贺林、张学军：中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）。近年来，GWAS研究确定了中国人群的多个多态性位点，这为精准医学和复杂疾病的个性临床管理奠定了科学基础。贺林院士和张学军教授等在新综述中简要地总结了当前的遗传学研究，并讨论了GWAS研究的意义和面临的挑战。 GWAS在中国 近年来，针对中国人群的GWAS研究显著增多，作者认为主要由以下三个因素所致： 首先，中国是全球人口最多的国家，拥有庞大的医疗系统和医疗团队来为数百万名患者服务，以家庭为基础的社会结构有利于获取家族的遗传史。 其次，中国科学家参与了多项国际级基因组研究项目，包括人类基因组计划、国际HapMap计划以及千人基......阅读全文
贺林、张学军：中国GWAS发展现状、意义、挑战及展望
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）
NEJM：血管炎的GWAS研究
一项发表在《新英格兰医学杂志》上的研究突出了两种综合征背后的不同遗传特征。这两种综合征分别为：肉芽肿性血管炎和显微镜下多血管炎。它们都属于抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)相关性血管炎，特征为与炎症相关的小血管损伤。其病因不明，且是否为单病种以及ANCA在发病机理中扮演了什么样的角色，一直都有争论
大型GWAS研究解析卵巢癌起源
最近，包括南卡罗来纳医科大学、南加州大学（USC）Keck医学院在内的一个大型国际团队开展的一项全基因组关联研究（GWAS），将卵巢癌的起源更为清晰地显示出来。相关研究结果发表在六月十五日的《Nature Genetics》，上海癌症研究所、厦门大学医学院的研究人员也参与了这项研究工作。延伸阅读
GWAS发现控制人类容貌的基因
最近，伦敦大学学院（UCL）带领的一项研究，确定了控制人类鼻子形状的基因。 有4个基因主要影响鼻子的宽度和鼻尖，在不同人群中这些特征有所差异。这一新的信息使我们进一步理解了人脸是如何进化的，并可能有助于法医DNA技术，根据个体的基因组成来构建视觉形象。 这项研究发表在5月19日的《Natur
健康所等研究发现多个复杂疾病的基因易感位点
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异基因总体关联分析的方法。GWAS为全面系统研究复杂疾病的遗传因素掀开了新的一页，为了解人类复杂疾病的发病机制提供了更多的线索。目前，科学家已经对糖尿病、冠心病
GWAS研究揭开妊娠纹的遗传秘密
一提起妊娠纹，每个爱美的准妈妈都担心不已。妊娠纹(stretch marks)是一种常见的皮肤状况，最初为粉红色或紫红色的波浪状花纹。分娩后，这些花纹逐渐消失，留下白色的疤痕线纹。 妊娠纹的发生与体质有关，不是每个孕妇都会有妊娠纹，而妊娠纹的严重程度也会因人而异。妊娠纹的形成原因还未完
Nature：GWAS寻找对花生过敏的答案
近日，一篇发表在国际杂志Nature Communications上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过对美国儿童进行全基因组关联性研究(GWAS)分析，鉴别出了其对花生过敏的特殊基因簇；Xiaobin Wang教授说道，我们一直猜测存在某些基因使得个体对花生过敏，而如今我们通过进行
GWAS研究重新定义了厌食症
神经性厌食症，也就是我们通常所说的厌食症，是一种可怕的疾病。全球有数百万人受到这种疾病的困扰，极度渴望变瘦。即使许多厌食症患者体重已经过低，但依然认为自己超重。在那些对身材要求较高的职业（如模特、舞蹈等）中，厌食症发生比例也较高。 目前，导致进食障碍的确切原因仍然未知。不过，一项新的研究首次发
Nature－Genetics：东亚的乳腺癌GWAS研究
美国范德堡大学（Vanderbilt University）领导的一个国际研究小组对数万名东亚妇女开展了三阶段的全基因组关联研究（GWAS），在1号、5号和15号染色体上找到了3个乳腺癌风险位点。这项成果于7月20日发表在《Nature Genetics》上。 研究小组最初的工作是鉴定风险位点
GWAS分析发现新的肺功能相关基因
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是一种对全基因组范围内的常见遗传变异（单核苷酸多态性和拷贝数）基因总体关联分析的方法，在全基因组范围内进行整体研究，能够一次性对疾病进行轮廓性概览，适用于复杂疾病的研究。在全基因组层面上，开展多中心、大样本、
使用GWAS研究鸡攻击行为的相关基因
研究背景 攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用G
GWAS分析找到狗狗体内的恶性脑瘤风险基因
最近一项研究以犬为研究对象展开了对胶质瘤形成背后隐藏的遗传因素的研究，或为解释人类胶质瘤形成，找到治疗方法提供线索。该研究在25个犬种中发现了三个与胶质瘤形成有关的基因。相关研究结果发表在国际学术期刊Plos Genetics上。 胶质瘤是人类最常见的恶性原发性脑瘤，也是犬中第二常见的恶性原发
GWAS发现犬骨肉瘤的风险位点
Broad研究院及乌普萨拉大学的研究人员通过对三个犬种进行全基因组关联分析，发现犬骨肉瘤的风险位点虽因品种不同而各异，但许多重叠在与骨形成和生长相关的通路上。这项研究成果于近日发表在《Genome Biology》杂志上。 骨肉瘤(osteosarcoma)是一种恶性程度较高的癌症，主
不患癌的分子机制：GWAS研究最新成果
盲鼹形鼠是一种生活在地下的啮齿类动物，最早出现在五千万年前，尽管鼹鼠有着长达30年的寿命，据目前所知它从来不会罹患癌症。科学家们希望能从这种不寻常啮齿动物的遗传信息中，挖掘到对人类有益的信息。 近期一个国际性研究小组对一种盲鼹形鼠（Spalax Galili）进行的基因组测序研究，发现其这种动
