供者造血干细胞中的罕见有害突变可能带来的健康问题
造血干细胞移植，也称为骨髓移植，是治疗急性髓细胞白血病（AML）等血液癌症的常见方法。这种治疗可以治愈血液癌症，但也可能导致危及生命的并发症，包括心脏问题和移植物抗宿主病。在移植物抗宿主病中，来自供者的新免疫细胞会攻击患者的健康组织。 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学医学院等研究机构的研究人员指出在健康供者的造血干细胞中存在的极其罕见的有害基因突变，尽管不会对供者造成健康问题，但是可能会传递给接受造血干细胞移植的癌症患者。在移植前患者接受放疗和化疗以及服用免疫抑制剂使得携带这些罕见突变的造血干细胞有机会快速地增殖，从而给接受造血干细胞移植的患者带来健康问题，比如心脏损伤、移植物抗宿主病和可能的新白血病。相关研究结果发表在2020年1月15日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“Engraftment of rare, pathogenic donor hematopoieti......阅读全文
供者造血干细胞中的罕见有害突变可能带来的健康问题
造血干细胞移植，也称为骨髓移植，是治疗急性髓细胞白血病（AML）等血液癌症的常见方法。这种治疗可以治愈血液癌症，但也可能导致危及生命的并发症，包括心脏问题和移植物抗宿主病。在移植物抗宿主病中，来自供者的新免疫细胞会攻击患者的健康组织。 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学医学院等研究机构的研究
捐造血干细胞对身体有害吗
捐献造血干细胞是不会影响健康的。骨髓移植需要的是人体内的骨髓造血干细胞。一个成年人的骨髓重量为3公斤左右，一名供髓着提供不足十克的骨髓造血干细胞就能挽救一名白血病患者。因此，捐献骨髓造血干细胞不会减弱其免疫功能和造学血能力。骨髓是再生能力很强的组织，健康者捐献造血干细胞后一般10天左右即可补足所
Cell：维生素A缺乏有害于造血干细胞
身体缺乏维生素A对骨髓中的造血干细胞产生有害的影响。如今，在一项新的研究中，来自德国癌症研究中心（DKFZ）和海德堡干细胞研究与实验医学研究所（HI-STEM）的研究人员报道，这种缺乏导致重要的造血干细胞丢失。这一发现为癌症治疗打开新的局面。相关研究结果于2017年5月4日在线发表在Cell期刊
多个有害突变导致马铃薯自交衰退
自交衰退在异花授粉植物中是一种普遍存在的现象：在进行连续多代自交后，会出现生理机能的衰退，表现为生长势减弱、产量降低。 当地时间1月14日，《自然—遗传学》杂志在线发表了云南师范大学马铃薯科学研究院与中国农业科学院农业基因组研究所（以下简称基因组所）共同完成的马铃薯自交衰退遗传机制解析成果。这
确定引起心肌病的有害突变
一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变，这些突变会引起扩张型心肌病；这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者，从而更好地预防和治疗扩张型心肌病，这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中，心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大，
造血干细胞纠正自身免疫综合征基因突变
由DonaldKohn博士领导的加州大学洛杉矶分校研究人员已经发明了一种方法，通过改变造血干细胞来修复一种致命的自身免疫综合征的基因突变，这种综合征被称为IPEX。在小鼠身上测试的这种基因疗法类似于Kohn之前用于治疗另一种免疫疾病（严重联合免疫缺陷，简称SCID，也称为泡状婴儿病）患者的技术。
CCR5突变造血干细胞移植带来希望之光
国际艾滋病大会预备会议中，美国希望之城医学中心的研究人员报告，一位66岁的男性艾滋病患者接受带CCR5突变的造血干细胞移植后已获得长期缓解，无需服用抗病毒药物。这名接受白血病治疗的患者是世界上第四位艾滋病病毒长期缓解的患者，也是年龄最大的患者，他接受了来自一名带有罕见基因突变的捐赠者的干细胞移植。这
研究揭示濒危小种群中有害突变清除的机制
濒危动物通常会被隔离成若干小种群，这在一定程度上加剧了遗传多样性的下降和近交风险。目前，选择性清除作用被认为是清除有害突变，缓解近交衰退的主要因素之一。但在自然存在的小种群中，有害突变是否能得到有效的清除还存在争议。 鳄蜥（Shinisaurus crocodilurus）是中国的国家一级保护
Cell：挑战常规！延缓代谢可阻止有害的基因突变
在一项新的研究中，来自美国西北大学的研究人员发现将突变果蝇的代谢率降低50%，它们携带的很多突变的预期有害影响就从未表现出来。在通过实验测试这些果蝇的许多不同基因突变后，他们每次都发现了相同的结果。相关研究结果于2019年7月25日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Repressive Ge
PNAS | 单细胞测序新技术揭示了这种有害线粒体DNA突变
线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。为了研究mtDNA突变的模式，在单细胞水平上量化mtDNA突变及其相关的致病效应尤为重要。然而，现有的单细胞mtDNA测序方法由于成本高和mtDNA靶率低而效率低下。 2022年12月2