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一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变，这些突变会引起扩张型心肌病；这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者，从而更好地预防和治疗扩张型心肌病，这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中，心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大，从而削弱了其泵血的能力。扩张型心肌病的最常见遗传学原因是TTN基因中发生突变，这些突变会过早地缩短巨肌蛋白；巨肌蛋白是人体中最大型的蛋白，它也是肌肉的一个基本的结构成分。TTN的遗传变异普遍存在，许多带有这些突变的人从来不会发生该疾病，从而阻碍了研发有意义基因检测的努力。 为了理清有害突变与良性突变， Angharad M. Roberts和同事对采自5,267人的TTN进行测序，这些人包括从健康人到那些罹患晚期扩张型心肌病患者。通过分析TTN的基因序......阅读全文
来自美国德克萨斯大学（UT）西南医学中心的科学家们近日发表研究报告称，他们使用一种CRISPR/Cas9基因编辑技术可以纠正导致杜氏肌营养不良（DMD）的3000种基因突变中的大部分突变。在概念验证研究中，Eric Olson博士及其同事们使用了单切myoediting技术，成功地在来源于DMD
斯坦福大学医学院(Stanford University School of Medicine)的研究人员进行的一项研究表明，一种与扩张性心肌病(心脏主泵房的危险增大)有关的基因突变，激活了正常情况下在健康成年人心脏中关闭的生物通路。 研究发现，通过化学药物抑制这一途径，可以纠正实验室培养皿中
在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了首个遗传性心律失常的人体组织模型，在培养皿中再现了两名患者的心律失常。这就为开发治疗心律异常的方法奠定了基础。相关研究结果于2019年7月17日在线发表于Circulation，论文标题为“Insights into the Pathoge
在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院的研究人员报道了首个遗传性心律失常的人体组织模型，在培养皿中再现了两名患者的心律失常。这就为开发治疗心律异常的方法奠定了基础。相关研究结果于2019年7月17日在线发表在Circulation期刊上，论文标题为“Insights into the Path
刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中，来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常，同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病。心律失常是心脏系统功能失常的一种表现，其往往会引发不规律的
根据斯坦福大学医学院研究人员的一项新研究，一类患有叫做“心肌病”的心脏病患者心肌细胞中的端粒异常短。端粒是一种DNA序列，可作为染色体末端的保护帽。 这一发现与之前的一项研究相吻合，该研究表明患有杜氏肌营养不良症（一种遗传性肌肉萎缩疾病）的人在其心肌细胞端粒较短，这些患者通常因心力衰竭而过早地
诱导性多能干细胞（iPS细胞）最初是日本科学家山中伸弥（Shinya Yamanaka）团队在2006年利用病毒载体将四个转录因子（Oct4, Sox2, Klf4 和c-Myc）的组合转入到小鼠胚胎或皮肤纤维母细胞中，使其重编程而得到的类似胚胎干细胞的一种细胞类型。这些ips细胞在形态、基因和
近日，心血管领域再次炸开锅！MyoKardia公司宣布旗下心脏病药物mavacamten对有症状的梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）患者心功能改善率高达80%，心功能各指标读数一度逼近正常值！受此利好消息影响，该公司股价一路狂飙，令人振奋。 梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）是一种遗传性心脏病，因心肌
麻省理工学院、布洛德研究所以及洛克菲勒大学的研究者开发出了一种新颖的技术，可以通过添加或去除基因来对活细胞的基因组进行修改。研究者表示，这种技术易于操作且成本低，可以用于对产生物燃料的生物将进行基因工程操作，设计用于人类疾病研究的动物模型，开发新的疾病疗法，以及其他的潜在应用
外媒报道，科学家已经成功地编辑了人类心脏细胞中的DNA，以纠正导致致命疾病的突变。如果这项基因编辑技术被证明是安全的，它可以永久治愈患有遗传性疾病的儿童，这些儿童在十几岁时就被被迫坐上轮椅。 本研究中的遗传疾病被称为假肥大型肌营养不良症（DMD）（或Duchenne型肌营养不良症），每5000
据外媒报道，科学家已经成功地编辑了人类心脏细胞中的DNA，以纠正导致致命疾病的突变。如果这项基因编辑技术被证明是安全的，它可以永久治愈患有遗传性疾病的儿童，这些儿童在十几岁时就被被迫坐上轮椅。 本研究中的遗传疾病被称为假肥大型肌营养不良症（DMD）（或Duchenne型肌营养不良症），每5
核纤层蛋白病(laminopathies)是主要影响肌肉组织的遗传性疾病，这类疾病包括Emery—Dreifuss肌营养不良症、扩张型心肌病、肢带型肌营养不良和早老症(Hutchison-Gilford progeria syndrome)等。 核纤层位于细胞核膜的内侧，在为细胞核提供