使用GWAS研究鸡攻击行为的相关基因
研究背景攻击行为是很多物种共有的进化属性，它可以帮助雄性物种快速建立生存空间或社会主导地位。然而可想而知，这种属性在禽类的饲养中是十分不利的。之前已有一些研究表明鸡的攻击行为可由遗传因素导致，并估计了遗传力大小约为0.57，说明群体中一半以上的攻击行为是由遗传导致的。研究人员试图使用GWAS方法来探
林东昕院士Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自中国医学科学院、复旦大学、德克萨斯大学等10多家研究机构的研究人员，通过基因组关联研究（GWAS）鉴别出了中国人群喉鳞状细胞（laryngeal squamous cell carcinoma，LSCC）的三个易感位点。相关论文发表在9月7日的《自然遗传学》（Nature Genetics）
Nature－Genetics：山东大学发表GWAS研究新成果
来自山东大学、山东省医学科学院等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了6个新的麻风易感位点，并分析了它们的多效性(pleiotropic effects)。相关论文发表在2月2日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 领导这项研究的是现任职于山东大学
23andMe发表最新GWAS：基因让你更加嗜睡
你每天早上起床时候都会觉得精神饱满，双眼明亮，神清气爽吗？如果这样，你的起床爽可能已经深深地写入了你的基因组中。最近，个人遗传学服务公司23andMe发表了一项最新的全基因组关联分析(genome-wide association study，GWAS)结果，揭示了基因多样性与我们身边早起鸟儿的
中国科学家Nature－Genetics发表GWAS研究新成果
来自复旦大学、电子科技大学、新加坡国家眼科中心等机构的研究人员，采用全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了与原发性开角型青光眼相关的新易感基因。研究结果发表在8月31日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 复旦大学的孙兴怀（Xinghuai Sun）教授以及任职于电子科技大
中国科学家Nature－Genetics发表GWAS研究新成果
来自中国科学院植物研究所、中国农业大学等处的研究人员证实，ZmVPP1基因遗传变异有助于玉米幼苗抗旱性。这一研究发现发布在8月15日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 中国科学院植物研究所的秦峰(Feng Qin)研究员，和中国农业大学的杨小红(Xiaohong Yan
蓝青博士Nature子刊解析癌症易感性
一个国际科学家研究小组确定了导致不吸烟的亚洲妇女易患肺癌的三个遗传区域。这一研究结果进一步地证明了不吸烟妇女，尤其是亚洲妇女的肺癌风险有可能与某些独特的遗传性特征相关，从而能够将其与吸烟者的肺癌区别开来。研究结果在线报告在11月11日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
GWAS荟萃分析发现新的乳腺癌风险位点
由剑桥大学研究人员领导的国际研究小组通过全基因组关联研究（GWAS）的荟萃分析，发现了15个与乳腺癌风险有明显关联的新位点。这项成果于3月9日在线发表于《Nature Genetics》杂志上。 这个团队汇集了超过10万名妇女（包含病例和对照）的数据，其中几万个样本已通过定制的iCOGS芯片进
Secure－Federated－GWAS：打破数据壁垒，开启基因组研究新篇
在生命科学的广袤领域中，基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）宛如一座灯塔，照亮了探索遗传变异与健康、疾病关系的道路。想象一下，若能整合全球各机构的基因数据进行研究，那将为攻克疑难病症、揭示生命奥秘带来多大的助力！然而，现实却如同一堵高墙，横亘在理
中国科学家Nature子刊发表GWAS研究新文章
来自天津医科大学、南京医科大学、复旦大学等10多家机构的研究人员，采用全基因组关联研究（GWAS）筛查了与中国汉族妇女上皮性卵巢癌（epithelial ovarian cancer,EOC）相关的易感位点，研究结果发表在8月19日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志
中国科学家Nature子刊发表GWAS研究新成果
来自昆明医科大学第一附属医院、中国科学院昆明动物研究所等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了中国汉族人群重型痤疮(severe acne)的两个全新易感位点。相关论文于1月7日发表在国际顶级专业期刊《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
中国科学家Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自南京医科大学、清华大学、宁夏医科大学总医院等十多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究（GWAS）鉴别出了非综合征性唇裂或唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without a cleft palate,NSCL/P)的一个新易感位点。这一研究成果发表在3月
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首