及，遗传咨询师将成为一个新兴金领职业。然而目前这个角色在国内多由临床医生承担，全国能胜任这个工作的临床
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。一项新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》(Nature)杂志上
最近，美国哈佛干细胞研究所（HSCI）与宾夕法尼亚大学科学家合作，通过基因组剪辑技术，转变一种叫做PCSK9的肝脏基因的功能，从而降低心脏病发作风险。据物理学家组织网报道，动物实验表明，只需打一针就能永久降低小鼠体内胆固醇水平，使心脏病发作风险降低40%到90%。相关论文发表在美国心脏协会杂志《
2016年11月22日讯 /生物谷BIOON/ --众所周知，遵循健康生活方式（不吸烟，控制体重以及经常运动）可以降低心脏病风险。但是对于那些携带心脏病风险基因的人来说是否也是如此呢？美国麻省总医院的一项最新研究对该问题进行了调查，他们发现即使携带高遗传风险，遵循健康生活方式也能够降低心脏病发生
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
除了移植和“令人惊奇的”干细胞疗法之外，患上严重的终末期心力衰竭的病人就很少有其他的治疗选择。但是在一项新的研究中，来自以色列特拉维夫大学的研究人员发现干细胞疗法事实上可能会伤害心脏病患者。 这项研究探究了利用来自宿主患者的细胞修复组织的现行方法，并且声称这能够对心脏病患者是有害的或有毒性的。
Derek Lowe 在7月19日在《science》发文《Gene edited monkeys offer heart disease patients》（基因编辑猴子为心脏病患者带来希望）。 第一次，在成年猴子中使用基因编辑工具 研究人员在成年猴子中使用基因编辑工具来阻断大部分肝脏中的
英研究显示，连续缺觉一周会导致人的基因发生变化 这些基因可以决定心脏病、糖尿病、肥胖、抗压能力等 睡眠不足6小时扰乱700基因 英国研究人员发现，连续缺觉一周扰乱700多个对健康至关重要的基因，从而影响人体生物钟、新陈代谢、免疫反应、抗压能力等，意味着睡眠不佳可能对长期健康有广
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
8月2日，英国《自然》杂志将一篇论文公之于众：美国科学家利用CRISPR基因编辑技术，修正了未被植入子宫前的人类胚胎中的、与遗传性心脏疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有关的基因变异。 尽管已过去一周，但风乍起，吹皱一池春水，这篇论文引发的余波在韩国仍未平复，韩国各界的讨论依然活跃。 韩国是“主
本文经随访21例小儿先天性心脏病患儿术前、术后彩色多普勒超声心动图情况，认为彩色多普勒超声心动图应作为先天性心脏病的首选检查方法。 资料与方法 一般资料：收集2005～2008年经我院确诊的21例小儿先天性心脏病患儿彩色多普勒超声心动图
北京市自然科学基金（以下简称“北京市基金”）坚持立足科学前沿、立足首都战略需求，在北京市科委的指导下，注重原始创新，注重学科建设和人才培养，注重战略新兴产业培育，形成了一批具有突破性、创新性和重大应用前景的项目成果。这些项目成果在提升首都自主创新能力、推进产业结构调整等方面发挥着积极的作用，为解
美国科罗拉多大学博尔德分校(University of Colorado Boulder)对近50万人进行的一项最新研究显示，即使你不吸烟，经常锻炼，也没有心血管疾病的遗传易感，睡眠不足或睡眠过多也会增加你患心脏病的风险。 这项研究发表在9月2日的《美国心脏病学会杂志》(Journal of
科学家发现一种罕见基因突变可使人不易患心脏病。我们都知道有些人似乎生来就携带着一些好基因——他们可能抽烟、可能从不锻炼身体，或者每天都吃大量的培根，然而他们却依然看起来很健康。如今，研究人员发现，这些个体所携带的一种罕见基因突变——用于控制血液中某些脂肪或脂类的浓度——能够保护他
美国斯坦福大学科学家７日宣布，他们发现了与动脉硬化症有关的１３个新基因区，使得与该病有关的基因区增加至２６个。 研究人员说，他们的发现建立在对１４项有关基因研究数据分析的基础上，这些数据由１５０多名研究人员从世界各地搜集，包括美国、冰岛、加拿大和英国等。 动脉硬化
揭示喝酒与心血管疾病的关系。 该研究从2004年6月25日至2008年7月15日期间，在中国十个地区招募了512715名成年人，记录了酒精使用和其他特征。随访了大约10年（至2017年1月1日），通过与发病率和死亡率登记处以及医院的电子信息记录相关联来监测心血管疾病（包括缺血性卒中，脑内出
我们知道，不吸烟、控制体重和定期锻炼是非常健康的生活方式。麻省总医院的研究人员发现，这种生活方式可以显著降低遗传性心脏病的风险。在遗传风险很高的人中，健康生活方式可以使心脏病发病率减少一半。这项研究最近发表在顶级医学期刊《新英格兰医学》上。 “我们研究显示，DNA并不能决定命运，”这篇文章的资
造血干细胞移植，也称为骨髓移植，是治疗急性髓细胞白血病（AML）等血液癌症的常见方法。这种治疗可以治愈血液癌症，但也可能导致危及生命的并发症，包括心脏问题和移植物抗宿主病。在移植物抗宿主病中，来自供者的新免疫细胞会攻击患者的健康组织。 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学医学院等研究机构的研究
HMG-CoA还原酶抑制剂(他汀类药物)是目前最广泛的处方类药物之一。最近有指南降低了他汀类药物的脂质阈值，同时有充分证据表明，他汀类药物在心血管疾病、中风、糖尿病、肾脏疾病和遗传脂质疾病方面的获益，降低死亡率降低，近期已经建议降低了服用他汀类药物的血脂阈值水平。重要是，他汀类药物的使用与重大不
人类有自然发生的基因敲除 科学家经常用基因敲除的小鼠来了解基因的功能。在人类中自然发生的“基因敲除”是指从父母中继承了两个非活性的拷贝，而导致基因失活。 4月12日的Nature在线报道了超过1800个人携带的“基因敲除”。这是宾夕法尼亚大学医学院的研究人员领导的一项国际合作项目。该计划迄今
最新研究报道，以色列研究人员发现，使用宿主患者的细胞修复心脏中的组织可能是有毒的。 对于严重和终末期心力衰竭的患者，除了移植和干细胞治疗之外，几乎没有治疗方案。但是以色列的一项新研究发现，干细胞治疗可能会反过来伤害心脏病患者。 由特拉维夫大学Sackler医学院和Sheba医学中心的Jona