肥厚型心肌病会在剧烈运动中意外的发生，并且有致病的风险。根据最近发表的一项研究，研究人员认为，多达300种突变可以单独导致心脏扩大，使其易受压力。 “我们的工作表明，关于这些突变如何导致心脏扩大和疾病扩散，其中的机制并不简单。它可能是多种机制，可能取决于突变的位置发现在蛋白质或它对蛋白质的作用
3月25日，英国皇家学报Philosophical Transactions of the Royal Society B杂志出版了以Assembly chaperones in health and disease为题的专刊，重点报道了在热休克蛋白、二硫键异构酶等分子伴侣结构
在生命科学与人类健康领域中，实验动物在生命活动中的生理和病理过程,与人类有很多相似之处, 建立人类重大疾病的动物模型，对分析疾病的发病机制，解答特定人群对某种疾病的易感性，及新药研发等过程发挥着至关重要的作用。然而，由于各种模式动物在基因水平以及体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别，而疾
在生命科学与人类健康领域中，实验动物在生命活动中的生理和病理过程,与人类有很多相似之处, 建立人类重大疾病的动物模型，对分析疾病的发病机制，解答特定人群对某种疾病的易感性，及新药研发等过程发挥着至关重要的作用。然而，由于各种模式动物在基因水平以及体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别，而疾
疾病模型，作为各种疾病的替代物，在研究疾病发生发展的过程及机制、药物筛选及开发、药物药效及作用机制等过程中发挥着至关重要的作用。而建立和人类疾病状态相当的疾病膜型并不容易，各种模式动物在基因水平、生活习惯、体内微生物组成等方面都与人类有着相当大的差别，而疾病模型与真实疾病接近程度决定了我们的疾病
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。
突变体小鼠模型为我们研究个别基因对发育、生理以及疾病发生等科学问题提供了极大的便利。然而，传统的小鼠突变体模型构建是一项十分耗时耗力的工程。最近的CRISPR-Cas9系统对于动物体的遗传修饰是一项革命性的突破。 CRISPR系统首先被发现于细菌抗病毒侵染的免疫系统，通过一类sgRNA的介导，
非酒精性脂肪性肝炎(NASH)是美国第二大肝移植病因，肝相关疾病和死亡率高。鉴于NASH的严峻形势，制定适当的治疗策略是一项重要的临床需要。在适用的情况下，改变生活方式仍然是治疗NASH的主要建议，尽管这种改变难以维持，甚至不足以治愈NASH。减肥手术可以解决那些生活方式改变失败的患者的NASH
非酒精性脂肪性肝炎(NASH)是美国第二大肝移植病因，肝相关疾病和死亡率高。鉴于NASH的严峻形势，制定适当的治疗策略是一项重要的临床需要。在适用的情况下，改变生活方式仍然是治疗NASH的主要建议，尽管这种改变难以维持，甚至不足以治愈NASH。减肥手术可以解决那些生活方式改变失败的患者的NASH
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病
美国首次编辑人类胚胎基因的研究２日正式发表在英国《自然》杂志上。该研究一周前遭媒体曝光，引发全球科技界广泛关注。由于牵扯道德伦理问题，人类胚胎研究屡屡处于争议之中。迄今，只有中美两国实施过人类胚胎基因编辑，英国一个团队则获得政府的类似试验许可。 那么，科学家出于何种考量要对人类胚胎基因“动刀”
最近，研究人员利用斑马鱼模型，确定了一种药物化合物，似乎能逆转致心律失常性心肌病（ACM），这种遗传性疾病，是年轻人猝死的主要原因。由贝斯以色列女执事医疗中心（BIDMC）和布莱根妇女医院的研究人员带领的这项研究，为这种危险疾病的新疗法开发，提供了关键的第一步，而目前这种疾病还没有预防性的治疗方
第二看台最新一期学术期刊《细胞》杂志刊登了一篇重磅文章，美国科学家筛选出细胞周期相关因子，其中CDK1、CDK4、cyclin B1以及cyclinD1这四个可以让不再分裂增殖的心肌细胞再次进入分裂增殖状态。虽然这一最新研究为心肌损伤、心脏衰竭等心脏相关疾病的治疗带来了曙光，但业内人士却从
新浪科技讯 北京时间7月2日消息，据《每日电讯报》1日报道，英国人类生殖与胚胎协会(HFEA)已经颁发许可，同意生成人猪混合胚胎用以研究心脏病疗法。这是该协会第三次颁发人兽杂交胚胎许可，也是自6月份英国下院投票支持这一广受争议的科研项目后的第一张许可证。 BBC网站上公布的人兽混合胚胎照片
连日来，日本福岛核辐射灾区食品被发现在篡改产地标识后违规登台，这一食品安全疑虑尚未平息，岛内又爆出一些药厂涉嫌违规使用工业用材料来制造药品的消息，再次震动社会。 台湾消费者文教基金会（消基会）3日举行记者会，痛批输台食品篡改日本产地标识让人食不安心，而黑心药品则让人“吃东西坏了肚子，吃药却又
组织正常发挥功能及再生依赖于干细胞的支持，这些细胞定位在所谓的干细胞壁龛(niche)中，因此组织的构建及功能受到这一干细胞壁龛的影响。现在，来自美国卡内基科学研究所的研究人员确定了调控干细胞壁龛的一个重要元件，这一发现对于疾病研究具有重要意义。相关论文发表在《细胞干细胞》(Cell Ste
主要成果 证明了心肌存在着不同密度和亲和力的a1肾上腺素受体亚型和内皮素受体亚型，揭示了其耦联的IP3信号通路调控心肌收缩力的分子机制; 建立了Ca2+ 释放通道ryanodine受体2基因剔除小鼠模型和胚胎干细胞系， 向心肌细胞和神经元体外分化、及成体干细胞体外分化的体系和分析
有研究人员认为，近乎80%的新生儿出生缺陷他们目前并不清楚发病机制，影响新生儿健康状况的因素非常之多，近年来，科学家们在新生儿健康研究领域取得了一定的研究进展，本文中小编就对相关研究报道进行梳理，分享给各位，让我们共同关注新生儿的健康状况。 【1】震惊！80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发